Thalassemia

Adinda 2240312074
Maghfira Ramadhani 2240312174
Stella Natasya 1710312003
YN Zuhal Chaisart Chaniago 1910311011

Preseptor:
dr. Rudy Afriant, Sp.PD-KHOM, FINASM
01
Pendahuluan
 Latar belakang
• Thalassemia merupakan gangguan sintesis • Data World Bank : 7% dari populasi dunia
hemoglobin (Hb), khususnya rantai globin, yang pembawa sifat thalassemia.
diturunkan. Penyakit genetik ini memiliki jenis 300.000-500.000/tahun bayi baru lahir disertai
dan frekuensi terbanyak di dunia dengan kelainan hemoglobin berat, dan 50.000
hingga 100.000 anak meninggal akibat
• Thalassemia merupakan kelompok kelainan thalassemia β; 80% berasal dari negara
genetik yang ditandai berkurangnya sintesis berkembang
salah satu dari dua tipe rantai polipeptida (-α
atau -β) yang membentuk molekul normal
hemoglobin manusia dewasa (HbA, α2β2)
• Indonesia termasuk salah satu negara dalam
• World Health organization(2008 ) :4,5% dari sabuk thalassemia dunia, yaitu negara dengan
total penduduk dunia embawa sifat kelainan frekuensi gen (angka pembawa sifat
ini.sebanyak 80-90 juta pembawa sifat thalassemia yang tinggi. Hal ini terbukti dari
thalassemia-β dan sisanya pembawa sifat penelitian epidemiologi di Indonesia yang
thalassemia-α dan hemoglobinopati (HbE, HbS, mendapatkan bahwa frekuensi gen thalassemia
HbO, dan lain lain). beta berkisar 3-10%.2
 Batasan Masalah
Makalah ini membahas tentang definisi, etiologi,
patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan
Thalassemia.
 Metode Penulisan
Makalah ini ditulis dengan menggunakan metode
tinjauan pustaka yang merujuk dari berbagai
literatur.
 Tujuan Penulisan
Untuk mengetahui definisi, etiologi, patogenesis,
diagnosis dan penatalaksanaan Thalassemia.
02
Tinjauan Pustaka
 Definisi
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang
diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari
empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna
 Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki
presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini
mendukung thalassemia sebagai salah satu
penyakit turunan yang terbanyak; menyerang
hampir semua golongan etnik dan terdapat
pada hampir seluruh negara di dunia.
Rekuensi pembawa sifat thalassemia
untuk Indonesia ditemukan berkisar
antara 3-10%. Bila frekuensi gen
thalassemia 5% dengan angka kelahiran
23‰ dan jumlah populasi penduduk
Indonesia sebanyak 240 juta,
diperkirakan akan lahir 3000 bayi
pembawa gen thalassemia setiap
tahunnya.
 Klasifikasi
Berdasarkan Kelainan molekuler, Thalasemia dibedakan atas:
1. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )
2. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )
3. Talasemia -- (gangguan pembentukan rantai  dan )
4. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )
Secara Klinis, Thalasemia dibagi dalam 2 golongan:
5. Thalasemia mayor: memiliki gejala klinis yang jelas
6. Thalasemia minor : tidak memberikan gejala klinis
 Etiologi
Penyakit thalassemia diturunkan melalui gen
globulin beta. Gen ini mengatur pembentukan
salah satu komponen pembentuk hemoglobin.
Patofisiologi
Patofisiologi
Patofisiologi
Patofisiologi
Patofisiologi
Patofisiologi
 Manifestasi Klinis
Facies Cooley
Ikterus  Hematopoiesis ekstrameduler
 hiperbilirubinemia

Kulit gelap
 Transfusi berulang  deposisi zat Kardiomegali
besi kronis  anemia kronik

Hepatosplenomegali
Manifestasi Klinis
 Diagnosis
Anamnesis
• Pucat kronik
• Riwayat transfusi berulang  anemia pada thalassemia mayor
memerlukan transfusi berkala
• Riwayat keluarga dengan thalassemia dan transfusi berulang
• Perut buncit  hepatosplenomegali
• Riwayat tumbuh kembang dan pubertas terlambat
 Diagnosis
Pemeriksaan Fisik
• Pucat
• Sklera ikterik
• Facies Cooley (dahi menonjol, mata menyipit, jarak kedua mata
melebar, maksila hipertrofi, maloklusi gigi)
• Gizi kurang
• Perawakan pendek
• Pubertas terlambat
• Hiperpigmentasi kulit
 Diagnosis
Darah Perifer Lengkap
• Anemia berat (thalassemia mayor) <7gr/dL
• MCV < 80 fL (mikrositik) MCH < 27 pg (hipokromik)

Gambaran Darah Tepi

• Anisositosis dan poikilositosis, mikrositik hipokrom, sel target,
Heinz bodies
• Total hitung dan neutrofil meningkat
• Hipersplenisme  leukopenia, neutropenia, dan trombositopenia
• Retikulosit  meningkat
 Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
• Elektroforesis Hb
 menilai jenis dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam sel
darah merah

• Analisis DNA
 memastikan mutasi pada gen penghasil globin alfa dan beta
 membantu mendiagnosis thalassemia dan menentukan status
karier
Diagnosis Banding
Peningkatan marker Pemeriksaan kadar
inflamasi (CRP, LED) protoporfirin serum

Anemia
Anemia Anemia
penyakit Keracunan
defisiensi kronis dan sideroblastik
besi timbal
gagal ginjal

Pemeriksaan zat besi Pemeriksaan zat besi,

apusan darah tepi
 Diagnosis

Transfusi Darah Kelasi Besi

• mempertahankan Hb > 10 g/dL • mengikat besi yang tidak terikat transferin di
• menekan hematopoiesis ekstramedular plasma dan mengeluarkan besi dari tubuh

Splenektomi Transplantasi sumsum

• membatasi jumlah transfusi yang diperlukan
tulang
• mengendalikan penyebaran hematopoiesis • menghilangkan kebutuhan transfusi darah
ekstrameduler seumur hidup
• risiko besar hingga kematian
 Komplikasi
• Penyakit kuning dan batu empedu  peningkatan bilirubin
• Distorsi tulang  hematopoiesis ekstrameduler
• Gagal jantung  akibat anemia kronik
• Kelebihan zat besi  akibat transfuse berulang
• Pertumbuhan lambat dan pubertas terlambat
 Prognosis
• Thalassemia minor  bonam
• Thalassemia mayor  prognosis jangka panjangnya bergantung
pada kepatuhan transfusi dan terapi kelasi besi
03
Laporan kasus
Identitas pasien
Nama : Nn. SK
Umur/tgl lahir : 19 tahun / 1-09-2004
Jenis Kelamin : perempuan
No. RM : 00.82.81.72
Alamat : bungus teluk kabung,
padang
 Anamnesis
Keluhan utama

Demam sejak 10 hari sebelum masuk rumah sakit.

 Riwayat penyakit sekarang
● Demam naik turun sejak 10 hari sebelum masuk rumah sakit. Suhu
tertinggi yaitu 39C dan turun saat diberikan paracetamol, demam
tidak menggigil dan tidak berkeringat dingin. Sebelum demam
pasien menerima transfusi darah sebanyak 2 kantong di poli.
● Batuk kering sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit
● Pasien nampak pucat sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit
 Riwayat penyakit sekarang
● Sesak napas tidak ada
● Perdarahan dari hidung, gusi, dan saluran cerna tidak ada.
● Mual dan muntah tidak ada
● Buang air kecil warna, jumlah dan frekuensi biasa.
● Buang air besar warna, konsistensi dan frekuensi biasa.
● Pasien telah dikenal talasemia B mayor saat pasien berusia 3 tahun
dan rutin mendapat tranfusi darah sebanyak 2 kantong tiap bulannya.
 Riwayat penyakit dahulu

● Pasien dirawat pertama kali saat usia 3 tahun karena demam dan
tampak pucat, didiagnosis dengan thalassemia. Pasien mendapat
transfusi PRC 2 unit dan rutin kontrol setiap bulan.
Riwayat penyakit keluarga Riw pekerjaan sosek
kejiwaan dan kebiasaan

● Tidak ada keluarga dengan keluhan ● Pasien tidak bekerja

seperti pasien
 Status generalis
Keadaan Umum : Compos mentis cooperative, tampak
sakit sedang,
Tanda vital
- Keadaan umum: Sakit sedang
- Kesadaran : composmentis cooperatif
- BB : 43 kg
- TB : 157 cm
- TD : 93/58 mmHg
- Nadi : 86x/menit
- Pernafasan : 20x/menit
- Suhu : 36,6º C
● Kulit
● Warna kuning langsat, efloresensi (-), scar (-), pigmentasi
normal, ikterus (-), sianosis (-), telapak tangan dan kaki pucat
(+), pertumbuhan rambut normal.
● Kelenjar Getah Bening
● Tidak ada pembesaran kelenjar getah bening di leher,
submandibula, supraklavikula, infraklavikula, aksila,
inguinalis.
● Kepala
● Bentuk normochepal, simetris, deformasi (-), rambut hitam, lurus,
tidak mudah dicabut.
● Mata
● Edema palpebra (-), konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+)
minimal.
● Hidung
● Bagian luar tidak ada kelainan, septum tidak deviasi dan tulang-
tulang dalam perabaan baik, tidak ditemukan penyumbatan maupun
perdarahan, pernapasan cuping hidung (-), sekret (-).
● Telinga
● Kedua meatus acusticus eksternus normal, cairan (-), nyeri
tekan processus mastoideus (-), pendengaran baik.
● Mulut
● Pembesaran tonsil (-), pucat pada lidah (-), atrofi papil (-), gusi
berdarah (-), stomatitis (-), bau pernafasan khas (-).
● Leher
● Pembesaran kelenjar tiroid tidak ada, pembesaran kelenjar
KGB tidak ada, JVP (5-2) cmH2O, kaku kuduk (-).
Thoraks
● Bentuk dada simetris.
● Paru-paru
● Inspeksi : Dada simetris sisi kanan dan kiri, pergerakan
dada sisi kanan dan kiri sama
● Palpasi : Fremitus kanan sama dengan kiri
● Perkusi : Paru kanan sonor dan paru kiri sonor
● Auskultasi : Suara napas vesikuler, ronkhi (-/-), wheezing
(-/-).
● Abdomen
● Inspeksi : Supel
● Palpasi : Nyeri tekan (+) di epigastric, hepar teraba 3
jari dibawah arcus costarum, lien teraba sebesar S2-S3
● Perkusi : Timpani, shifting dullness (-)
● Auskultasi : BU (+) normal
● Alat kelamin
● Tidak dilakukan pemeriksaan.
● Ekstremitas atas :nyeri sendi (-), gerakan bebas, edema
(-), jaringan parut (-), pigmentasi normal, telapak tangan pucat
(+), jari tabuh (-), turgor kembali lambat (-), eritema palmaris
(-), sianosis (-).

● Ekstremitas bawah: nyeri sendi (-), gerakan terbatas,

edema (-) pada kedua tungkai, jaringan parut (-), pigmentasi
normal, jari tabuh (-), turgor kembali lambat (-), akral pucat
(-), sianosis (-).
● Riwayat haid: menarche usia 14 tahun siklus 1 bulan sekali,
lama haid 7 hari, mengganti pembalut 3 kali sehari, nyeri saat
haid ada.
 Pemeriksaan penunjang
EKG
Rontgen thorax

Kesan : nampak gambaran

infiltrat pada lapang paru
kiri, sudut cosofrenikus
lancip
Pemeriksaan labor
Labor 10/10 22/10 23/10 24/10
Hb(g/dL) 7,7 5,7 5,2 6,3
WBC(/ 7940 3370 2760 2550
mm3)
Tc (/mm3) 283000 137000 99000 102000
Ht(%) 23 16 15 18
MCV(fL) 77 75 75 79
Diff count 0/0/2/79/13/6 - 0/0/2/45/38/15 -

ferritin 4158
TIBC 136
Kesan : Anemia, Anemia Anemia Anemia
leukopenia, mikrositik, mikrositik, mikrositik,
trombositopenia leukopenia, leukopenia, leukopenia,
trombositopeni trombositopeni trombositopeni
a a a
 Pemeriksaan labor
● Albumin : 4,1 g/dL

● Globulin : 4 g/dL 

● Bilirubin total : 3,4 mg/dL 

● Bilirubin direk : 0,8 mg/dL 

● Bilirubin indirek :2,8 mg/dL 

● SGOT : 22 U/L

● SGPT : 15 U/L
 Pemeriksaan lain
● Pemeriksaan malaria : negatif

● Urinalisa : dalam batas normal

 Diagnosa
- Thalassemia Beta mayor
- Anemia berat
- CAP
- Sindrom dispepsia
 Terapi
- Transfusi 4 unit PRC
- N asetilsistein 3x200 mg
- Diet TKTP 1500 kkal
- Lansoprazole 1x30 mg
- IVFD NaCl 0,9% 1 kolf per 8 jam
- Sucralfat 3x10cc
- Inj Ceftriaxon 1 gr/ 12 jam
- Azitromisin 1x500 mg
- Asam folat 1x1 mg
- Ferripox 3x500 mg
- B complex 2 x 1 tab

- Paracetamol 3x500 mg
● Jantung
● Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
● Palpasi : ictus cordis teraba
● Perkusi : batas atas RIC II, batas jantung kanan linea
parasternalis dextra, batas jantung kiri RIC V linea
midclavikula sinistra
● Auskultasi : S1-S2 reguler, murmur (-), gallop (-)
04
Diskusi
● Telah dirawat pasien seorang perempuan usia 19 tahun dibagian bangsal interne
RSUP Dr. M. Djamil Padang, dengan keluhan utama pasien demam sejak 10 hari
sebelum masuk rumah sakit.Berdasarkan hasil dari anamnesis dengan pasien
didapatkan pasien telah mengalami demam naik turun sejak 10 hari sebelum masuk
rumah sakit. suhu tertinggi yaitu 39c dan turun saat diberikan paracetamol, demam
tidak menggigil dan berkeringat dingin. sebelum demam pasien menerima transfusi
darah sebanyak 2 kantong dipoli.Batuk kering sejak 3 hari sebelum masuk rumah
sakit, pasien tampak pucat. Tidak terdapat sesak napas, perdarahan dari hidung, gusi,
maupun saluran cerna. Mual-muntah tidak ada, Buang air kecil dan besar biasa.
Pasien telah dikenal talasemia B mayor saat pasien berusia 3 tahun dan rutin
mendapat transfusi darah sebanyak 2 kantong tiap bulannya.
● Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak
sakit sedang, kesadaran komposmentis kooperatif, tekanan
darah 93/58 mmHg, nadi 86 kali/menit, pernafasan 20
kali/menit, suhu 36,6oC. Pada pemeriksaan kulit tampak pucat,
mata didapatkan kojungtiva anemis dan sklera ikterik minimal.
Pemeriksaan abdomen didapatkan hepar teraba 3 jari dibawah
arcus cotarum. Pada ekstremitas atas dan bawah didapatkan
nyeri sendi.
● Berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik keluahan pucat
pada pasien mengarah ke Anemia. Kemudian dilakukan
pemeriksaan labaratorium darah untuk mengetahui tipe dari
anemianya dan didapatkan hasil Hb 5,7 mg/dL, leukosit
3370/mm3, hematokrit 16%. Kessn anemia berat, leukopenia
serta trombositopenia.
● anemia karena talasemia B mayor.Talasemia merupakan
penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari
kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut
hukum Mendel, yang disebabkan oleh adanya defek produksi
hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis satu atau lebih sub
unit hemoglobin.
● Gejala klinis pada beta talasemia mayor adalah muka
mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna
(pendek), pembesarah hati dan limpa, perubahan pada
berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus
yang tidak mendapat tranfusi darah. Pertumbuhan
berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila.
Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sinusitis (terutama
maksilaris) sering kambuh akibat kurang lancarnya
drainase.
● Pertumbuhan intelektualnya dan berbicara biasanya tidak
terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat
tranfusi darah secara teratur untuk mengkoreksi
anemianya. Pada pasien tidak ditemukan adanya
pembesaran pada limpa (lien). Dalam membedakannya
talasemia dengan anemia defisiensi besi adalah dengan
melihat kadar feritin serum dan pemeriksaan sumsum
tulang terhadap cadangan besi karena keduanya
menunjukkan anemia mikrosotik hipokromik dengan
derajaT yang hampir sama.
● Terapi yang diberikan kepasien adalah Transfusi PRC 4
unit (1x200cc; 1x250 cc) asam folat1x1 tablet, vitamin B
komplek 2x1 tablet, dan inj. ceftriaxon, pct 3x500 mg, N
asetilsistein 3x200 mg, lanzoprazole 1x30 mg, sucralfat
3x10cc, azitromicin 1x500 mg, ferripox 3x500 mg
Pemberian transfusei pada pasien adalah untuk mengatasi
anemia.
● Pemberian asam folat untuk mempercepat regenerasi sel untuk
sintetis eritrosit. Pemberian vitamin B komplek berfungsi untuk
membantu sel darah merah. Pemberian injeksi ceftriaxon dan
azitromicin berfungsi untuk membunuh dan menghambat
pertumbuhan bakteri penyebab infeksi didalam tubuh. Lanzoprazole
berfungsi untuk mengurangi kadar asam lambung serta mencegah an
mengomati bakteri penyebab perlukaan pada lambung apabila
dikombinasikan engan antibiotik. Pemberian ferriprox diindikasikan
sebagai khelator besi untuk pengobatan kelebihan zat besi transfusi
pada pasien thalassemia.
Terimakasih