THALASEMIA

Oleh :
KELOMPOK 7
Merina
Sandi
Aisah ST
Eka sofi
Mardiana
Muslehatun
Lisa Sintia
Anatomi Fisiologi
System hematologi tersusun atas
darah dan tempat darah diproduksi,
termasuk sumsum tulang dan
nodus limpa. Darah adalah organ
khusus yang berbeda dengan organ
lain karena berbentuk cairan. Darah
merupakan medium transport
tubuh, volume darah manusia
sekitar 7% - 10% berat badan
normal sekitar 5 liter. (Buku
Gangguan Sistem Hematologi,
2008)
Darah terdiri dari 2 komponen utama, yaitu:
1. Plasma darah, bagian cair darah yang sebagian besar
terdiri atas air, elektrolit dan protein darah.
2. Butir butir darah (blood corpuscles), yang terdiri atas:
 Eritrosit : sel darah merah (SDM –red blood cell)
 Leukosit : se darah putih (SDP –white blood cell )
 Trombosit : butir pembeku darah –platelet
 Pengertian

Thalassemia adalah kelainan genetik manusia

autosomal resesif diwariskan dari sel-sel darah merah.
Hal ini mengurangi jumlah hemoglobin dalam tubuh
manusia, menyebabkan anemia.
Etiologi
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemotolik
herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh
defisiensi produksi globin pada hemoglobin.dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah.
Sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
Klasifikasi
 Talasemia Minor
Kebanyakan klien dengan talasemia minor tidak
mempunyai gejala, tetapi merupakan pembawa talsemia
mayor. Namun, kehamilan dapat menyebabkan anemia yang
bermakna sehingga memerlukan terapi transfusi.
 Talasemia Mayor
Talasemia mayor (anemia cooley) ditandai dengan
anemia berat, hemolisis, dan produksi eritrosit yang tidak
efektif. Terapi transfusi awal dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan selama masa kanak-kanak .
Disfungsi organ sehubungan dengan kelebihan zat besi dapat
terjadi.
Patofiologi

Pathway
Manifestasi Klinis
Thalasemia ditandai dengan penurunan reproduksi sel
darah merah dan terjadi anemia hemolitik kronis. Pada anak-
anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat
dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak
lainnya yang normal. (Buku Gangguan Sistem
Hematologi,2009).
Lanjutan ....
1. Thalasemia Minor/Thalasemia Trait: Tampilan klinis normal,
splenomegali dan hetomegali ditemukan pada sedikit
penderita .
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
 Gizi buruk
 Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba
 Aktivitas tidak aktif karen apembasaran limpa dan hati
(hematomegali), limpa yang besar ini mudah ruptur karena
trauma ringan saja.
2. Thalasemia Mayor :
Gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurag dari 1
tahun:

 Anemia sistomatik pada usia 6-12 bulan

 Anemia mikrositik berat

 Lemah, pucat

 Pertumbuhan fisik dan perkembangannya terhambat, berat badan

berkurang dan tidak dapat hidup tanpa transfusi.

Gejala khas adalah :Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa
pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga
lebar, keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi,
kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.
Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi
2. Sumsum tulang ( tidak menentukan diagnosis)
3. Pemeriksaan khusus:
 Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
 Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur
kadar HbF
 Pemerikasaan pediggre : pedigree : kedua orang tua pasien
thalasemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2
meningkat (> 3,5% dari Hb total)
4. Pemeriksaan lain: Foto tulang kapala, dan Foto tulang pipih
dan ujung tulang panjang
Intervensi secara teori

 Intoleransi aktivitas
 Ketidakefektifan perfusi jaringan
perifer
 Ketidakseimbangan nutrisi: kurang
dari kebutuhan tubuh
Penatalaksanaan
1. Pendidikan pederita
2. Konsultasi genetika
3. Pengobatan thalasemia mayor
Sekian
TERIMAKASIH