PRESENTASI KASUS MEDIK

THALASEMIA

RUJITRA TANAYA NAMASKARA

 PENDAHULUAN
• Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yaitu anemia
hemolitik herediter yang diturunkan secara autosomal
resesif dengan disebabkan oleh defek genetik pada
pembentukan rantai globin. Penyakit ini baru muncul pada
seseorang apabila ia memiliki dua gen talasemia yang
berasal dari kedua orang tuanya yaitu satu dari ayah dan
satu dari ibu.
• Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan
Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta penduduk dunia
(4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90
juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta.
 STATUS PASIEN
Identitas
• Identitas Pasien
• Nama : An. N
• Jenis Kelamin : Perempuan
• Umur : 4,5 tahun
• Alamat : Tulung Agung
• Agama : Islam
• Tanggal pemeriksaan : 23 Agustus 2016
 KELUHAN
Keluhan Utama
Lemas
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas yang
dirasakan sejak 2 hari yang lalu. Menurut ibunya pasien tampak pucat,
mudah letih, anak malas untuk beraktifitas/ bermain bersama teman ,
badan anak terasa nglemeng terus menerus, kejang (-), pusing, dada
berdebar – debar (+), sakit kepala (-), perut terasa penuh dan
membesar, nafsu makan kurang, makan dan minum sulit terutama
sayuran dan berat badan tidak naik- naik, BB turun (-), nyeri pada tulang
(-), pilek (-), batuk (-), sesak napas (-), diare (-), mual (-), muntah (-),
mimisan (-), gusi berdarah (-), keluar cairan dari telinga (-), BAB dbn,
tidak ditemukan cacing, darah (-),BAK dbn, tidak berwarna merah atau
coklat, anak gampang sekali sakit, anak terlihat kurang bergairah serta
tidak selincah anak seusianya yang normal.
 RIWAYAT PENYAKIT
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien mengalami keluhan seperti ini sejak usia 4 bulan, menurut ibu
pada awalnya anak terlihat pucat, lemas dan sering muntah, lalu ibu
membawa pasien ke dokter spesialis anak, dan diberitahu tentang
penyakitnnya. Hingga sampai saat ini ibu membawa pasien untuk rutin
melakukan pemeriksaan setiap bulan ke poliklinik anak yang
selanjutnya dirawat inap untuk transfusi darah. Pasien menyangkal
adanya sakit kuning, maupun riwayat pengobatan 6 bulan,

Riwayat Penyakit Keluarga

Anggota keluarga dan lingkungan sekitar yang sakit dengan keluhan
yang sama di sangkal. Ibu pasien sempat melakukan pengobata paru
selama 6 bulan dan sudah tunas pengobatan sebelum mengandung
pasien. Riwayat anggota keluarga menderita sakit kuning, keganasan,
dan kelainan darah disangkal
 PMERIKSAAN FISIK
PEMERIKSAAN FISIK
Kesan Umum : tampak pucat
Kesadaran : Composmentis
Keadaan Umum : tampak sakit sedang
Tanda Vital : Tekanan darah 100/70 mmHg
Nadi : 88 x/menit, regular, isi kuat
Frekuensi Napas : 22 x/menit
Suhu : 36,3 0C
Status antopometri
• BB : 33 kg
• TB : 136 cm
• IMT :18,47
• Kesan : Gizi kurang
 STATUS GENERALIS
Kulit : turgor kulit baik, terlihat pucat
Kepala : bentuk simetris, distribusi rambut merata
Wajah : bentuk wajah simetris dan pucatpenonjolan dahi (-), pipi
menonjol (+)
Mata : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), edema
palpebra (-/-) jarak ke dua mata jauh (-)
Hidung : tidak ditemukan adanya epistaksis, discharge (-/-)
deformitas (-)Nasal bridge (-),
Mulut : sianosis (-), mukosa bibir basah.
Tenggorokan : faring hiperemis (-), tonsil membesar (-)
Telinga : deformitas (-/-), secret (-/-), perdarahan (-/-)
Leher : tidak ditemukan adanya pembesaran kelenjar tiroid
maupun limfonodi
PF Thoraks
Inspeksi : normotorak, simetris, retraksi (-), lesi (-)
Palpasi : NT -, ekspansi pernapasan simetris
Perkusi : sonor di semua lapang paru
Auskultasi : Cor BJ1 dan BJ2 reguler, M (-), G (-)
Pulmo Vesikular Breath Sound disemua lapang
paru, ronkhi (-/-), whezing (-/-)
PF Abdomen
Inspeksi : datar, supel, lesi (-)
Auskultasi : BU(+) normal
Perkusi : timpani di semua regio
Palpasi : supel, nyerti tekan (-), Lien teraba shuffer I
Ekstremitas : tidak ditemukan adanya luka, ujung-
ujung jari tampakpucat, akral agak teraba dingin
Kulit : petekie (-), lesi (-)
 RESUME
Pasien perempuan datang diantar oleh ibumya dengan keluhan lemas
yang dirasakan sejak 2 hari yang lalu. pasien tampak pucat, mudah
letih, anak malas untuk beraktifitas/ bermain bersama teman , badan
anak terasa nglemeng terus menerus, nafsu makan kurang, makan
dan minum sulit terutama sayuran dan berat badan tidak naik- naik, 1
bulan yang lalu pasien dirawat dengan keluhan tampak pucat, dan
lemas. pasien dirawat selama 2 hari dan mendapat tranfusi darah 1
labu. Kemudian pasien kontrol ke poli anak dan dokter meminta
untuk melakukan pemeriksaan laboraturium lebih lanjut dengan hasil
terlampir.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan pasien tampak pucat, konjungtiva
anemis, dada berdebar, serta palpasi abdomen teraba lien shufner I
 DIAGNOSIS BANDING

• Leukemia
• Anemia defisiensi besi
• Anemia penyakit kronis
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan penunjang yang dilakukan adalah pemeriksaan darah rutin, untuk
memonitor tanda-tanda adanya infeksi, memonitor kadar Hb untuk indikasi transfusi
darah.
• Hemoglobin 6 gr %
• Hematokrit 18 %
• Trombosit 234.000 mm3
• Leukosit 4.000 mm3
• MCV 71 mikro m3
• MCH 23 pg
• MCHC 33 g/dl
• Eritrosit 2.500 mm
• Eosinophil 0 %
• Basophil 0%
• Neutrofil batang 0 %
• Neutrofil segmen 47 %
• Limfosit 43 %
• Monosit 10%
 GAMBARAN DARAH TEPI
• Eritrosit : Mikrositik hipokromik,
anisopoikilositosis, ditemukan sel target,
fragmentosit
• Leukosit : kesan jumlah dan morfologi
dalam batas normal
• Trombosit : kesan jumlah dan morfologi
dalam batas normal
• Kesan : Anemia mikrositik hipokromik
 DIAGNOSIS

DIAGNOSIS KERJA
• Thalasemia mayor
 TATALAKSANA

Transfusi PRC 2 labu

Deferoxamine IV 500 mg IV
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana
terjadi kerusakan sel darah merah sehingga umur eritosit menjadi
pendek (kurang dari 120 hari).

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan

ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin
(Suryadi dan rita, 2001: 23)

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif (Arif Manjoer, 2000:497).
 ETIOLOGI

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik

(herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang
tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini
karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh
Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal).
 PATOFISIOLOGI
Hemoglobin pascanatal yang normal tersusun dari rantai
polipeptida 2α- dan 2β-. Pada penyakit β-thalasemia terdapat
defisiensi parsial atau total pada sintesis rantai-β dalam
molekul hemoglobin. Sebagai akibatnya terdapat kompensasi
berupa peningkatan sintesis rantai-α, sementara produksi
rantai-γ tetap aktif, menghasilkan pembentukan hemoglobin
yang cacat. Unit polipeptida yang tidak seimbang ini sangat
tidak stabil, ketika terurai, polipeptida akan menghancurkan
sel darah merah, menghasilkan anemia berat.
 PATOFISIOLOGI

Untuk mengimbangi proses hemolitik, akan dibentuk

eritrosit dengan jumlah yang sangat berlimpah kecuali
jika fungsi sumsum tulang disupresi melalui terapi
transfusi. Zat besi yang berlebihan akibat hemolisis sel
darah merah dan akibat penghancuran sel-sel cacat
yang cepat akan disimpan dalam berbagai organ tubuh
(hemosiderosis). 
 KLASIFIKASI
Berdasarkan jenis rantai globin yang terganngu :
1. Thalasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan
kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari
kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan
gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.
2. Thalasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta.

Pembagian thalasemia berdasarkan manifestasi kilinik :

2. Thalasemia Minor
Gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja.
Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi.
2. Thalasemia mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan
kemungkinan hidup terbatas. Gejala-gejala tersebut adalah : Menderita anemia hemolitik, Pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama,
perut membuncit, Sakit kuning (jaudice), Luka terbuka di kulit (ulkus/borok), Lemas karena kurang nafsu makan, Pucat, lesu, sesak nafas
karena jantung bekerja berat, Pembengkakan tungkai bawah, Pertumbuhan lambat (berat badan kurang).
3. Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti
deformalitas tulang, pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalah berdasarkan ketergantungan penderita pada
transfusi darah.
 Manifestasi Klinis
1.Anemia (sebelum diagnosis ditegakkan)
 

•Demam yang penyebabnya tidak bisa dijelaskan

•Pola makan yang buruk
•Limpa sangat membesar
2. Dengan Anemia progresif
•Tanda-tanda hipoksia kronis
•Sakit kepala
•Nyeri prekordial dan nyeri tulang
•Penurunan toleransi terhadap olahraga
•Kegelisahan
•Anoreksia
3. Ciri lain
•Postur tubuh kecil
•Maturasi seksual lambat
•Rona wajah kelabu dengan bercak kecoklatan
 KOMPLIKASI

1. Hemosiderosis
2. Hipersplenism
3. Deformitas tulang
4. Aritmia Jantung
5. Tingkat pertumbuhan lambat
 TATALAKSANA

• Terapi suportif bertujuan mempertahankan kadar hemoglobin yang

cukup untuk mencegah ekspansi sumsum tulang dan deformitas
tulang yang diakibatkannya, serta menyediakan eritrosit dengan
jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktivitas fisik
yang normal.
• Transfusi darah merupakan dasar penatalaksanaan medis.
• Manfaat mempertahankan kadar hemoglobin diatas 10 g/dl, suatu
tujuan yang memerlukan terapi transfusi setiap 3 minggu sekali.
 Evaluasi Diagnostik

• Pemeriksaan hematologi mengungkapkan perubahan yang khas pada sel darah

merah yaitu: mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel-sel target

dan basophilic stipling (bercak-bercak berbentuk batang). Kadar hemoglobin dan

hematokrit yang rendah terlihat pada anemia berat, walaupun kedua angka

tersebut secara khas lebih rendah dibandingkan angka penurunan jumlah

eritrosit karena proliferasi eritrosit yang imatur. Hasil pemeriksaan elektroforesis

hemoglobin akan memastikan diagnosis, dan foto rontgen/radigraf tulang yang

terkait akan mengungkapkan gambaran yang khas.

 Struktur Eritrosit yang normal
• Ukuran: 6 – 9 mm.
• Bentuk: bulat.
• Warna sitoplasma: merah  jambu atau abu-abu.
• Granularitas: tidak ada.
• Distribusi dalam darah: > 90 % dari eritrosit normal dalam darah.
• Umur eritrosit : 120 hari
Struktur sel darah merah pada Thalasemia

Struktur sel darah merah pada penderita thalasaemia di tandai

dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4
kali lebih cepat dibandingkan sel darah merah normal, sebab
umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal. Pada
Studi hematologi terdapat perubahan  –perubahan struktur
pada sel darah merah penderita thalasemia, diantaranya yaitu
bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target.
Hipokromia
Hipokromia adalah suatu keadaan
dimana konsentrasi hemoglobin
kurang dari normal sehingga
sentral akromia melebar (>1/2
sel). Pada hipokromia yang berat
lingkaran tepinya sangat tipis
berbentuk cincin (anulosit).
Poikilositosis

Poikilositosis adalah kondisi

dimana suatu sel darah merah
memiliki bermacam-macam

varian bentuk dan struktur

yang berbeda.
Sel Target
Sel Target adalah eritrosit
berbentuk tipis atau ketebalan
kurang dari normal dengan
bentuk seperti target ditengah.
Stipling Basofilik /
Punctatie Basophilia

Eritrosit dengan
bintik-bintik
granula halus,
warna biru,
multiple dan difus
dalam eritrosit.
Anisositosis 
Keadaan dimana
ukuran besarnya
eritrosit
bervariasi, jadi
terdapat makro,
normo, dan
mikrosit, sedang
bentuknya sama.
Mikrositosis

Keadaan dimana
eritrosit kurang
dari 7 mikron, tebal
rata-rata 1,5-1,6
mikron.