I. IDENTIFIKASI MASALAH 1.

Bocah A laki-laki usia 4 tahun berasal dari kayu agung datang ke rumah sakit dengan keluhan pucat dan perut membuncir sejak usia dua tahun 2. Penderita sering merasa lelah dan bila diberi makanan cepat merasa penuh diperut / sesak 3. Penderita pernah di transfusi sebanyak 5 kali. 4. Dibandingkan dengan adiknya pertumbuhan gisik penderita kelihatan kurang. Dan penderita sering mengalami batuk-pilek dan demam. 5. Pemeriksaan fisik Tanda vital : nadi 120x/menit , RR:28x/mnit, temp:37c, td :110/60, TB:80 cm BB:10kg Kepala : facies cooley (+), konjungtiva pucat (+/+) Thoraks - jantung : batas jantung membesar, ictus;pada sela iga VI latral garis clavicularis, terdengar pansistolik murmur pada semua ostieum - abdomen ; - hepar : Teraba x1/3 - lien : Teraba scoefner 3 6. Pemeriksaan laboraturium Hb :5 gr%, leukosit :9000/m3, retikulosit: 30%, thrombosit: 200.000/m3 Blood film :anisositosis, poikilositosis, sel target Iron binding capacity : 50 serum iron :300 mg.

II. PRIORITAS MASALAH Bocah A laki-laki usia 4 tahun berasal dari kayu agung datang ke rumah sakit dengan keluhan pucat dan perut membuncir sejak usia dua tahun ALASAN :

III. ANALISIS MASALAH 1.a Apa makna berasal dari daerah Kayu Agung dengan kasus ini? Jawab : Kayu Agung merupakan daerah endemik thalasemia, dimana insiden pembawa sifat thalasemia tinggi hingga 8%

1.b Apa penyebab dan bagaimana mekanisme pucat? Penyebab : Hipotensi, dehidrasi, vasokonstriksi , anemia Mekanisme : Anemia Hb vaskularisasi O2 ke perifer mukosa & jaringan kekurangan O2 pucat 1c. Apa penyebab dan bagaimana mekanisme perut membuncit? Penyebab : Penumpukan cairan, terdapat masa di abdomen ; abnormal, splenomegali, hepatomegali, Limfoma Mekanisme : Anemia sumsum tulang tidak mampu mencukupi kebutuhan eritrosit lien dan hepar ikut aktif dalam mencukupi kebutuhan eritrosit hepatosplenomegali menekan epigastrium perut membuncit 1.d Apa makna keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia dini? Kelainan pada pasien ini diturunkan, sehingga kelainan ini sudah terjadi sejak awal pembuahan, karena pada usia dini (bayi) kadar HBF masih tinggi, sehingga manifestasi klinis mulai tampak pada usia dini > 1tahun atau 2 tahun 2.a Apa penyebab dan bagaimana mekanisme lelah ? Penyebab : kekurangan energi, hypothyroid, diabetes, dehidrasi, anemia Mekanisme : : Anemia Hb O2 ke jaringan metabolisme anaerob penumpukan asam laktat lelah 2.b Mengapa bila diberikan makanan cepat merasa penuh diperut / sesak ?

Anemia hemolitik sumsum tulang tidak mampu mencukupi kebutuhan eritrosit lien dan hepar ikut aktif dalam mencukupi kebutuhan eritrosit hepatosplenomegali mendesak gaster kapasitas gaster mudah merasa penuh di perut saat diberi makanan 3. Apa makna ditransfusi sebanyak 5 kali? Disini anemia hemolitik yang diderita pada pasien merupakan anemia hemolitik kronik dimana penghancuran eritrosit yang berlangsung terus menerus. Anemia Hemolitik : anemia yg disebabkan adanya peningkatan dekstruksi eritrosit yang melebihi kemampuan kompetensi eritropoesis sumsum tulang.

4.a Mengapa pada pasien ini timbul gangguan pertumbuhan fisik? Jawab : Pada pasien thallasemia destruksi dini eritrosit sumsum tulang merah berkompensasi dengan cara eritropoesis sumsum tulang merah terdapat di tulang pipi seperti os.maxilla, os.frontal, os.parietal tulang tersebut mengalami penonjolan & pelebaran destruksi dini sel darah merah berlanjut sumsum tulang putih yang normal berfungsi membangun bentuk tubuh & pertumbuhan berubah fungsi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih terdapat di tulag-tulang panjang seperti os.tibia, os.fibula, os.radius dan os.ulna. Perubahan fungsi tulang ini dari pembangunan tubuh menjadi pembentuk eritrosit menghambat pertumbuhan Massa jaringan eritropoetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghasilkan nutrien retradasi pertumbuhan Penimbunan Fe pada pasien thallasemia dapat merusak organ endokrin kegagalan pertumbuhan 4.b Mengapa penderita mudah megalami batuk-pilek dan demam? Jawab : Hb rendah & (penimbunan Fe) di paru-paru, bakteri mudah berkembang infeksi

4.c Bagaimana hubungan tumbuh kembang anak dengan penyakit yang dialami ?

Jawab : Anemia hemoliti sumsum tulang akan berkompensasi mencukupi kebituhan O2 dengan cara memproduksi eritrosit secara banyak ganggua pertumbuhan tulang-tulang panjang & pertumbuhan fisik 5. Interpretasi Pemeriksaan fisik : 5.a Tanda vital : Nadi : 120x/menit : takipneu ( N : 100-110) RR : 28x/menit : abnormal ( N : 20-24x/menit) TB : 80cm BB : 10kg ; abnormal (underweight) 5.b Kepala Facies cooley (+) : Abnormal Konjungtiva pucat (+) : Abnormal 5b.Thorax Jantung : batas jantung membesar, ictus pada sela iga VI garis Mid (abnormal) ; kardiomegali Mekanisme batas jantung membesar :

Anemia hipopulpusi jaringan (CO ) stroke volume ventrikel kiri hipertrofi kardiomegali. Mekanisme pan systolic murmur :

Anemia transfusi darah iron overload Fe mengendap di organ (jantung) mengendap pada musculus papillaris katup gagal menutup pan systolic murmur.

5.c Abdomen hepar lien : teraba x1/3 :teraba scoefner 3

karena proses pemecahan eritropoesis yang tidak efektif yang menyebakan kerja hepar semakin meningkat hepatomegali, dan juga berdampak pada kerusakan membran erirosit mebuat kerja lien untuk membersihkan sel darah yang rusak menjadi meningkat dengan kompensasi splenomegali

6.

Interpretasi Pemeriksaan Laboratorium : Pemeriksaan Hasil 5 gr % 30 % Nilai Normal 10-13 gr % 0,5-1,5% Anemia Meningkat, adanya penghancuran eritrosit diimbangi yang berlebihan yang dengan peningkatan Interpretasi

6.a Hb : 5 gr %, Retikulosit : 30 %

Hemoglobin (Hb) Retikulosit

aktivitas sumsum tulang. Indikasi dari penyakit anemia hemolitik, thalasemia

Blood Film : Anisositosis-Poikilositosis, target cell (+).

7. Bagaimana cara mendiagnosis kasus ini? Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang 8. Diagnosis banding : Pembanding Kasus Anemia hemolitik Thalassemia A. Defisiensi Besi Pucat Hepatomegali Splenomegali Retikulosit + + + meningkat + + + meningkat + Normal /menurun Anisositosis Poikilositosis + + + + + + + + Normal Malaria

Target sel Plasmodium malaria

+ -

+ -

+ -

9. WD : Anemia hemolitik disebabkan thalasemia 10.Penatalksanaan : Edukasi Memberikan pengertian terhadap keluarga pasien (khususnya orang tua) agar dapat memahami penyakit ini, sehingga dapat patuh dalam proses pengobatan, mengingat pengobatan pada penyakit ini bersifat brkelanjutan.

Medikamentosa o Transfusi darah 2-3 unit setiap 4 -6 minggu. - Transfusi darah 15-20 ml/kg sel darah merah terpampat (PRC) Tujuanya mempertahankan hemoglobin penderita hingga di atas 10 g/dl setiap saat. o Terapi khelasi besi (Chelator) - Desferioksamin : 1-2 g untuk setiap unit yang ditransfusikan, melalui infuse terpisah. Dan pada saat tidur melalui pompa infuse subkutan portable 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam 5-6 malam/minggu. Tujuanya mempertahankan feritin serum kurang dari 1000 ng/mL. o o Pemberian Asam folat secara teratur (5 mg/hari) jika asupan diet buruk. Terapi endokrin Misalnya pada pasien yang memerlukan perangsang hipofisis untuk mengatasi pubertas yang terlambat, pada pasien yang memerlukan insulin saat terjadi diabetes dll. o 11. Transplantasi sumsum tulang. Komplikasi :

Komplikasi yang dikarenakan reaksi dari transfusi darah, meliputi : a) Reaksi imunologik b) Gagal jantung kongestif yang disebabkan oleh overload sirkulasi

Komplikasi yang dikarenakan kelebihan deposit besi dalam tubuh, meliputi a) b) c) d) Disfungsi organ tubuh (hemokromatosis) Pigmentasi kulit berlebih Infeksi berlebih Perkembangan / pertumbuhan seksual pada anak-anak menjadi terhambat

12.

Prognosis : Dubia at malam, karena sudah terjadi kardiomegali (pembesaran jantung).

KDU : anemia hemolitik 3A : Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaanpemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya: pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter dapat memutuskan dan memberi terapi pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan (bukan kasus gawat darurat). 13. Pandangan Islam : Q.S AL-Baqarah : 153 Sesungguhnya ALLAH bersama orang-

orang yang sabar