PROSEDUR TETAP ANAK PENGERTIAN : Thalassemia Beta merupakan kelainan genetik yag paling sering ditemukan di dunia .

Sebagai penyakit anemia hemolitik yang akan diderita selama hidup. Penderita T halassemia berat memerlukan transfusi darah seumur hidupnya. Berdasarkan berat r inganya secara klinis dibagi menjadi thalassemia Mayor (berat), thalassemia inte rmedia dan thalassemia minor (ringan), ibu hamil dan ibu menyusui. PROSEDUR : Faktor Risiko: Langkah preventif yang harus dikerjakan adalah konseling genetik pra nikah, diag nosis perinatal Gambaran Klinik : Anak tampak pucat, anemia dengan segala akibatnya gangguan nafsu makan. Gangguan nafsu makan, ganggguan tumbuh kembang, perut membesar karena pembesaran hati da n limfa. Keluhan ini timbul biasanya sejak usia 6 bulan. Pemeriksaan Fisik : Pasien pucat, bentuk muka mongoloid atau Facies Cooley, ikterus, gangguan pertum buhan, splenomegali atau hepatomegali. Penunjang : Hemoglobin, MCV, MCHC, MDT, retikulosit, fragmentasi, fragilitas osmotik. Analis a hemoglobin terhadap kadar Hb F, Hb A2 dan elektroforesis hemoglobi, kadar zat besi, saturasi transferin, dan serum feritin. Foto rontgen tulang menunjukkan ha ir on end appearance dan tengkorak menunjukkan gambaran sun raise appearance. Diagnosis : Anamnesis dan pemeriksaan fisi, HbF meningkat 10-90%, HbA normal, atau rendah, a tau sedikit meningkat. Hb A2 yang meningkat menunjukkan adanya pembawa sifat tha lassemia beta. Terapi : Medikamentosa : Kelasi besi (desferoksamin) diberikan setelah kadar zat feritin 1000mg/l atau sa turasi feritin lebih dari 50% atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoks amin diberikan dengan cara subkutan melalui pompa inlzis dalam waktu minimal 1012 jam dengan dosis 25-50 mg/kgbb/hari minimal selama 5 hari bertutut-turut seti ap selesai transfusi darah. Transfusi darah sesuai PRC bila kadar HB < 7gr/l Asam Askorbat : 100mg/hari selama pemberian kelasi besi untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam Folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin F 200-400 IU setiap hari sebagai anti oksidan dapat memperpanjang umur s el darah merah. BEDAH : Splenektomi dengan indikasi : Rujuk ke RS Tipe B * Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak pasien dan menimbulkan peni ngkatan tekanan intra abdominal. Serta bahaya adanya ruptur. * Hipersplenisme yang ditandai dengan adanya peningkatan kebutuhan transfusi dar ah atau kebutuhan suspensi eritrosit melebihi 200-250ml/kgbb dalam satu tahun. Lain-lain : Konsultasi dengan sub bagian lainnya yang terkait misalnya gastroent erologi, gizi, nutrisi dan metabolik, kardiologi dll. Pemantauan : Monitoring terapi : Lakukan pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan. Efek sam ping pemberian kelasi besi : nyeri perut, gatal-gatal, sukar bernafas, nyeri kep

ala. Bila ini terjadi pemberian kelasi besi dihentikan. Prognosis Pemantauan terhadap tumbuh kembang : * Penimbangan berat badan tiap bulan * Perubahan tingka laku * Daya konsentrasi dan kemampuan belajar * Aktivitas motorik