Definisi

Talasemia merupakan suatu penyakit darah yang ditandai dengan berkurang atau ketiadaan produksi dari hemoglobin normal. Talasemia

biasanya terjadi di daerah - daerah dimana

terjadi endemik malaria, khususnya malaria yang disebabkan oleh Plasmodium falciparum.

Darah terdiri dari plasma yang berupa cairan, sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). Leukosit berfungsi untuk melindungi tubuh terhadap infeksi, dan trombosit berfungsi untuk mekanisme pembekuan darah.

Eritrosit membawa satu protein yang disebut hemoglobin yang berfungsi untuk mengikat oksigen di paru-paru, membawanya ke peredaran darah, dan melepaskannya ke sel dan jaringan tubuh. Molekul hemoglobin terdapat pada semua eritrosit dan menjadi penyebab dari merahnya warna darah manusia. Hemoglobin terdiri dari haem (suatu kompleks yang terdiri dari zat besi) dan berbagai macam globin ( rantai protein yang ada di sekeliling kompleks haem).

Talesemia ialah sejenis penyakit keturunan yang melibatkan sel sel darah merah. Sel darah merah penderita talasemia mudah pecah yang menyebabkan penderita mengalami kekurangan darah. Talasemia merupakan penyakit keturunan yang paling sering ditemukan di negara ini dengan 3-5% atau 5 dari 100 orang menjadi pembawa penyakit talasemia.

Pada orang normal, hemoglobin dibagi menjadi: Hb A (95%-98%) HbA mengandung dua rantai alpha () dan dua rantai beta (). Hb A2 (2%-3,5%) HbA2 mempunyai dua rantai alpha () dan dua rantai delta (). Hb F (<2%) HbF diproduksi pada saat masa kehamilan dan akan menurun seiring dengan bertambahnya usia. HbF mempunyai dua rantai alpha () dan dua rantai gamma ().

Etiologi
Talasemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada talasemia -a) atau mutasi noktah pada gen (terutama pada talasemia -b), kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptid yang menyusun globin.

Penyebab anemia pada talasemia bersifat 1. Primer berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. 2. Sekunder karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.

KLASIFIKASI

Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, talasemia dibagi menjadi : 1. Talasemia alpha Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. 2. Talasemia Beta Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin

Talasemia alpha dibagi menjadi : 1. Silent Carrier State 2. Alpha Thalassaemia Trait 3. Hb H Disease 4. Alpha Thalassaemia Major

Talasemia beta dibagi menjadi : 1. Beta Thalassaemia Trait 2. Thalassaemia Intermedia 3. Thalassaemia Major (Cooleys Anemia)

PATOFISIOLOGI

Lihat Word

MANIFESTASI KLINIK
Sebagian besar mengalami anemia ringan Pada talasemia mayor, terjadi anemia berat tipe mikrositik Anemia biasanya mulai muncul pada usia 3 bulan dan jelas pada usia 2 tahun Jantung mudah berdebar-debar Limpa penderita menjadi besar Sumsum tulang bekerja lebih keras

 Secara klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat). Batas antara tingkatan tersebut sering tidak jelas. Biasanya bersifat homozygot. Sinonim : Anemia Cooley, Talasemia Beta Mayor, Anemia Mediteranean, Talasemia Homozygot.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Diagnosis dari talasemia diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan darah, seperti : FBC (Full Blood Count) Sediaan Darah Apus Iron studies Haemoglobinophathy evaluation Analisis DNA

Penatalaksaan
Hingga sekarang, talasemia belum ada obat yang dapat menyembuhkan. Satusatunya tindakan yang dapat dilakukan untuk memperpanjang usia penderita dengan tranfusi PRC (Packed Red Cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8 gr/dl. Sekali di putuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan di atas 12gr/dl dan tidak melebihi 15gr/dl.

 Penderita Major Beta Thalassaemia memerlukan transfusi secara reguler setiap enam sampai delapan minggu tergantung dari derajat anemia. Transfusi darah secara terus menerus ini dapat menimbulkan kelebihan zat besi di dalam tubuh, yang disebut hemosiderosis. Keadaan ini dapat menimbulkan efek jangka panjang yang berbahaya karena dapat menyebabkan gagal jantung dan hati. Oleh sebab itu biasanya transfusi darah disertai dengan penggunaan obat-obatan yang dapat menurunkan kadar zat besi dalam tubuh (chelating agent)

DIAGNOSIS KEPERAWATAN
1. Perubahan perfusi jaringan b/d berkurangnya komparten seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen / zat nutrisi ke sel 2. Nyeri b/d pembesaran abdomen 3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d kurang selera makan 4. Koping keluarga inefektif b/d dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga

Intervensi
Diagnosa 1 Monitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, wama kulit, membran mukosa. Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan, atau gelisah Pertahankan suhu lingkungan agar tetap hangat sesuai kebutuhan tubuh. Berikan makanan yang dapat ditoleransi anak, dan rencanakan untuk memperbaiki kualitas gizi pada saat selera makan anak meningkat Kolaborasi dengan pemberian terapi dan pantau penggunaan produk darah, kaji tanda reaksi transfusi (demam, gelisah, disritmia jantung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada, urine merah / hitam, sakit kepala, nyeri pinggang, tanda-tanda shock / gagal ginjal).

Diagnosa 2 Pantau adanya tanda-tanda hipoksia, sianosis, hiperventilasi, peningkatan denyut apex, frekuensi nafas dan tekanan darah. Berikan periode istirahat yang sering. Minimalkan atau hilangkan nyeri. Pantau tanda komplikasi: Kolaps vaskuler dan shock, splenomegali, infark tulang dan persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan, nyeri dada, dispnea, pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda.

Diagnosa 3 Izinkan anak untuk memakan makanan yang dapat ditoleransi anak, rencanakan Berikan makanan yang disertai dengan suplemen nutrisi Izinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan makanan Evaluasi berat badan anak setiap hari.

Diagnosa 4 Berikan penjelasan kepada keluarga dan anak sesuai usia dan tentang prosedur perawatan di rumah sakit. Anjurkan kepada anggota keluarga untuk membawa anaknya berobat secara teratur Berikan informasi tentang tanda gejala dan pengobatan yang sesuai untuk klien.