Clinical Report

Session : Talasemia

Preseptor : dr. Amelia Harsanti, Sp. A, M. Kes

Presentan : Danissa Mega Triyani

PSPD FK Unpad - RSUD Kota Bandung

Periode 12 April - 28 Mei 2021
 Identitas Pasien
Nama : An. R
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tempat Tanggal lahir : 15/05/2015
Usia : 5 tahun 11 bulan
Alamat : Ciloa RT 001/008 Cisurupan
Suku : Sunda
Agama : Islam
Pekerjaan orang tua : Wiraswasta
Tanggal Pemeriksaan : 15 April 2021
 Identitas Orang Tua Pasien
Nama : Tn. J
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tempat Tanggal lahir : 17/06/1986
Usia : 35 thn
Alamat : Ciloa RT 001/008 Cisurupan
Suku : Sunda
Agama : Islam
Pekerjaan orang tua : Buruh
 Anamnesis (Alloanamnesis)
Alloanamnesis dan autoanamnesis

Keluhan utama : Kontrol Post Rawat Talasemia

Pasien datang untuk kontrol dengan diagnosis talasemia. Pasien dikeluhkan batuk dan pilek sejak
3 hari SMRS serta tampak pucat.

Pasien pada awalnya dikeluhkan terlihat kuning pada sekujur tubuh serta kuning pada mata saat
usia 4 bulan, pasien pertama kali mengalami hal tersebut, karena hal tersebut pasien dibawa oleh
ibunya ke RSUD Ujung Berung. Ibu pasien tidak memerhatikan pucat yang berlangsung lama pada
pasien, dan ibu pasien juga tidak dapat membedakan apakah perut pasien membuncit atau tidak saat
pasien berusia 4 bulan. Terdapat riwayat keluarga dengan keluhan serupa, yaitu pada kakak pasien yang
telah meninggal pada usia 9 bulan.
 Anamnesis (Alloanamnesis)

Usia 4 bulan 3 hari SMRS

Didiagnosis Talasemia Batuk pilek
Beta Mayor

Usia 4bln - 5thn 11 Hari Masuk Rumah

bulan Sakit
Rutin melakukan transfusi Kontrol post rawat
darah 1x/3mgg talasemia; tampak
pucat
 Anamnesis tambahan
RIWAYAT KELAHIRAN

Pasien merupakan anak kedua dari seorang ibu P2A0. Pasien lahir cukup bulan, lahir
secara spontan dan langsung menangis. Beart badan lahir 2900 gram dan panjang badan lahir
50 cm.

RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

Pasien diakui sudah dapat berhitung, bermain dengan teman sebaya, dan berbicara
didepan umum. Pasien diakui tidak tertinggal atau kesulitan dalam mengikuti kegiatan
pelajaran di sekolah.
 Anamnesis tambahan
RIWAYAT IMUNISASI

Imunisasi yang sudah dilakukan antara lain Hepatitis B, polio 1, 2, 3, 4, Pentabio 1,2,3, dan
campak sudah dilakukan.

RIWAYAT NUTRISI

Sehari-hari pasien makan 3 kali sehari dengan nasi, lauk, dan sayur. Pasien tidak memiliki
masalah untuk makan dan cenderung makan dengan baik serta tepat waktu.
Pemeriksaan Fisik (15/04/2021)
Keadaan Umum : Sakit sedang

Kesadaran : Kompos mentis

Status Antropometri
● TB : 104 cm
● BB : 14,2 kg
● BMI : 13,13
● WHO Z-Score
○ BB/U : -2.85 SD
○ TB/U : -2.34 SD
○ BMI/U : -1.9 SD
○ Kesan : malnutrisi sedang
 Pemeriksaan Fisik (15/04/2021)
Keadaan umum : Tampak pucat

Kesadaran : CM (E4M5V6)

Tanda Vital :

Tekanan Darah : 110/60 mmHg

Nadi : 120 x/min

Laju napas : 30x/min

Suhu : 37 o C

Capillary refill time : < 2 detik

 Pemeriksaan Fisik (Waktu Pemeriksaan: 15/04/2021)
● Kepala : Facies Cooley (+)
● Mata : Konjuctiva anemis, sklera ikterik
● Hidung : Sekret (+/+), PCH (-)
● Telinga : Deformitas (-/-), sekret (-/-)
● Mulut : Mukosa mulut dan lidah basah, edema (-), geographic tongue (-)
● Leher : KGB tidak teraba membesar, JVP tidak melebar
● Thoraks : Bentuk dan gerak simetris, retraksi tidak ada

Cor : S1, S2 normal reguler, murmur tidak ada

Pulmo : VBS kiri = kanan, slem -/-, crakles -/-, wheezing -/-
 Pemeriksaan Fisik (Waktu pemeriksaan 15/04/2021)
● Abdomen : Cembung, lembut, pekak samping dan pekak pindah (-)

Hepar : ± 3cm

Lien : Schuffner II

Turgor kulit cepat (< 1s)

BU (+)

● Ekstremitas : Akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-), akrocyanosis (-), clubbing finger (-)
● Kulit : Ruam (-), edema (-), hiperpigementasi (+)
 Pemeriksaan Penunjang (Waktu Pemeriksaan: 15/04/2021)
Laboratorium Darah Rutin Hitung Jenis Leukosit
● Hb : 9,1 gr/dL ● Basofil :1%
● Ht : 26 % ● Eosinofil :6%
● Eritrosit : 81 1L
● Leukosit : 8.330 /mm3
● Batang :0%
● Trombosit : 349.000 /mm3
● Segmen : 70 %
● Limfosit : 18 %
Index Eritrosit ● Monosit :5%

● MCV :·3,21 Juta/mm3

● MCH : 28 pg
● MCHC :35 gr/dL
 Diagnosis Banding
1. Talasemia Beta Mayor + ISPA
2. Hemoglobinopati : Sickle Cell Anemia
3. Anemia Defisiensi Besi

Diagnosis Kerja
Talasemia Beta Mayor + ISPA
 Usulan Pemeriksaan
- Pemeriksaan profil besi
 Tatalaksana
1. Transfusi PRC 150cc/kgBB dalam 4 jam

2. Infus NaCl 0,9 % 4cc/jam

3. Furosemide 7,5 gram IV

4. Vit C 50gr 2x2 tab

5. Asam folat 1 x 1 mg/hr

6. X-Tride 1x 500mg po

7. Ambroxol 3 x ½ cth

8. Cetrizine 2x1 cth

 Edukasi
● Lakukan pemantauan Efek Samping Kelasi Besi
○ DFO
○ Deferipron
○ Desferasiroks
 Prognosis
Quo ad vitam : ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad malam

Quo ad sanationam : dubia ad malam

Talasemia
Talasemia Sekumpulan gangguan genetik yang
mengakibatkan berkurang atau tidak
ada sama sekali sintesis satu atau
lebih globin.
Keadaan ini menyebabkan gangguan
pada pembentukan sel darah merah
yg normal sehingga terjadi anemia
hemolitik.
 Faktor Risiko

● Faktor risiko utama adalah mutasi genetik yang diwariskan

dalam keluarga. Seseorang bisa mengidap thalasemia jika
salah satu atau kedua orangtuanya juga mengidap penyakit
ini.
● Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini.
 Etiologi

Lebih dari 200 mutasi sejauh ini yang sudah dilaporkan; poin mutasi

utama yang terjadi ada di regio gen beta globin. Penghapusan pada gen

globin tidak umum terjadi. Mutasi pada gen beta globin menyebabkan

penurunan atau tidak adanya produksi dari rantai beta globin.

 Klasifikasi
Jenis Rantai
Molekuler Klinis Klinis (TIF 2014)
yang Terganggu

Thalassemia Thalassemia Thalassemia Thalassemia bergantung transfusi

α,β,δ Homozigot Mayor (Berat) (Dependent Transfusion
Thalassemia= TDT) 🡪
Thalassemia Thalassemia mayor
Thalassemia Thalassemia Intermedia
αβ, δβ Heterozigot (Sedang)
Talasemia tidak bergantung
Thalassemia transfusi (Non Dependent
Minor/Trait Transfusion Thalassemia= NTDT) 🡪
(Ringan) Thalassemia intermedia
Patofisiologi & Patogenesis
 Manifestasi klinis Thalassemia
● Manifestasi klinis lebih bervariasi
○ Anemia/pucat
○ Ikterik ringan
○ Facies coley pada anak lebih besar (dahi menonjol, jarak kedua
mata melebar, hipertrofi maksila, maloklusi gigi)
○ Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati
○ Pada keadaan lanjut
■ Gizi kurang/buruk
■ Perawakan pendek
■ Hiperpigmentasi kulit
■ Pubertas terlambat
 Pemeriksaan Fisis
Anamnesis 1. Anemia
1. Pucat lama

Diagnosis
2. Ikterus
2. Mata kuning 3. Facies cooley
3. Perut buncit 4. Hepatosplenomegali
4. Tumbuh kembang terlambat 5. Gizi kurang/buruk
5. Riwayat keluarga thalassemia 6. Perawakan pendek
6. Riwayat transfusi berulang 7. Hiperpigmentasi kulit
8. Pubertas terlambat

* Bila sudah transfusi, dapat dilakukan Laboratorium

Darah tepi lengkap :
pemeriksaan darah perifer lengkap dan akan ✔ Hb
dilanjutkan pemeriksaan analisis Hb kedua ✔ Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC)
orangtua. ✔ Retikulosit
✔ Sediaan apus darah tepi
Mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
** Pemeriksaan DNA dilakukan apabila telah sel eritrosit muda (normoblas), fragmentosit, sel target
transfusi darah berulang, hasil skrining
orangtua sesuai dengan pembawa sifat Laboratorium
thalassemia, hasil pemeriksaan esensial tidak Analisis Hemoglobin
khas (curiga ke arah thalassemia α delesi 1 gen 1. Elektroforesis hemoglobin
a. Hb varian kuantitatif (elekroforesis cellulose aceta membrane)
atau mutasi titik) b. HbA2 kuantitatif (metode mikrokolom)
c. HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit)
PNPK Thalassemia 2018 d. HbH inclusion bodies (pewarnaan supravital/ retikulosit)
2. Metode HPLC (Beta short variant biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif

** Analisis DNA (molekuler)

Thalassemia (+) Thalassemia (-)

Tatalaksana Thalassemia Tetap curiga 🡪 analisis DNA

 Diagnosis Banding

1. Hemoglobinopati

2. Anemia Defisiensi Besi

3. Anemia Hemolitik Autoimun

4. Anemia Diseritropoetik kongenital

 Tatalaksana
Transfusi darah pertama kali: Transfusi darah selanjutnya:
Hb <7 g/dL
(pemeriksaan 2 kali berturutan jarak
2 minggu)
Hb ≥7 g/dL Transfusi Hb ≤8 g/dL Transfusi Darah*
DISERTAI: Darah* Terutama pada anak (target Hb 11–-12 g/dL)
•Facies Cooley
•Gangguan tumbuh
kembang
• Fraktur tulang
•Curiga masa hematopoesis
ekstramedular, a.l: massa
mediastinum

Keadaaan Khusus#:
Hb ≥7 g/dL Transfusi
Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA disertai: Hb <7 g/dL darah*
•Perubahan muka Obati infeksi
•Gangguan tumbuh kembang (max 2 minggu)
•Fraktur tulang Hb ≥7 g/dL Tunda
•Hematopoesis ekstra medular transfusi 🡪
observasi
*
Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted), skrining NAT
#
Pada Thalassemia β-HbE atau penyakit HbH PHTDI 2015
 PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR PHTDI 2015
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :

DIMULAI BILA: DEFEROKSAMIN f,g

1. Feritin ≥ 1000 ng/mL DEFERASIROX (Exjade®):

ATAU
2. Bila pemeriksaan feritin tidak
tersedia, dapat digantikan dengan
pemeriksaan saturasi transferin ≥
70%
ATAU
3. Bila tidak memungkinkan
dilakukannya pemeriksaan
laboratorium, maka digunakan
kriteria sudah menerima 3-5 liter
atau
10-20 kali transfusi
1. Dewasa & anak ≥ 3 tahun : 30-60 20-40 mg/kg/hari, 1 kali/hari
mg/kgBB/hari, 5 kali seminggu Tidak patuh / atau
subkutan (SK) selama 8-12 jam pasien menolak DEFERIPRONE (Ferriprox®):
dengan syringe pumph
75-100 mg/kg/hari, 3 kali/hari
2. Anak < 3 tahun : 15-25
mg/kgBB/hari dengan monitoring
Patuh Deferoksamin diteruskan
ketat (ES : gangguan pertumbuhan)
(5 kali per minggu)
3. Pasien dengan gangguan fungsi
jantung : 60-100 mg/kgBB/hari IV
4. Pasien hamil : Hentikan kecuali
gangguan jantung berat , berikan
kembali pada trimester akhir dengan
dosis 20-30 mg/kgBB/hari

•Feritin > 2500 ng/mL yang bertahan minimal 3 bulan

TERAPI KOMBINASI
•Kardiomiopati akibat kelebihan besi (Deferoksamin dan Deferiprone)
ATAU
•Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (< 20 ms)
f
Dapat tetap diberikan pada ibu menyusui
g
Jika kesediaan deferoksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian
h Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 mL melalui infus (selama 8-12 jam)
 Edukasi Preventif

● Screening carrier pada pasangan yang akan

menikah
Terima Kasih
 Daftar Pustaka
1. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010 May 21;5(1):11.

2. MD C, A C, J P, A T, V V. Guidelines for The Management of Transfusion Dependent Thallasemia 20.

3. Ritchard Cable MD, Brian Carlson MD, Linda Chambers MD, Jerry Kolins MD, Scott Murphy MD, Lowell Tilzer
MD, et al. Practice Guidelines for Blood Transfusion. 2002.

4. Whitney E, Rolfes SR. Understanding Nutrition , Fourteenth Edition. 14th, editor. Stamford2016.

5. NANCY C. ANDREWS MD, PH.D. DISORDERS OF IRON METABOLISM. The New England Journal of
Medicine. 1999 23 Desember:1986 - 9.

6. Tangvarasittichai S. Thalassemia Syndrome. Advances in the Study of Genetic Disorders. 2011:110.

7. Zampieri FG, Ranzani OT, Sabatoski V, de Souza HP, Barbeiro H, da Neto LMC, et al. An increase in mean platelet
volume after admission is associated with higher mortality in critically ill patients. Annals of Intensive Care. 2014 June
27;4(1):20.
 Daftar Pustaka
8. Vichinsky EP. Changing Patterns of Thalassemia Worldwide. New York Academy of Sciences. 2005.

9. Borgna-Pignatti C CM, De Stefano P, Del Vecchio GC, Forni GL,, Gamberini MR GR, Origa R, Piga A, Romeo MA, Zhao H,
Cnaan A. Survival and complications in thalassemia. Ann N Y Acad Sci. 2005 (1054):40-7.

10. M. Domenica Cappellini MB, Leyla Agaoglu, Duran Canatan, Marcello Capra, Alan Cohen, Guillermo Drelichman, Marina
Economou, Slaheddine Fattoum, Antonis Kattamis, Yurdanur Kilinc, Silverio Perrotta, Antonio Piga, John B. Porter, Louis Griffel,
Victor Dong, Joan Clark, and Yesim Aydinok. Iron chelation with deferasirox in adult and pediatric patients with thalassemia major:
efficacy and safety during 5 years’ follow-up. Blood. 2011;118.

11. Vip Viprakasit CL-L, Quah Thuan Chong, Kai-Hsin Lin, Archrob Khuhapinant. Iron chelation therapy in the management of
thalassemia: the Asian perspectives. 2009.

12. Kliegman, R. M., Behrman, R. E., Jenson, H. B., & Stanton, B. M. (2007). Nelson textbook of pediatrics e-book. Elsevier Health
Sciences.

13. PNPK Thalasemia 2018