KROMOSOM MANUSIA

OLEH:
Catur Prasastia Lukita Dewi,
S.Kep,Ns.,M.Kes

Definisi Kromosom
Kromosom adalah benda-benda halus yang
berbentuk batang panjang atau pendek dan
lurus atau bengkok yang terdapat didalam
nukleus.
Berfungsi sebagai rangka bagi inti sel
juga merupakan bahan yang
mengandung informasi genetik
dalam bentuk gen atau penggalan
DNA.

 Kromosom memiliki kesamaan yaitu di

dalamnya dijumpai adanya gen yang
menempati lokus -lokus yang ada.
Gen merupakam sepenggal DNA yang
berfungsi mengendalikan sintesis protein
serta menentukan ciri suatu organisme.
Disamping DNA, kromosom juga
mengandung protein dan RNA.

STRUKTUR KROMOSOM

Kromonema
Kromomer
Sentromer, yang menentukan bentuk
kromosom antara lain:
Metasentris jika sentromer ditengah
Submentasentris jika setromer agak
diujung
Telosentris jika sentromer diujung
Lekukan sekunder
Telemere
Satelit

BENTUK-BENTUK KROMOSOM
Bentuk telosentrik, yaitu jika letak sentromer berada di
ujung.
Bentuk akrosentrik, yaitu jika letak sentromer
mendekati ujung.
Bentuk submetasentrik, yaitu jika letak sentromer agak
jauh dari ujung kromosom dan biasanya membentuk
huruf L atau J.
Bentuk metasentrik, yaitu jika letak sentromer berada
di tengah sehingga panjang masing-masing lengan
sama.

 Pada manusia inti sel tubuhnya

mengandung 46 buah kromosom
Susunan kromosom perempuan
44 (22 pasang) autosom dan 2 (1pasang
kromosom-X
Formula kromosom untuk perempuan
adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX
atau 46,XX.

Susunan kromosom Laki-laki

44 (22 pasang) autosom +
1 kromosom X + 1 kromosom Y
Formula kromosom untuk orang
lakilaki adalah 22AA + XY atau
ditulis 46A + XY, atau 46,XY.

Gambar Kromosom Manusia

Abnormalitas Kromosom
Kelainan pada kromosom disebut
aberasi kromosom atau variasi
kromosom
Aberasi kromosom terbagi menjadi @
golongan
1. Jumlah / Kelainan Numerik
2. Struktur

1. Kelainan Numerik atau Jumlah

A. Set Kromosom (Ploiditas)
1.Euploid
Triploid
Tambahan kromosom paternal.
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles
(mola).
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan.
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage
zigot.

2.Aneuploid

Monosomi umumnya letal, kecuali monosomi

kromosom X 45, X (sindrom Turner)
Trisomi
SLIDE BY Dr.RATIH
11
Trisomi 21 Sindrom Down

Triploid

SLIDE BY Dr.RATIH

12

Disjunction - Nondisjunction

SLIDE BY Dr.RATIH

13

2. Kelainan Struktur
1. Delesi (del)
2. Duplikasi (dup)
3. Translokasi (t)
4. Disentrik (dic)
5. Insersi (ins)
6. Inversi (inv)
7. Isokromosom (I)
8. Kromosom cincin/ring (r)

SLIDE BY Dr.RATIH

14

Jenis2 Kelainan Struktur

SLIDE BY Dr.RATIH

15

1. Kelainan Numerik
B. Kelainan Autosom :
1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY
+ 21)
Insidensi Kelahiran 1 : 700
Fenotip :
Retardasi mental, IQ : 25 50
Jarak mata lebar (hipertelorisme)
Hidung datar dengan pangkal pipi
Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
Ada kelainan jantung
SLIDE BY Dr.RATIH

16

Sindrom Down (Trisomi 21)

SLIDE BY Dr.RATIH

17

Sindrom Down (Trisomi 21)

SLIDE BY Dr.RATIH

18

2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom

Patau)
Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
Fenotip :
Bibir sumbing/bercelah
Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental
berat)
Retardasi pertumbuhan
Low set ears
Memiliki garis simian
Kelainan jantung bawaan
SLIDE BY Dr.RATIH

19

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

SLIDE BY Dr.RATIH

20

3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47,

XX/XY +18)
Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
Sering dijumpai pada jaringan abortus
Fenotip
Retardasi mental
Malformasi kongenital multi organ
Dagu kecil dan mulut segitiga
Low set ears
Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).

SLIDE BY Dr.RATIH

21

Trisomi 18 (Sindrom Edward)

SLIDE BY Dr.RATIH

22

1. Kelainan Numerik
C. Kelainan Kromosom Seks
Genotip Jenis kelamin Kelainan
XY
XX
XXY
XYY
XO
XXX

Laki-laki
Wanita
Laki-laki
Laki-laki
Wanita
Wanita

Sindrom Klinefelter
Sindrom super male
Sindrom Turner
Sindrom superfemale

SLIDE BY Dr.RATIH

23

. Sindrom Klinefelter

ariotip umumnya 47,XXY

omatin X dan Y Positif (+)
siden 1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
notip :
Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil, dengan biopsi :
Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada spgenesis,
azoospermia, sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
Q biasanya rendah (Retardasi mental).
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.
pek penurunan ND pada oogenesis atau spgenesis
arian : 48,XXXY; mosaik
46,XY/47,XXY
atau 46,XY/48,XXXY
.
SLIDE
BY Dr.RATIH
24

Sindrom Klinefelter

SLIDE BY Dr.RATIH

25

2. Sindrom Turner

ariotip umumnya 45,X0.

romatin seks (X dan Y) negatif (-)
nsiden 1 : 2.500 kelompok perempuan
enotip :
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck, edema pada kaki
Cubitus vagus
Dada rata, mamae (-)
Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
IQ : normal (< rata-rata normal).
spek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
SLIDE BY Dr.RATIH
26
arian Mosaik : 45,X/46,XX
(15%); 45,X/47,XXX;
dll

Sindrom Turner

SLIDE BY Dr.RATIH

27

3. Sindrom Y- Ganda

Kariotip umumnya 47,XYY

Kromatin X (-) dan Y (++)
nsiden 1 : 1.000 kelompok laki-laki
Fenotip :
Postur tubuh tinggi (>180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4% dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat
Perkembangan seks normal, testosteron normal
IQ 90 (10-15 < rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada spgenesis meiosis II
Varian - Mosaik : 47,XYY/47,XXY atau 47,XYY/49,XXXYY.
SLIDE BY Dr.RATIH

28

4. Sindrom X Ganda

Kariotip umumnya 47,XXX.

Fenotip :
Postur tubuh tinggi.
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.
Infertil
Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.
IQ : rendah (< rata-rata normal).
Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif.
Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX.

SLIDE BY Dr.RATIH

29

SELESAI