TALASEMIA PADA ANAK

OLEH: TEUKU RAHMAT SETIA BUDI

PENDAHULUAN

DIAGNOSIS
Anamnesis

Pucat yang lama (kronis)

Terlihat kuning
Mudah infeksi
Perut membesar akibat hepatosplenomegali
Pertumbuhan terhambat/ pubertas terlambat
Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
Riwayat keluarga yang menderita talasemia.

Pemeriksaan Fisis

Anemia/ pucat
Ikterus
Facies cooley
Hepatosplenomegali
Gizi kurang/ buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium

Darah tepi lengkap:

Hemoglobin
Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel
eritrosit muda/ normoblas, fragmentosit, sel target)
Indeks eritrosit: MCV, MCH, dan MCHC menurun, RDW meningkat. Bila tidak

mengunakan cell counter, dilakukan uji resistensi osmotik 1 tabung (fragilitas).

Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA dan meningkatnya HbA 2 dan
HbF
Jenis Hb kualitatif menggunakan elektroforesis cellulose acetate
Hb A2 menggunakan metode mikrokolom
Hb F menggunakan alkali denaturasi modifikasi Betke
Hbh badan inklusi menggunakan pewarnaan supravital (retikulosit)
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif.

PENATALAKSANAAN

Transfusi darah
Prinsipnya: pertimbangkan matang-matang sebelum memberikan tarnsfusi darah.
Transfusi darah pertama kali diberikan bila:
Hb <7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan denagn jarak 2 minggu
Hb 7g/dL disertai gejala klinis:
Perubahan muka/ facies cooley
Gangguan tumbuh kembang
Fraktur tulang
Curiga adanya hematopoietik ekstrameduler, antara lain massa mediastinum.
Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb 8 g/dL sampai
kadar Hb 10 11 g/dL.
Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit
(leucodepleted).

Medikamentosa
Asam folat: 2 x 1 mg/ hari
Vitamin E: 2 x 200 IU/ hari
Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak <10 tahun dan 100 mg
pada anak 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat
pemakaian Deferioksamin (DFO), tidak dipakai pada pasien dengan gangguan
fungsi jantung.

 Kelasi besi
Dimulai bila:
Feritin 1000 ng/mL
Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan
saturasi transferin 55%
Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka
digunakan kriteria sudah menerima 3 5 liter atau 10 20 kali transfusi.
Kelasi besi pertama kali dimulai dengan Deferioksamin/ DFO:
Dewasa dan anak 3 tahun: 30 50 mg/kgBB/hari, 5 7 x seminggu
subkutan (sk) selama 8 12 jam dengan syringe pump.
Anak usia <3 tahun: 15-25 mg/kgBB/hari dengan monitoring ketat (efek
samping: gangguan pertumbuhan panjang dan tulang belakang/ vertebra).
Pasien dengan gangguan fungsi jantung: 60-100 mg/kgBB/hari IV kontinu
selama 24 jam.
Pemakaian Deferioksamin dihentikan pada pasien-pasien yang sedang hamil,
kecuali pasien menderita gangguan jantung yang berat dan diberikan kembali
pada trimester akhir deferioksamin 20-30 mg/kgBB/hari.
Ibu menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini.
Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan bersama NaCl 0,9% 500 ml
melalui infus (selama 8-12 jam).
Jika kesediaan deferoksamin terbatas: dosis dapat diturunkan tanpa
mengubah frekuensi pemberian. Pemberian kelasi besi dapat berupa dalam
bentuk parenteral (desferioksamin) atau oral (deferiprone/ deferasirox)
ataupun kombinasi.
Terapi kombinasi (Desferioksamin dan deferiprone) hanya diberikan pada keadaan:
Feritin 3000 ng/mL yang bertahan minimal selama 3 bulan
Adanya gangguan fungsi jantung/ kardiomiopati akibat kelebihan besi
Untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan) bergantung pada kadar feritin dan fungsi
jantung saat evaluasi.
Monitoring efek samping kelasi besi
Desferioksamin/DFO
Deferiprone/L1
Deferasirox/ICL 670
Audiometri & mata, setiap Darah tepi & hitung jenis,
tahun Feritin, setiap 3 bulan

setiap minggu

Foto tulang panjang dan SGOT & SGPT/bulan selama

tulang belakang, serta bone 3-6 bulan, selanjutnya setiap

age per tahun, terutama pada 6 bulan

anak usia <3 tahun.

Feritin, setiap 3 bulan

Pemantauan
Selain pemantauan efek samping pengobatan, pasien talasemia memerlukan
pemantauan rutin:

Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati

Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
Setiap 6 bulan: feritin
Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung, fungsi
endokrin, visual, pendengaran, serologis virus

KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dana lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah
yang berulanag-ulang dan prosses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat
tinggi , sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung,
dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsia alat tersebut (hemokromatosis).
Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang talasemia
disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. Kematian terutama
disebabkan oleh infeksi dan gagal janting.

PROGNOSIS
Prognosis penyakit ini buruk; banyak yang meninggal pada masa anak-anak akhir
atau awal kehidupan dewasa akibat infeksi, gagal jantung, atau episode trombosis. Prognosis
lebih baik bila kesehatan umum dan nutrisis baik. Telah tersedia pemeriksaan DNA untuk
diagnosis prenatal dan deteksi pembawa.

DAFTAR PUSTAKA