HEMOGLOBINOPATI

PENYAKIT SEL SABIT DAN THALASEMIA

 DEFINISI
Hemoglobinopati adalah sebuah istilah luas yang
digunakan untuk mendeskripsikan berbagai
gangguan yang mempengaruhi struktur hemoglobin,
suatu komponen penting SDM. Hemoglobinopati,
meliputi:
a. Thalasemia alpha
b. Thalasemia beta
c. Penyakit Sel Sabit (PSS)
Nama umum untuk gangguan yang dimiliki seseorang
yang mewarisi dua hemoglobin yang tidak biasa, salah
satunya adalah hemoglobin sabit.
 HEMOGLOBIN NORMAL
• Globin adalah satu bagian dari hemoglobin,
bagian yang diwariskan dan menentukan
karakteristik hemoglobin.
• Globin merupakan protein yang terdiri dari
dua pasang rantai polypeptida dan struktur
ini mempengaruhi seberapa mudah SDM
menyimpan dan melepaskan oksigen.
• Globin dapat berisi beberapa type rantai
polipeptida yang berbeda yaitu alfa, beta,
gamma dan delta.
 PATOFISIOLOGI PENYAKIT SEL SABIT (PSS)

PSS merupakan abnormalitas

kualitas hemoglobin. Subtitusi asam
amino yang diwariskan secara genetik
menghasilkan produksi hemoglobin
abnormal yang dapat berbentuk sabit.
Lebih dari 300 varian hemoglobin
(abnormal) telah diidentifikasi,
walaupun tidak semuanya bermakna
scara klinis (Strong, 2006).
 GAMBARAN PENYAKIT SEL SABIT (PSS)

• Ketika seorang penderita PSS

mengalami dehidrasi, infeksi, suplai
oksigen rendah, SDM yang rapuh
menjadi berbentuk kristal
menyerupai bentuk sabit yang
lancip dan memanjang.
• Rata-rata usia hidup SDM pada
PSS adalah 17 hari
 GAMBARAN PENYAKIT SEL SABIT (PSS)

• Anemia sel sabit disebabkan oleh

mutasi gen yang diturunkan dari
kedua orang tua, dan dua-duanya
memiliki kelainan genetik ini.
Kondisi pewarisan sifat genetik
yang demikian disebut resesif
autosomal.
 Tes hitung darah, untuk mendeteksi kadar
hemoglobin yang rendah pada penderita anemia sel
sabit, biasanya sekitar 6-8 gram/desiliter

Hapusan darah tepi, untuk melihat bentuk sel

DIAGNOSIS darah merah yang cacat

ANEMIA
SEL SABIT Tes kelarutan sel sabit, untuk melihat adanya
hemoglobin S

Elektroforesis hemoglobin, untuk menentukan jenis

anemia sel sabit yang dialami
 KOMPLIKASI PENYAKIT SEL SABIT
• Acute chest syndrome adalah
komplikasi yang serius dan
sering fatal karena pembentukan
sel sabit dengan vaso oklusi di
paru.
• Gejala acute chest syndrome
meliputi demam, batuk,nyeri dada,
sesak nafas dengan ronchi yang
terdengar jelas.
 KOMPLIKASI PENYAKIT SEL SABIT
Komplikasi lain dari krisis
vaso oklusi meliputi:
- Gangguan fungsi limpa
- Kerusakan ginjal
- Pembesaran hati
- Pembesaran ventrikel
dan hipertensi pulmunal
- Cedera serebo vaskuler
- Kerentanan terhadap
infeksi
 PENYAKIT SEL SABIT
• Bentuk SDM seperti sabit rentang usia
SDM memendek
• Hb menurun menyebabkan anemi cronik
• Terjadi oklusi (penyumbatan pembuluh
darah)
• Terjadinya krisis sel sabit yang nyeri dan
kerusakan organ pada multisistem
• Kerentanan terhadap infeksi, akibat
menurunnya fungsi limpa.
• Icterus akibat banyaknya penghancuran
SDM.
 PERUBAHAN FISIOLOGIS DAN GAMBARAN LAIN
DALAM KEHAMILAN YANG TERKAIT DENGAN PSS

• Peningkatan volume plasma dan masa sel darah merah

• Peningkatan kebutuhan asam folat dan besi
• Peningkatan resiko tromboembolisme
• Peningkatan kerentanan terhadap infeksi (infeksi saluran kemih,
korioamnitis, endometritis, mastitis)
• Komplikasi persalinan (dehidrasi, perdarahan)
• Komplikasi bedah (infeksi, dehidrasi)
KOMPLIKASI SPESIFIK KEHAMILAN

• Peningkatan resiko komplikasi vaskuler

• Anemia maternal
• Penumpukan sel sabit didalam arteriola didalam desidua
placenta
• Terjadinya placenta previa dan obrupsio placenta lebih
tinggi
• Peningkatan insiden IUGR
• Terjadinya pre eklamsi
• Terjadinya persalinan prematur
 PENANGANAN KRISIS SEL
SABIT
• Minum banyak air untuk menghindari dehidrasi
• Jaga pola makan yang sehat, rutin mengonsumsi
buah dan sayur
• Kenakan pakaian yang cukup hangat saat berada
di tempat bersuhu dingin
• Olahraga ringan-sedang secara rutin
• Hindari minuman beralkohol dan rokok
• Kelola stress dengan baik
 THALASEMIA
Thalasemia adalah abnormalitas kuantitatif yang biasa terjadi pada sintesis
rantai globin. Terjadi gangguan pada produksi dan keseimbangan rantai
globin.
• Thalasemia alfa
Rantai alfa penting karena terdapat di semua tipe
hemoglobin dan jika rantai ini hilang, terjadi kondisi
yang dikenal dengan nama thalasemia alfa mayor
yang membuat penderitanya tidak dapat hidup,
dengan kematian janin terjadi karena anemia berat
dan hidrops.
• Thalasemia beta
Kekurangan jumlah rantai globin beta fungsional
yang menyebabkan penghancuran SDM menjadi
prematur, sehingga menimbulkan anemia (Thein,
2004).
 THALASEMIA BETA MAYOR
Gejala thalasemia beta mayor berhubungan dengan anemia dan gambaran
penyakit ini, antara lain:
• Pembesaran hati dan limpa karena kelebihan jumlah SDM yang kosong yang
menyumbat hati dan limpa.
• Insufisiensi SDM dalam sirkulasi. Sebuah pesan dikirimkan ke sumsum tulang
belakang untuk membuat lebih banyak sel darah merah.
• Kelebihan zat besi: zat besi yang berlebihan menyebabkan kerusakan organ.
• Transfusi darah berulang
• Wanita penderita thalasemia beta mayor dapat memiliki postur tubuh kecil dan
tulang pelvis kecil.
 ASUHAN PERSALINAN PADA WANITA PENDERITA
PENYAKIT SEL SABIT ATAU THALASEMIA BETA

A. ASUHAN PRAKONSEPSI
Asuhan prakonsepsi brefokus untuk menjamin bahwa wanita
penderita PSS atau thalasemia berada dalam keadaan sesehat
mungkin sebelum memulai kehamilan. Asuhan ini meliputi
pemeriksaan semua organ dan sistem tubuh karena organ dan
sistem tubuh rentan terhadap kerusakan pada kondisi PSS dan
thalasemia (Hassell, 2008).
 ASUHAN PERSALINAN PADA WANITA PENDERITA
PENYAKIT SEL SABIT ATAU THALASEMIA BETA

B. ASUHAN KEHAMILAN
Saat ini, di area yang dianggap memiliki angka kejadian yang tinggi,
semua wanita secara otomatis diperiksa oleh laboratorium rumah sakit,
dengan menggunakan elektroforesis pada darah yang dipesan. Di daerah
dengan angka kejadian rendah, kuesioner asal usul keluarga (Department
of Health, 2007).
Diagnosis pranatal dapat dilakukan dengan pengambilan sampel vili
krionik (chorionic villus sampling) pada usia kehamilan 10-12 minggu atau
dengan amniosentesis (atau yang lebih jarang, dengan tes darah janin).
Ada juga yang menyatakan bahwa penanda ultrasonografi mungkin dapat
berguna untuk memprediksi apakah janin berisiko menderita thalasemia
alfa mayor (Leung et al, 2006).
 ASUHAN PERSALINAN PADA WANITA PENDERITA
PENYAKIT SEL SABIT ATAU THALASEMIA BETA

B. ASUHAN KEHAMILAN (2)

Kini ada kemajuan terbaru dalam transplantasi sumsum tulang
(La Nasa et al, 2002) dan terapi sel benih (stem cell) yang dapat
menjadi harapan bagi penyembuhan di masa yang akan datang
Ada argumentasi untuk melakukan skrining status karier di masa
prakonsepsi, atau paling tidak melakukan skrining di awal kehamilan
oleh dokter umum (Thomas et al, 2005; Wright et al, 2003).
 ASUHAN PERSALINAN PADA WANITA PENDERITA
PENYAKIT SEL SABIT ATAU THALASEMIA BETA

C. ASUHAN PERSALINAN
Asuhan antenatal untuk semua wanita penderita
hemoglobinopati bersifat multidisiplin, dan rencana penatalaksanaan
untuk wanita berisiko tinggi ini harus dibuat oleh tim dan wanita
selama kehamilan. Ahli hematologi perlu diberi informasi ketika
pasien datang untuk bersalin.
 ASUHAN PERSALINAN PADA WANITA PENDERITA
PENYAKIT SEL SABIT ATAU THALASEMIA BETA

D. ASUHAN PASCANATAL
• Antibiotik dapat dilanjutkan atau dimulai di periode pascanatal
• Anjuran tentang penggunaan kontrasepsi
• Bayi yang dilahirkan dari ibu penderita PSS dan thalasemia
beta mayor mungkin akan memerlukan analisis darah.
THANK YOU