THALASEMIA

Lisa Giovany
1508434484

PEMBIMBING:
dr. Nazardi Oyong, Sp.A
PENDAHULUAN
Thalasemia  kelainan genetik dari sintesis rantai globin

Kegagalan pembentukan salah satu dari 4 rantai asam amino (globin) yang
membentuk hemoglobin sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna

Akibat dari berbagai perubahan ini adalah tubuh tidak membentuk eritrosit
secara normal dan membuat eritrosit mudah rusak / berumur < 120 hari
sehingga menyebabkan anemia.

World Heatlh Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa sifat

thalassemia di Indonesia berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang, 6-
10 orang adalah pembawa sifat thalasemia.
 DEFINISI

Morfologi eritrosit yang

Penyakit ini akan
Thalasemia merupakan abnormal akan
menyebabkan
penyakit herediter yang merangsang destruksi
perbandingan rantai
disebabkan eritrosit (hemolisis)
globin yang jumlahnya
menurunnya kecepatan berlebihan yang
abnormal sehingga
sintesis rantai alfa atau menyebabkan
mempengaruhi bentuk
beta pada hemoglobin. eritropoesis berlebihan
eritrosit.
pada sumsum tulang
EPIDEMIOLOGI

•Thalasemia International Federation (TIF)

memperkirakan 1.5% populasi global, yaitu
sekitar 80-90 juta orang, membawa Thalasemia
β dengan insidens 60.000 kelahiran setiap
tahun, terutama di negara-negara berkembang.

•World Heatlh Organization (WHO)

menyatakan, insiden pembawa sifat
thalassemia di Indonesia berkisar 6-10%.
ETIOLOGI

Faktor penyebab
thalasemia berupa faktor
genetik (keturunan) yang
berarti diturunkan dari
sifat yang dibawa orang
tuanya, yang membuat
rusaknya eritrosit akibat
gangguan produksi Hb.

Gangguan Gangguan
pada struktur pada
pembentuk jumlah
Hb rantai Hb
PATOGENESIS
Hb normal terdiri • Penurunan produksi dari 1 / lebih dari rantai
dari 2 rantai α dan 2 globin  menghentikan sintesis Hb  ketidak
rantai β yang meliputi seimbangan produksi rantai globin  produksi
HbA (α2β2 = 97%),
berlebihan dari rantai globin yang normal 
HbA2 (α2δ2 = 2,5%)
HbF (α2ƴ2 = 0,5%).
rantai akan terakumulasi banyak didalam sel 
bereaksi dengan membran sel  mengintervensi
divisi dari sel normal  bertindak sebagai benda
asing  destruksi sel darah merah.

Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi
bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali.

Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin mengakibatkan

berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah  defisiensi Hb
menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil  gambaran klasik
thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik
PATOGENESIS
KLASIFIKASI 1

Pembagian thalassemia
alfa
Thalassemia trait:
1 gen abnormal Thalassemia silent carrier
2 gen abnormal Thalassemia alfa minor.

3 gen abnormal Thalassemia Hb H disease

4 gen abnormal Thalassemia alfa mayor

“hydrops fetalis”
KLASIFIKASI 1

Pembagian
thalassemia beta

1 gen abnormal Thalassemia beta trait

2 gen abnormal Thalassemia intermedia

Thalassemia beta mayor
“ anemia coley”
DIAGNOSIS
Anamnesis :

• Pucat yang lama

• Terlihat kuning
• Mudah infeksi
• Perut membesar akibat
Hepatosplenomegali Pemeriksaan Fisik:
• Pertumbuhan terhambat /
pubertas terlambat
• Riwayat transfuse berulang
Anemis / pucat
( jika sudah pernah Ikterus
transfuse sebelumnya ) Facies Cooley
• Riwayat keluarga yang
menderita thalassemia Hepatosplenomegali
Gizi kurang / buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat
DIAGNOSIS
Laboratorium
• Kadar hemoglobin
berkisar antara 3-9
gr/dl.
• Apusan darah tepi :
mikrositik, hipokrom,
anisositosis,
poikilositosis,
polikromasi, sel target,
normoblast,
fragmentosit.
DIAGNOSIS
• Retikulositosis. • Elektroforesis hemoglobin :
• Indeks eritrosit : MCV, Hb F meningkat 10-98 %.
MCH, dan MCHC Hb A bisa ada (pada β+) ,
menurun.
bisa tidak ada (pada β0).
• Sumsum tulang :
hyperplasia eritroid dan HbA2 sangat bervariasi
cadangan besi kadang normal, meningkat
meningkat. atau rendah.
• Red cell survival • Bilirubin indirek
memendek.
meningkat
• Tes fragilitas osmotic :
eritrosit lebih tahan • Ferritin serum meningkat
terhadap larutan salin • Saturasi transferin
hipotonik. meningkat
 PENATALAKSANAAN
• Medikamentosa
▫ Desferoxamine, dosis 25-50
mg/kgBB/hari subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8-12 jam
dengan minimal selama 5 hari
berturut setiap selesai transfusi
darah.
▫ Vitamin C 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
▫ Asam folat 2-5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
▫ Vitamin E 200-400 IU setiap hari
sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah
merah
PENATALAKSANAAN

• Bedah : - splenektomi
- transplantasi sumsum tulang
• Suportif :
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.

• Diet
• Pemantauan kadar feritin
KOMPLIKASI dan PROGNOSIS

•Komplikasi terjadi Prognosis

pada : bergantung pada
tipe dan tingkat
•Tulang keparahan dari
•Limpa thalassemia.
•Jantung
•Hepar
•Endokrin
 ILUSTRASI KASUS

Identitas Pasien
• Nama / No. MR : An. NA (0726XX)
• Umur : 3 Tahun 1 Bulan
• Ayah / Ibu : Tn. S / Ny. W
• Suku : Jawa / Jawa
• Alamat : Desa Sukakerja logas tanah
darat Kuantan Singingi.
• Tanggal masuk : 07 Mei 2016
ALLOANAMNESIS : Ayah dan Ibu kandung pasien

Keluhan Utama:
Pucat sejak 2 hari
SMRS
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
2 hari SMRS: Lebam kebiruan pada
kulit, gusi berdarah Pasien memiliki
Ibu pasien riwayat penyakit
mengeluhkan disangkal. Tidak ada BAB
berdarah ataupun hitam, Thalasemia Beta
anaknya pucat, pucat Mayor yang
terlihat dibibir, tidak ada perdarahan
yang aktif. diketahui sejak
tangan dan kaki. pasien berusia 9
Pasien juga terlihat Pasien juga ada keluhan bulan. Ibu pasien
lemas, nafsu makan sesak. Sesak muncul mengaku terkadang
menurun. bersamaan dengan tiap 1-3 minggu
keluhan pucat. Sesak anaknya selalu
Riwayat muntah 1 dipengaruhi aktifitas kontrol ke
kali sebanyak ±1½ disangkal. Riwayat asma Thalasemia Center
sendok makan, disangkal. Riwayat dan biasanya
muntah berisi trauma, batuk, demam, diberikan transfusi
makanan dan lendir. mencret, disangkal. BAK 2-3 kantong darah.
Muntah darah lancar. Kemudian pasien Riwayat transfusi
disangkal, muntah dibawa ke IGD RSUD AA terakhir tanggal 30
berwarna kehijauan dan diberi terapi infuse April 2016.
disangkal. lalu dirawat di flamboyan.
Riwayat Penyakit Dahulu
Dalam waktu ±2 bulan pucat
terlihat diseluruh tubuh.
Kemudian pasien dilakukan
cek labor didapatkan Hb
rendah dan ditransfusi 2
kantong darah, lalu dirujuk
ke RSUD AA
Usia 6 bulan, ibu pasien
mengeluhkan anaknya pucat, Usia 9 bulan.
dan tidak mau makan sehingga didiagnosis
badan terlihat kurus. Pucat Thalasemia Mayor
awalnya terlihat dibibir saja.
• Riwayat penyakit : jantung , asma, kejang tidak ada
• Alergi disangkal
Usia 1,5 tahun, muncul benjolan
dihidung pasien awalnya sebesar
kacang, lalu dalam waktu ±1
bulan benjolan sebesar kelereng.
Konsistensi kenyal, berwarna
biru, tidak nyeri, mobile.
Usia 2,5 tahun, dilakukan operasi
pengangkatan benjolan. Dilakukan
pemeriksaan histopatologi pada
benjolan tanggal 25 Agustus 2015
di dapatkan kesan Hemangioma
kavernosa.
Riwayat penyakit Riwayat orang tua
keluarga

• Tidak diketahui • Pekerjaan Ayah : Petani

apakah ada memiliki
riwayat Thalasemia • Pekerjaan Ibu : Ibu Rumah
pada keluarga Tangga
ataupun pada kedua
orang tua pasien. • Ayah dan Ibu pasien tidak
memiliki keluhan yang sama
dengan pasien
 RIWAYAT PENYAKIT
R. Makan danSEKARANG
R. Kehamilan R. Imunisasi
Minum
•Pasien merupakan anak •Usia 0 – 6 bulan ASI • Imunisasi dasar
pertama Ekslusif
lengkap
•Lahir cukup bulan (9 •Usia >6 bulan- 2 tahun
bulan), lahir spontan MPASI (susu formula +
dibantu oleh bidan bubur)
dengan BBL 2.800 gram
dan PBL lupa. Bayi •Usia 2 tahun - sampai
langsung menangis, sekarang makanan biasa
badan biru disangkal.

•Selama hamil ibu pasien

rutin melakukan ANC di
bidan.

•Tidak ada penyulit ( TD

tinggi, gula, demam
ataupun keputihan).
 Riwayat Keadaan Perumahan
perkembangan dan Tempat Tinggal

Duduk usia 9 bulan Pasien tinggal bertiga dalam satu

Merangkak usia 1 tahun rumah semi permanen, ventilasi
Berjalan usia 1,5 tahun udara cukup, cahaya cukup.
Bicara satu dua kata usia Sumber air minum adalah air
2,5 tahun. galon, dan sumber MCK air
sumur bor.
.
Pemeriksaan Fisik
Terdapat empat buah
benjolan :
- 1 buah di Regio frontalis
Kesan umum : Suhu: 37,1 0C seukuran 1x1cm, nyeri tekan
Tampak sakit Nadi: 120 tidak ada, mobile,
sedang x/menit konsistensi kenyal, berwarna
Kesadaran : Nafas: 50 biru, tidak teraba panas,
Komposmentis x/menit permukaan licin.
- 1 buah di Regio parietal
Kepala : Normochepali seukuran 6x5cm, nyeri tekan
Gizi Rambut : Hitam, tidak mudah
tidak ada, mobile,
dicabut konsistensi kenyal, berwarna
TB : 86 cm
Mata biru, tidak teraba panas,
BB : 10,1 kg permukaan licin.
Konjungtiva: pucat (+/+)
LILA : 13,7 cm - 2 buah di Regio oksipital
Sklera : kuning (+/+)
Lingkar kepala: seukuran masing –masing
47cm Pupil : isokor, d=2mm/2mm
2x1cm, nyeri tekan tidak ada,
Refleks cahaya :
langsung +/+, tidak langsung mobile, konsistensi kenyal,
+/+ berwarna biru, tidak teraba
panas, permukaan licin.
 Thoraks
Inspeksi :Bentuk dan gerakan dinding dada
Telinga : Dalam batas normal simetris, retraksi tidak ada, ictus cordis tidak terlihat.
Hidung : Dalam batas normal Terdapat 1 buah benjolan di Thoraks dextra seukuran
Mulut 1x1cm, nyeri tekan tidak ada, mobile, konsistensi
Bibir : Pucat kenyal, berwarna biru, tidak teraba panas,
permukaan licin
Selaput lendir : Kering
Palpasi : Vokal fremitus simetris
Palatum : Utuh
Lidah : tidak kotor Perkusi : Sonor di kedua lapangan paru.
Batas jantung normal.
Gigi : Karies (+)
Leher
Batas jantung kanan : SIK 4 di linea sternal
dekstra
KGB : pembesaran KGB (-)
Batas jantung kiri : SIK 4 di linea midklavikula
Kaku kuduk : kaku kuduk (-)
sinistra
Auskultasi : Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-),
wheezing (-/-) BJ I dan II reguler, tidak ditemukan
gallop dan murmur
Abdomen
Inspeksi : Tampak datar
Palpasi :Supel, nyeri tekan pada epigastrium tidak ada.
Hepar teraba 4 cm dibawah arkus costae. Splen
teraba di schuffner 3  Hepatosplenomegali
Perkusi : Pekak diregio kuadran kiri atas abdomen.
Auskultasi : BU (+) dalam batas normal

Alat Kelamin : Perempuan, Dalam batas normal

Ekstremitas : Terlihat kuning diseluruh tubuh dan hiperpigmentasi kulit
- Atas : Akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-), pucat (+).
Terdapat 2 buah benjolan di lengan kanan, masing-masing
seukuran 5x4 cm, nyeri tekan tidak ada, mobile, konsistensi
kenyal, berwarna biru, tidak teraba panas, permukaan licin
- Bawah : Akral hangat, CRT <2 detik, edema (-), pucat (+)
Terdapat 1 buah benjolan di tungkai kiri, seukuran 6x5 cm,
nyeri tekan tidak ada, mobile, konsistensi kenyal, berwarna
biru, tidak teraba panas, permukaan licin

Status Neurologis : Refleks patologis (-), rangsangan meningeal (-)

 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hemoglobin (24-03-2016) :
HbA2 : 3,7%  (1,5-3,7)
Darah Rutin (7 Mei 2016) Keterangan : >= 2 Tahun
Hb : 1,6 gr/dl HbF : 2,8%  (<1) Keterangan : Beta
Ht : 6,7 % Thalasemia Short Program usia > 2
Leukosit : 6680/mm Tahun – usia dewasa.
Trombosit: 116.000/mm
Eritrosit : 0,86 juta/mm3 Imunoserologi (21/01/2016)
MCV : 78,0 fl Ferritin : 39,5 Mg/Ml
MCH : 19,0 pg
MCHC : 24,4 g/dl Fungsi Ginjal (21/01/2016)
AST : 39 U/L
ALT : 21 U/L
ALPR : 97 U/L

Fungsi Hati (19/10/2015)

URE : 25 mg/dl
CRE : 0,5 mg/dl
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Hasil lab awal masuk RDUD AA saat
keluhan awal anemia: Fungsi Hati (22/11/2014)
URE : 22,9 mg/dl
• Darah rutin (22/11/2014) CRE : 0,9 mg/dl
• Hb : 6,4 gr/dl Fungsi Ginjal (22/11/2014)
• Ht : 21,1 % AST : 40,8U/L
• Leukosit : 10.900/mm ALT : 24 U/L
• Trombosit : 282.000/mm Imunoserologi (22/11/2014)
• Eritrosit : 3,09 juta/mm3 Feritin : < 1,50 Mg/Ml
• MCV : 68,3 fl (menurun)
• MCH : 20,7 pg Kimia darah (22/11/2014)
• MCHC : 30,3 g/dl FE : 119,5 ug/dL
• Gambaran Darah Tepi (22/11/2014) (meningkat)
• Eritrosit  mikrositik hipokrom TIBC : 187,5 ug/Dl
anisopoikilositosis polikromatik sel
target (+), helmet cell (+), anulosit (+),
sel pensil (+), fragmentosit (+). Hemoglobin (22/11/2014) :
• Leukosit  jumlah cukup, morfologi HbA2 : 4,1%  (2,0 -2,8) Ket : Beta
normal, sel blast (-) Thalasemia Short Program usia 4 bulan
• Trombosit  jumlah cukup, morfologi (2,1-3,1) Ket : Beta
normal. Thalasemia Short Program usia 5-6 tahun
• Kesan  Anemia mikrositik hipokrom
ec ??
• Anjuran : Cek SI, TIBC, dan Feritin HbF : 5,0%  (<=2) Ket : Beta Thalasemia
Short Program usia 1-2 tahun
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
• RADIOLOGI :
• USG Linear
(Mammae/Thyroid/Scrotum/Ekstremitas/Skeletal)
• tanggal 19 November 2015:
• Kesan  Massa hipoekhoik inhomogen berbatas tegas
tepi regular didaerah colli dextra dan thotak posterior
dan supraclavicula yang memberikan vaskularisasi
minimal intralesi ec sugestif suatu hemangioma.

• HISTOPATOLOGI :
• Tanggal 12 Agustus 2015
• Klinis benjolan dihidung
• Kesimpulan  Gambaran histopatologik sediaan ini
sesuai dengan
• Hemangioma kavernosa
 DIAGNOSIS

DIAGNOSIS KERJA: 1. Thalasemia Beta Mayor

2. Hemangioma kavernosa

DIAGNOSA GIZI :
Gizi buruk, berada dibawah standar deviasi -3
 PENATALAKSANAAN
TERAPI
MEDIKAMENTOSA :
- IVFD RL 10 tpm.
- Rencana Transfusi PRC 4 labu : - 40 cc
- 40 cc
- 40 cc
- 80 cc
- Lasix 10 mg (k/p) jika udem

GIZI : RDA x BBI

100 x 11,8 kg = 1.180 kkal/kgBB
 PROGNOSIS

Quo ad vitam : Dubia ad bonam

Quo ad fungsionam : Dubia ad bonam
 Sabtu, 7 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Pucat (+), KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 10 tpm.
lemas, demam Kesadaran : Composmentis Mayor -Rencana Transfusi PRC 4
N : 110 x/menit
(-), muntah (-) Hemangioma labu : - 40 cc
RR : 55 x/menit
mencret (-) kavernosa - 40 cc
T: 37,1o C
- 40 cc
Mata : Konjungtiva pucat (+/+), Sklera
Kuning (+/+) - 80 cc
Leher : Pembesaran KGB (-) - Lasix 10 mg (k/p) jika
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris, udem
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (- - Diet MB 1180 kkal
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
Hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema
(-), CRT <2 detik
 Minggu, 8 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Pucat (+), KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 10 tpm.
lemas, demam Kesadaran : Composmentis Mayor -Rencana Transfusi PRC 4
N : 110 x/menit
(-), muntah (-) Hemangioma labu : - 40 cc
RR : 30 x/menit
mencret (-) kavernosa - 40 cc
T: 36,7o C
- 40 cc
Mata : Konjungtiva pucat (+/+), Sklera
Kuning (+/+) - 80 cc
Leher : Pembesaran KGB (-) - Lasix 10 mg (k/p) jika
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris, udem
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (- - Diet MB 1180 kkal
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema (-
), CRT <2 detik
 Senin, 9 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Pucat (+), KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 10 tpm.
lemas, demam Kesadaran : Composmentis Mayor -Rencana Transfusi PRC 4
N : 115 x/menit
(-), muntah (-) Hemangioma labu : - 40 cc
RR : 30 x/menit
mencret (-) kavernosa - 40 cc
T: 36,5o C
- 40 cc
Mata : Konjungtiva pucat (+/+), Sklera
Kuning (+/+) - 80 cc
Leher : Pembesaran KGB (-) - Lasix 10 mg (k/p) jika
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris, udem
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (- - Diet MB 1180 kkal
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema (-
), CRT <2 detik
 Selasa, 10 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Pucat (+), KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 10 tpm.
lemas, demam Kesadaran : Composmentis Mayor -Rencana Transfusi PRC 4
N : 110 x/menit
(-), muntah (-) Hemangioma labu : - 40 cc
RR : 40 x/menit
mencret (-) kavernosa - 40 cc
T: 36,5o C
- 40 cc
Mata : Konjungtiva pucat (+/+), Sklera
Kuning (+/+) - 80 cc
Leher : Pembesaran KGB (-) - Lasix 10 mg (k/p) jika
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris, udem
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (- - Diet MB 1180 kkal
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema (-
), CRT <2 detik
 Rabu, 11 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Keluhan tidak KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 15 tpm
ada, pucat Kesadaran : Composmentis Mayor -Transfusi hari ini istirahat
N : 98 x/menit
berkurang Hemangioma -Besok transfusi PRC 120 cc
RR : 35 x/menit
kavernosa - Lasix 10 mg (k/p) jika
T: 35,9o C
udem
Mata : Konjungtiva pucat (-/-), Sklera
Kuning (-/-) - Diet MB 1180 kkal
Leher : Pembesaran KGB (-)
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris,
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (-
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema (-
), CRT <2 detik
 Kamis, 12 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Keluhan tidak KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 15 tpm
ada, pucat Kesadaran : Composmentis Mayor -Transfusi PRC labu ke V
N : 100 x/menit
berkurang Hemangioma 120 cc
RR : 24 x/menit
kavernosa - Lasix 10 mg (k/p) jika
T: 37,0o C
udem.
Mata : Konjungtiva pucat (+/+), Sklera
Kuning (-/-) - Diet MB 1180 kkal
Leher : Pembesaran KGB (-)
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris,
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (-
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema (-
), CRT <2 detik
 Jumat, 13 Mei 2016
SUBJEKTIF OBJEKTIF ASSESMENT PENATALAKSANAAN

Keluhan tidak KU: Tampak sakit sedang Thalasemia Beta -IVFD RL 15 tpm
ada, pucat (+) Kesadaran : Composmentis Mayor -Transfusi PRC labu ke VI
N : 100 x/menit
Hemangioma 100 cc
RR : 21 x/menit
kavernosa - Lasix 10 mg (k/p) jika
T: 37,0o C
udem
Mata : Konjungtiva pucat (+/+), Sklera
Kuning (-/-) -Rencana Cek DPL ulang.
Leher : Pembesaran KGB (-) - Pasien boleh pulang,
Thorax: Pergerakan dinding dada Simetris, kontrol ke Thalasemia
Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (- Center.
/-)
Abdomen : BU (+) normal,
hepatosplenomegali
Ekstremitas: akral hangat, pucat, edema (-
), CRT <2 detik
Pembahasan
PASIEN
Anamnesis :
keluhan 2 hari SMRS pucat,
pucat terlihat dibibir, tangan
dan kaki. Lemas, nafsu
makan menurun, dan
timbul sesak saat muncul
keluhan pucat, namun sesak
tidak dipengaruhi aktivitas.
Awalnya pucat pertama kali
muncul saat pasien berusia
6 bulan. Pasien didiagnosis
penyakit Thalasemia Beta
Mayor saat pasien berusia
9 bulan disertai adanya
riwayat transfusi
berulang dan rutin
Dari riwayat keluarga tidak
diketahui apakah ada
memiliki riwayat
Thalasemia
TEORI
Sesuai dengan gejala klinis Thalasemia
yaitu pucat, lemas, nafsu makan
menurun, riwayat transfusi
berulang dan didukung pasien
telah terdiagnosis Thalasemia
Beta Mayor sebelumnya. Namun
gejala sesak pada pasien tidak
dipengaruhi aktifitas sehingga gagal
jantung belum terjadi yang merupakan
salah satu komplikasi akibat tranfusi
darah berulang dan proses hemolisis
yang menyebabkan kadar besi dalam
darah sangat tinggi, sehingga
tertimbun dalam berbagai jarigan
tubuh salah satunya jantung.
Thalasemia merupakan penyakit
kelainan genetik dari sintesis rantai
globin, sehingga faktor keturunan
merupakan penyebab dari Thalasemia.
Pembahasan
PASIEN TEORI
Pemeriksaan fisik:
Anak tampak kurus,
pertumbuhan fisiknya
terlalu kecil untuk
umurnya dan BB nya
kurang dari normal.
Terlihat kuning dan
hiperpigmentasi kulit.
Konjungtiva pucat
+/+, bibir pucat,
selaput lendir kering,
lemas, pembesaran KGB
(-). Pemeriksaan thorak
dalam batas normal.
Pemeriksaan abdomen
palpasi didapatkan
Hepatosplenomegali,
perkusi pekak diregio
kuadran kiri atas
abdomen. Ekstremitas
tampak pucat
Gejala klinis dari Thalasemia
Mayor : pertumbuhan fisik
yang kecil karena tulang
mengalami keterlambatan
pertumbuhan akibat anemia.
Anemia sendiri akibat dari
kelainan produksi hemoglobin
secara kronis dan destruksi
eritrosit.
Hiperpigmentasi kulit terjadi
akibat penumpukan zat besi
yang mengendap dilapisan
dermis akibat transfusi yang
berulang-ulang. Limpa dan
hati membesar karena
hematopoesis ekstrameduler
dan hemosiderosis.
Pembahasan
• Pemeriksaan penunjang :
Dari darah rutin
didapatkan anemia
yang berat dimana Hb
1,6 gr/dl, leukosit
6680 /mm, eritrosit
0,86 juta/mm3
Dari gambaran darah tepi didapatkan
adanya eritrosit mikrositik, hipokrom,
anisopoikilositosis, polikromatik, sel
pensil (+), sel target (+), helmet cell (+)
anulosit (+), sel pensil (+), fragmentosit
(+), jumlah leukosit cukup morfologi
normal dan sel blast negatif serta
trombosit normal

Pemeriksaan analisis Hb (HPLC) pemeriksaan uji saring thalassemia untuk

menentukan jenis thalassemia yang diderita pasien ini dan didapatkan hasil
HbF 5,0% beta thallasemia short program, dan HbA2 4,1%.

Pemeriksaan kadar feritin juga dilakukan untuk menentukan perlu tidaknya

pasien mendapatkan terapi kelasi besi. Pada pasien ini belum didapatkan
peningkatan kadar feritin 39,5 Mg/Ml sehingga pasien belum
mendapatkan terapi kelasi besi. Terapi kelasi besi biasanya diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih
50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Pembahasan
• Penatalaksanaan suportif yaitu dengan tranfusi darah PRC 40cc/hari
sebanyak 3 kali, dilanjutkan PRC 80cc hari ke 4. Kemudian transfusi PRC
120cc hari rawatan ke 6, PRC 100 cc hari rawatan ke 7. Sehingga jumlah
darah yang masuk sebanyak 420 cc sesuai dengan target Hb 12 mg/dL.
Pada pasien juga diberikan terapi Lasix 10 mg jika udem. Diberikan diet gizi
MB 1180 kkal.

• Hari rawatan ke 7 setelah transfusi selesai dilakukan pemeriksaan

darah rutin ulang dan pasien diperbolehkan pulang, seharusnya
ditunggu hasil lab darah dahulu baru pasien boleh pulang jika target
Hb telah tercapai, namun dari klinis pasien telah membaik.
Pembahasan
PASIEN TEORI
Pada pasien ini juga diagnosis
Hemangioma Kavernosa
ditegakkan berdasarkan
anamnesis, pemeriksaan fisik
dan pemeriksaan penunjang
yaitu dari hasil radiologi dan
patologi anatomi. Didapatkan
saat usia 1,5 tahun, muncul
benjolan dihidung pasien
awalnya sebesar kacang, lalu
dalam waktu ±1 bulan
benjolan sebesar kelereng.
Konsistensi kenyal,
berwarna biru, tidak nyeri,
mobile. Lalu dilakukan operasi
pengangkatan benjolan pada
saat pasien berusia 2,5 tahun.
Dilakukan pemeriksaan
histopatologi pada benjolan
tanggal 25 Agustus 2015 di
dapatkan kesan Hemangioma
kavernosa.
Lesi yang berupa macula
eritomatosa atau nodul yang
berwarna merah sampai
ungu, bila ditekan mengempis
dan akan cepat menggembung
kembali apabila dilepas. Bercak
tersebut bisa timbul sejak atau
beberapa saat sesudah lahir,
pertumbuhan relatif cepat
dalam beberapa minggu/
bulan, warnanya biru bila
jenis kavernosa.
Penatalaksanaan tidak ada
konsultasi dokter ahli bedah.
Sesuai teori penatalaksanaan
hemangioma dapat berupa
tindakan bedah, radiasi,
penggunaan kortikosteroid.