Klasifikasi thalasemia

Secara garis besar . Thalasemia dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu tahalasemia
alphadan thalasemia bheta sesuai dengan kelainan berkurangnya produsi rantai polipeptida

( jones H. 1995)

A. Thalasemia alpha

Thaalasemia alpha biasanya disebabkan oleh delesi ( penghapusan ) gen. Secara

normal terdapat empat buah gen globin alpa. Oleh sebeb itu beratnyaa penyakit secara
klinis dapat digolongkan menurut jumlah gen yang tidak ada atau aktif. Thalasemia
dibagi menjadi ( PMI jatim 2007)

1. Silent carrier State (gangguan pada ratai globin allpa)

Kelaianan yang disebabkan oleh kurangnya prtein alppha . tetapi
kekurangan hanya dalam tahap rendah . akibaytnya fugsi hemoglobin
dalam eritrosit tampak normal dan tidak terjadi gejala klinis yang
signifikan. Silent Carrier baru terdetiksi ketika memiliki keturunan yang
mengalami kelaianan hemoglobiin atau timbul thalasemia alpha
2. Thalasemia alpha trait ( gangguan pada rantai globin alpha )
Tahlasemia alpha trait sering tidak bersamaaan dengan anemia, tapi
volume eritrosit rata-rata (MVC) , hemoglonin eritrosit rata-rata( MCH)
dan konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata (MCHC) ,semuanya rendah
dan perhitungan sel darah merah di atas 5,5 x 1012 / L. Electroforesis
hemoglobin normal tetap kadang-kadang benda hemoglobin H dapat
diamaati dalam sel darah merah yang diisolasi dalam sediaan retikulosis
dan pemeriksaaan ratio sintesis rantai α/β normal 1:1 dan ini berkurang
pada talasemia alpha . pendeerita hanya menglami anemia kronis yang
dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipoktom) dan lebih kecil dari
normal ( mikrositer 0 ( holfbrand A, 1996)
3. Hemoglobin H disesae ( gangguan pada 3 rantai globulin alpha)
Delesi tiga gen alpha menyebabkan anemia mikrrositik hipokrom yang
cukup berat ( hemoglobin 7- 11 g/ dl ) disertai pembesaran limpa (
splenmegali) . keadaan in dikenal sebagai penyakit hemoglobin H karena
hemoglobin H dapat dideteksi dalam eritrosit pasien melaui pemeriksaan
elektrolit atau persdiaan eritrosit gambaran klins dari penderita dapat
 bervariasi dari tidak jelas gejala sama sekali , hingga anemia yang berat
yang diseertai dengan splenomegali (PMI jtim 2007)
4. Tahalasemia alpa mayor ( gangguan pada 4 rantai lonin alpha)
Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalasemia tipe alpha . pada kondisi yang paling berbahaya pada
thalasemia tipe ini tidal ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada
hemoglobin A atau hemoglobin F yag diproduksi. Pada awal kehamilan
biasnya janin yang menderita thalasemia alpha mojor mengalami anemia
membengkak karena kelebihan cairan ( hydro fetalis ) , pembesaran hati
dan limpa . janin yag menderita kelaianan ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah kelahiran ( jones , 1995)
B. Thalasemia beta
Thalasmia beta merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnyya produksi
protein beta. Thalasemia beta terjadi muutasi pada satu atau dua ranttai globin yang
ada.
Thalasemia beta dibagi menjadi ( pmi jaatim , 2007)
1. Thalasemia beta trait ( minor)
Thalasemia beta trait ( minor) meupakan kelainan yang diakibatkan
kekurangan protein eta . namun kekurangan tidak terllu signifkan sehingga
fungsi tubuh dapat normal. Gejala terjadinya atau terparahnya hanya
berupa anemia ringan sehingga dokter menndiagnosa salah dalam hal ini.
Penderita sering juga didiagnosa kekurangna zat besi. Penderita tahlasemia
beta trait ini akan menularkan pada keturunannya secara genetik. Penderita
thalasemia beta trait minor merupakan karier pada thalasemia pada beta
2. Tahlasemia intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami muutasi namun bisa produksi
sedikit ratai globin beta. Penderita akan mengalami anemia yang derajatya
tegantung mutasi gen yang terjadi. Anmiia pengapuran dan pembesaran
pembuluh darah merupakan gejala yang ditimbulkan oleh kurangnnya
protein beta dalam jumlah yangcukup signifikan. Renta gejala thasemia
mayor dan tahlasemia intermiedia hampir sama seingga sering terjadi salah
diagnosa pada penderita. Indikator utama pada hal ini yaitu jumlah
transfusii darah yang diberikan pada penderiita semakin sering penderita
melakukan transfusi maka dapat digolonggakan pada talasemia mayor.
 Pada thalasemia intermedia, traanfusi yang dilakukan itu untuk
memperbaiki diri atau menyehatkan diri bukan untuk mempertahankan
diri.
3. Thalasemia major ( cooley’s anemia)
Kelainan serius yang dialami penderta karena tubuh sangat sedikt
memprodukri protein beta sehingga hemoglobin yang dihasilkan aka cacat
atau abnormal. Penderita akan merasakan gejala anemia dan harus
meakukan tranfusi darah terus menerus karena kondisi tubuh tidak mampu
mencukupi kebutuhan protein beta. Frekuensi tranfusi pada penderita 2-3
minggu namun karena terlalu seringg tranfusi maka tubuhh akan
mengakami kelebihan zat besi sehingga dapat mengakibatkan gagl organ.
Setelah gagal organ penderita harus melakukan terapi agar kondisi tubuh
kebali baik. Di kondisi ini tubuh melkukan mutasi gen sehingga tidak
dapat membuat beta globin . gejala seperti ini terjadi pada bayi umur 3
bulan dengan gejala anemia berat