THALASSEMIA

T HALASEMIA

 Merupakan penyakit da r a h ke t u runa n

 Terjadi kelainan pada hemoglobin eritrosit.

 Kondisi ranta i globin yang tidak normal

 suatu kelainan genetik yang ditandai oleh

penuruna n sintesis rant ai α a t a u β dari globin
• Setiap sel d ar ah merah mengandung sekitar
300 juta molekul hemoglobin (Hb), dengan
berat sekitar 30 pikogram per sel.
• Hb : heme + globin
• S t r u k t u r rant ai globin dikodekan oleh gen
yang terkandung dalam DNA kromosom 16
(cluster gen α) dan 11 (cluster gen β)

3
NORMAL HAEMOGLOBIN

 HbA - α2β2 96%

 HbA2 - α2δ2 3.5%
 HbF – α2γ2 <1%
 Rantai globin orang dewasa u t a m a adalah 2
rant ai α da n 2 ranta i β, masing-masing ditambah
heme membentuk s a t u hemoglobin yang normal
 Bila gen α terjadi masalah m a k a produksi rantai
globin α a ka n berkurang sehingga terjadi
Thalasemia α, sedangkan bila gen β terjadi
masalah menyebabkan Thalasemia β
Terdapat 2 tipe utama, yaitu
• Thalassemia α : penu ru nan sintesis ran tai α

• Thalassemia β : p en ur un an sintesis rant ai β

6
• Karrier tertinggi β thalassaemia dilaporkan di
Maldives (18%), Cyprus (14%), Sardinia
(10,3%) dan Asia Tenggara (3-5%).
• Thalassaemia α di Asia Tenggara & China
mencapai 40% populasi sebagai karrier (lebih
sering dari Thalassemia beta).
• Masalah kesehatan masyarakat penyakit
HbH & HbBart’s hydrops foetalis

7
Thalassemia dan hemoglobinopati di dunia. Sabuk Thalassemia
melalui

Indonesia, As teng, India, Tim teng, Mediterania

G AMBARAN K LINIS
T HALASSEMIA Β MINOR (TRAIT)
 Tampilan klinis normal
 P a da sedikit penderita dapat ditemukan
pembesaran hati a t a u limpa
 Anemia hemolitik ringan yang tidak bergejala

 Hb 10 – 13 g/dL

 J u m l a h eritrosit normal a t a u sedikit tinggi

 Mikrositik, hipokrom, poikilositosis, sel target,

eliptosit
 SST hyperplasia eritroid ringan – sedang,
eritropoiesis sedikit tidak efektif
 HbA2 meningkat 3.5 – 8%, HbF 1 – 5%
T HALASSEMIA Β MAYOR
 Biasanya ditemui pada a n a k usia 6 bulan – 2 t h
 Memerlukan transfusi da r a h

 Hb 3 – 4 g/dL

 Mikrositik, hipokrom, sangat poikilositosis: sel

target, teardrop, eliptosit, fragmentosit, sferosit,
eritrosit berinti
 MCV 50 – 60 fL

 Retikulosit 1 – 8 %

 HbF ↑ meningkat, HbA2 sdkt meningkat, HbA ↓

 SST : hyperplasia eritroid

 SI, TIBC meningkat, ferritin meningkat, TIBC

normal/ meningkat
P ATOFISIOLOGI
 Presipitasi rant ai alfa yang berlebihan yang
tidak mendapat pasangan rant ai beta sehingga
membentuk badan inklusi yang menyebabkan
lisis eritrosit intramedular (eritropoiesis
inefektif) dan berkurangnya u m u r eritrosit
dalam sirkulasi
 Thalasemia α
⚫ Bila 1 gen α yang bermasalah tidak ada gejala, sulit
terdeteksi
⚫ Bila 2 gen α yang bermasalah bisa terjadi anemia
ringan, bisa terjadi hipokhromik mikrositik, bisa
t a np a gejala tetapi tetap me nu run ka n pada generasi
berikutnya
⚫ Bila 3 gen α yang bermasalah a k a n terjadi anemia
sedang, mikrositik hipokhomik, memerlukan
transfusi d arah
⚫ Bila 4 gen α yang bermasalah a k a n terjadi abortus
a t a u meninggal setelah dilahirkan
 Thalasemia β :
⚫ Thalasemia berat β, tidak terdapat globin β
⚫ Normal pada s aa t dilahirkan karena ada rant ai α
dan ϒ
⚫ Sekitar usia 3 bulan akan terjadi anemia karena tidak
ada rantai β, terjadi lisis eritrosit
 Thalasemia ringan a t a u pembawa sifat :
⚫ Hb normal a t a u m e n u ru n ringan
⚫ Tidak ada gejala
⚫ Bisa tidak pernah t a h u seumur hidup
⚫ Masih dapat me nu ru n ka n pada generasi berikutnya
 Gejala Thalasemia berat :
⚫ Anemia
⚫ Pembesaran limpa
⚫ Tulang wajah “Curry” karena sums um tulang
memproduksi d arah secara berlebihan
⚫ Tulang seluruh badan membesar
⚫ Penimbunan zat besi pada jantung, hati,
pankreas,
kelenjar endokrin dan organ lain
H AL PENTING
 Thalasemia penyakit ke t ur una n dapat
diturunkan ke generasi berikutnya
 Tidak menular da n bukan disebabkan oleh
bakteri, virus
H AL PENTING
 Suami istri normal tidak anemia tidak dapat
mempunyai ke t urun a n Thalasemia berat
 Pemeriksaan pra nikah adalah cara paling
efektif u n t u k mencegah Thalasemia pada
generasi berikutnya
 Thalasemia penyakit langka, tetapi pembawa
sifat tidak sedikit
INHERITANC
E
Thalassaemia slides
K E L AI N AN H E M ATO L O G I Β-
T HAL ASSAEMIA
Phenotyp RBC Qualitative
e hemoglobin
pattern
Trait / ♂ Hb 9-15 g/dL HbA 2 > 3,5%
Minor ♀ Hb 9-13 g/dL HbF 0,5-6 %
MCV 55-75 fL
MCH 19-25 pg

Intermedia Hb 7-10 g/dL HbA 10-30%

MCV 50-80 fL HbA 2 variabel
MCH 15-24 pg, HbF 70-90%
Mikrositosis, hipokromik,
anisositosis, poikilositosis (tear
drop, ovalosit, sel target, &
NRBC)

Major Hb renda h (<7 g/dL), HbA2 variasi

MCV 50-70 fL, HbF bisa sampai
MCH 12-20 pg 100%
22
Β -T HALASSAEMIA

 Seringkali pada anemia defisiensi besi

sulit dibedakan dengan pasien β-
thalassaemia minor sehingga dianggap
penting pada konsultasi pra nikah

23
MCV/RBC

(MCV x RDW) / RBC

24
2
6
 Terimakasih