Thalassemia

DM Wonogiri
Thalassemia
• Definisi: penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah.
• Ditandai dengan menurunnya atau tidak adanya sintesis salah satu
rantai α, β, atau rantai globin lain yang membentuk struktur normal
molekul Hb pada orang dewasa
• Indonesia  penyakit genetik paling sering ditemukan. Prevalensi
pembawa gen sebanyak 3-10% di berbagai daerah.
Fisiologi Hb
Klasifikasi
Thalassemia
Mayor
Klinis
Thalassemia
Intermedia
Thalassemia
Minor
Globin chain

-α Thalassemia

-β Thalassemia
Thalassemia Mayor
• Klinis paling berat. Membutuhkan transfusi sejak tahun pertama
pertumbuhan (6-24 bulan) dan kontinyu seumur hidup.
• Rutinitas transfusi 2-4 minggu sekali
• Gejala muncul di usia 7 bulan atau bawah 3 tahun (batita)
• Gejala awal: pucat hingga telapak tangan, konjungtiva, semua
permukaan kulit
• Sering disertai diare, lemah, demam berulang, pembesaran perut
progresif (hati dan limpa)
Thalassemia Mayor
• Klinis: keterlambatan pertumbuhan, pucat, ikterus, genu valgum,
hepatosplenomegali, Perubahan daerah kraniofasial, dahi menonjol,
depresi nose bridge. Mata cenderung tampak mongoloid dan
hipertrofi maxillae (tonggos). facies Cooley
Thalassemia Mayor
• BB/U dan TB/U <persentil 50
• Ggn pertumbuhan : ggn fgs hipothalamicpituitary gonad  ggn
sintesa sometomedin + hipoksia jaringan oleh anemia
Thalassemia Intermedia
• Kombinasi gen mutan berat dan ringan, atau ringan dan ringan
• Dx awal bisa tjd usia belasan tahun atau bahkan pada usia dewasa
• Tanda dan gejala sama dgn thalassemia mayor tapi lebih ringan
• Transfusi hanya 3 bulan sekali, 6 bulan sekali, atau bahkan 1 tahun
sekali
• Dapat menjadi thalassemia mayor jika ada klinis yg butuh
metabolisme tinggi: kanker, infeksi menahun, anemia kronis tidak
tertangani  ggn hati, ginjal, pankreas, limpa
Thalassemia Minor
• Pembawa sifat, traits, karier thalassemia
• Tidak menunjukkan gejala klinis
• Abnormalitas gen hanya dari salah satu orang tua
Anamnesis
Yang mungkin didapat pada anamnesis
Pucat kronik/berlangsung lama, terjadi pd awal usia pertumbuhan 6 bulan – 2 tahun  Hb switching
Pd talasemia mayor tipe β yg moderat atau ringan, onset pucat usia 3-10 tahun
Riw. tranfusi berulang, anemia berulang, butuh transfusi berkala
Riw. keluarga dg talasemia atau transfusi berulang
Perut buncit/tampak buncit krn hepatosplenomegali terutama pd kasus anemia lama yg tidak dapat
transfusi
Etnis: Mediterannia, Timur Tengah, India, Asia Tenggara
Riw. tumbuh kembang dan pubertas terlambat akibat imbalace hormon pertumbuhan
Gejala lain: lemah, diare, demam berulang, tampak kuning
Pemeriksaan Fisik
• Pucat, konjungtiva anemis, sklera ikterik
• Facies Cooley
• Hepatosplenomegali
• Gizi kurang, stunting, hingga gagal tumbuh
• Pubertas terlambat
• Hiperpigmentasi pada kulit
Interpretasi elektroforesis Hb
Terapi
• Suportif
• Transfusi darah yang adekuat
• Pemberian kelasi besi
• Suplementasi nutrisi
• Splenektomi
• Vaksinasi
• Dukungan psikososial
• Definitif
• Bone Marrow Transplantation
• Terapi Gen
Tranfusi darah
• Wajib  Hb < 7 gr/dL setelah 2x pemeriksaan dengan jeda
>2 minggu tanpa penyebab lain
• Bila Hb >6 gr/dL  10-15 ml/kgBB/kali dengan kecepatan 5
mL/kgBB/jam
• Hb <6 gr/dL atau Hb berapapun tapi dijumpai klinis gagal
jantung  2-5 mL/kgBB/kali dg kecepatan 2 mL/kg/jam
• Target Hb post transfusi >10gr/dL; jangan lebih dari 14
gr/dL
• Perhatikan reaksi alergi, hemolitik akut  menurunkan laju
transfusi, pemberian O2, imunosupresan, dan steroid.
Kelasi besi (iron chelating agents)
• Indikator:
• Jumlah kantong darah yang ditransfusi  >10 kantong
• Kadar serum ferritin - >1000 ng/mL
• Saturasi transferin ≥70%
• Biopsi hati
• MRI
• Feritometer
• Obat
• Deferoxamine 30-60 mg/kgBB SC/IM tiap 8-12 jam 5-7x/minggu
• Deferiprone 75-100mg/kg/hari dibagi 3 dosis PO p.c (syrup feriprox utk <6 th)
• Deferasirox 20-40 mg/kgBB 1x sehari a.c
• Suplementasi Nutrisi
• Vit D 50.000 IU 1x1 minggu pada pasien dgn 25-hidroksi vit D < 20 ng/dL
• Kalsium
• Asam folat  1-5 mg/kg/hari 2x1mg/hari; tidak perlu jika Hb >9 g/dL
• Trace mineral
• Antioksidan: vit C 2-3 mg/kg/hari, vit E 10 mg/kg atau 2x200 IU/hari selama 4
minggu
• Splenektomi
• Indikasi: kebutuhan transfusi >200-250 mL PRC/kgBB/tahun atau 1,5x
kebutuhan normal, hipersplenisme, leukopenia, dan trombositopenia
• Risiko: sepsis ec Streptococcus pneumoniae, jamur, malaria, protozoa,
neisseria, dsb
• Vaksinasi
• Vaksin penumokokus sejak usia 2 bulan, ulang di usia 24 bulan, dapat diberi
pengulangan lagi usia 5-10 tahun
• Vaksin Hep. B wajib karena transfusi risiko hep. B tinggi
• Vaksin influenza setiap tahun
• Pemantauan terhadap HIV
• Psikososial
• Membangun lingkungan yang apa adanya, tanpa bullying, keistimewaan atau
restriksi.
Terapi Definitif
1. Bone Marrow Transplantation
diklasifikasi mjd kelas 1, 2, 3. (1. tidak memiliki FR; 2. 1-2 FR; 3. semua FR)
• Usia pasien semakin muda >5 tahun
• Kecukupan kelasi besi
• Tidak ada fibrosis hati
• Tidak ada hepatomegali

2. Terapi Gen
mengubah susunan mutasi gen yang dikandung di dalam sel
hematopoiesis
Prognosis dan Komplikasi
• Prognosis baik jika thalassemia terdeteksi dan tertangani sejak awal.
Penderita thalassemia mayor yg mendapat transfusi rutin dan kelasi
besi adekuat dapat memiliki tumbuh kembang seperti anak normal
lain.
• Komplikasi:
• Ggn pertumbuhan akibat supresi growth hormone
• Pubertas terlambat, hipogonadisme, ggn fertilitas
• Kematian tertinggi: ggn jantung (kardiomiopati), 70% defek pada otot dan ggn
irama jantung, heart dysfunction, aritmia
• Ggn skeletal, ggn syaraf, ggn epidermis, ggn gastrointestinal
• DM (akibat iron deposit)
Edukasi
• Mengedukasi keluarga ps tentang penyakit yang diderita, pola
penurunan sifat, perjalanan penyakit, prognosis, dan komplikasi yang
mungkin timbul.
• Mengedukasi tentang terapi yang harus didapatkan, bahwa transfusi
harus rutin dilakukan seumur hidup.
• Melakukan skrining thalassemia pada:
• Ring I/extended family
• Ibu hamil
• Skrining premarital
 24

Thank You
Alhamdulillah