THALASEMIA I. DEFINISI Thalasemia adalah sebuah penyakit darah yang diturunkan.

Dalam thalasemia, kerusakan genetic bisa merupakan mutasi atau penghapusan yang menyeabkan berkurangnya jumlah sintesa atau nonsintesa salah satu dari rantai globin yang menghasilkan hemoglobin. Berkurangnya sintesis atau nonsintesis rantai globin bisa membuat abnormalnya bentuk molekul hemoglobin sehingga menyebabkan anemia, karakteristik yang menujukan gejala Thalasemia. Thalasemia adalah masalah kuantitatif karena terlalu sedikitnya globin yang disintesa, sedangkan Anemia Sel Sabit(Hemoglobinopati) merupakan masalah kualitatif karena globin tidak berfungsi normal. Dalam beberapa kasus protein globin yang abnormal juga menyebabkan produksi globin yang rendah sehingga Thalasemia bisa disertai

Hemoglobinopati, tapi sebagian besar hal ini tidak terjadi. Meskipun begitu keduanya samasama menyebabkan anemia. II. ETIOLOGI & FAKTOR RESIKO a. Mutasi gen beta-globin pada kromosom 16 b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari HB berkurang d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

III. MANIFESTASI KLINIS Tanda dan gejala klinis thalassemia antara lain: - Kelelahan dan lemas karena hemoglobin berkurang dan suplai oksigen ke seluruh tubuh juga berkurang - Napas pendek karena tubuh kekurangan oksigen maka pernapasan menjadi cepat dan pendek untuk memenuhi suplai oksigen - Pucat karena tubuh kekurangan hemoglobin yang memberi warna merah

- Kulit berwarna kehitaman di beberapa tempat karena adanya penumpukan zat besi - Deformitas tulang wajah karena tulang wajah adalah salah satu tulang pipih yang berfungsi memproduksi sel darah, akibat thalasemia tulang pipih bekerja lebih keras dan membesar, akibatnya terjadi penonjolan tulang dahi, jarak antara mata melebar dan kedua tulang pipi menonjol - Pertumbuhan lambat - Perut membusung akibat pembesaran hati dan limpa disebabkan oleh hati dan limfa yang berfungsi membersihkan sel darah merah yang rusak beban kerjanya menjadi meningkat sehingga membesar - Mudah marah/tersinggung disebabakan oleh faktor psikologis merasa tidak percaya diri dll. IV. KLASIFIKASI THALASEMIA Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS Thalassemia alfa Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. o Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit. o Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier o Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

o Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran. Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat. Thalassemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi. o Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor, o Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooleys). o Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis . V. KOMPLIKASI Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hematokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang Thalassemia disertai dengan tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopenia.

Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

VI. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah * Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah * Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi * Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis thalassemia * Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian VII. FARMAKOLOGI
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau di atas 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah. Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi yang disebut iron-overload dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati. Penderita thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang tahun mereka yang kedua. Pemberian terapi khelasi (chelation therapy) atau obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut "syringe driver". Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

VIII. LITERATUR http://www.depkes.go.id/thalassemia www.wordpress.com,thalasemia http://www.fkuis.go.id/koaskamar13/thalassemia www.blogdokter.net/2007/03/25/thalassemia/ - 69k