POKOK BAHASAN:
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM: EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM: DILESI, DUPLIKASI, TRANSLOKASI, INVERSI
PENGANTAR
Perubahan yang terjadi pada kromosom itu disebut mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah kromosom), dan mutasi struktur kromosom (perubahan struktur kromosom).
PADA SAAT PEMBELAHAN SEL KROMOSOM DITARIK KEARAH KUTUB PEMBELAHAN OLEH BENAG SITIPLASMA BEBERAPA BAHAN KIMIA DAN FAKTOR FISIK DAPAT MENYEBABKAN PUTUSNYA BENANG SITOPLASMA PUTUSNYA BENAG SITOPLASMA MEMPENGARUHI JUMLAH KROMOSOM SEL ANAKAN SETELAH PEMBELAHAN
Istilah-istilah untuk menyebut variasi dalam jumlah kromosom sel haploid (ABC)
kesalahan dalam replikasi kromosom pada fertilisasi pada waktu pembelahan awal zigot.
biasanya berakibat pada penampilan dan produktivitas hewan. Pada manusia perubahan jumlah kromosom dapat menyebabkan berbagai macam kelainan bergantung pada kromosomnya.
Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (1).
Sindroma Down (Down syndrome). Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Down tahun 1866. Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom nomer 21, sehingga formula kromosom penderita sindroma down adalah 47, +21. Frekuensi kelainan ini adalah sebesar 1 diantara 800 kelahiran hidup. Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel telur. Pada ibu usia 30 tahun frekuensinya 1 diantara 1000, usia 40 tahun 1 dalam 100, dan pada 45 tahun 1 dalam 50.
Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (2).
Patau Syndrome. Ditemukan pertama kali oleh Klaus Patau pada tahun 1960. Formulanya adalah 47,+13. Rata-rata hanya dapat mencapai usia tiga bulan, frekuensinya 1 dalam 19.000 kelahiran hidup.
Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (3).
Edwards Syndrome. Dilaporkan pertama kali oleh John H. Edward tahun 1960. Kelainan ini disebabkan trisomi kromosom 18, sehingga formulanya 47,+18. Frekuensi kelainan ini 1 dalam 8000 kelahiran hidup. Survival time sekitar 4 bulan
Contoh amfipoliploid
Hasil persilangan Brassica oleracea (kubis)
dengan Raphanus sativus (radish), masing masing menyumbang 9 kromosom, sehingga formulanya adalah (9R + 9B). Contoh lain yang sudah banyak dikerjakan dan dikomersialkan adalah gandum dan kapas.
ENDOPOLIPLOID
Jenis poliploid lain yaitu endopoliploid. Endopoliploid terjadi bila sel diploid tertentu dari suatu individu dicegah mengalami pemisahan inti sel setelah kromosom terpisah, sehingga sel tidak akan membelah dan kromosomnya menjadi berlipat. Endopoliploid merupakan hasil dari adanya endomitosis.
DILESI
Delesi atau defisiensi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom. Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom yang mengalami delesi yaitu heterozigot delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis pasangan ini akan membentuk semacam loop atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung (Gambar 2.7), sebab kromosom yang normal lebih panjang dari kromosom yang mengalami delesi.
a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C D
disebabkan oleh delesi kromosom nomer 5 pada lengan pendek. Sindroma del(4p) Sindroma del (18q) Sindroma del(18p)
DUPLIKASI
Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu kromosom. Pengulangan ini dengan sendirinya berarti pengulangan gen. Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loop Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata juga dijumpai kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p). Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.
TRANSLOKASI
Translokasi terjadi karena bagian atau segmen
kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain. Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada saat bersamaan kromosom tersebut mendapat tambahan segmen dari kromosom lain. Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom seperti perempatan Berdasar perjanjian cara menggambarnya adalah kromosom dengan struktur normal digambar di sebelah kiri atas.
TRANSLOKASI ROBERT
Ada kelainan pada manusia yang disebabkan oleh sejenis translokasi yang disebut Roberrtsonian translocation. Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan pendek dua kromosom akrosentrik. Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan panjangnya panjangnya saling bergabung dan terbentuklah satu kromosom baru metasentrik atau subsentrik. Dampak yang sering muncul adalah keguguran, atau lahir cacat.
INVERSI
Suatu segmen kromosom memiliki susunan terbalik. Pada waktu meiosis stadium profase juga akan terbentuk loop, tetapi loop ini berbeda dengan loop pada delesi ataupun duplikasi Inversi ada dua jenis yaitu inversi parasentrik bila sentromer terletak di luar loop, ini berarti sentromer terletak pada segmen yang mengalami inversi inversi perisentrik bila sentromer sentromer ada di dalam loop, berarti sentromer tidak dalam segmen yang mengalami inversi.