THALASSEMIA

Batasan
Golongan penyakit bersifat keturunan (herediter) yang ditandai
dengan defisiensi pembentukan rantai globin spesifik dari Hb
Klasifikasi
Klinis
Thalassemia mayor
Thalassemia intermedia
Thalassemia minor
Genetik
Thalassemia α, β, δβ, dan γδβ
Etiologi
Defisiensi rantai globin yang bersifat herediter
Diagnosis
Anamnesis
Pucat, gangguan pertumbuhan
Riwayat keluarga
Pemeriksaan Fisis
Anemia/pucat
Ikterik ringan
Facies cooley pada anak lebih besar
Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati
Facies cooley
Gizi kurang/buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat
Laboratorium
Anemia berat (Hb <3 g/dL atau 4 g/dL)
Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel
target)
Indeks eritrosit: MCV,MCH, MCHC ↓, RDW ↑
Bila tidak cell counter, dilakukan uji resistensi osmotik 1 tabung
(fragilitas)
Morfologi eritrosit: gambaran hemolitik (anisositosis, poikilositosis,
polikromasi, sel target, normoblas)
Dapat terjadi leukopenia dan trombositopenia
Retikulosit ↑
Hb F atau Hb A2 ↑
Sumsum tulang → aktivitas eritropoesis ↑
351
Pemeriksaan Penunjang
Hb, leukosit, trombosit, hitung jenis, morfologi darah tepi,
retikulosit
Indeks eritrosit: MCV, MCHC
Hb-elektroforesis
Pungsi sumsum tulang
Diagnosis Banding
Hemoglobinopati
Anemia defisiensi besi
Anemia diseritropoetik kongenital
Penyulit
Hemosiderosis
Penyulit
Penyulit dapat disebabkan oleh thalassemia-nya sendiri atau akibat
transfusi rutin yang dapat → penumpukan besi di berbagai organ
(hemosiderosis), seperti:
Gangguan jantung, meliputi perikarditis, aritmia, kardiomiopati,
dan gagal jantung
Diabetes melitus
Hipotiroid/hipoparatiroid
Gangguan pematangan seksual
Gangguan pembekuan darah
Sirosis hepatis
Terapi
Umum
Makanan gizi seimbang
Dietetik
Makanan dan obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya
dihindari
Pemantauan tumbuh kembang
Khusus
Dapat dicoba transplantasi sumsum tulang
PRC 10–15 mL/kgBB setiap 4 mgg → mengatasi anemia, sehingga
kadar Hb >10 g/dL
Transfusi darah pertama kali diberikan bila Hb <7 g/dL yang
diperiksa 2× berturutan dengan jarak 2 mgg atau Hb ≥7 g/dL
disertai gejala klinis (perubahan muka/facies Cooley, gangguan
tumbuh kembang, fraktur tulang, curiga hematopoetik
ekstramedular)
Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8
g/dL sampai kadar Hb 10–11 g/dL. Bila terdapat tanda gagal
jantung, pernah ada kelainan jantung, atau Hb <5 g/dL maka
dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh >5 mL/kgBB dengan
kecepatan tidak >2 mL/kgBB/jam. Sambil menunggu transfusi
darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2–4 L/mnt
352
Kelasi besi diberikan bila kadar feritin serum >1.000 ng/mL dan
saturasi transferin >55% atau sudah 10–20× transfusi, untuk
mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh
Desferioksamin
Dewasa dan anak 3 th: 30–50 mg/kgBB/hr, 5–7×/mgg s.k.
selama 8–12 jam dengan syringe pump. Anak usia <3 th: 15–
25 mg/kgBB/hr
Pemakaian desferioksamin dihentikan pada penderita yang
sedang hamil, kecuali penderita gangguan jantung yang berat
dan diberikan kembali pada trimester akhir desferioksamin
20–30 mg/kgBB/hr
Ibu menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini
Pada penderita tidak patuh/menolak pemberian desferioksamin
dapat diberikan:
Deferipron/L1: 75–100 mg/kgBB/hr dibagi 3 dosis sesudah
makan atau
Deferasiroks/ICL 670: 20–30 mg/kgBB/hr dosis tunggal, 1×/hr
Terapi kombinasi (desferioksamin dan deferipron) diberikan
pada keadaan:
Feritin >3.000 ng/mL yang bertahan min. 3 bl
Kardiomiopati akibat kelebihan besi
Atau
Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (<20
milisekon)
Untuk jangka waktu tertentu (6–12 bl) bergantung pada kadar
feritin dan fungsi jantung saat evaluasi
Splenektomi
Dilakukan bila terdapat hipersplenisme atau jarak pemberian
transfusi yang makin pendek
Asam folat: 2 × 1 mg/hr
Vitamin E: 2 × 200 IU/hr
Vitamin C: 2–3 mg/kgBB/hr (maks. 50 mg pada anak <10 th dan
100 mg pada anak 10 th, tidak melebihi 200 mg/hr) dan hanya
diberikan saat pemakaian desferioksamin (DFO), tidak dipakai
untuk penderita dengan gangguan fungsi jantung
Pemantauan Efek Samping Kelasi Besi
Desferioksamin (DFO):
THT: audiometri (1×/th): gangguan pendengaran, tinitus
(reversibel)
Mata (1×/th): gangguan lapang pandang (reversibel)
Feritin → setiap 3 bl
Foto tulang panjang + vertebra + bone age (1×/th): gangguan
pertumbuhan pada anak usia <3 th
Deferipron (L1)
Darah tepi dan hitung jenis (absolute neutrophil count) → 5–10 hr
sekali
SGOT, SGPT, ureum, kreatinin setiap 3 bl
353
Feritin → setiap 3 bl
Tidak boleh diberikan pada ibu hamil dan menyusui
Desferasiroks (ICL 670)
Kreatinin → setiap bl
SGOT & SGPT → setiap bl
Feritin → setiap bl
Ibu hamil dan menyusui masih belum dilakukan penelitian
Prognosis
Buruk
Surat Persetujuan
Diperlukan
Bibliografi
1. Angelucci E, Barosi G, Camaschella C, Cappellini MD, Cazzola M,
Galanello R, dkk. Italian Society of Hematology practice
guidelines for the management of iron overload in thalassemia
major and related disorders. Haematologica. 2008;93(5):741–52.
2. Cappellini MD, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J.
Guidelines for the clinical management of thalassaemia. Edisi ke-
2 revisi. Nicosia: Thalassaemia International Federation; 2008.
3. Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V.
Guidelines for the clinical management of transfusion dependent
thalassaemia (TDT). Edisi ke-3. Nicosia: Thalassaemia International
Federation; 2014.
4. Cohen AR, Galanello R, Pennell DJ, Cunningham MJ, Vichinsky E.
Thalassemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program.
2004;2004(1):14–34.
5. Cohen AR. New advances in iron chelation therapy. Hematology
Am Soc Hematol Educ Program. 2006;2006(1):42–7.
6. Debaun MR, Frei-Jones M, Vichinsky E. Haemoglobinopathies.
Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF,
Behrman RE, penyunting. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-
19. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2011. hlm. 1674–7.
7. Debaun MR, Vichinsky E. Haemoglobinopathies. Dalam: Behrman
RE, Kliegman RM, Jenson HB, penyunting. Nelson textbook of
pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: WB Saunders; 2007. hlm.
2025–38.
8. Lanzkowsky P. Manual of pediatric hematology and oncology.
Edisi ke-5. London: Elsevier; 2011.
9. Perhimpunan Hematologi dan Transfusi darah Indonesi (PHTDI).
Konsensus PHTDI. Panduan penatalaksanaan thalassemia mayor.
Jakarta: PHTDI; 2011.
354
10. Tanner MA, Galanello R, Dessi C, Smith GC, Westwood MA, Agus
A, dkk. A randomized, placebo-controlled, double-blind trial of
the effect of (combined therapy with deferoxamine and
deferiprone on myocardial. Circulation. 2007;115:1876–84.
11. Vichinsky E. Oral iron chelators and the treatment of iron
overload in pediatric patients with chronic anemia. Pediatrics.
2008;121:153–6.
12. Walter PB, Macklin EA, Porter J, Evans P, Kwiatkowski JL, Neufeld
EJ, dkk. Inflammation and oxidant-stress in β-thalassemia
patients treated with iron chelators deferasirox (ICL670) or
deferoxamine: an ancillary study of the Novartis CICL670A0107
trial. Haematologica. 2008;93(6):817–25.