Patofisiologi

Thalasemia merupakan salah satu merupakan salah satu bentuk kelainan genetik
hemoglobin yang ditandai dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis 1 rantai globin atau
lebih. Sehingga terjadi ketidakseimbangan jumlah rantai globin yang terbentuk. Mutasi gen
pada alfa akan menyebabka penyakit alfa- thalasemia dan jika itu terjadi pada globin beta
maka akan menyebabkan penyakit beta-thelasemia.

Secara genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena kerusakan
gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditepati lokus gen globin. Kerusakan pada
salah satu kromosom homog menimbilkan terjadinya keadaan heterezigot, sedangkan
kerusakan pada kedua kromosom homolog menimbulkan keadaan homozigod(-/-).

Pada thelasemia homozigot, sintesis rantai menurun atau tidak ada sintesis sama
sekali. Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai nonaloha, khususnya kekurangan
sintesis rantai ß akan menyebabkan kurangnya pembentukan H.

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alpha dan beta disebabkan oleh
sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini seseorang harus memiliki
dua gwn dari kedua orang tuanya. Jika hanya satu gen yang diturunkan, maka orang tersebut
hanya menjadi pembawa atau karier.

 Thelasemia beta
Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari
unit ß globin pada Hb A.
 Thelasemia alpha
Rantai globin yang berlebihan pada thelasemia a adalah rantai y bersifat larut
sehingga mampu membentuk hemotetramen yang meskipun relatif tidak stabil,
mampu bertahan dan memproduksi molekul Hb.
Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboraturim yang perlu untuk menegakkan diagnosa thelasemia ialah :

1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia
ialah
a. Dara rutin
Kadar hemoglobin menurun titik dapat ditemukan peningkatan jumlah leokosit,
ditemukan pola peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan
terjadi penurunan dari jumlah trombosit .
b. Hidung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2 – 8%
c. Gambaran darah tepi
Anemia pada thalasemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada
gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit,poikiloksitosis, tear drops
sel dan target sel.
2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektoforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalasemia saja , namun juga
pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini unruk melihat jenis
hemoglobin dan kadar Hb A2 petunjuk adanya thalasemia a adanya telah
ditemukannya Hb bart dan Hb h. Pads thalasemia ß kadar Hb f bervariasi antara 10 –
90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
3. Pemeriksaan sum sum tulang
Pada sum sum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif. Latio
rata rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8, pada keadaan normal biasanya nilai
perbandingannya 10:3.
4. Pemeriksaan roentgen
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat
tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan
dapat di perbaiki dengan pemberian transfusi darah secara berkala. Apalagi transfusi
tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari korteknya.
Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang tengkorak memberikan
 gambaran yang khas, disebut dengan ‘’hair on end’’ yaitu menyerupai rambut berdiri
potongan pendek pada anak besar.

Diagnosa Banding

Thalasemia sering kali didiagnosa salah sebagai anemia defisiensi Fe, hal ini disebabkan oleh
karena kemiripan gejela yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit mikrositik hipokrom.
Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena pada anemia defisiensi Fe didapatkan ;

1. Pucat tanpa organomegali

2. Tudak terdapat besi dalam sumsum tulang
3. Bereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi

Pengobatan

Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

1. Terapi transfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis

2. Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi
3. Penatalaksanaan splenomegali

Pada anak dengan thalasemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang terus
menerus seumur hidupnya

A. Tranfusi darah
Pemberian transfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan memperpanjang
umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia, memberi
kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang, memperpanjang umur pasien.
Terapi transfusi darah dimulai pada usia dini ketika ia mulai menunjukkan gejala
simtomatik.
Transfusi darah diberikan bila Hb anak <7gr/dl yang diperiksa 2x berturut dengan
jarak 2 minggu dan bila kadar Hb > 7 gr/dl terapi disertai gejala klinis seperti Facies
Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang curiga adanya hemopoisis
ekstrameduler. Pada penanganan selanjutnya. Transfusi darah diberikan Hb lebih dari 8
gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Darah diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL
B. Kelasi besi
Pasien thalasemia dengan terapi transfusi biasanya meninggal bukan karena
penyakitnya tapi karena komplikasi dari transfusi darah tersebut. Komplikasi tersebut
adalah penumpukan besi diberbagai organ
Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000mg/L
atau saturasi transferin sudah mencapai 50% atau sekitar setelah 10-20 kali transfusi.
Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam
dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai
transfusi darah. Dosis desferoxamine tidak boleh melebihi 50 mg/kg//hari.
C. Suplemen asam folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel sel darah
merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi
darah atau terapi khelasi besi. Asam folat 2x1 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan
yang meningkat.
D. Splenektomi
Indikasi :
1. Limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan peningkatan
tekanan intra abdominal dan bahaya terjadinya ruptur
2. Meningkatnya kebutuhan transfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir
E. Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982.
Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia.
Jarang dilakukan karena mahal dan sulit

Pencegahan

Ada 2 pendekatan untuk menghindari thalasemia, yaitu :

1. Karena karier thalasemia beta bisa diketahui dengan mudah, skrining populasi dan
konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka
bisa menjadi homozigot atau gabungan heterezigot
2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangan bisa diperiksa dan bila
termasuk karier, pasangan tersebut di tawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada
fetus dengan thalasemia,