Laporan Kasus

MIXED PHENOTYPE ACUTE LEUKEMIA(MPAL)

Oleh:
Febrima Saputri S.ked
1408466190
Pembimbing :
dr. Cece Alfalah, Sp.A
KEPANITRAAN KLINIK
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
RSUD ARIFIN ACHMAD PROVINSI RIAU
2015

leukemia yang mengandung populasi blast lebih

dari satu jenis sel

MPAL

penyakit langka yang mewakili hanya 3-5% dari

leukemia akut semua usia kelompok, dan 2,4-3,7%
pada anak-anak
Diagnosis pasti MPAL selalu bergantung pada
immunophenotyping
Belum ada pengobatan khusus untuk MPAL
Memiliki prognosis buruk

FAKTOR RISIKO
a. Host

c. Lingkungan

Umur, jenis kelamin, ras

Faktor genetik.
b. Agent
Virus
Sinar radioaktif
Zat kimia
Merokok

C. MORFOLOGI DAN FUNGSI NORMAL SEL

DARAH PUTIH

MATURASI SEL NORMAL

MATURASI SEL PADA LEUKEMIA

PATOFISIOLOGI

KLASIFIKASI MPAL
1. Leukemia akut dengan dua populasi blast yang
berbeda, masing-masing memiliki garis keturunan
yang berbeda
2. leukemia akut dengan peralihan dari satu garis
keturunan yang lain
3. leukemia akut yang ditandai dengan ekspresi molekul
menyimpang (yang secara fisiologis dinyatakan dalam
garis keturunan yang berbeda).

DIAGNOSIS:
Kelemahan badan dan malaise
Febris
Perdarahan
Penurunan berat badan
Nyeri tulang
Pucat, takikardi
Pembesaran organ
Kelainan kulit dan hipertrofi gusi

LABORATORIUM
Darah tepi
Anemia normositik
normokrom, anemia
sering berat dan timbul
cepat
Trombositopenia
Hiperleukositosis
Khas menunjukkan
adanya sel muda yang
melebihi 5 % dari sel
berinti pada darah tepi

Sumsum tulang

Immunophenotyping

Hiperseluler, hampir
semua sel sumsum tulang
diganti dengan sel blast

Untuk menentukan
klasifikasi immunologik
leukemia akut
Membedakan jenis
leukemia

PENATALAKSANAAN
Belum ada terapi khusus,sangat sulit diobati, risiko tinggi untuk
kambuh/relaps
Pilihan terapi induksi AML atau induksi ALL
Tidak respon dengan terapi AML maka dialihkan pada terapi ALL
Induksi ALL (prednisone, L-asparaginase, dan vincristine),
konsolidasi (dosis tinggi metotreksat dan mercaptopurine)
Terapi pemeliharaan dengan kombinasi obat rotasi yang mencakup
etoposid / siklofosfamid, metotreksat / merkaptopurin,
methotrexate / L-asparaginase, dan deksametason / vincristine /
doxorubicin

PROGNOSIS

Penyakit ini memiliki prognosis yang buruk

tingkat kelangsungan hidup 4 tahun hanya 8%
dari kasus yang ada

LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama/No. MR : An. H / 906957
Umur
: 4 bulan
Alamat
: Jalan Jambu gg. Kelapa Pangkalan
kerinci
Tanggal Masuk : 12 Desember 2015

Anamnesis (alloanamnesis)
Diberikan oleh : Ibu kandung pasien

KELUHAN UTAMA
Kuning seluruh badan dan mata sejak tiga
bulan SMRS

Riwayat Penyakit Sekarang

Sejak tiga bulan SMRS kuning seluruh badan dan mata
Dibawa ke RS Evarina Pangkalan kerinci dan diberikan
blue light selama 24 jam
Kuning pada badan tidak ada lagi, mata masih kuning
sedikit.
Satu bulan SMRS,kembali kuning, dibawa ke RS Evarina
dan langsung dirujuk ke RSUD AA
Dilakukan pemeriksaan darah dan dikatakan infeksi hati
Dirawat selama 20 hari

Riwayat Penyakit Sekarang

Selama dirawat, kuning berkurang tapi leukositnya tidak
turun
Dikonsulkan ke dokter anak spesialis hemato-onkologi,
saat diperiksa diduga penyakit kanker darah putih
Lalu diperiksa imunophenotyping, sambil menunggu hasil
pasien dipulangkan
sebelas hari SMRS, pasien kontrol kembali ke poli anak,
lalu pasien di rawat kembali untuk penatalaksanaan
lanjutan setelah hasil keluar
Saat pemeriksaan keluhan pasien tidak ada.

Riwayat Penyakit Dahulu dan Riwayat

Pengobatan
Pasien belum pernah mengalami keluhan yang sama
sebelumnya
Tidak pernah memiliki riwayat menderita penyakit
apapun sebelumnya

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada keluarga lainnya yang menderita
keluhan yang sama.
Riwayat keluarga menderita kanker disangkal

Riwayat Orang Tua

Ayah

Ibu

: Wiraswata
: IRT

RIWAYAT KEHAMILAN

Pasien anak tunggal,lahir normal

Ibu diinduksi selama 2 hari dikarenakan Hipertensi (160/100 dan
protein urin (+)
Pasien lahir cukup bulan dan langsung menangis
Ditolong oleh bidan, setelah lahir pasien langsung menangis
BBL: 2500 gram, PB: 40 cm

Riwayat Makan dan Minum

ASI + susu formula : 0 - 2 bulan
ASI eksklusif
: 2 bulan - sekarang

Riwayat Imunisasi

BCG
: Usia 2 bulan
DPT
: 1 kali
Polio
: 1 kali
Campak
:Hepatitis B : 1 kali

Riwayat Pertumbuhan

Sesuai dengan usia anak

BBL
: 2500 gr
PBL
: 40 cm
BB sekarang : 6100 gr
PB sekarang : 60 cm

Riwayat Perkembangan
Motorik kasar :
Mengangkat kepala saat tengkurap : 3 bulan
Motorik halus :
Memegang benda : 3 bulan
Meraih benda yang didekatkan : 4 bulan
Bicara dan bahasa :
Tertawa : 3 bulan
Sosialisasi :
Senyum spontan : 1 bulan

KEADAAN PERUMAHAN DAN TEMPAT TINGGAL

Pasien tinggal di rumah permanen milik pribadi dihuni
oleh 3 orang
Ventilasi dan pencahayaan cukup
Sumber air minum : Air galon
Sumber MCK adalah air sumur

PEMERIKSAAN FISIK

Kesadaran :
Alert

Keadaan Umum:
Tampak Sakit Ringan

Gizi:
PB = 60 cm
BB = 6,1 kg
Lila = 13 cm
Lingkar Kepala = 39 cm

TTV:
HR = 125 x/menit
RR = 37 x/menit
T = 36,3 C

Status gizi menurut WHO :

BB/U = Normal
PB/ U = Normal
BB/PB = Normal

Kepala

Rambut

Normocephali

Hitam, tidak mudah dicabut

Telinga

Hidung

DBN

DBN

Leher
Pembesaran KGB (-)
Kaku kuduk (-)

Mata
Konjungtiva pucat (+/+)
Sklera kuning (-/-)
Pupil: Bulat, isokor, diameter 2
mm / 2 mm
Refleks cahaya: (+/+)

Mulut
Bibir : Kering, pucat
Selaput lendir : Basah
Palatum : Utuh
Lidah : Kotor (-), tremor (-),
hiperemis (-)

Dada

Abdomen
Inspeksi : Tampak
cembung , venektasi
-/-

DBN
Auskultasi : BU +

Palpasi
:
Supel, nyeri tekan -,
hepar teraba 2/3-1/3,
Lien schufner II-III

Perkusi : Pekak,
Shifting dullness(-)

Alat kelamin
Laki-laki
DBN

Ekstremitas
Akral hangat
CRT < 2 dtk
Pucat(+)

Status neurologis
Refleks
fisiologis(+)normal
Reflek patologis (-)

PEMERIKSAAN LABOR

Pemeriksaan tanggal (14/12/2015)

Leukosit : 29740 /ul (5000-15.500)(meningkat )
RBC : 4,273 x 106 /ul(4,5-10 juta)(normal)
Hb : 10,27 gr/dl(12-14) (menurun)
Ht : 30,79 %(40-48) (menurun)
MCV : 72,06 fL(84-96)(menurun)
MCH : 24,03 pg(28-34)(normal)
MCHC: 33,35 g/dL(32-36)(normal)
Trombosit : 151.900 /ul(100.000-400.000)(normal)

Gambaran Darah Tepi tanggal 28/11/2015:

Eritrosit : Anisositosis, mikrositik, polikromasi,
NRBC, sel stomasit, smudge cell
Leukosit : Jumlah menurun, lymfosit atipik ,
kissing cell, ditemukan sel blast 6 %.
Trombosit : Jumlah berkurang, penyebaran
tidak merata
Kesan : Bisitopenia dengan dijumpai sel blast 6%
.
-mohon telusuri kearah keganasan.

Hasil Imunophenotyping 1/12/2015

Kesimpulan : Didapatkan 2 populasi Sel Blast( mixed
phenotype Mieloid dan B-Lineage)

HAL HAL PENTING DARI ANAMNESIS

kuning seluruh badan dan mata

diberikan blue light selama 24 jam
pasien kembali kuning
pasien mengalami infeksi hati
kuningnya berkurang tapi leukositnya tidak turun
pasien di rawat kembali sambil menunggu terapi
selanjutnya

HAL-HAL PENTING DARI PEMERIKSAAN FISIK

Mata
: konjungtiva anemis (+/+)
Bibir
: kering
Abdomen : Supel, splenomegali (+) di schufner 2-3,
hepatomegali (+) 2/3-1/3, konsistensi keras, pinggir rata,
nyeri tekan (-)

HAL-HAL PENTING DARI PEMERIKSAAN

LABORATORIUM RUTIN
Hb

: 10,27 gr/dl (menurun)

Ht

: 30,79 % (menurun)

MCV

: 72,06 fL(menurun)

Leukosit : 29740 /ul (meningkat )

Bil. D

: 1,17 mg/dl(meningkat)

Bil. T

: 3,05 mg/dl(meningkat)

HAL HAL YANG PENTING DARI PEMERIKSAAN

PENUNJANG :
Gambaran Darah Tepi :
Eritrosit : Anisositosis, mikrositik, polikromasi, NRBC, sel
stomasit, smudge cell
Leukosit : Jumlah menurun, lymfosit atipik , kissing cell,
ditemukan sel blast 6 %.

Trombosit : Jumlah berkurang, penyebaran tidak merata

Kesan : Bisitopenia dengan dijumpai sel blast 6% .

-mohon telusuri kearah keganasan.

Hasil Imunophenotyping:
Kesimpulan : Didapatkan 2 populasi Sel Blast( mixed phenotype
Mieloid dan
B-Lineage)

DIAGNOSIS

DIAGNOSIS MPAL+Anemia ec keganasan

KERJA
DIAGNOSIS
Normal
GIZI

PENATALAKSANAAN

Hidrasi
Kebutuhuan
maintenance
Kaen IB
3cc/kgbb/jam

PROGNOSIS
Quo ad vitam : malam
Quo ad fungsionam : malam

FOLLOW UP
Hari/
tanggal
Selasa/
15 des.
2015

Subjektif

Objektif

Mual
muntah
(-)
demam (-), nyeri
persendian lutut (-),
perut membesar (+),
mimisan
(-)
gusi
berdarah (-), BAB dan
BAK dalam batas
normal

KU : tampak sakit sedang

MPAL
Kes : Alert
Nadi : 120 x/i BB: 6 kg
RR : 34 x/i
T : 37,30C
Mata : konjungtiva pucat (+/+), sklera kuning
(-/-)
Leher : pembesaran KGB (-)
Abdomen:
I : perut tampak cembung
A : BU + normal
Per : timpani
Pal : splenomegali (+) schufner 2-3,
hepatomegali 2/3-1/3
Akral: hangat, CRT< 2, udem (-)

Assessment

Terapi

Rencana
kemoterapi

Hari/
tanggal

Subjektif

Objektif

Rabu/16
des. 2015

Mual muntah (-) demam

(-), nyeri persendian lutut
(-), perut membesar (+),
mimisan (-) gusi berdarah
(-), BAB dan BAK dalam
batas normal

KU : tampak sakit sedang

MPAL
Kes : Alert
Nadi : 120 x/i BB: 6 kg
RR : 34 x/i
T : 37,30C
Mata : konjungtiva pucat (+/+), sklera kuning (-/-)
Leher : pembesaran KGB (-)
Abdomen:
I : perut tampak cembung
A : BU + normal
Per : timpani
Pal : splenomegali (+) schufner 2-3, hepatomegali
2/3-1-3
Akral: hangat, CRT< 2, udem (-)

Assessment

Terapi

Rencana
kemoterapi

Hari/
tanggal

Subjektif

Objektif

Kamis/17
des. 2015

Mual muntah (-) demam

(-), nyeri persendian lutut
(-), perut membesar (+),
mimisan (-) gusi berdarah
(-), BAB dan BAK dalam
batas normal

KU : tampak sakit sedang

MPAL
Kes : Alert
Nadi : 120 x/i BB: 6 kg
RR : 34 x/i
T : 37,30C
Mata : konjungtiva pucat (+/+), sklera kuning (-/-)
Leher : pembesaran KGB (-)
Abdomen:
I : perut tampak cembung
A : BU + normal
Per : timpani
Pal : splenomegali (+) schufner 2-3, hepatomegali
2/3-1-3
Akral: hangat, CRT< 2, udem (-)

Assessment

Terapi

Rencana
kemoterapi
Pasien
pulang
karna ibu pasien
tidak
mau
kemoterapi

PEMBAHASAN

Pada Kasus

LITERATUR

Pada anamnesa keluhan

kuning sejak tiga bulan
SMRS

Demam yang lama

Kuning
Pucat
Infeksi atau perdarahan
Gejala-gejala berkaitan
dengan kegagalan fungsi
sumsum tulang

Pada Kasus

LITERATUR

Pada pemeriksaan fisik

konjungtiva anemis(+/+)
Hepatomegali dan
splenomegali

Gejala-gejala berkaitan
dengan kegagalan fungsi
sumsum tulang
Anemis
Pembesaran organ

Pada Kasus
kadar hemoglobin yang menurun

dan leukosit yang sangat tinggi

Gambaran darah tepi: bisitopenia

dengan dijumpai sel blast 6%
Imunophenotyping: dua populasi Sel
Blast( mixed phenotype Mieloid dan
B-Lineage).

LITERATUR
Kegagalan fungsi sumsum tulang
-> produksi sel darah terganggu
Gambaran darah tepi yang
menunjukkan populasi homogen
mieloblast pada sel sum-sum
tulang lebih dari 5%
Pada imunophenotyping ditemukan
dua jenis populasi blast yang
berbeda

Pada Kasus
Pasien tidak diterapi karna
keluarga pasien menolak
kemoterapi

LITERATUR
Seharusnya dilakukan kemoterapi
AML terlebih dahulu,jika tidak
respon baru dengan kemoterapi
ALL
Tidak ada terapi khusus MPAL

TERIMA KASIH

LAMPIRAN RESUME PASIEN PRE ALIH RAWAT

HEMATO-ONKOLOGI
ANAMNESIS
Pasien anak HP laki-laki usia 4 bulan sebelum alih rawat pada spesialis
anak ahli hemato-onkologi,
Merupakan pasien pada spesialis anak ahli gastro-entero-hepatologi dengan
Keluhan utama badan kuning seluruh badan sejak 3 bulan SMRS atau
sekitar 3 hari setelah pasien lahir,
Pada riwayat penyakit sekarang ibu pasien mengatakan mata dan seluruh
badan pasien kuning,
Pasien sudah berobat ke RS Evarina di Pangkalan Kerinci dan di terapi
dengan blue light selama 24 jam tapi kuning pada badan tidak berkurang,
Sehingga 2 minggu SMRS pasien dirujuk ke RSUD AA dan masuk melalui
poliklinik anak pada tanggal 15 november 2015.
Keluhan BAB pucat seperti dempul tidak ada. Riwayat lainnya sama dengan
data anamnesis setelah alih rawat ke spesialis anak hemato-onkologi.

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum tampak sakit sedang, kesadaran alert, data tanda-tanda
vital frekuensi nadi 150 x/i, frekuensi nafas 44x/i, suhu 37 0c.
Pada pemeriksaan status generalis, pada mata didapatkan konjungtiva
anemis(+/+), sclera ikterik(+/+), pupil bulat isokor ukuran 2mm/2mm, reflex
cahaya(+/+).
Pada hidung dan mulut dalam batas normal, leher dalam batas normal/tidak
ada pembesaran kelenjar getah bening dan kaku kuduk tidak ada.
Pada toraks dalam batas normal. Pada abdomen didapatkan perut
cembung, scar(-), massa(-), timpani, supel,nyeri tekan epigastrium tidak
ada, hepar teraba 2/3-1/3, spleen teraba pada 2-3 schuffner, bu(+) normal.
Alat kelamin normal, Pada ekstremitas terdapat akral hangat, CRT<2 detik,
ikterik (+).
Pada pemeriksaan status neurologi reflex fisiologis(+), reflex patologis(-).

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium darah pertama kali Hb 10,25 gr/dl, Ht
31,57%, Leukosit 31.300/ul, Trombosit 54.400, MCV 75,58 fl,
MCH 24,55 Lpg, MCHC 32,48 g/dl, Bild 5,58 mg/dl, Btot 8,46
mg/dl, AST 200 IU/L, ALT 124 U/L.
Sedangkan pada pemeriksaan terakhir kali setelah dirawat 20
hari dan diberikan terapi hasilnya adalah Hb 8,65 gr/dl, Ht 26,25
%, Leukosit 29.940/ul, Trombosit 91.600 /ul, MCV 75,01 fl, MCH
24,73 Lpg, MCHC 32,96 gr/dl, Bild 1,17 mg/dl, Btot 3,05 mg/dl,
Bil. Indirek 1,88 mg/dl.
Hasil pemeriksaan imunoserologi didapatkan TSH 5,03 dalam
batas normal dan FT4 16,03 juga dalam batas normal.
Hasil pemeriksaan USG pada tanggal 12 november 2015
menunjukkan terdapatnya kolestasis intrahepatal suspek

DIAGNOSIS KERJA DAN DIAGNOSIS GIZI

Diagnosis kerja awal untuk pasien ini sebelum
dilakukan USG adalah kolestasis intrahepatal tapi
belum jelas penyebabnya dan di diagnosis banding
dengan leukemia akut sehingga pada akhirnya
didiagnosis suspek Leukemia akut sebelum
pemeriksaan lanjutan.
Diagnosis gizi selama perawatan baik karna berat
badan pasien meningkat dari 5,5 kg menjadi 6 kg ketika
alih rawat.

PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan yang didapat pasien selama 20 hari
perawatan yaitu
Ursodeoxicolic acid 3x100 mg,
Alpialis 1x0,6 cc,
Hp pro 3x,
Ceftriaxone 2x250 mg selama 7 hari lalu di ganti
dengan meropenem 3x75 mg selama 14 hari
selanjutnya.
Selama perawatan pasien tidak dipasang ivfd hanya
terpasang iv plug.