Definisi

Rhabdomiosarkoma adalah jenis sarkoma (tumor jaringan lunak) dan sarkoma ini
berasal dari otot skeletal. Rabdomiosarkoma juga bisa menyerang jaringan otot, sepanjang
intestinal atau dimana saja termasuk leher. Umumnya terjadi pada anak-anak usia 1-5 tahun
dan bisa ditemukan pada usia 15-19 tahun walaupun insidennya sangat jarang.
Rhabdomiosarkoma relatif jarang terjadi. Dua bentuk yang sering terjadi adalah embrional
rabdomiosarkoma dan alveolar rabdomiosarkoma.1
Rhabdomiosarkoma kata ini berasal dari bahasa Yunani, (rhabdo yang artinya bentuk
lurik, dan myo yang artinya otot). Rabdomiosarkoma merupakan suatu tumor ganas yang
aslinya berasal dari jaringan lunak ( soft tissue ) tubuh, termasuk disini adalah jaringan otot,
tendon dan connective tissue. Rabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering
didapatkan pada anak-anak. Respon pengobatan dan prognosis dari penyakit ini sangat
bergantung dari lokasi dan gambaran histologi dari tumor ini sendiri.2,3
Etiologi
Hingga saat ini penyebab Rhabdomiosarkoma belum diketahui secara pasti.
Faktor genetik dan lingkungan diduga sebagai penyebab timbulnya penyakit ini. Tumor ini
merupakan tumor langka dan hanya terjadi pada beberapa pasien. Walaupun sebagian besar
rhabdomiosarkoma terjadi secara sporadik, namun demikian 10-33% rhabdomiosarkoma
dapat berkembang karena faktor genetic.4
Anak-anak dengan gangguan genetik langka tertentu memiliki risiko lebih tinggi
terkena rhabdomiosarkoma. Beberapa anak dengan cacat lahir tertentu mengalami
peningkatan risiko, dan beberapa keluarga memiliki mutasi gen memungkinkan risiko
terserang kanker ini.4
Rhabdomiosarkoma walaupun jarang dapat dihubungkan dengan sindroma kanker
familial seperti Sindrom Li-Fraumeni, Blastomapleuropulmonary, Neurofibromatosistipe 1,
Sindrom Beckwith-Wiedemann, Sindrom Costello, Sindrom Noonan.4
Anggota keluarga dengan sindroma Li-Fraumeni lebih sering berkembang menjadi
penyakit rhabdomiosarkoma, leukemia, kanker payudara, dan beberapa kanker lainnya seperti
karsinoma adrenokortikal. Sindrom LiFraumeni berhubungan dengan mutasi germline dari
gen p53.

Rhabdomiosarkoma juga berhubungan dengan sindrom BeckwithWiedemann.

Sindrom ini berhubungan dengan kelainan pada kromosom 11p15. Pada lokasi tersebut
terdapat gen IGFII.5
Sindrom Costello merupakan kelainan kongenital yang sangat jarang terjadi. Anakanak dengan kelainan ini terdapat gangguan dominan autosomal yang ditandai dengan
retardasi pertumbuhan pascanatal, wajah kasar, kulit longgar dan keterlambatan
perkembangan. Pada sindrom ini terdapat peningkatan risiko perkembangan tumor padat dan
paling sering menimbulkan rhabdomiosarkoma.5
Sindrom Noonan adalah kelainan bawaandominan autosomal dominan yang relatif
sering ditemukan baikpria dan wanita. Gambaran klinis sindom ini adalah cacat jantung
bawaan biasanya stenosis katup pulmonal, atrium septal defect, hypertrophic cardiomyopathy,
perawakan pendek, masalah belajar, pectusexcavatum, gangguan pembekuan darah, dan
konfigurasi karakteristik fitur wajah termasuk leher berselaput dan jembatan hidung datar.
Pada sindrom ini sangat berisiko terjadinya rhabdomiosarkoma.6
Sindrom

lain

yang

berhubungan

dengan

rhabdomiosarkoma

adalah

neurofibromatosis type 1. Neurofibromatosis type 1 disebut jugavon Recklinghausen disease,

tumor syaraf multipel dapat meningkatkan resiko terjadinya rhabdomiosarkoma.
Beberapa

faktor

lingkungan

yang

diduga

berperan

dengan

prevalensi

rhabdomiosarkoma Penggunaan orang tua terhadap marijuana dan kokain, penyinaran sinar
X, makanan dan pola makan, polusi lingkungan yang mengandung zat-zat karsinogen,
penggunaan obatobat sitostatika dalam hal ini obat kemoterapi, sering kontak dengan sinar
matahari terutama pada anakanak, penggunaan alkohol sebelumnya, kontak dengan zat-zat
karsinogen di daerah tempat bekerja khususnya pada orang dewasa.
Di dalam inti sel terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom tersebut diturunkan oleh
induk ke pada anaknya. Kromosom ini terdiri atas dua tali pintalan panjang deoksiribonukleat
acid (DNA) membentuk heliks ganda. Setiap tangga terdiri atas nukleotida yang tersusun atas
4 bagian dari DNA yaitu Adenin, Guanin, Tiamin, Sitosin. Urutan susunan tiga dari 4
nukleotida ini menentukan cara kerja dan funsi gen. 10Dasar perubahan kearah keganasan
terletak pada mutasi. Mutasi sering disebut defek pada struktur DNA di dalam suatu gen.7
Pada rhabdomiosarkoma alveolar terjadi translokasi antara lengan panjang
khromosom 2 dengan lengan panjang kromosom 13 tepatnya pada t(2;13)(q35;q14).7,10

Translokasi ini melibatkan gen PAX3 atau gen PAX7 yang terletak pada khromosom 1p36
yang dipercaya mengatur transkripsi selama perkembangan dari neuromuskular dan gen
FKHR atau yang dikenal dengan gen FOXO1a yaitu gen transkripsi.8
Klasifikasi
Empat

jenis

histopatologi

rabdomiosarkoma

termasuk

embrional,

alveolar,

pleomorfik, dan botyroid. Subtipe histologis telah ditunjukkan mempengaruhi prognosis

jangka panjang dan oleh karena itu diagnosis jaringan sangat penting. Orbital RMS biasanya
tumor baik homogen dibatasi dengan daerah yang jarang dari perdarahan atau pembentukan
kista. Dalam laporan komprehensif pasien dari Intergroup Rhabdomyosarcoma Study
(IRSG), 246 pasien terbagi diantara tumor Embryonal 84%, Alveolar 9%, dan Boyroid 4%.
Pleomorfik rabdomiosarkoma sangat jarang di orbit dan umumnya terjadi pada orang
dewasa.9
Embrional rabdomiosarkoma adalah tipe histopatologi yang paling umum terlihat di
orbit dan umumnya memiliki prognosis yang baik. Embrional rabdomiosarkoma terdiri dari
bolak daerah seluler dan myxoid. Sel-sel tumor yang memanjang dengan inti
hyperchromatic

dikelilingi

oleh

sejumlah

besar

sitoplasma

eosinofilik.

Sel

Rhabdomyoblastic mungkin menunjukkan cross-striations pada mikroskop cahaya mewakili

bundel sitoplasmik filamen aktin dan myosin dalam sekitar 30% .9
Alveolar rabdomiosarkoma, bernama karena penampilan histologis mirip dengan
alveoli paru-paru, merupakan varietas yang paling umum dan membawa prognosis terburuk.
Ini terdiri dari rhabdomyoblasts eosinofilik longgar melekat dalam septa hyalinized tipis. Sel
tumor di pinggiran alveoli sering terjaga dengan baik sementara mengambang bebas di
tengah diatur secara longgar dan kurang terpelihara. Hanya 10% akan menunjukkan
histologis cross-striations.9
Botyroid rabdomiosarkoma sering dianggap sebagai varian dari embrional
rabdomiosarkoma karena lebih sering muncul sebagai massa berdaging seperti anggur atau
proliferasi di fornikel konjungtiva. Histologis terlihat mirip dengan rabdomiosarkoma
embrional.9
Pewarnaan imunohistokimia desmin, otot aktin spesifik dan mioglobin telah menjadi
pendekatan utama untuk menegakkan diagnosis histopatologi rabdomiosarkoma dan

membedakan dari tumor sel spindle lainnya. Dalam kasus-kasus sulit, mikroskop elektron
dapat membantu dalam identifikasi cross-striations.9
Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) membuat klasifikasi laboratoris dan
pembedahan untuk rabdomiosarkoma yaitu :

Kelompok I : Penyakit hanya lokal, limfonodi regional tidak ikut terlibat, dapat direseksi
komplit
o Terbatas pada otot atau organ asli
o Infiltrasi keluar otot atau organ asli

Kelompok II :
o Tumor dapat direseksi secara luas dengan sisa mikroskopis (limfonodi negatif)
o Penyakit regional, dapat direseksi komplit (limfonodi positif atau negatif)
o Penyakit reginal dengan melibatkan limfonodi dapat direseksi secara luas tetapi
dengan sisa mikroskopis

Kelompok III : reseksi tidak komplit atau hanya dengan biopsi dengan penyakit sisa
cukup besar

Kelompok IV : telah ada metastasis saat ditegakkan diagnosis

Staging TNM (tumor, nodul dan metastasis)3,10

o Tumor :

T0 : tidak teraba tumor

T1 : tumor <5 cm

T2 : tumor >5cm

T3 : tumor telah melakukan invasi ke tulang, pembuluh darah dan saraf

o Nodul :

No : tidak ditemukan keterlibatan kelenjar regional

N1 : ditemukan keterlibatan kelenjar regional

o Metastasis :

Mo : tidak terdapat metastasis jauh

M1 : terdapat metastasis jauh

Rhabdomyosarcoma Staging System

o Stage 1 : lokasi pada orbita, kepala dan atau leher (bukan parameningeal) meluas
ke traktus urinarius (bukan kandung kemih atau prostat)
o Stage 2 : lokasi lain, No atau Nx
o Satge 3 : lokasi lain, N1 jika tumor <5 cm atau No atau Nx jika tumor >5 cm
o Stage 4 : lokasi apapun dan terdapat metastasis jauh
DAFTAR PUSTAKA

1. Lubis B. Rabdomiosarkoma Retroperitoneal. http://www.usu.com (diakses 5 Oktober

2015).
2. Shih-Chou Chen, Youn-Shen Bee, Muh-Chiou Lin, Shwu-Jiuan Sheu. 2011. Extensive
alveolar-type paranasal sinus and orbit rhabdomyosarcoma with intracranial invasion
treated successfully. Journal of the Chinese Medical Association.
3. Timothy PC. Rhabdomyosarcoma. http://www.emedicine.com. (diakses 5 Oktober 2015).
4. McDowell HP. Update on childhood rhabdomyosarcoma. Arch Dis Child. 2003;88:354
57.
5. Ulutin C, Bakkal BH, Kuzhan O. A Cohort Study of Adult Rhabdomyosarcoma: A Single
Institution Experience.World J. Med. Sci. 2008;3(2):54-9
6. van der Burgt I. 2007. Review Noonan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases.
2007;2(4):1-6
7. Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG, et al. Molecular classification of
rhabdomyosarcomagenotypic and phenotypic determinants of diagnosis a report from
the childrens oncology group. Am J Pathol. 2009;174:55064.
8. Williamson D, Missiaglia E, de Reynie`s A, et al. Fusion gene negative alveolar
rhabdomyosarcoma isclinically and molecularly indistinguishable fromembryonal
rhabdomyosarcoma. J Clin Oncol. 2010;28:2151-8. 12. Cardoso PCdS, Bahia MdO, Bar
9. Wexler L, Helman L. Rhabdomyosarcoma and the undifferentiated sarcomas. In: Pizzo
P, Poplack D eds. Principles and Practice of Pediatric Oncology. Philadelphia,
Lippincott Raven Publishers, 1997; 799-829.