Disampaikan Oleh :

Ns.Kurnia Wijayanti, M.Kep

Latar belakang
 Sejarah Thalasemia
• Pertama kali secara bersamaan di Amerika
dan Italia antara tahun 1925-1927.

• Bahasa Yunani, thalasa= laut

• Kata thalasemia dikaitkan dengan penduduk

mediterania, Afrika, Timur Tengah, Asia Tenggara,
India, 3-8% keturunan Italia Yunani, 0,5% Amerika
membawa Thalasemia β, 40% Asia Tenggara
 Definisi Thalasemia
• Kelainan genetik karena adanya Kelainan sintesis
/pembuatan hemoglobin yang heterogen akibat
pengurangan produksi satu/lebih rantai globin (IDAI,
2005)
• Merupakan akibat dari ketidakseimbangan rantai
protein globin alfa dan beta yang membentuk
hemoglobin (Nelson, 1995)
• kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100-120
hari)
• Pada kasus berat yaitu sekitar 6, 8 bahkan 3 minggu
 Etiologi

• Pada talasemia, letak salah satu asam amino rantai

polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis
asam amino lainnya. Kelainan hemoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh:
a. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal) misalnya pada HbS, HbF, HbD dan sebagainya
b. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin (Price,
1996).
 Klasifikasi Thalasemia
Menurut Nelson, 1995 terdapat dua tipe thalasemia
utama yaitu:
1. Thalasemia Mayor (Thalasemia
 homozigot) adalah thalasemia Sangat tergantung dengan transfusi
yang menyebabkan seorang anak utk mencegah gagal jantung akibat
tidak dapat menghasilkan anemia
hemoglobin  normal.

• hipertrofi jaringan eritropoetik sumsum tulang dan diluar sumsum

tulang
• hemosiderosis (deposit besi yang berlebihan pada jaringan tubuh)
AKIBAT • Tulang menjadi tipis dan fraktur
• Wajah yang khas, pucat, ikterik
• Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ektramedular dan
hemosiderosis
Thalasemia Mayor, Anemia Cooley

• Pertumbuhan terganggu, pubertas terlambat

• Diabetes mellitus karena siderosis pankreas
• Komplikasi jantung : aritmia, gagal jantung kongestif
kronis karena siderosis miokardium
Klasifikasi
2. Thalasemia Minor (Thalasemia  heterozigot)
adalah anemia yang menyebabkan anak
menghasilkan baik hemoglobin beta defektif
maupun hemoglobin normal.
Tanda : anemia ringan
Klasifikasi
• Thalasemia α (silent carrier)
Banyak ditemukan di Afrika, Mediterania, dan sebagian
besar Asia
Penyebab : delesi gen globin α
Anemia ringan,splenomegali ringan,hemolisis
akut,retardasi mental
Prognosis : jarang memerlukan tranfusi,dapat hidup
normal,dalam penatalaksanaan medis tidak
memerlukan terapi khusus
Patofisiologi
 Tanda dan gejala
Thalasemia Mayor (Thalasemia 
homozigot)
• Disritmia
• Pucat, Lemah
• Epistaksis
• Anoreksia
• Sel darah merah mikrositik dan
• Sesak napas krn jantung bekerja terlalu
hipokromik
berat-gagal jantung dan edema • Kadar Hb kurang dari 5gram/100
• Peka rangsang ml
• Tebalnya tulang kranial • Kadar besi serum tinggi
• Pembesaran hati dan limpa / • Ikterik
hepatosplenomegali karena anemia • Peningkatan pertumbuhan fasial
yang lama dan berat shg perut mandibular; mata sipit, dasar
membuncit hidung lebar dan datar.
• Menipisnya tulang kartilago, nyeri
tulang
 Tanda dan gejala

Thalasemia Minor
 Pucat
 Hitung sel darah merah normal
 Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di
bawah kadar normal
 Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang
 Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
Gizi buruk
Perut buncit pembesaran limpa dan hati
Aktivitas tidak aktif
Gejala khas adalah:
 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal
hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
 Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya
menjadi kelabu karena penimbunan besi.
 Pensitopenia akibat hipersplenisme.
 Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan
gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes),
hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal
jantung), dan pericardium (perikerditis).
 KOMPLIKASI
Menurut Tiens, 2008 menyatakan beberapa komplikasi yang diakibatkan
oleh thalasemia antara lain :

 Anemia yang berat dan lama gagal jantung.

 Transfusi darah yang berulang-ulang dan hemolisis menyebabkan kadar

besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun di berbagai jaringan
tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain-lain.
Hal ini dapat mengganggu fungsi organ-organ tersebut
(hemokromatosis).

 Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan. Kadang
thalasemia disertai tanda hipersplenime seperti leukopenia dan
trombopenia. Komplikasi yang lain yaitu terganggunya pertumbuhan
dan pubertas yang lambat.

 Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

 Pemeriksaan diagnostic
 Hitung darah lengkap
 Angka retikulosit
 Fe serum dan TIBC (total iron-binding capacity)
 Aspirasi bone marrow (BMP)
 Pada talasemia mayor: Darah tepi di dapatkan gambaran hipokrom
mikrositik, anisositosis, poikilositosis dan adanya sel target; jumlah
retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit muda (normoblas).
 Hb rendah, resistensi osmotik patologis. Nilai eritrosit rata-rata
(MC), volume eritrosit rata-rata (VER/MCV), hemoglobin eritrosit
rata-rata (HER/MCH) dan konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata
(KHER/MCMC) menurun.
 Jumlah leukosit normal atau meningkat. Kadar besi dalam serum
normal atau meningkat.
 Pemeriksaan diagnostic
 Kadar bilirubin dalam serum meningkat. SGOT dan SGPT dapat meningkat
karena kerusakan parenkim hati oleh hemosiderosis.

 Pada thalasemia minor: Kadar Hb bervariasi. Gambaran darah tepi dapat

menyerupai thalasemia mayor atau hanya sebagian. Nilai VER dan HER
biasanya menurun, sedangkan KHER biasanya normal. Resistensi osmotik
meningkat.

 Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA, DNA probing, gene blotting dan
pemeriksaan PCR (polymerase Chain Reaction).

 Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang lebar, korteks

tipis dan trabekula kasar.
1. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-
kadang terlihat brush appearance (menyerupai rambut berdiri potongan
pendek).
2. Fraktur kompresi vertebra dapat terjadi.
3. Tulang iga melebar terutama pada bagian artikulasi dengan processus
transversus.
Pencegahan Thalasemia
• Menurut WHO
1. Skrining penduduk untuk mengetahui pasti
pembawa dan pemberi, penjelasan kepada mereka
yang mempunyai resiko
2. Diagnosa pranatal untuk mengenal pasangan yang
mempunyai resiko tinggi, misal telah mempunyai
anak dengan thalasemia atau sebelum mempunyai
anak
Program pendidikan-konseling perkawinan-diagnosis
pranatal.
 PENATALAKSAAN
○ Transfusi sel darah merah (SDM) jika Hb 6 g% atau anak mengeluh
tidak mau makan dan lemah. Transfusi sampai kadar Hb sekitar 11
g/dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat
badan.

○ Pemberian iron chelating agents (Desferal) secara intravena atau

intramuskulas untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh.

○ Tindakan splenektomi dilakukan pada anak diatas 2 tahun sebelum

ada tanda hipersplenisme atau hemosiderosis.

○ Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta

mayor.
 PENGKAJIAN
• Pengkajian Fisik
• Melakukan pemeriksaan fisik.
• Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia dan
riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.
• Observasi gejala penyakit anemia.
• Pengkajian Umum
• Pertumbuhan yang terhambat
• Anemia kronik.
• Kematangan seksual yang tertunda.
 Krisis Vaso-Occlusive
Sakit yang dirasakan
Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.
Ekstremitas: bengkak dan nyeri pada tangan dan kaki, nyeri sendi, kulit tangan
dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.
Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan
Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.
Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.
Ginjal : hematuria.
Krisis Sekuestrasi
Penumpukan darah dalam jumlah banyak :
hepatomegali
splenomegali
kolaps sirkulasi
Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah :
Jantung: cardiomegali, murmur sistolik
Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.
Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal,
enuresis
Genital: priapisme, nyeri
Liver: hepatomegali, sirosis.
Limpa : splenomegali, rentan infeksi
Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan
penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina
dan dapat menyebabkan kebutaan.
Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat
bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis.
SSP : hemiparesis, kejang
(Tucker, 1998)
 Diagnosa Keperawatan
 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan
komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel

 Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara

suplai oksigen dan kebutuhan

 Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan

dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidak mampuan mencerna
makanan / absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel
darah merah normal.

 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan

perubahan sirkulasi dan neurologis.
 Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat:
penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit

 Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak yang menderita

penyakit yang berpotensi mengancam kehidupan

 Resiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin abnormal, penurunan

kadar oksigen , dehidrasi.