HEMOGLOBINOPATI

Dr. Silvia Yasmin Lubis, SpA

 PENDAHULUAN
Kelainan yang diturunkan melalui keluarga

Kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi struktur

hemoglobin

Berkurangnya atau abnormal globin

Dapat menyebabkan anemia hemolitik berat

Mutasi dapat berupa delesi, subtitusi, elongasi

Pemeriksaan Hb elektroforesis mungkin dapat membantu

menegakkan diagnosis
Hemoglobin

Heme Globin
Terdiri dari cincin
porfirin dan Fe Gen globin mirip alfa
pada kromosom 16

Gen globin mirip beta

pada kromosom 11
KLASIFIKASI
Kelainan genetik hemoglobinopati
Struktur rantai globin
Tidak ada kelainan
Anemia hemolitik
Transport oksigen abnormal
Kecepatan sintesis rantai globin
Talasemia
Struktur dan kecepatan sintesis rantai globin
Talasemia
Herediter persistence of fetal hemoglobin
Pembagian lain
1. Penyakit sel sickel dan trait.
2. Hemoglobinopati yang lain :
Hemoglobin C
Hemoglobin Sc
Hemoglobin D
Hemoglobin E
Unstable haemoglobin syndrome
Hemoglobinopati yang menimbulkan sianosis
Hemoglobinopati dengan perubahan afinitas oksigen
3. Talasemia
4. Talasemia yang lain :
Talasemia intermedia
Hemoglobin S Talasemia
Talasemia alfa
Herediter persistence of fetal hemoglobin
 PENYAKIT SEL SICKEL

- Dimana ditandai dengan sel darah merah

berbentuk sel sabit.
- Penyakit ini lebih sering terjadi di Afrika, Amerika
dan khususnya di lokasi seperti sub-Sahara Afrika,
Arab Saudi, India, dan wilayah berbahasa Spanyol di
Amerika Selatan dan Amerika Tengah.
Manifestasi Klinis dan hasil laboratorium
- Proses hemolitik tampak nyata usia 6 bulan
- Nyeri disertai pembengkakkan simetris pada
tangan dan kaki (hand foot syndrome) dan vaso
occlusive crisis.
- Nyeri abdomen hebat
- Stroke
- Gangguan fungsi hepar → ikterus
- Fungsi ginjal mengalami kerusakan progresif
oleh karena fibrosis glomerular dan tubular yang
mengakibatkan hipostenuria dan poliuria.
- 30% mengalami sepsis pneumokokal selama 5
tahun pertama kehidupan.
- Berat badan kurang.
- Ulkus kaki yang kronis.
- Kadar Hb berkisar 5-9 gr/dl.
- Hitung retikulosit berkisar 5-15%.
- Sel darah tepi menunjukkan irreversibility
sickel cell, sel darah merah berinti, Howell
Jolly bodies.
- Leukosit meningkat (12.000-20000/mm3)
dengan predominasi neutrofil
Gambaran sel darah tepi penyakit sel
sickel
- Trombosit, laju endap darah meningkat.
- Fungsi hati abnormal, hiperbilirubinemia.
- Elektroforesis Hb lebih konklusif dan untuk
diagnosis yang tepat.
- Setelah masa bayi sel darah merah
mengandung 90% HbS, 2-10% HbF dan
sejumlah normal HbA2.
 Evaluasi diagnostik
Tes Utama dan Prosedur Hemoglobin separation (minimal dengan 2
metoda)
Isoelectric focusing
HPLC
Elektroforesa asetat selulose
Elektroforesa agar sitrat
Darah Lengkap, MCV, jumlah retikulosit
Tes tambahan dan Pemeriksaan apus darah tepi
prosedurnya Studi keluarga : Hb separation , darah lengkap,
MCV, Hb A2, HbF dan/atau analisis DNA dari b
globin genes
Hb A2
HbF
Penatalaksanaan
a. Penanganan pelayanan kesehatan
Diperlukan tim multidisipliner (hematologi
anak, psikologis, genetik, pulmonologi,
gastroenterologi, neurologi, bedah, mata dan
konseling.

b. Edukasi orang tua

- Meliputi dasar genetik dan patofisiologi,
menjadwal secara teratur kunjungan,
pemberian profilaksis penisilin, imunisasi
rutin, imunisasi khusus.
- Menjelaskan tanda-tanda skuentrasi splenik
akut, krisis aplastik, acute chest syndrome,
stroke dan komlikasi lain.
c. Perawatan kesehatan
- Harus mendapatkan imunisasi rutin dan khusus
(pneumokokus).
- Vaksin influensa sebaiknya diberikan setiap
tahun.
- Diberikan profilaksis penisilin 2 x 125 mg mulai
usia 2-3 bulan, pada usia 3 tahun ditingkatkan 2
x 250 mg dilanjutkan sampai usia minimal 5
tahun.

d. Penyakit akut
Keluhan dan gejala meliputi demam, batuk, nyeri
abdomen, pucat, lemah membutuhkan evaluasi dan
penangan segera meliputi kultur darah, antibiotik
parenteral, transfusi darah merah, analgetik.
e. Konseling genetik
Tes untuk karier meliputi pemeriksaan darah
lengkap dan pemisahan Hb (Hb F, Hb A2) jika
nilai MCV pada perbatasan atau menurun.

f. Dukungan psikososial
Perawatan medis komprehensif meliputi
penilaian psikososial yang periodik dan
penyediaan pelayanan untuk mengoptimalisasi
adaptasi pasien dan keluarga.
 TALASEMIA

- Ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania,

Timur tengah, India sampai Asia Tenggara.
- Merupakan kelainan sintesis hemoglobin.
- Berdasarkan WHO : 5 % penduduk dunia diduga
karier talasemia.
- Berdasarkan klinis dibagi menjadi :
 Talasemia mayor sangat tergantung transfusi
 Talasemia minor/karier
 Talasemia intermedia
Gambaran klinis
Talasemia Beta
- Pada anak yang cukup mendapat transfusi :
•Pertumbuhan dan perkembangan biasanya
normal.
•Bila terapi kelasi efektif biasanya dapat
mencapai pubertas bahkan dewasa secara
normal.
•Bila tanpa kelasi kelainan berupa komplikasi
hati, endokrin, jantung, diabetes, hipertiroid,
hipotiroid, tanda seks sekunder akan
terlambat atau tidak muncul.
- Tanpa transfusi adekuat :
• pertumbuhan dan perkembangan sangat
terlambat.
• Splenomegali progresif diikuti trombo-
sitopenia.
• Perluasan sumsum tulang mengakibatkan
deformitas tulang kepala dengan zigoma yang
menonjol (mongoloid).
• Gambaran radiologis : penipisan dan
trabekulasi tulang panjang termasuk jari, hair
on end pada tulang tengkorak.
• Sering terinfeksi
• Gangguan perdarahan
• Biasanya meninggal pada usia 2 tahun.
Tatalaksana
1. Transfusi sel darah merah
- Pemberian yang teratur mengurangi komplikasi
anemia dan eritropoisis yang tidak efektif.
- Dimulai bila kadar Hb < 6 g/dl dalam interval 1
bulan selama 3 bulan berturut-turut.
- Sebelum dilakukan transfusi pertama, status besi,
folat pasien harus diukur, vaksin hepatitis B
diberikan, fenotip sel darah merah secara lengkap
ditentukan untuk mencegah alloimunisasi.
- Regimen yang digunakan untuk mempertahankan
Hb sebelum transfusi tidak melebihi 9,5 g/dl.
Terapi pengikat besi
- deferoksamin
30-50 mg/kgBB/hari, 5-7x/minggu selama 8-12 jam
- Deferipron
75-100 mg/kgBB/hari dibagi 3 dosis sesudah makan
- Kombinasi deferoksamin dan deferipron
Diberikan bila
• Feritin > 3000
• Kardiomiopati akibat kelebihan besi
• Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis
- Splenektomi dilakukan bila terdapat
hipersplenisme atau jarak transfusi semakin
dekat (250-275 cc/kg/tahun).
- Asam folat 2 x 1 mg/hari
- Vitamin E 2 x 200 IU/hari