STRUKTUR SEL DARAH MERAH PADA PENDERITA

THALASEMIA DAN PENGARUHNYA TERHADAP

HEMOGLOBIN

Tri Sandi Kusuma S. (11330005)

L/O/G/O

Pengertian Thalasemia
Thalasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasa yang
artinya laut. Yang dimaksud dengan laut adalah Laut
Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah
sekitar Laut Tengah.
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan
secara autosomal resesif. Penyakit ini terjadi akibat
kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin.

Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia

Secara Molekuler
Thalasemia Alfa
Thalasemia Beta

Secara Klinis
Thalasemia Minor
Thalasemia Mayor

Secara Molekuler
Thalasemia Alfa adalah thalasemia yang
melibatkan rantai alfa, menyebabkan
terjadinya penurunan sintesis rantai alfa.
Thalasemia Beta adalah thalasemia yang
melibatkan rantai beta, menyebabkan
terjadinya penurunan sintesis rantai beta .

Secara Klinis
Thalasemia Minor atau juga disebut thalasemia
trait atau bawaan adalah orang-orang yang
sehat, namum berpotensi menjadi carrier atau
pembawa thalasemia.
Thalasemia Mayor adalah warisan thalasemia
yang diturunkan orang tua yang mempengaruhi
gangguan produksi hemoglobin normal.

Diagnosis Thalasemia

Diagnosis Thalasemia
Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia yaitu pucat, gangguan
nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut
membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada
umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.
Pemeriksaan fisis
Pucat, bentuk muka mongoloid (facies Cooley), dapat
ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali
dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar.

Diagnosis Thalasemia
Pemeriksaan penunjang
Dilakukan pada : darah tepi dan sumsum
tulang (tidak menentukan diagnosis).
Diagnosis banding
Anemia kurang besi, anemia karena infeksi
menahun, anemia pada keracunan timah
hitam (Pb) dan anemia sideroblastik.

Penatalaksanaan Thalasemia
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan
setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat
badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 812 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap
selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Penatalaksanaan Thalasemia
Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
o limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi
gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya
ruptur
o hipersplenisme ditandai dengan peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat
badan dalam satu tahun.

Hubungan Thalasemia
Terhadap Sel Darah Merah
Sel darah merah atau eritrosit (bahasa
inggris:
red
blood
cell
(RBC),
erythrocyte) adalah jenis sel darah yang
paling banyak dan berfungsi membawa
oksigen ke jaringan-jaringan tubuh lewat
darah dalam hewan bertulang belakang.
Di dalam sel darah merah tidak terdapat
nukleus. Sel darah merah sendiri aktif
selama 120 hari sebelum akhirnya
dihancurkan.

Struktur Sel Darah Merah Normal

Kepingan eritrosit manusia memiliki diameter
sekitar 6-8 m dan ketebalan 2 m, lebih kecil
daripada sel-sel lainnya yang terdapat pada
tubuh manusia. Eritrosit normal memiliki volume
sekitar 9 fL (9 femtoliter) Sekitar sepertiga dari
volume diisi oleh hemoglobin, total dari 270 juta
molekul hemoglobin, dimana setiap molekul
membawa 4 gugus heme.

Struktur Sel Darah Merah Normal

Ukuran: 6 9 mm.
Bentuk: bulat.
Warna sitoplasma: merah
jambu atau abu-abu.
Granularitas: tidak ada.
Distribusi dalam darah: >
90 % dari eritrosit normal
dalam darah.
Umur eritrosit : 120 hari

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia

Struktur sel darah merah pada penderita
thalasaemia di tandai dengan kondisi sel darah
merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih
cepat dibandingkan sel darah merah normal,
sebab umurnya lebih pendek dari sel darah
merah normal. Pada Studi hematologi terdapat
perubahan perubahan struktur pada sel darah
merah penderita thalasemia, diantaranya yaitu
bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target.

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia

Hipokromia
Hipokromia
adalah
suatu
keadaan dimana konsentrasi
hemoglobin kurang dari normal
sehingga
sentral
akromia
melebar (>1/2 sel). Pada
hipokromia yang berat lingkaran
tepinya sangat tipis disebut
dengan
eritrosit
berbentuk
cincin (anulosit).

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia

Poikilsitosin

Poikilsitosin adalah kondisi dimana suatu sel

darah merah memiliki bermacam-macam varian
bentuk dan struktur yang berbeda.

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia

Sel Target
Sel Target adalah eritrosit berbentuk tipis atau
ketebalan kurang dari normal dengan bentuk
seperti target ditengah.

Pengaruh Thalasemia
Terhadap Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu
molekul yang berbentuk
bulat yang terdiri dari 4
subunit. Setiap subunit
mengandung satu bagian
heme yang berkonjugasi
dengan suatu polipeptida.
Heme
adalah
suatu
derivat
porfirin
yang
mengandung besi.

Pengaruh Thalasemia
Terhadap Hemoglobin

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang

mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga
produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan
rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel
darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan
pecahnya sel darah tersebut.

Kesimpulan
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang
diturunkan secara autosomal resesif. Pada Studi
hematologi terdapat perubahan perubahan struktur
pada sel darah merah penderita thalasemia, diantaranya
yaitu bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target.
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang
mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga
produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan
rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel
darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan
pecahnya sel darah tersebut.

Daftar Pustaka

Jurnal Penelitian:
Thalasemia. Oleh : Yuki Yunanda. Halaman 1-20. Falkutas Kedokteran Universitas Sumatra
Utara. USU e-Repository2008.

Jurnal Penelitian :
Profil Pertumbuhan, Hemoglobin Pre-transfusi, Kadar Feritin, dan Usia Tulang Anak pada
Thalasemia Mayor. Oleh : Arimbawa Made dan Ariawati Ketut. Halaman : 299-304. Bagian/SMF
Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Udayana, RSUP Sanglah, Denpasar. Sari
Pediatri, Vol. 13, No. 4, Desember 2011.

Jurnal Penelitian :
Analisis Faktor Yang Berhubungan Dengan Selfcare Behavior Pada Anak Usia Sekolah Dengan
Thalasemia Mayor Di RSUPN. Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta 2010. Oleh : Indanah, Krisna
Yetti dan Luknis Sabri. Halaman 136-147. STIKES Muhammadiyah Kudus. JIKK Vol. 2, No 2.

Jurnal Penelitian :
Faktor-faktor Yang Berhubungan Dengan Kualitas Hidup Anak Thalasemia Beta Mayor. Oleh :
Sandra Bulan. Halaman 1-73. Universitas Diponegoro Semarang.

Buku :
Biokimia Edisi 4 Volume 1. Oleh Luberty Stryer (Penerjemah : Ahli Bahasa Tim Penerjemah
Bagian Biokimia FKUI). Halaman : 174-175. EGC.

L/O/G/O