MAKALAH THALASEMIA PADA ANAK

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak

Dosen Pengampu : Ns. Leni Agustin, M.Kep

Oleh :

Siti Robiatul Adawiyah

( 19037140056 )

PROGRAM STUDI DII KEPERAWATAN

UNIVERSITAS BONDOWOSO

TAHUN 2021
 KATA PENGANTAR

Bismillahirrohmanirrohim
Alhamdulillahi Robbil “Alamin Segala puji bagi allah tetap kami haturkan,
yang mana atas limpahan rahmat, taufiq, serta hidayahnya kepada kami, sehingga
kami bisa merasakan nikmatnya iman dan islam. Sholawat serta salam semoga
tetap tercurahkan kapada Nabi Muhammad SAW, penutup dari seluruh nabi dan
rasul utusan-Nya, sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah dengan
judul “MAKALAH NEFROTIK SYNDROME ” dengan baik dan tepat waktu.
Untuk selanjutnya mudah-mudahan Makalah ini dapat memberikan
manfaat yang cukup besar bagi penulis maupun bagi pembaca. Kami menyadari
Makalah ini masih jauh dari kesempurnaan dan hanyalah orang biasa yang tidak
lepas dari yang namanya salah. Maka penulis mengharapkan saran ataupun
kritikan yang membangun yang sekiranya akan memberikan dampak positif pada
penulis untuk penulisan yang selanjutnya. Semoga makalah ini dapat bermanfaat
dan diridhoi oleh Allah SWT.

Aammin ya robbal Aalammin

Bondowoso, 12 Maret 2021

Penyusun
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.............................................................................................i
DAFTAR ISI...........................................................................................................ii
BAB I LANDASANTEORI...................................................................................1
1.1 Definisi Thalasemia..............................................................................1
1.2 Etiologi..................................................................................................2
1.3 Manifestasi Klinis.................................................................................2
1.4 Klasifikasi.............................................................................................3
1.5 Pathway (WOC) ...................................................................................4
1.6 Pemeriksaan Penunjang........................................................................5
1.7 Penatalaksanaan Medis.........................................................................6
BAB II ASUHAN KEPERAWATAN
2.1 Pengkajian...............................................................................................3
2.2 Diagnosa Keperawatan..........................................................................4
2.3 Intervensi Keperawatan.........................................................................7
2.4 Implementasi Keperawatan...................................................................8
2.5 Evaluasi Keperawatan...........................................................................8
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan..........................................................................................10
3.2 Saran....................................................................................................10
DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................11
LAMPIRAN............................................................................................................7
 BAB 1

LANDASAN TEORI

1.1 Definisi
Thalasemia merupakan penyakit yang disebabkan karena penurunan atau
tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai globin yang berperan dalam
pembentukan hemoglobin. Suatu kelompok penyakit anemia kronis yang
heterogen, dimana sebagian besar adalah anemia hemolitik, tetapi defeknnya
yang terutama adalah karena menurunnya produksi rantai polipeptida
hemoglobin. Thalasemia ini terdiri dari dua jenis, alfa dan beta (komponen
penyusun utama molekul hemoglobin normal). Bentuk hemozigot akan
menjadi talasemia mayor sedangkan yang heterozigot mungkin menjadi
talasemia minor denan simptom ringan atau tanpa simptom sama sekali.
1.2 Etiologi
Penyebab penyakit thalasemia adalah mutasi gen yang menyebabkan
kecacatan pada salah satu rantai penyusun hemoglobin, yaitu rantai alfa dan
beta.

Penyakit yang diturunkan secara genetik.

1. Anak yang heterozigot akan memunyai trait sel sickel. Tidak ada simptom
kecuali kadang-kadang terjadi infark sebagai akibat hipoksemia pada
daerah ketinggian. Pada in vivo eritrosit tampak normal tetapi pada in vitro
dapat diinduksi manjadi sel sicel. Tahan terhadap malaria. Terdapat HbA
dan HbS.
2. Anak yang Homozigot mengalami anemia sel sckel. Penyakitnya berat.
Pada in vivo, eritrosit tampak berbentuk sel sickel. Terdapat HbS dan
sedikit HbF. Tidak terdapat HbA.

Tidak jarang anemia sel sickel dan talasmia terjadi pada satu penderita.

1.3 Manifestasi Klinis

1) Thalasemia Minor
 Tampilan klinis normal, splenomegali dan hepatomegali ditemukan
pada sedikit penderita, hyperplasia eritroid stipples ringan sampai sedang
pada sumsum tulang, bentuk homozigot, anemia ringan, MCV rendah.
Pada anak yang sudah besar sering dijumpai adanya :
a) Gizi buruk
b) Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah di raba
c) Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (hepatomegali),
limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.
2) Thalasemia Mayor
Gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur 1 tahun, yaitu :
a) Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunya kadar
hemoglobin fetal.
b) Anemia mikrositik berat, terdapat sel target dan sel darah merah yang
berinti pada daerah perifer, tidak terdapat HbA. Kadar Hb rendah
mencapai 3 atau 4 g%
c) Lemah, pucat
d) Pertumbuhan fisik dan perkembanganya terhambat, kurus, penebalan
tulang tengkorak, splenomegali, ulkus pada kaki, dan gambaran
patognomonik “hair on end”
e) Berat badan kurang
f) Tidak dapat hidup tanpa transfusi
Gejala khas dari pasien thalasemia adalah :
1) Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung,
jarak anatara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
2) Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi kulitya menjadi
kelabu arena penimbunan besi.

1.4 Klasifikasi

Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan genotipnya menjadi 2, yaitu

thalasemia α dan thalasemia β, sedangkan berdasarkan derajat berat ringannya
gejala klinis, thalasemia dibagi menjadi thalasemia mayor, intermedia dan
minor.
1.5 Pathway (WOC)
Pernikahan penderita
thalassemia carier

Penurunan penyakit
secara autosomal

Gangguan sintetis rantai globin α dan β

Pembentukan rantai α dan β di Rantai α kurang terbentuk

retikulosit tidakseimbang daripada rantai β

Thalasemia β Thalasemia α

-Gangguan pembentukan rantai α dan β

-Pembentukan rantai α dan β menurun
-Penimbunan dan pengendapan rantai α
dan β meningkat

Tidak terbentuk Hb A

Membentuk inclusion bodies

Menempel pada dinding

eritrosit
Hemolysis
- Eritropoesis darah yang tidak efektif dan
penghancuran precursor eritrosit dan intramedula
- Sintesis Hb eritrosit hipokrom dan mikrositer
- Hemolisis eritrosit yang immature

Anemia

Peningkatan O2 Hipoksia
oleh RBC menurun

Aliran darah keorgan vital Tubuh merespon dengan Suplai O2/Na ke

dan jaringan menurun pembentukan eritropotein jaringan menurun

O2 dan nutrisi tidak Masuk kesirkulasi dan Pertumbuhan sel dan

ditransport secara adekuat merangsang eritropoesis otak terhambat

MK: Ketidakefektifan Pembentukan RBC baru yang MK: Risiko

Perfusi Jaringan Perifer immature dan mudah lisis Keterlambatan
Perkembangan
 Hb menurun dan perlu
transfusi

Terjadi peningkatan Fe

Hemosiderosis

Pigmentasi kulit meningkat

(coklat kehitaman)

MK: Kerusakan integritas

kulit
1.6 Pemeriksaan Penunjang

  Pemeriksaan penunjang thalasemia adalah :

1. Kadar haemoglobin umumnya rendah

2. MCV < Normal (< 8O fL): rerata 70,8 fL,(SB 8,9)
3. MCH < Normal (< 27 pg): Rerata 24,1 pg, (SB 3,9)
4. RDW tinggi: Rerata 26,8% (SB 9,5)
5. Retikulosit sangat meningkat (>14,6)
6. Jumlah eritrosit meningkat
7. Dapat didapatkan sel darah berinti
8. Foto   rontgen   tengkorak:   gambaran   hair   on   end menyerupai rambut
berdiri potongan pendek, penipisan tulang korteks, pelebaran diploe.
1.7 Penatalaksanaan Medis
Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien
thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali
(kurang dari 6 g%) atau bila anak terlihat lemah tak ada nafsu makan.
Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari umur 2 tahun sebelum
terjadi pembesaran limpa atau hemosiderosis. Di samping itu di berikan
berbagai vitamin, tetapi preparat yang mengandung zat besi tidak boleh.
 BAB II
ASUHAN KEPERAWATAN
2.1 PENGKAJIAN
1. Anamnesa : pengkajian mengenai nama lengkap, jenis kelamin, tanggal
lahir, asal suku bangsa, nama orang tua, dan pengahasilan.

a. Identitas

Meliputi nama, umur, nama ayah dan ibu, pekerjaan ayah dan ibu,
alamat, suku, agama, dan pendidikan. Untuk umur pasien thalasemia
biasanya terjadi pada anak dengan usia kurang dari 1 tahun dan bersifat
herediter.

b. Keluhan Utama

Keluhan utama merupakan perasaan yang dirasakan pasien disaat

perawat melakukan pengkajian saat itu juga. Anak thalasemia biasanya
mengeluh pucat, badan terasa lemas, tidak bisa beraktivitas dengan
normal, tidak nafsu makan, sesak nafas dan badan kekuningan.

c. Riwayat kehamilan dan kelahiran

1) Antenatal (Riwayat ibu saat hamil)

Pada saat masa antenatal, diturunkan secara autosom dari ibu

atau ayah yang menderita thalasemia, sehingga setelah lahir anak
beresiko menderita thalasemia.

2) Natal

Saat masa natal terjadi peningkatan Hb F pada anak thalasemia.

3) Prenatal

Pada saat masa prenatal, terjadi Penghambatan pembentukan

rantai β pada anak thalasemia

d. Riwayat kesehatan dahulu

 Riwayat kesehatan dahulu merupakan riwayat kesehatan pasien
pada saat sebelum pasien dirawat sekarang. Dimana anak thalasemia
cenderung memiliki riwayat kesehatan yang mudah terkena infeksi
saluran pernafasan atas atau infeksi lainya. Ini dikarenakan rendahnya
Hb yang berfungsi sebagai alat transport, selain itu kesehatan anak di
masa lampau cenderung mengeluh lemas.

e. Riwayat keluarga

Pada pengkajian ini dilihat dari genogram keluarga, karena riwayat

keluarga dapat dilihat dari komposisi keluarga pasien bisa dari orang
tua, nenek kakek, saudara atau yang lainya yang masih dalam
komposisi keluarga pasien. Untuk penyakit thalasemia yang merupakan
penyakit keturunan, perlu dikaji lebih dalam orang tua dari anak
penderita thalasemia. Apabila kedua orangtua menderita thalasemia,
maka anaknya beresiko menderita thalasemia.

f. Riwayat sosial

Riwayat sosial yang dimaksud yaitu riwayat hubungan anak

dengan lingkungan baik rumah, sekolah, ataupun yang lain. Pada anak
thalasemia saat di lingkungan rumah maupun sekolah tetap melakukan
hubungan dengan teman sebaya, akan tetapi ada anak yang cenderung
lebih menarik diri.

g. Pemeriksaan tingkat perkembangan

Pemeriksaan tingkat perkembangan adalah pemeriksaan yang

bermaksud menilai tumbuh kembang sang anak selama ini. Apakah
berjalan dengan baik tumbuh kembang anak atau tidak, karena tumbuh
kembang dapat mempengaruhi banyak faktor salah satunya motorik
anak. Sering didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbuh kembang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor,
pertumbuhan fisik anak masuk dalam kategori kecil untuk umurnya dan
adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
 pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga
mengalami penurunan namun, pada jenis thalasemia minor, sering
terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

h. Kebutuhan dasar

Merupakan pengkajian aktivitas sehari-hari pada pasien baik saat

di rumah maupun di rumah sakit, diantaranya :

1) Pola makan

Pada pola makan dapat dikaji dari porsi yang dihabiskan pasien,
berapa kali pasien makan, apakah timbul mual muntah, apa ada diit
tertentu yang dilakukan dan juga apa mengalami penurunan berat badan
yang berlebih. Pada anak thalasemia, terjadi penurunan nafsu makan
sehingga berat badan rendah dan tidak sesuai dengan usia sang anak.

2) Pola tidur

Pola tidur dapat dikaji dari kenyamanan pasien, dan waktu tidur.
Anak thalasemia biasanya tidak ada gangguan, karena mereka banyak
yang memilih tidur ataupun beristirahat dari pada beraktivitas.

3) Kebersihan diri

Kebersihan diri dapat dikaji dari tingkat kemandirian pasien saat

melakukan kebersihan seperti mandi, berpakaian, ataupun buang air.
Pada anak thalasemia saat melakukan kebersihan diri biasanya tidak
bisa secara mandiri, mereka harus dengan bantuan orang lain, karena
fisik mereka mudah lelah.

4) Aktivitas
 Aktivitas adalah kegiatan yang dapat dilakukan pasien saat di
rumah dan juga dirumah sakit. Pada anak thalasemia biasanya dapat
melakukan aktivitas seperti biasanya akan tetapi tidak dibebaskan,
karena anak mudah merasa lelah dan cenderung banyak beristirahat.

5) Eliminasi

Eliminasi adalah pola dari BAB dan BAK seorang pasien. Selain
itu eliminasi dapat mengkaji tingkat output cairan, keluhan saat
eliminasi, dan juga waktu eliminasi pada BAB dan BAK. Pada anak
thalasemia bisa terjadi konstipasi maupun diare untuk pola BAB
sedangkan pola BAK, biasanya anak thalasemia nomal seperti anak
yang lain.

6) Status Respirasi

Pertukaran gas dan ventilasi adekuat

2. Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan fisik dilakukan untuk melihat tanda pasti pada pasien.

Pemeriksaan fisik dilakukan secara Head To Toe, diantaranya :

1) Keadaan umum

Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah, tidak selincah

anak lain yang seusianya.

2) Tanda-tanda vital

a) Tekanan Darah : Hipotensi (<90/60 mmHg)

b) Nadi : Takikardi (>90x/menit)

c) Pernafasan : Takipnea (>20x/menit)

d) Suhu : Naik/turun (>37.2oC/<36.6oC)

3) Tinggi Badan/Berat Badan

 Pertumbuhan fisik dan berat badan anak thalasemia mengalami
penurunan atau tidak sesuai dengan usianya

4) Kepala dan bentuk muka

Pada anak thalasemia yang belum/tdak mendapatkan pengobatan

mempunyai bentuk yang khas, yaitu kepala membesar dan muka
mongoloid, jarak mata lebar, serta tulang dahi terlihat lebar.

5) Mata

Pada bagian konjungtiva terlihat pucat (anemis) dan kekuningan

6) Hidung

Pada penderita thalasemia biasanya tidak terdapat pangkal hidung

7) Telinga

Pada anak thalasemia tidak memiliki gangguan pada telinga

8) Mulut

Bagian mukosa pada mulut terlihat pucat

9) Dada

Pada inspeksi cenderung terlihat dada sebelah kiri menonjol akibat

adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik

10) Abdomen

Pada saat inspeksi terlihat membuncit, dan saat di palpasi ada

pembesaran limfa dan hati (hepatospeknomegali)

11) Kulit

Warna kulit pucat kekuningan, jika anak sering mendapatkan

tansfusi maka warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini
terjadi karena adanya penimbunan zat besi pada jaringan kulit
(hemosiderosis)
 12) Ekstermitas

Dapat terjadi fraktur patologik yaitu fraktur yang terjadi pada

tulang karena adanya kelainan/penyakit yang menyebabkan
kelemahan pada tulang.

13) Pernafasan

1) Bentuk dada simetris antara kanan dan kiri

2) Pola nafas teratur

3) Retraksi otot bantu nafas tidak ada

4) Perfusi thorak sonor

5) Alat bantu pernafasan tidak ada

6) Batuk tidak ada

14) Kardiovaskuler

1) Irama jantung teratur (reguler)

2) Bunyi jantung BJ I dan BJ II tunggal

3) Capillary Refill Time (CRT) < 3 detik

3) Pemeriksaan Diagnostik

1. Pemeriksaan Laboratorium

MCV < Normal (< 8O fL): rerata 70,8 fL,(SB 8,9) MCH < Normal
(< 27 pg): Rerata 24,1 pg, (SB 3,9) RDW tinggi: Rerata 26,8% (SB 9,5)
Retikulosit sangat meningkat (>14,6)

2.2 DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Ketidakefektifan Perfusi Jaringan Perifer b.d Gaya hidup kurang gerak d.d Penurunan nadi
perifer

2. Kerusakan integritas kulit b.d Nutrisi tidak adekuat d.d Gg Integritas kulit
 3. Risiko Keterlambatan Perkembangan

2.3 INTERVENSI

No Diagnosa Tujuan dan kriteria Hasil Intervensi

. Keperawatan
NOC NIC

1. Ketidakefektifan Setelah dilakukan tindakan Manajemen sensasi

Perfusi Jaringan
perifer (2660)
Perifer
keperawatan selama 3 x 24
(4.4.00204)
jam dengan Kriteria hasil :
1. Monitor sensasi
tumpul atau
Perfusi jaringan: perifer tajam dan panas
(0407) dan dingin [yang
1. Kekuatan denyut dirasakan pasien]
nadi karotis (kanan) 2. Dorong pasien
(040730) untuk
2. Nyeri di ujung kaki menggunakan
dan tangan yang bagian tubuh
terlokalisasi yang tidak
(040713) terganggu untuk
3. Muka pucat mengetahui suhu
(040743) makanan, cairan,
4. Kelemahan otot air mandi, dan
(040744) lain-lain
5. Kerusakan kulit 3. Intruksikan
(040746) pasien dan
keluaga untuk
menjaga posisi
tubuh ketika
sedang mandi,
duduk, berbaring,
atau merubah
 posisi.
4. Diskusikan atau
identifikasikan
penyebab sensasi
abnormal atau
perubahan
sensasi yang
terjadi
2. Kerusakan Setelah dilakukan tindakan Pengecekan kulit (3590)
integritas kulit
(11.2.00046)
keperawatan selama 3 x 24
1. Periksa kulit dan
jam dengan Kriteria hasil :
selaput lendir
terkait dengan
Integritas Jaringan: Kulit & adanya
Membran Mukosa (1101) kemerahan,
1. Suhu kulit (110101) kehangatan
2. Sensasi (110102) ekstrim, edema,
3. Elastisitas (110103) atau drainase
4. Pigmentasi 2. Monitor wana
abnormal (110105) dan suhu kulit
5. Lesi pada kulit 3. Lakukan
(110115) langkah-langkah
untuk mencegah
kerusakan lebih
lanjut (misalnya,
melapisi kasur,
menjadwalkan
reposisi)
4. Ajarkan anggota
keluarga/pemberi
asuhan mengenai
tanda-tanda
kerusakan kulit,
 dengan tepat

3. Risiko Setelah dilakukan tindakan Peningkatan

Keterlambatan
perkembangan: Anak
Perkembangan
keperawatan selama 3 x 24
(8274)
(13.2.00112) jam dengan Kriteria hasil :

1. Lakukan
interaksi personal
Perkembangan Anak: Usia
dengan anak
Anak Pertengahan (0108)
2. Ajarkan
1. Menunnjukkan hubungan saling
percaya dengan
kebiasaan sehat
orang tua
yang baik (010801)
3. Bantu interaksi
2. Bermain anak dengan
kelompoknya
berkelompok
4. Berikan perhatian
(010802)
tidak langsung,
3. Menunjukkan bila diperlukan

kepercayaan diri

(010808)

4. Menunjukkan harga

diri (010817)

5. Menunjukkan

kreatifitas (010812)

2.4 Implementasi

NO. TGL/JAM IMPLEMENTASI PARAF

DX
 KEP
22-01- 1. Meninggikan kepala dengan mengatur
2012/10.00 tempat tidur dinaikan ±35º, saat tidur
kepala lebih tinggi dari badan dengan
diganjal menggunakan bantal
2. Mempertahankan suhu lingkungan agar
tetap hangat.
- Memakaikan selimut saat tidur
- Menganjurkan untuk memakai baju
yang tebal
- Menganjurkan saat amndi
menggunakan air hangat
3. Melakukan pendekatan pada pasien
- Pasien mau mengungkapakan
perasaannya dia pengen cepat pulang
dan masuk sekolah lagi, serta dia merasa
sudah bosan

2.5 Evaluasi
NO. TGL/JAM EVALUASI Paraf
DX.
KEP
22-01- S: Ibu klien mengatakan anaknya masih pucat
2021/10.00 O: - Pasien pucat
- Konjungtiva anemis
- Bibir pucat
- Sclera ikterik
- Kulit kehitaman
- TTV: TD: 110/70 mmHg

N : 68 x/mnt
S : 36.2ºC
RR : 21 x/mnt
- Hasil laborat:

HGB : 7.6 g/dl

RBC : 3.27 (10^6/ul)
HCT : 22.9%
WBC: 8.44 (10^3/ul)
PLT : 229 (10^3/ul)
A: Masalah belum teratasi
P : Intervensi dilanjutkan nomor 1-5
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Thalasemia merupakan penyakit yang disebabkan karena penurunan atau

tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai globin yang berperan dalam

pembentukan hemoglobin.

. Thalasemia ini terdiri dari dua jenis, alfa dan beta (komponen penyusun

utama molekul hemoglobin normal).

3.2 Saran
1. Perawat sebagai seseorang yang memberikan asuhan keperawatan pada
Klien, perlu melakukan pendekatan singkat namun sering dilakukan
sebagai upaya untuk membina hubungan saling percaya antara perawat
dengan klien dan untuk membantu menyelesaikan masalah yang dihadapi
oleh klien.

2. Klien berperan serta secara aktif untuk mendapatkan dorongan dari perawat
dan keluarga, mampu melaksanakan tugas yang diberikan dari pihak RSJ
Dr. Amino gondohutomo, agar dapat menyelesaikan masalah yang
dihadapi oleh klien.

3. Keluarga merupakan salah satu elemen yang sangat berpengaruh pada

pemulihan klien dirumah setelah diijinkan pulang dari rumah sakit oleh
karena itu peran sangat penting dalam perawatan klien dirumah untuk
menghindari kambuhnya kembali gangguan jiwa pada klien.

4. Rumah sakit diharapkan bisa menambah fasilitas dan senatiasa

menciptakan lingkungan yang terapeutik guna mempercepat penyembuhan
klien.
DAFTAR PUSTAKA