HEMOGLOBINOPATI

STRUKTURAL
 HEMOGLOBINOPATI

Hemoglobinopati adalah sekelompok kelainan

herediter yang ditandai oleh gangguan
pembentukan molekul hemoglobin
 ANEMIA SEL SABIT
Definisi
Anemia sel sabit merupakan suatu kelainan pada darah
(eritrosit) yang disebabkan karena adanya perubahan
asam amino ke-6 pada rantai protein globin yang
menyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel darah
merah menjadi serupa dengan sabit, yang disebut
dengan HbS
 ANEMIA SEL SABIT

Anemia sel sabit dibedakan menjadi 2

1. Heterozigot : Hemoglobin dalam darah tidak hanya HbS saja,
melainkan bisa saja ada bentuk kelainan hemoglobin lain seperti
HbC, HbD, HbE, maupun -thalassemia
2. Homozigot : Dalam darah pasien hanya terdapat satu kelainan
hemoglobin, yaitu HbS. Kelainan homozigot ini justru
merupakan kelainan yang paling parah bila dibandingkan
dengan kelainan heterozigot

Berdasarkan kedua jenis tersebut, anemia sel sabit termasuk ke

dalam penyakit sel sabit homozigot
 ETIOLOGI
Perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein globin
dari asam glutamat menjadi valin
EPIDEMIOLOGI

300.000 - 400.000 bayi yang baru lahir tiap

tahunnya menjadi penderita hemoglobinopati.
Sebagian besar dari jumlah tersebut, sekitar
250.000 bayi, merupakan penderita penyakit sel
sabit
Herediter
Prevalensi tertinggi di daerah tropis Afrika,
tepatnya di daerah Benin, Uganda, Senegal, Afrika
Tengah, dan pantai barat Afrika
Prevalensi yang lebih kecil di daerah mediterania,
Arab Saudi, India dan di antara orang-orang kulit
hitam di Amerika Serikat
Oksigen
Konsentrasi HbS dalam darah
MANIFESTASI KLINIS

Vasoocclusive
Hand-foot syndrome
Priapismus
Krisis aplastik
Penggumpalan darah pada limpa
Krisis hemolisis
 PEMERIKSAAN LAB

Hemoglobin umumnya berkisar 6-9 g/dL

Sel-sel sabit dan sel-sel target ditemukan dalam darah
Uji saring untuk pembentukan sabit positif jika darah mengalami
deoksigenasi
 TATALAKSANA

i. Profilaktik
ii. Asam folat, (misalnya 5 mg perhari)
iii. Gizi umum baik dan hygiene
iv. Krisis
v. Perawatan khusus di perlukan pada masa kehamilan
vi. Transfusi ini juga kadang-kadang diberikan pada pasien yang
sering mengalami krisis untuk menekan produksi Hb S secara
lengkap selama jangka waktu beberapa bulan
 SUMBER

A.V Hoffbrand
Anemia Sel Sabit Universitas Undayana
 Thanks!
Any questions?
You can find me at @username & user@mail.me