PENYAKIT THALASEMIA

OLEH:

NAMA :LUSIA NIMARWATI

NIM :16010017
DEFINISI THALASEMIA

TALASEMIA MERUPAKAN PENYAKIT ANEMIA HEMALITIK

DIMANA TERJADI KERUSAKAN SEL DARAH MERAH DI DALAM
PEMBULUH DARAH SEHINGGA UMUR ERITROSIT MENJADI
PENDEK (KURANG DARI 100 HARI).

TALASEMIA MERUPAKAN SINDROM KELAINAN YANG

DIWARISKAN (INHERITED) DAN MASUK KEDALAM KELOMPOK
HEMOGLOBINOPATI, YAKNI KELAINAN YANG DISEBABKANOLEH
GANGGUAN SYSTEM HEMOGLOBIN AKIBAT MUTASI DIDALAM
ATAU DEKAT GEN GLOBIN (NURARIF, 2013 )
 ETIOLOGI
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan
oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik
(Suriadi, 2001). Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan
secara genetik dan resesif.
MANIFESTASI KLINIS
Semua jenis talasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya bervariasi. Sebagaian besar
mengalami gangguan anemia ringan.
1. Thalasemia minor
2. Thalasemia mayor
 PATOFISIOLOGI
Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha
atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Didalam
sumsum tulang mutasi thalasemia menghambat pematangan sel darah merah sehingga
eritropoiesis dan mengakibatkan anemia berat.
 PENATALAKSANAAN
Menurut Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :
1. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl
2. Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan
rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).
3. Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam
folat.
4. Menurunkan atau mencegah hemosiderosis dengan pemberian parenteral obat penghelasi
besi (iro chelating drugs), de feroksamin diberikan subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan
menggunakan pompa portabel kecil (selamat tidur), 5-6 malam/minggu.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive
test.
1.Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
2.Definitive test
a.Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah.
b.Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C.
c.molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia
 KOMPLIKASI

1.Komplikasi Jantung
2.Komplikasi pada Tulang
3.Pembesaran Limpa (Splenomegali)
4.Komplikasi pada Hati
5.Komplikasi pada Kelenjar Hormon
 PENGKAJIAN
a. Identitas
Usia : anak 1 S/d 5 tahun
Jenis Kelamin : laki-laki dan perempuan
b. Keadaan Umum
Pasien tampak pucat, lemah, anoreksia dan sesak nafas
c. Riwayat Penyakit Keluarga
Bahwa thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan dari kedua orang tua kepada
anak-anaknya secara resesif.
d. Pemeriksaan Fisik
Inspeksi : - Konjungtiva terlihat anemis
- Pertumbuhan gigi yang buruk
- Sinusitis
e. Aktivitas / Istirahat
Kelesuan, kelelahan, kelemahan, malaise umum
Hilangnya produktivitas, penurunan toleransi latihan, kebutuhan yang lebih besar untuk tidur dan istirahat
 LANJUTAN. . ..

f.Sirkulasi
Dapat melaporkan: Palpitasi atau nyeri dada angina (penyakit arteri koroner
bersamaan [CAD] iskemia / miokard, sindrom dada akut)
g.Makanan / Cairan
Anorexia, mual / muntah
Mungkin menunjukkan: Tinggi / berat badan biasanya di bawah persentil
h.Pemeriksaan persistem
 DIAGNOSA KEPERAWATAN
1.Perubahan perfusi jaringan b/d berkurangnya komponen seluler yang penting
untuk menghantar O2/zat nutrisi ke sel (berkurangnya kapasitas darah).
2.Perubahan Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d kurangnya selera makan.
3.Intoleransi Aktivitasi b/d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan supali
oksigen (O2)
4.Resiko Tinggi Infeksi b/d transfusi darah