di Faskes
dengan Sarana Terbatas
Adrieanta
Yayasan Thalassemia Indonesia
Cabang bekasi
Topik
Thalassemia
Patofisiologi thalassemia
Thalassemia di Indonesia
Diagnosis thalassemia di faskes 1
Tata laksana thalassemia di faskes 1
Contoh kasus
PRE TEST
• Manakah yang
pasien
A B thalassemia ??
(Boleh lebih dari satu )
C D
Ketik jawaban Kirim jawaban via WA
A,B,C,D ke Dr Adrie
081291658216
identitas
Thalassemia
• Hemoglobin disusun oleh heme dan globin
• Globin suatu tetramer terdiri dari 2 pasang rantai globin
• HbA terdiri dari 2 rantai globin α dan 2 rantai globin β
• Gangguan pada proses pembentukan rantai penyusun hemoglobin.
• Gejala sering muncul usia bayi
Thalassemia
Penyakit herediter yang
Produksi
diturunkan secara autosom Ketidakseimbangan
rantai globin
resesif. jumlah
α atau β
Mutasi gen globin 11 (β ) atau rantai α atau β
berkurang
16 (α )
Menyebabkan
Anemia
Transfusi rutin hemolitik
umur eritrosit
pendek
Klasifikasi thalassemia
Secara genetik, thalassemia dibagi menjadi 2 jenis yaitu :
• Thalassemia alfa : gangguan produksi rantai alfa.
• Thalassemia beta : gangguan produksi rantai beta.
Thalassemia mayor
25%
Patofisiologi Thalassemia
Hepatosplenomegali
Biaya 300-400
juta/pasien/tahun
Thalassemia β : 3-10%
Thalassemia α : 2,6 – 11%
• Pemeriksaan fisis
Pucat
Ikterik
Facies cooley
Pendek
Gagal tumbuh
Hepatosplenomegali
• Mongoloid
• Batang hidung masuk ke
dalam
• Tulang pipi menonjol
• Jarak kedua mata agak
jauh
• Frontal bossing
• Rodent like mouth
Pemeriksaan laboratorium
Thalassemia
• Hb normal/rendah
• MCV < 80 fL MCH < 27 pg Diagnosis banding
• RDW meningkat Thalassemia minor
• Bilirubin meningkat Anemia defisiensi besi
• Jumlah eritrosit meningkat Infeksi kronik
• Retikulosit meningkat
• Gambaran darah tepi
Profil besi
Anemia hipokrom mikrositer Analisa Hb
Analisa DNA
Anemia hipokrom mikrositer
Lanzkowsky 2016
Thalassemia minor dan ADB
Pemeriksaan ADB Thalassemia
Laboratorium minor
Hb N/ N/
MCV
MCH
RDW > 14,5
Retikulosit
Serum iron N
Feritin N
Saturasi transferin N
Anemia defisiensi besi
ANEMIA
DEPLESI BESI DEFISIENSI BESI
DEFISIENSI BESI
Cadangan besi di Besi tidak cukup Besi yang menuju
jaringan berkurang untuk menunjang sumsum tulang
eritropoesis tidak mencukupi
60 mg
15 100
mg/mL mg/tab
Kapan curiga thalassemia minor ?
Evaluasi 3 – 4 minggu
Transfusi rutin
Kelasi besi
Tata laksana di Faskes 1
Kemenkes 2018
Terima kasih
Contoh kasus
• Manakah yang
pasien
thalassemia ??
(Boleh lebih dari satu )
A B
Kirim jawaban via
WA ke
Dr Adrie
081291658216
C D
Usia 3 tahun, transfusi sejak
usia 5 bulan, ferritin 1910