BLOK 21 SKENARIO B

DR. NOVA KURNIATI, SPPD KAI

ANGGOTA KELOMPOK
Natassya Mariz
Vania Andhika Putri
Muhammad Rafi Abdurrachman
Muhammad Rifky Meidiansyah
Tasya Kamila Andiani
Muhammad Rudi Syahputra
Muhammad Bariq Taqi
Carolina Maria Sidabutar
Andrian Tinambunan
Khairunnisa PAN Okba Vekos Putri
Kashaya Ayudina Nurrohma
Anggun Pratiwi Rahmania
 SKENARIO
Avril, anak laki- laki usia 3 tahun 8 bulan, BB 13 kg, PB 94 cm, dibawa berobat dengan keluhan
pucat sejak 1 bulan SMRS disertai perut yang makin membesar, tidak terdapat demam, mimisan,
gusi berdarah, maupun bintik merah di badan. Tidak terdapat BAB hitam maupun BAK merah. Anak
belum dibawa berobat.

Sejak 3 hari SMRS penderita bertambah pucat, tidak terdapat demam maupun perdarahan.
Penderita juga mengeluh perut tampak membesar dan anak terlihat semakin lemas, anak dibawa
berobat ke poliklinik RSMH dan disarankan untuk rawat inap.

Riwayat Penyakit Dahulu:

• Riwayat pucat sebelumnya ada 1 tahun yang lalu, dirawat di RSUD OKU selama 3 hari dan mendapat transfuse
darah merah 1 kali.
• Riwayat paparan zat kimia disangkal.
Riwayat Penyakit pada Keluarga:
• Riwayat keluarga dengan pucat ada yaitu sepupu penderita yang sering mendapatkan transfusi darah.
Pemeriksaan Fisik:

• Vital Sign: Tekanan darah: 90/60 mmHg, nadi: 110x/menit, RR: 28x/ menit, temperature: 36,7◦C.
• Kepala: Konjungtiva palpebra anemis, sclera ikterik (+), frontal bossing (-), tulang pipi menonjol
(-).
• Leher: Tidak ditemukan pembesaran KGB
• Abdomen: hepar teraba 5 cm bac dan 5 cm bpx, permukaan rata, tepi tajam, nyeri tidak ada,
lien teraba schuffner 4, bising usus dalam batas normal.
• Extremitas: akral pucat, CRT <3’’

Pemeriksaan Penunjang:

• Laboratorium:
• Hemoglobin: 4,2 g/dl, Hematokrit: 12 vol%, leukosit 10.700mm3, MCV: 62.9 fl, MCH: 21 pg,
MCHC: 34%, Trombosit: 261.000/mm3, Diff count: 0/3/39/52/6, Retikulosit 3,39%, LED:
32mm/ jam.
• Bilirubin total: 1.81 g/dl, bilirubin indirek: 1.21 g/dl, bilirubin direk: 0.6 g/dl. Besi serum:
185µg/L, Total Iron Binding Capacity (TIBC): 305µg/dL, saturasi transferin 60.6%, ferritin
223ng/mL.
• Gambaran Darah Tepi:
• Eritrosit mikrositer hipokrom dengan anisopoikilositosis (fragmentosit, anulosit, eliptosit), sel
pensil (+), target cell (+).
• Leukosit jumlah normal, bentuk normal.
• Trombosit jumlah normal, bentuk normal.
 KLARIFIKASI ISTILAH

Frontal bossing Anisopoikilositosis Eritrosit mikrositer

hipokrom

5 cm bac, 5 cm Total Iron Binding Saturasi transferin

bpx Capacity (TIBC)

Ferritin Sel pensil Target cell

 IDENTIFIKASI MASALAH

Fakta Prioritas

Keluhan utama: Avril, anak laki- laki usia 3 tahun 8 bulan, BB 13 kg, PB 94 cm, VVVV
dibawa berobat dengan keluhan pucat sejak 1 bulan SMRS.

Keluhan tambahan: Pasien disertai perut yang makin membesar, tidak terdapat
demam, mimisan, gusi berdarah, maupun bintik merah di badan. Tidak terdapat
BAB hitam maupun BAK merah.

PRIORITAS UTAMA
 ANALISIS MASALAH
Avril, anak laki-laki usia 3 tahun 8 bulan,
BB 13 kg, PB 94 cm, dibawa berobat
dengan keluhan pucat sejak I bulan SMRS
disertai perut yang makin membesar,
tidak terdapat demam, mimisan, gusi
berdarah, maupun bintik merah di badan.
Tidak terdapat BAB hitam maupun BAK
merah. Anak belum dibawa berobat.
Sejak 3 hari SMRS penderita bertambah
pucat, tidak terdapat demam maupun
perdarahan. Penderita juga mengeluh perut
tampak membesar dan anak terlihat
semakin lemas, anak dibawa berobat ke
poliklinik RSMH dan disarankan untuk
dirawat inap.
Bagaimana pertumbuhan anak pada kasus?
Apa saja yang dapat menyebabkan anak pucat
secara umum?
Apa saja yang dapat menyebabkan perut anak
membesar secara umum?
Apa makna tidak terdapat demam, mimisan, gusi
berdarah, maupun bintik merah di badan kasus?
Apa makna tidak terdapat BAB hitam maupun BAK
merah?
Bagaimana mekanisme pucat pada kasus?
Bagaimana mekanisme perut membesar pada kasus?
Apa makna keluhan makin memberat?
Pucat
• Thalassemia major
• perdarahan akut
• gagal ginjal kronik Perut membesar
• keganasan hematologik • Kwashiorkor
• defisiensi besi, asam • Distensi abdomen
folat, B12 • Konstipasi
• penyakit hati kronik • Perbesaran organ
• Hipotiroidisme

tidak terdapat demam, tidak terdapat BAB

mimisan, gusi berdarah, hitam maupun BAK
maupun bintik merah merah
• Menyingkirkan Menyingkirkan dd
kecurigaan pendarahan anemia akibat tukak
akibat infeksi, hemofilia, pada GI tract atau
ITP kerusakan ginjal
SEMAKIN MEMBERAT
 ANALISIS MASALAH
Riwayat Penyakit Dahulu:
• Riwayat pucat sebelumnya
ada I tahun yang lalu, dirawat
di RSUD OKU selama 3 hari
dan mendapat transfusi darah
merah 1 kali. Riwayat paparan
zat kimia disangkal.
Apa saja jenis-jenis transfuse darah?
Apa saja indikasi transfuse darah?
Apa saja penyakit pada anak yang
memerlukan transfuse darah?
Apa makna riwayat paparan zat kimia
disangkal?
Apakah ada hubungan riwayat pucat (satu
tahun yang lalu) dengan penyakit yang
dialaminya sekarang?
 Hb <7g/dL setelah 2x
pemeriksaan dengan selang
waktu >2 minggu, tanpa adanya
tanda infeksi atau didapatkan
nilai Hb >7gr/dL dan dijumpai,
gagal tumbuh, dan/atau Kriopresipitat
deformitas tulang akibat (Cryoprecipitated Anti
thalassemia Haemolytic Factor/Cryo-AHF)

Plasma segar beku (Fresh

Anemia hemolitik Frozen Plasma/FFP)

trombositopenia (ITP, Demam berdarah

dengue)

Penyakit pada sumsum tulang, misalnya Konsentrat platelet (Platelet

anemia aplastik.
Darah utuh (whole blood) Concentrate/PC)

Hemofilia (Kurangnya faktor pembekuan)

Thalasemia (gangguan sintesis rantai globin) Sel darah merah (Packed Red
Cell/PRC)
Kerusakan hati yang parah (anemia
penyakit kronis)

Keganasan hematologi
 Menyingkirkan
anemia
aplastik Harus transfusi ??

hubungan riwayat pucat (satu

paparan zat kimia disangkal tahun yang lalu) dengan
penyakit sekarang
 ANALISIS MASALAH
Riwayat penyakit
pada keluarga:

Apa saja penyakit darah yang dapat

diturunkan dari keluarga?
Apa hubungan riwayat penyakit
keluarga dengan keluhan pada pasien?
Riwayat keluarga dengan
pucat ada yaitu sepupu
penderita yang sering
mendapatkan tranfusi darah.
 Anemia pernisiosa
Hemofilia congenital Thalasemia G6PD Deficiency
 ANALISIS MASALAH
Pemeriksaan Fisik:
• Vital Sign: Tekanan Darah (TD): 90/60
mmlig, Nadi: 110 x/menit, Respiration
Rate (RR): 28 x/menit, Temperatur: 36,7
°C.
• Kepala: Konjungtiva palpebra anemis,
sklera ikterik (+), frontal bossing (-),
tulang pipi menonjol (-),
• Leher: Tidak ditemukan pembesaran
kelenjar getah bening (KGB).
• Abdomen: Hepar teraba 5 cm bac dan 5
cm bpx, permukaan rata, tepi tajam,
nyeri tidak ada, lien teraba schutther 4,
bising usus dalam batas normal.
• Ekstremitas : akral pucat, CRT <3”
Bagaimana interpretasi pemeriksaan
fisik pada kasus?
Bagaimana mekanisme abnormalitas
pemeriksaan vital sign pada kasus?
Bagaimana mekanisme abnormalitas
pemeriksaan fisik kepala pada kasus?
Bagaimana mekanisme abnormalitas
pemeriksaan fisik abdomen pada kasus?
Bagaimana mekanisme abnormalitas
pemeriksaan fisik ekstremitas pada
kasus?
 Normal Pasien Keterangan
TD 90/60 mmHg
Nadi 100x/menit takikardi
RR 28x/menit
Suhu 36,7 °C
Kepala Konjungtiva palpebra tidak anemis Konjungtiva palpebra anemis Konjungtiva palpebra
Sklera ikterik (-) Sklera ikterik (+) dan sklera ikterik
Frontal bossing (-) Frontal bossing (-)
Tulang pipi menonjol (-) Tulang pipi menonjol (-)

Leher (-) Pembesaran kelenjar getah bening (KGB). (-) Pembesaran kelenjar getah bening Normal
(KGB)
Abdomen Hepar tidak teraba Hepar teraba 5 cm bac dan 5 cm bpx, Hepatosplenomegaly
Lien tidak teraba permukaan rata, tepi tajam, nyeri tidak
Bising usus dbn ada,
Lien teraba S4
Bising usus dbn
Ekstremitas Akral hangat dan tidak pucat Akral pucat, CRT <3” hipoksia perifer
 ANALISIS MASALAH

Pemeriksaan Penunjang:
Apa interpretasi pemeriksaan penunjang
pada kasus?
Laboratorium: Bagaimana mekanisme abnormalitas
• Hemoglobin (Hb): 4,2 g/dL, Hematokrit (Ht): 12 pemeriksaan penunjang laboratorium
vol%, leukosit 10.700/mm3, MCV: 62.9 fL, MCH: pada kasus?
21 pg, MCHC: 34%, Trombosit: 261.000/mm3,
Diff.count: 0/3/39/52/6, retikulosit 3.39%, Laju
Endap Darah (LED): 32 mm/jam.
• Bilirubin total 1.81 g/dL, bilirubin indirect 1.21
g/dL, bilirubin direct 0,6 g/dL. Besi serum 185
µg/L, Total Iron Binding Capacity (TIBC) 305
µg/dL, saturasi transferin 60.6%, Ferritin 223
ng/mL.
Pemeriksaan Nilai Normal Hasil Interpretasi
Hb 11 g/dL 4,2 g/dL Abnormal (↓)
MCV 73-101 fL 62,9 fL Abnormal (↓)
MCH 23-31 pg 21 pg Abnormal (↓)
MCHC 31-37% 34% Normal
Leukosit 5,5-15,5 x 103/mm3 10.700/mm3 Normal
Trombosit 250-550 x 103/mm3 261.000/mm3 Normal
Hitung jenis Basofil : 0-1 Basofil : 0 Basofil : Normal
Eosinofil: 1-6 Eosinofil: 3 Eosinofil: Normal
Neutrofil: 50-70 Neutrofil: 39 Neutrofil: Neuropenia
Limfosit : 20-40 Limfosit : 52 Limfosit : Limfositosis
Monosit : 2-3 Monosit : 6 Monosit : Monositosis
Hematokrit 34-39% 12% Abnormal (↓)
Retikulosit 0,5 – 2,0 % 3,39 % Abnormal (↑)
LED 0-10 mm/jam 32 mm/jam Abnormal (↑)
Biliburin total <1,0 g /dl 1,81 g/dl Abnormal (↑)
Bilirubin indirect <1 1,21 g/dl Abnormal (↑)
Bilirubin direct 0,1 – 0,5 0,6 g/dl Abnormal (↑)
Besi serum 35-150 µg/dl 185µg/dl Abnormal (↑)
TIBC 260-400 µg/dl 305 µg/dl Normal
Saturasi transferin 20-45% 60,6% Abnormal (↑)
Ferritin 30-400 ng/mL 223 ng/mL Normal
Hb, eritrosit, dan hematokrit menurun (anemia)

Penurunan nilai MCV dan MCH

Retikulosit meningkat (retikulositosis)

Netropenia

Limfositosis dan monositosis

Peningkatan LED
 Besi serum dan TIBC dan
Bilirubin total, direct, saturasi transferin
indirect meningkat ferritin
meningkat normal
 ANALISIS MASALAH

GDT: Apa interpretasi pemeriksaan GDT pada kasus?

• Eritrosit mikrositer hipokrom dengan
anisopoikilositosis (fragmentosit, anulosit,
eliptosit), sel pencil (+), target cell (+).
• Leukosit jumlah normal, bentuk normal
• Trombosit: jumlah normal, bentuk normal
Bagaimana mekanisme abnormalitas pemeriksaan
GDT pada kasus?
Apa saja penyakit dengan gambaran mikrositer
hipokrom?
Apa saja pemeriksaan penunjang tambahan yang
dibutuhkan pada kasus?
Gambaran Darah Tepi
Eritrosit Bentuk: Konkaf Mikrositer hipokrom dengan anisopoikilositosis (fragmentosit, Abnormal
anulosit, eliptosit), sel pensil (+), sel target (+)

Leukosit Jumlah normal Jumlah normal Normal

Bentuk normal Bentuk normal
Trombosit Jumlah normal Jumlah normal Normal
Bentuk normal Bentuk normal
Penunjang :

analisis
hemoglobin
elektroforesis Hb
metode HPLC
 HIPOTESA

• Avril, anak laki-laki usia 3 tahun 8 bulan diduga mengalami

anemia hipokrom mikrositer et causa thalassemia.
 ALGORITME
Sumber : Perhimpunan Hematologi dan
Transfusi darah Indonesia (PHTDI)
DIAGNOSIS BANDING

Anemia Anemia
defisiensi penyakit
besi kronik

Anemia
sideroblastik
DIAGNOSIS KERJA

Anemia
hipokrom
mikrositer et
causa
thalassemia
beta
 DEFINISI

Thalassemia
• kelainan genetik dimana terjadi mutasi di dalam
atau di dekat gen globin yang ditandai dengan
tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin.
• Tetramer yang terbentuk tidak stabil sehingga
mempercepat destruksi eritrosit
 ETIOLOGI

kelainan genetic autosomal resesif yang

disebabkan oleh mutase gen globin yang
ditandai penurunan produksi ≧1 rantai globin
dan memengaruhi sintesis haemoglobin.
 EPIDEMIOLOGI
Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI- RSCM, sampai dengan bulan mei 2014 terdapat 1.723 pasien
dengan rentang usia terbanyak antara 11-14 tahun

• 7% DARI POPULASI DUNIA MERUPAKAN

PEMBAWA SIFAT THALASSEMIA.
• 80% DARI JUMLAH THALASEMIA B
BERASAL DARI NEGARA BERKEMBANG.
• DI INDONESIA FREKUENSI GEN
THALASSEMIA BETA BERKISAR 3-10%.
• SETIAP TAHUNNYA AKAN LAHIR 2500
BAYI DENGAN THALASSEMIA MAYOR.
• 7670 PASIEN THALASSEMIA MAYOR DI
Distribusi Thalasemia mayor di Indonesia
SELURUH INDONESIA. (Sumber: Data Unit Kerja Koordinasi Hematologi
Onkologi Anak Indonesia 2014)
 KLASIFIKASI

• Thalassemia-α • Thalassemia-β
Hemoglobin
Jumlah Presentasi
Genotip Elektroforesis
gen α Klinis
Saat Lahir > 6 bulan
Silent Carrier Thalassemia-β
αα/αα 4 Normal N N
-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N Trait Thalassemia-β
--/αα atau – 2 Trait thal-α 2-10% Hb N
Thalassemia-β Yang Terkait Dengan
α/-α Barts Variasi Struktural Rantai β
--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Hb H
Bart Thalassemia-β° Homozigot (Anemia
Cooley, Thalassemia Mayor)
--/-- 0 Hydrops >75% Hb Bart -
fetalis
 PATOGENESIS
PATOFISIOLOGI
 MANIFESTASI KLINIS
• Pucat, sklera ikterik, facies cooley (dahi menonjol, mata menyipit, jarak kedua mata melebar,
maksila hipertrofi, maloklusi gigi), hepatosplenomegali, gagal tumbuh, gizi kurang, perawakan
pendek, pubertas terlambat, dan hiperpigmentasi kulit.
 PEMERIKSAAN FISIK
• Pucat, sklera ikterik, facies cooley (dahi menonjol, mata menyipit, jarak kedua mata melebar,
maksila hipertrofi, maloklusi gigi), hepatosplenomegali, gagal tumbuh, gizi kurang, perawakan
pendek, pubertas terlambat, dan hiperpigmentasi kulit.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Anisopoikilositosis yang nyata

• Darah perifer lengkap
• Gambaran darah tepi
• Red cell distribution width
(RDW)
• Retikulosit.
• Status besi
(termasuk fragmentosit dan tear-drop),
mikrositik hipokrom, basophilic
stippling, badan Pappenheimer, sel
target, dan eritrosit berinti
Gambaran darah tepi pada thalassemia mayor

• HPLC
• Elektroforesis hb
• Analisis DNA

Gambaran Analisis Hb dengan metode HPLC

thalassemia
 TATA LAKSANA

Transfusi
Dukungan darah
psikososial

Vaksinasi Kelasi besi

Splenektomi Nutrisi dan

suplementasi

Transplantasi
sumsum
tulang
 (Sumber : Perhimpunan
Hematologi dan Transfusi
darah Indonesia (PHTDI)
KELASI BESI
** DFO = desferoksamin, DFP = deferipron, DFX =
deferasiroks, TTGO = tes toleransi glukosa oral, PP =
post-prandial.
** Pemantauan dilakukan dengan dukungan dan
kerjasama lintas departemen: Ilmu Penyakit Dalam,
Psikiatri (terutama untuk anak dan remaja),
Kebidanan dan Kandungan (fetomaternal), THT,
Gigi dan Mulut

(Sumber : Perhimpunan Hematologi dan Transfusi

darah Indonesia (PHTDI)
 KAJIAN, INFORMASI, DAN EDUKASI
• Ada 2 pendekatan dalam pencegahan thalassemia yaitu secara retrospektif dan prospektif.
• Edukasi
• Konseling genetika
• Skrining karier
• Pemeriksaan nilai indeks eritrosit

• Elektroforesis hemoglobin
• Analisis DNA
• Diagnosis prenatal
 KOMPLIKASI
Komplikasi akibat penyakit
dasar
• Anemia berat, komplikasi jantung yang
berkaitan dengan anemia, fraktur Komplikasi akibat terapi kelasi besi
patologis, komplikasi endokrin, gagal
tumbuh, gizi kurang, perawakan pendek, • Desferoksamin dapat menyebabkan komplikasi pada
dan pembesaran organ-organ abdomen pendengaran, gangguan penglihatan, gangguan
fungsi hati dan ginjal, serta menyebabkan gangguan
Komplikasi pengobatan (akibat pertumbuhan.
transfusi) • Deferipron terutama menyebabkan neutropenia,
gangguan fungsi hati, dan ginjal.
• Penumpukan besi pada organ jantung • Deferasiroks menyebabkan gangguan fungsi hati dan
(kardiomiopati), hemosiderosis hati, paru, ginjal.
dan organ endokrin.
• Transmisi berbagai virus khususnya
hepatitis B, hepatitis C, malaria, dan HIV.
• Risiko saat transfusi menimbulkan gagal
jantung, reaksi hemolitik
 PROGNOSIS

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat

keparahan dari thalassemia.
SKDI
KERANGKA KONSEP
 KESIMPULAN
• Avril, anak laki-laki usia 3 tahun 8 bulan mengalami anemia hipokrom mikrositer et causa
thalassemia beta