BAB I

KONSEP TEORI

A. Pengertian
Thalasemia merupakan suatu golongan kelompok akibat gangguan darah yang
dapat mempengaruhi cara kerja tubuh untuk membuat hemoglobin. Hemoglobin
adalah suatu protein yang dapat ditemukan dalam sel-sel darah merah saat membawa
oksigen ke seluruh tubuh. Sel-sel ini terdiri dari alphaglobin dan betaglobin. Tubuh
mengandung lebih banyak sel darah merah daripada jenis lain dari sel-sel yang
masing-masing memiliki masa hidup sekitar 4 bulan. Setiap hari tubuh memproduksi
sel darah merah baru untuk menggantikan mereka yang mati atau hilang dari tubuh.
(Mendri, Ni Ketut dan Agus Sarwo. 2017)
Thalasemia didefinisikan sebagai suatu penyakit anemia hemolitik di mana
terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek atau kurang dari 120 hari. Penyebab kerusakan adalah HP yang tidak
normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau
struktur hb. (Nursalam dan Rekawati. 2005)
Thalasemia yaitu suatu kondisi yang diwariskan secara genetik mereka dibawa
dalam gen dan diturunkan dari orang tua kepada anak. Pembawa gentalesemia
seringkali tidak menunjukkan adanya gejala thalasemia dan bahkan mungkin tidak
tahu bahwa mereka pembawa gen thalasemia. Jika kedua orang tua adalah pembawa
mereka bisa mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka. (Mendri, Ni Ketut
dan Agus Sarwo. 2017)
B. Etiologi
Thalasemia adalah suatu penyakit kongenital heriditer yang diturunkan secara
autosom berdasarkan kelainan hemoglobin di mana suatu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik. Hal ini disebabkan oleh mutasi atau penghapusan gen Hb, yang
mengakibatkan kurangnya produksi atau tidak adanya rantai alfa atau beta. Ada lebih
dari 200 mutasi yang diidentifikasi sebagai penyebab yang menyebabkan thalassemia.
Thalassemia alfa disebabkan oleh penghapusan gen alfa-globin, dan thalassemia beta
disebabkan oleh mutasi titik di situs splice dan daerah promotor gen beta-globin pada
kromosom. (Erin Hughes dan Gerson Rubio. 2022)
C. Patofisiologi
Erythropoiesis pada individu dengan β-thalassemia mencerminkan konsekuensi dari
α-globin yang berlebihan dan tidak berpasangan (Nathan dan Gunn 1966; Nathan dkk.
1969; Cao dan Galanello 2010; Sankaran dan Nathan 2010). Memang, tingkat
ketidakseimbangan dalam rasio biosintesis α-globin versus β + γ-globin adalah
penentu utama keparahan penyakit daripada kurangnya produksi hemoglobin. Dalam
sifat β-thalassemia ada kelebihan dua kali lipat dalam sintesis α-globin, yang
konsisten dengan hematopoiesis yang cukup normal dengan hanya mikrositosis ringan
dan hipokromia sel darah merah. Rasio biosintesis α terhadap non-α pada individu
dengan intermedia thalassemia biasanya 3-4/1 karena kapasitas residu untuk sintesis
β-globin bersama dengan sintesis γ-globin yang biasanya sederhana tetapi bervariasi
mengurangi konsekuensi dari produksi α-globin berlebih. Individu dengan β0-
thalassemia mutasi telah menandai ketidakseimbangan biosintesis rantai sebagai dasar
yang mendasari fenotipe parah mereka. (Erin Hughes dan Gerson Rubio. 2022)
Setelah sintesis, α-globin berinteraksi dengan chaperone molekulernya, protein
penstabil α-hemoglobin (AHSP), untuk membentuk kompleks protein sebelum
dilepaskan untuk berinteraksi dengan β-globin dalam membentuk tetramer
hemoglobin AHSP facilitates folding of α-globin and prevents the formation of
misfolded aggregates. α-Globin mutations that impair interaction with AHSP are
associated with microcytosis and anemia in humans. Hilangnya AHSP juga telah
terbukti mengganggu eritropoiesis dalam model tikus β-thalassemia. Bukti
menunjukkan bahwa kadar AHSP dapat mempengaruhi fenotipe β-thalassemia.
Setelah kapasitas AHSP terlampaui, α-globin membentuk agregat molekul,
yang mengendap, membentuk inklusi yang merusak membran sel dan membran
organel intraseluler. Rantai α agregat juga memicu pembentukan spesies oksigen
reaktif, yang selanjutnya merusak protein dan konstituen lipid membran sel.
Pembentukan inklusi rantai α terjadi lebih awal selama eritropoiesis dan puncak pada
eritroblas polikromatilifilik, yang mengarah ke apoptosis seluler. Dengan demikian,
anemia pada β-thalassemia yang parah mencerminkan eritropoiesis yang tidak efektif
serta kelangsungan hidup sel darah merah yang diperpendek sebagai konsekuensi dari
inklusi α-globin. Patofisiologi β-thalassemia telah dibandingkan dengan gangguan
lain seperti penyakit Parkinson dan penyakit Huntington, yang disebabkan oleh
akumulasi protein yang tidak stabil dan rentan agregasi. Hampir semua sel memiliki
beberapa kapasitas untuk mendetoksifikasi dan menghilangkan protein yang merusak
melalui beberapa jalur biokimia yang disebut kontrol kualitas protein (PQC). Sistem
 ubiquitin-proteasome (UPS) dan jalur lisosom-autophagy yang berfungsi dalam PQC
dianggap berpartisipasi dalam degradasi α-globin. (Arthur W dan David G Nathan.
2012)

(Arthur W dan David G Nathan. 2012)

D. Manifestasi Klinis/ Tanda Gejala
Tanda-tanda dan gejala Alfa thalasemia bervariasi yaitu tergantung pada jenis-
jenis dan seberapa parah thalasemia yang dialami. Anak-anak dengan apa thalasemia
trite dan mereka yang memiliki jenis thalasemia silent carriers iya tidak memiliki
gejala sama sekali. Beberapa gejala yang lebih umum dari Alfa thalasemia meliputi:
1. Kelelahan, kelemahan, sesak napas
2. Pucat atau memiliki warna kuning pada kulit (joundice)
3. Mudah marah
4. Deformitas tulang wajah
5. Pertumbuhan yang lambat
6. Perut bengka urine yang berwarna gelap
Dalam kebanyakan kasus alpha thalasemia di diagnosis sebelum umur kedua
tahun anak atau melalui skrining bayi yang baru lahir serta tes darah yang diberikan
 ketika anak baru lahir. Anak-anak dengan alpha thalasemia Mayor mungkin memiliki
perut bengkak, gejala anemia, atau gagal tumbuh. (Arthur W dan David G Nathan.
2012)

E. Pemeriksaan Penunjang’

1. Pemeriksaan laboratorium darah

- Hb

Kadar Hb 3-9 g%

- Pewarnaan SDM

Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat, target cell, tear drop cell.

2. Gambaran sumsum tulang

Eritripoesis hiperaktif

3. Elektroforesis Hb

- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H

- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10-90% (N: <=1%)

(Erin Hughes dan Gerson Rubio. 2022)

F. Penatalaksanaan
Pengobatan thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit.
1. Thalassemia ringan (Hb: 6 hingga 10g/dl):
Tanda dan gejala umumnya ringan dengan thalassemia minor dan sedikit jika ada,
pengobatan diperlukan. Kadang-kadang, pasien mungkin memerlukan transfusi
darah, terutama setelah operasi, setelah melahirkan, atau untuk membantu
mengelola komplikasi thalassemia.
2. Thalassemia sedang hingga berat (Hb kurang dari 5 hingga 6g/dl):
a. Transfusi darah yang sering terjadi: Bentuk thalassemia yang lebih parah
seringkali memerlukan transfusi darah secara teratur, mungkin setiap
beberapa minggu. Tujuannya adalah untuk mempertahankan Hb di sekitar 9
untuk 10 mg / dl untuk memberikan pasien rasa kesejahteraan dan juga untuk
menjaga pemeriksaan pada eritropoiesis dan menekan hematopoiesis
 ekstramedullary. Untuk membatasi komplikasi terkait transfusi, sel darah
merah (RBC) yang dicuci dan dikemas pada sekitar 8 hingga 15 mL sel per
kilogram (kg) berat badan selama 1 hingga 2 jam dianjurkan.
b. Terapi chelation: Karena transfusi kronis, zat besi mulai disimpan di berbagai
organ tubuh. Chelator besi (deferasirox, deferoxamine, deferiprone) diberikan
bersamaan untuk menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh.
c. Transplantasi sel punca: Transplantasi sel punca, (transplantasi sumsum
tulang), adalah pilihan potensial dalam kasus-kasus tertentu, seperti anak-anak
yang lahir dengan thalassemia berat. Ini dapat menghilangkan kebutuhan akan
transfusi darah seumur hidup. [8] Namun, prosedur ini memiliki
komplikasinya sendiri, dan dokter harus mempertimbangkannya terhadap
manfaatnya. Risiko termasuk penyakit cangkok vs. inang, terapi
imunosupresif kronis, kegagalan cangkok, dan kematian terkait transplantasi.
d. Terapi gen: Ini adalah kemajuan terbaru dalam manajemen thalassemia berat.
Ini melibatkan panen sel induk hematopoietik autologous (HSCs) dari pasien
dan memodifikasinya secara genetik dengan vektor yang mengekspresikan
gen normal. Ini kemudian diperkenalkan kembali kepada pasien setelah
mereka menjalani pengkondisian yang diperlukan untuk menghancurkan HSC
yang ada. HSC yang dimodifikasi secara genetik menghasilkan rantai
hemoglobin normal, dan eritropoiesis normal terjadi.
e. Teknik pengeditan genom: Pendekatan terbaru lainnya adalah mengedit
pustaka genomik, seperti nuklease jari seng, efektor mirip aktivator
transkripsi, dan pengulangan palindromik pendek antarruang yang diatur
cluster (CRISPR) dengan sistem nuklease Cas9. Teknik-teknik ini
menargetkan situs mutasi tertentu dan menggantinya dengan urutan normal.
Keterbatasan teknik ini adalah untuk menghasilkan sejumlah besar gen yang
dikoreksi yang cukup untuk menyembuhkan penyakit
f. Splenektomi: Pasien dengan thalassemia mayor sering menjalani splenektomi
untuk membatasi jumlah transfusi yang diperlukan. Splenektomi adalah
rekomendasi biasa ketika persyaratan transfusi tahunan meningkat menjadi
atau lebih dari 200 hingga 220 mL RBC/kg/tahun dengan nilai hematokrit
sebesar 70%. Splenektomi tidak hanya membatasi jumlah transfusi yang
diperlukan tetapi juga mengontrol penyebaran hematopoiesis ekstramedullary.
Imunisasi postsplenektomi diperlukan untuk mencegah infeksi bakteri,
 termasuk Pneumococcus, Meningococcus, dan Haemophilus influenzae.
Sepsis postsplenektomi dimungkinkan pada anak-anak, sehingga prosedur ini
ditangguhkan sampai usia 6 hingga 7 tahun, dan kemudian penisilin diberikan
untuk profilaksis sampai mereka mencapai usia tertentu.
g. Kolesistektomi: Pasien dapat mengembangkan cholelithiasis karena
peningkatan kerusakan Hb dan deposisi bilirubin di kantong empedu. Jika
menjadi simtomatik, pasien harus menjalani kolesistektomi pada saat yang
sama ketika mereka menjalani splenektomi.
h. Diet dan exercise
Ada laporan bahwa minum teh membantu mengurangi penyerapan zat besi
dari saluran usus. Jadi, pada pasien thalassemia teh mungkin merupakan
minuman sehat untuk digunakan secara rutin. Vitamin C membantu dalam
ekskresi zat besi dari usus, terutama bila digunakan dengan deferoxamine.
Tetapi menggunakan vitamin C dalam jumlah besar dan tanpa penggunaan
deferoxamine bersamaan, ada risiko yang lebih tinggi untuk aritmia fatal.
Jadi, rekomendasinya adalah menggunakan vitamin C dalam jumlah rendah
bersama dengan chelator besi (deferoxamine). (Erin Hughes dan Gerson
Rubio. 2022)

G. Komplikasi
1. Penyakit kuning dan batu empedu karena hiperbilirubinemia
2. Penipisan kortikal dan distorsi tulang karena hematopoiesis ekstramedullary
3. Gagal jantung keluaran tinggi karena anemia berat, kardiomiopati, dan aritmia -
keterlibatan jantung adalah penyebab utama kematian pada pasien thalassemia
4. Hepatosplenomegaly karena hematopoiesis ekstramedullary dan deposisi zat besi
berlebih karena transfusi darah berulang
5. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan temuan hemochromatosis primer seperti
kelainan endokrin, masalah sendi, perubahan warna kulit, dll.
6. Komplikasi neurologis seperti neuropati perifer
7. Tingkat pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda
8. Peningkatan risiko infeksi parvovirus B19
(Erin Hughes dan Gerson Rubio. 2022)
H. Pengkajian

1. Pengkajian
Pengkajian adalah tahapan awal dari proses keperawatan dan merupakan
suatu proses yang sistematis dalam pengumpulan data dari berbagai sumber data
yang mengevaluasi dan mengidentifikasi status kesehatan klien Asal
keturunan/kewarganegaraan
Thalassemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar Laut Tengah
(Mediterania), seperti Turki, Yunani, Cyprus, dan lain-lain. Di Indonesia sendiri,
Thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit
darah yang paling banyak diderita. (Nursalam dan Rekawati. 2005)
a. Umur
Pada Thalassemia mayor yang gejala klinisnya jelaas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan Thalassemia Minor
yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar
4-6 tahun.
b. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas atau
infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.
c. Pertumbuhan dan Perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan
terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh
hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hak ini terjadi terutama untuk
Thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut
pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun
pada jenis thalassemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak
normal.
d. Pola Makan
Karena ada anorexia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat
banda anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya
e. Pola Aktivitas
 Naka terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak anak normal mudah merasa
lelah.
f. Riwayat Kesehatan Keluarga
Karena merupaka penyakit keturunan, maka perlu dikaji pakah ada orang
tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia,
maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling
pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya
penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
g. Riwayat Ibu saat Hamil (Ante Natal Care – ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu diakji secara mendalam adanya
faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila
diduga ada faktor risiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang
mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memastikan diagnosis,
mak ibu segera dirujuk ke dokter.
h. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan di antaranya adalah:
1) Keadaan Umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak
seusianya yang nomal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum / tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas,
yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah Mongoloid, yaitu hidung
pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat
lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan.
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman.
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan pleh anemia kronik.
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
(hepatosplemagali).
 7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB-nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-
anak lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning-kuningan. Jika anak telah sering mendapat
transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya
penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
i. Pemeriksaan Diagnosis
1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan
gambaran sebagai berikut:
a) Anisositosis (sel darah tidak terbentuk secara sempurna).
b) Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang.
c) Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal.
d) Pada sel target terdapat fragmentasi dan banyak terdapat sel normoblast,
serta kadar Fe dalam serum tinggi.
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena
sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari
penghancuran sel darah merah di dalam pembuluh darah.
j. Program Terapi
Prinsip terapi pada anak dengan Thalassemia adalah mencegah terjadinya
hipoksia jaringan. Tindakan yang diperlukan adalah:
1) Transfusi darah. Diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%)
atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila
limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat
perdarahan cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu
membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus
dianjurkan minum teh.
 5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur
di atas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena
biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai. (Nursalam dan
Rekawati. 2005)
I. Intervensi

Diagnosa Luaran Intervensi SIKI

Keperawatan
Perfusi perifer Setelah dilakukan Asuhan SIKI Perawatan Sirkulasi (I. 14570)
tidak efektif B.d Keperawatan selama 3x24 jam Observasi
berkurangnya diharapkan Reisiko Defisit nutrisi 1. Periksa sirkulasi perifer
komponen dapat teratasi dengan Kriteria hasil : 2. Monitor panas, kemerahan, nyeri,
selular yang SLKI Perfusi perifer (L.02011) atau bngkak pada ekstremitas
penting untuk 1. Denyut nadi perifer meningkat Terapeutik
menghantakan 2. Warna kulit pucat menurun 3. Hindari pemasangan infus atau
oksigen murni 3. Kelemahan otot menurun pengambilan darah di area
ke sel. 4. Pengisian kapiler membaik keterbatasan perfusi
5. Akral membaik 4. Lakukan pencegahan infeksi
6. Turgor kulit membaik 5. Lakukan hidrasi
7. Tekanan darah sistolik dan Edukasi
diastolik membaik 6. Informasikan tanda dan gejala
darurat yang harus dilaporkan
misalnya rasa sakit yang tidak
hilang saat istirahat, luka tidak
sembuh, hilangnya rasa.
Risiko Defisit Setelah dilakukan Asuhan SIKI Manajemen Nutrisi (I.03119)
Nutrisi b.d Keperawatan selama 3x24 jam Observasi
faktor diharapkan Reisiko Defisit nutrisi 1) Identifikasi status nutrisi
psikologis dapat teratasi dengan Kriteria hasil : 2) Identifikasi makanan yang disukai
(keengganan SLKI Status Nutrisi (L.03030) 3) Monitor asupan makanan
untuk makan) 1) Porsi makanan yang 4) Monitor berat badan
dihabiskan meningkat 5) Monitor hasil pemeriksaan
2) Verbalisasi keinginan untuk laboratorium
meningkatkan nutrisi Terapeutik
 meningkat
3) Diare menurun
4) Nyeri abdomen menurun
5) BB meningkat
6) Frekuensi makan meningkat
7) Bising usus membaik
8) Membran mukosa membaik
6) Berikan makanan tinggi kalori dan
tinggi protein
7) Berikan suplemen makanan, jika perlu
Edukasi
8) Ajarkan diet yang diprogramkan
Kolaborasi
9) Kolaborasi dengan ahli gizi untuk
menentukan jumlah kalori dan jenis
nutrien yang dibutuhkan, jika perlu

Gangguan Setelah dilakukan Asuhan SIKI Perawatan Integritas kulit

integritas kulit Keperawatan selama 3x 24 jam (I.11353)
b.d maturasi diharapkan Gangguan integritas kulit Observasi
kulit dapat teratasi dengan Kriteria hasil : 1) Identifikasi penyebab gangguan
Integritas kulit dan jaringan (L. integritas kulit
14125) Terapeutik
1) Elastisitas meningkat 2) Hindari produk berbahan alkohol
2) Hidrasi meningkat pada kulit
3) Kerusakan lapisan kulit Edukasi
menurun 3) Anjurkan menggunakan pelembab
4) Nyeri menurun 4) Anjurkan minum air yang cukup
5) Anjurkan meningkatkan asupan
nutrisi
Intoleransi Setelah dilakukan tindakan Manajemen Energi (I.05178)
aktivitas b.d keperawatan 3x 24 jam diharapkan Observasi
tidak intoleransi aktivitas teratasi dengan 1. Identifikasi gangguan fungsi tubuh
seimbangnya kriteria hasil: yang mengakibatkan kelelahan
kebutuhan Toleransi Aktivitas (L.05047) 2. Monitor pola tidur
pemakaian dan 1. Kemudahan melakukan aktivitas Terapeutik
suplay oksigen. sehari- hari meningkat 3. Sediakan lingkungan nyaman dan
2. Keluhan lelah menurun rendah stimulus
3. Dispnea saat beraktivitas menurun Edukasi
4. Dispnea setelah beraktivitas 4. Anjurkan tirah baring
 menurun 5. Anjurkan melakukan aktivitas secara
5. Perasaan lemah menurun bertahap
6. menurun Kolaborasi
7. Warna kulit membaik 6. Kolaborasi dengan ahli gizi tentang
8. Tekanan darah membaik cara meningkatkan asupan makanan
7.
(PPNI. 2016)
J. Pathways
 BAB II

RESUME JURNAL PENELITIAN THALESSEMIA

“Terapi Suportif Pada Anak Yang Mengalami Thalasemia Mayor: Literature Review”

A. Pendahuluan
Thalasemia adalah salah satu penyakit anemia hemolitik secara genetik dari orang tua
kepada anak yang diturunkan secara resesif, secara klinis dibedakan atas thalasemia
mayor dan minor. Angka kejadian thalasemia sampai saat ini masih tinggi,
menurut World Health Organization (WHO) 2018, Hampir (7%) penduduk dunia
mempunyai gen thalasemia dan di asia sendiri kejadian tertinggi sampai dengan
(40%). Diindonesia sendiri hampir setiap kelahiran 3.000 bayi memiliki keturanan
thalasemia, dan didukung dari yayasan thalasemia Indonesia ditahun (2012) 4.896
naik menjadi 9.028 ditahun (2018).
B. Metode Penelitian
Penelitian ini menggunakan The JBI Critical Appraisal Tools untuk mengkaji risiko
bias dalam studi dengan tiga database (Googel scholar, DOAJ, dan
Pubmed) Sehingga hasil akhir diperoleh 11 artikel untuk digunakan sebagai
tinjauan literature yang siap dianalisis.
C. Hasil
Terdapat hubungan dalam penerapan terapi suportif pada anak dangan thalasemia
dimana terapi gen pada anak thalasemia sangat efektif dalam menagani
ketergantungan dengan transfusi darah dan komsumsi terapi pemberian kalasi besi.
Selanjutnya terdapat hubungan signifikan antara kepatuhan konsumsi kalasi besi
setelah transfusi darah dengan pertumbuhan anak thalasemia, lalu penerapan
suplemen nutrisi makanan dalam bentuk vitamin E menunjukan bahwa asupan protein
dan asupan vitamin E berhubungan dengan kadar hemoglobin anak dengan
thalasemia.
D. Kesimpulan
Pemberian terapi suportif pada anak thalasemia memiliki hubungan yang sigfnikan
dalam pemberian terapi sehingga peran orang tua juga mampu memberikan
pengobatan dengan alternatife pilihan pengobatan yang baik sehingga dapat
diterapkan kepada anak yang mengalami thalasemia.
 DAFTAR PUSTAKA

Arthur W dan David G Nathan. 2012. Pathophysiology and Clinical Manifestation of The ß-
Thalassemias. New York: Cold Spring Harbor.

Erin Hughes dan Gerson Rubio. 2022. Thalessemia. Florida: StatPearls.

Mendri, Ni Ketut dan Agus Sarwo. 2017. Asuhan Keperawatan Pada Anak Sakit Dan Bayi
Risiko Tinggi. Yogyakarta: Pustaka Baru Press.

Nursalam dan Rekawati. 2005. Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak (Untuk Perawat dan
Bidan). Jakarta: Salemba Medika.

PPNI. 2016. Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia: Definisi dan Indikator Diagnostik,
Edisi 1. Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. 2016. Standar Intervensi Keperawatan Indonesia: Definisi dan Tindakan Keperawatan,
Edisi 1. Jakarta: DPP PPNI

PPNI. 2018. Standar Luaran Keperawatan Indonesia: Definisi dan Kriteria Hasil
Keperawatan, Edisi 1. Jakarta: DPP PPNI.

Wulandari, C. Y., Zulliati, Z., & Yunita, L. (2022). Terapi Suportif Pada Anak Yang
Mengalami Thalasemia Mayor: Literature Review. Proceeding Of Sari Mulia University
Midwifery National Seminars, 4(1). Retrieved from
http://ocs.unism.ac.id/index.php/PROBID/article/view/111