thalasemia

 andre laurenza
 anggia sapta oktora
 annisa shiratul khiyari
 desy agustia ningsih
 dina hidayah
5E KEPERAWATAN
 definisi

• Thalasemia merupakan penyakit

anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah
sehingga umur erirosit menjadi
pendek ( kurang dari 100 hari)
 Pengertian ….
• Thalasemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu
thalassa yang artinya “lautan” dan anemia (“weak blood”).
Perkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah ini
pertama kali di temui pada pasien yang berasal dari negara
negara sekitar Meditarian (TIF, 2010).
• Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai
dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
(Ganie, 2004).
 Klasifikasi Thalasemia
• Thalassemia α
terjadi duplikasi gen α (HBA1 dan HBA2) pada
kromosom 16, maka akan terdapat total
empat gen α
• Thalasemia β
Thalassemia β disebabkan gangguan pada gen
β yang terdapat pada kromosom 11, di bagi
menjadi 2 yaitu, mayor dan minor
 Penyebab thalasemia

1. Gangguan genetik
2. Kelainan struktur hemoglobin
3. Terjadi kerusakan sel darah
merah
4. Deoksigenasi
 Tanda dan gejala thalasemia
1. Anak pucat,lemas, dan tampak
kuning
2. Perut membesar
3. Tampak kehitaman akibat
hiperpigmentasi kulit
4. Pertumbuhan terganggu
5. Tulang tipis ,kropos dan mudah patah
Gejala khas pada penderita thalasemia
• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek,
tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi lebar
• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering
ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena
penimbunan besi.
Example
 Etiologi
• Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit
yang diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini
diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta
yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom
selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang
mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk
hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang
mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.
Pathway

( WORD )
 Pemeriksaan penunjang
• Darah tepi
• Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
• Pemeriksaan khusus
Pemeriksaan lain :
• Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on head,
korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas
 Penatalaksanaan
• Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan
kadar Hb diatas 10g/dl.
• Transfuse dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah
biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu.
• Sidrosis miokardium merupakan factor penting yang
ikut berperan dalam kematian awal penderita.
Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah
dnegan pemberian parenteral obat pengkelasi besi
(iron chelating drugs) deferoksamin, yang membentuk
kompleks besi yang dapat diekspresikan dalam urin.
Kadar deferoksamin dalam darah yang dipertahankan
tinggi adalah perlu untuk ekresi besi yang memadai.
 Next
• Terapi hipertransfusi mencegah splenomegaly
masih yang disebabkan oleh eritropoesis
ekstra medular.
• Imunisasi pada penderita ini dengan vaksin
hepatitis B, vaksin H. influenza tipe B, dan
vaksin polisakarida pneumokokus diharapkan,
dan terapi profilaksis penisilin juga dianjurkan