By Editor · On 08/03/2015
Terdapat 2 jenis Talasemia yang utama iaitu Talasemia minor (pembawa gen
Talasemia) dan Talasemia Major (Pesakit Talasemia). Pembawa gen Talasemia
tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa gen
Talasemia boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknnya. Manakala
pesakit Talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3-18
bulan.Antara gejala tersebut adalah seperti badan sentiasa lemah dan resah,
kesukaran bernafas, perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa,
tumbesaran terbantut dan terdapat perubahan pembentukan pada muka apabila
anak semakin membesar.
Rawatan bagi pesakit Talasemia ini dikenali sebagai rawatan transfusi darah
sebanyak 1 hingga 2 kali sebulan dalam seumur hidup pesakit Talasemia. Rawatan
ini akan mengambalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di
dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Namun, proses
rawatan transfusi darah yang berpanjangan ini akan menyebabkan pengumpulan zat
besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting didalam badan seperti jantung,
hati dan kelenjar endokrin yang akan terjejas fungsinya. Justeru itu, rawatan
penyingkiran zat besi amat penting bagi pesakit Talasemia major. Ia boleh diberikan
secara suntikan. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa bergantung
kepada situasi tertentu.
Walaubagaimanapun, terdapat langkah pencegahan untuk mengelakkan Talasemia
dan perlu dilakukan oleh pasangan yang hendak mendirikan rumah tangga sebagai
langkah keselamatan. Langkah yang pertama adalah menjalani penyaringan darah
bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia. Langkah
kedua, sekiranya anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu
bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal
pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada dia juga
mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan
membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut
mengenainya dengan penghadiri kaunseling genetik . Ini perlu kerana sekiranya
kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang
dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh membawa
maut. Penyakit Talasemia adalah diwarisi melalui autosomal recessive inheritance.
Jadi, sekiranya ibu dan bapa adalah pembawa defective gene tersebut,
kemungkinan anak yang dilahirkan normal adalah sebanyak 25%, kemungkinan
anak adalah pembawa (dikenali sebagai talasemia minor) adalah 50% dan
kemungkinan anak adalah pesakit (dikenali sebagai talasemia major) adalah
25%. (Pembetulan oleh Puan Fadhilah Idris dari komen)
Kesedaran orang ramai tentang Talasemia?
Terdapat pelbagai kempen yang dijalankan untuk memberikan informasi mengenai
Talasemia kepada orang ramai. Namun, masih terdapat ramai lagi termasuklah
pelajar institusi pengajian tinggi yang kurang pengetahuan tentang Talasemia.
Dalam usaha memberi kesedaran kepada orang ramai mengenai Talasemia ini,
corak penyampaiannya perlulah lebih kreatif dalam member informasi tentang
Talasemia dan sekaligus menerangkan tentang langhkah-langkah yang perlu
diambil untuk mengatasinya serta seterusnya dapat mencapai matlamat kempen.
Dalam konteks ini, media elektronik seperti televisyen dan radio dilihat lebih sesuai
sebagai medium penyampaian kerana lebih dekat dengan masyarakat. Selain itu,
kempen-kempen mengenai Talasemia ini juga perlu diadakan dengan kerap di
sekolah-sekolah serta IPT seluruh Malaysia kerana rata-ratanya merupakan pelajar
yang belum lagi menginjak ke isntitusi perkahwinan dan masih sempat untuk
mengelakkan lahirnya anak yang menghidap Talasemia major.
Untuk menjayakan kempen ini, pelbagai pihak termasuklah badan kerajaan atau pun
NGO perlu memainkan peranan penting dalam menjayakan kempen. Di samping
kempen-kempen untuk mencegah Talasemia, bantuan kepada pesakit Talasemia
juga perlu dihulurkan. Pesakit Talasemia memerlukan rawatan transfusi darah
selama 1 hingga 2 bulan seumur hidup dan rawatan ini memerlukan kos yang tinggi.
Satu daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa Talasemia dan daftar
Kementerian Kesihatan menunjukkan kira-kira 4,385 pesakit Talasemia sedang
menjalani rawatan bulanan. Daripada angka ini, untuk mengharapkan Persatuan
Talasemia yang dinaungi oleh Datin Seri Rosmah Mansor sahaja unutk
menghulurkan bantuan kewangan, agak sukar kerana sumber dana adalah terhad.
Sehubungan dengan itu, bantuan kewangan daripada pelbagai pihak samada NGO,
badan kerajaan atau pun persendirian sangat digalakkan.
Di samping bantuan kewangan, sokongan moral adalah yang paling diperlukan oleh
pesakit Talasemia. Setiap manusia mempunyai talian persaudaraan sesama kita
dan dengan sokongan moral yang diberikan, mereka akan berasa lebih
bersemangat untuk meneruskan kehidupan. Berdasarkan penerangan-penerangan
di atas, semua pihak perlu prihatin dalam mencegah Talasemia ini. Talasemia major
merupakan penyakit yang serius dan jika tidak dirawat, boleh menyebabkan
kematian kepada kanak-kanak yang berumur antara satu hingga lapan tahun.
Sanggupkah kita melihat generasi yang bakal menerajui negara ini semakin
berkurangan disebabkan oleh kelalaian kita sendiri yang mangambil mudah dalam
ujian penyaringan darah? Oleh yang demikian, diharapkan kempen-kempen yang
dijalankan dapat menyedarkan mesyarakat tentang risiko Talasemia dan pesakit-
pesakit yang menghidap Talasemia dapat dibantu dengan sewajarnya agar dapat
meneruskan kehidupan .
Cegah sebelum parah!
Thalassemia
Thalassemia berpunca daripada ibu bapa?
THALASSEMIA merupakan sejenis penyakit darah yang diwarisi daripada ibu
bapa kepada anak mereka. Penyakit ini merupakan penyakit genetik atau
keturunan di mana penghidap penyakit ini tidak mampu menghasilkan
hemoglobin yang normal dan mencukupi untuk membolehkan sel darah merah
berfungsi secara normal dalam tubuh kita. Hemoglobin adalah sejenis protein
yang bergabung dengan zat besi (heme).
Hemoglobin membolehkan gas oksigen yang disedut meresap kepada sel
darah merah dan diangkut bersama untuk menghantar gas oksigen ke tisu-tisu
lain dalam badan kita. Bagi seseorang yang normal, jangka hayat sel darah
merah adalah kira-kira tiga bulan. Tetapi bagi pesakit thalassemia, jangka
hayat sel-sel darah mereka lebih pendek disebabkan hemoglobin yang tidak
normal.
Di negara kita, dianggarkan hampir 3-4% penduduk adalah pembawa gen
thalassemia. Lazimnya, thalassemia adalah lebih tinggi kadar kejadiannya di
kalangan penduduk Mediterranean, Timur Tengah, Itali, Greek, Afrika dan
negara-negara di Asi^ Tenggara.
KLASIFIKASI
Terdapat dua jenis thalassemia: Alfa thalassemia dan beta thalassemia. Di
dalam hemoglobin, kita, terdapat dua jenis rantaian protein; alpha dan beta.
,Dua unit protein alpha bergabung dengan dua unit protein beta membentuk
struktur protein globin dalam hemoglobin. Di dalam alpha thalassemia,
struktur protein alpha tidak normal. Manakala dalam beta thalassemia, struktur
protein beta tidak normal.
Beta Thalassemia pula terbahagi kepada tiga jenis;
* Thalassemia major
* Thalassemia intermedia
* Thalassemia minor
THALASSEMIA MAJOR
Setiap bayi normal yang dilahirkan mempunyai hemoglobin fetal (HbF), sejenis
hemoglobin ketika bayi, yang tinggi. Tetapi dalam tempoh enam bulan
pertama, llb akan digantikan sedikit demi sedikit kepada hemoglobin A (Hb A).
Hb A adalah hemoglobin dewasa yang akan berkekalan sehingga ke akhir
hayat seseorang. Dianggarkan hampir 100,000 bayi dilahirkan di seluruh dunia
dengan thalassemia major. Di India, kira-kira 5,000 hingga 8,000 bayi dilahirkan
dengan thalassemia major setiap tahun.
Kebanyakan kanak-kanak thalassemia major ini kelihatan sihat semasa
dilahirkan. Walau bagaimanapun, mereka akan mula menunjukkan simptom-
simptom penyakit ini selepas kira-kira 3 hingga 12 bulan. Kekurangan
hemoglobin dari paras normal dikenali sebagai anemia.
Kekurangan tahap hemoglobin yang kurang daripada 8g/dl mengakibatkan
mereka menjadi:
* Pucat
* Tumbesaran terbantut
* Pembesaran limpa (spleen)
* Hilang selera makan
* Pembengkakan hepar
* Kekuningan pada mata putih dan kulit (jaundis)
Thalassemia jenis ini merupakan yang serius di mana pesakit mewarisi kedua-
dua gen thalassemia daripada kedua-dua ibu bapanya. Dalam erti kata lain,
kedua-dua ibu bapanya adalah pembawa gen thalassemia.
Dalam pesakit ini, sumsum tulang akan mengembang (expansion of bone
marrow) hingga mengakibatkan lapisan tulang (cortex) menjadi tipis.
Perkembangan sumsum tulang ini terjadi untuk menam-pung keperluan sel
darah merah. Di samping itu, sel darah merah juga dihasilkan di limpa dan
menyebabkan pembesaran limpa.
Thalassemia major kadangkala dikenali sebagai Medi-tteranean Anemia,
Cooley's Anemia atau Homozygous Beta Thalassemia.
THALASSEMIA INTERMEDIA
Thalassemia jenis ini mempunyai ciri-ciri yang tidak begi-tu ketara berbanding
dengan thalassemia major.
THALASSEMIA MINOR
Penghidap thalassemia minor 'bebas' daripada sebarang tanda-tanda penyakit.
Mereka bukan sahaja dapat menjalani kehidupan seperti biasa, malah tidak
memerlukan sebarang rawatan perubatan. Thalassemia minor juga dikenali
sebagai thalassemia trait. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira satu juta
orang menghidapi thalassemia minor di Malaysia
Bagaimanapun, jika pesakit disahkan sebagai pembawa, gen yang mereka
miliki boleh diwarisi oleh bakal anak mereka dan anak mereka akan menghidap
thalassemia major. Justeru itu, mereka memerlukan kaunseling genetik dalam
menentukan pilihan pasangan.
PENCEGAHAN
Hingga ke hari ini tidak ada sebarang pencegahan khusus yang dapat
dilakukan untuk mengatasi penyakit ini. Seandainya anda mengetahui bahawa
anda atau pasangan anda merupakan pembawa atau penghidap thalassemia,
anda haruslah mendapatkan kaunseling genetik di mana doktor akan
menjelaskan dan membincangkan pilihan kepada anda.
Diagnosis atau ujian darah yang spesifik perlu dilakukan seperti hemoglobin
elektroforesis. Beberapa ujian DNA (pembentukan genetik) perlu dilakukan ke
atas contoh darah atau uri (placenta) dalam kandungan.
Pencegahan thalassemia juga dapat dilakukan melalui kaedah penyelidikan
kepada pasangan yang menghidap penyakit ini seperti pre natal diagnosis,
kaunseling dan pemindahan sum sum tulang.
RAWATAN
Antara kaedah rawatan yang sedia ada untuk penyakit thalassemia major
adalah pemindahan darah yang teratur dan penggunaan rawatan
desfemoxamine (untuk mengu-rangkan kandungan zat besi yang berlebihan
dalam badan akibat pemindahan darah). Walaupun kaedah ini sukar dan
memerlukan kos yang agak tinggi,-"tetapi hasilnya agak memberangsangkan.
Selain itu, terdapat juga rawatan pembedahan yang dapat membantu pesakit
ini seperti' spelenectomy dan pemindahan tulang sumsum. Splenectomy atau
pembedahan mengeluarkan sebahagian daripada linnpa, meskipun tidak dapat
menyembuhkan thalassemia, tetapi jika organ terlalu aktif,.ini akan
memusnahkan sel-sel darah merah.
Manakala pemindahan sumsum tulang, dapat menyembuhkan pesakit
sekiranya ada kesesuaian di antara penderma dan penerima.
Kanak-kanak yang menghidap thalassemia major, jika tidak dirawat akan
meninggal dunia dalam tempoh lima tahun hayat mereka. Ini adalah
disebabkan oleh kesan dan komplikasi anemia terhadap jantung dan organ
lain dalam badan.
Oleh hal yang demikian, janganlah dibiarkan anak-anak kita merana
disebabkan sikap kita yang acuh tak acuh dalam usaha merawat dan
menyembuhkan penyakit anak-anak kita. Insya-Allah dengan kesungguhan
dan doa kita akan datanglah pertolongan daripada-Nya untuk kesejahteraan
anak-anak kita.
Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, iaitu:
1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karana faktor
genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan
gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan
cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah,
keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan
rajah tangan, dan retardasi mental.
2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi
oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.
Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan
digolongkan menjadi 3, yaitu:
1. Gangguan kromosom. Ertinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang
dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.
2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada
tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada
Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin)
sumber : http://jumridahusni.blogspot.com/2011/02/definisi-penyakit-keturunan.html
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel
darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada
sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara
genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.Khususnya, penyakit talasemia ini
membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai
pembawa oksigen.
Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari
molekul hemoglobin tersebut.Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan
secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita
tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan
untuk membawa oksigen yang secukupnya.
Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan
pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah
merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.
Thalassemia Di Malaysia
Jenis-jenis Thalassemia
Terdapat dua jenis Thalassemia iaitu:
sumber;http://www.slideshare.net/mfr1505/thalassemia-presentation
http://snetestimoni.blogspot.com/2011/02/talasemia-bahasa-inggeris-
thalassaemia.html
L a be ls: 4 . Je n is -jen is
sumber;http://snetestimoni.blogspot.com/2011/02/talasemia-bahasa-inggeris-
thalassaemia.html
L a be ls: 5 .S im pt om
sumber:http://www.slideshare.net/mfr1505/thalassemia-presentation
L a be ls: 6 . Ca ra ia Di wa risi
Q: Saya selalu baca blog doktorbudak.com. Saya ingin bertanya tentang penyakit
beta thalasemia trait. Anak saya berumur 4 tahun. Masa dia demam memang
keadaan pucat dan asyik muntah – muntah. So doktor di klinik suggest suruh ambil
darah sebab darah merah rendah semasa demam. Selepas result keluar doktor
tidak dapat nak detect betul-betul Thalassemia. Oleh itu, kita ambil lagi darah
selepas demam.
Baru-baru ni saya ke klinik sebab badan dia gatal. Saya ulang ujian darah itu,
Doktor cakap ada Beta Thalasemia trait. Adakah penyakit ni berbahaya dan
apakah yang perlu saya buat untuk anak saya ? ( Harwaniey )
A: Salam Sejahtera Puan Harwaniey,
Terima kasih atas soalan anda, dan juga kerana mengikuti doktorbudak.com!
Untuk menjawab secara ringkas, Beta Thalassaemia Trait sebenarnya tidak
berbahaya dan biasanya tidak memerlukan apa-apa rawatan. Namun demikian,
sekiranya kedua-dua pasangan mempunyai Beta Thalassaemia Trait, ada
kemungkinan anak mereka boleh menghidapi Beta Thalassaemia Major, iaitu jenis
Thalassaemia yang serius. Jadi, sebelum anak Puan Harwaniey berkahwin nanti,
eloklah jika pasangannya menjalani ujian saringan untuk Thalassaemia!
Thalassaemia adalah suatu penyakit genetik (yang diwarisi) yang melibatkan darah.
Ada pelbagai jenis Thalassaemia, ada yang ringan, dan ada yang serius dan boleh
membahayakan nyawa. Sesetengah orang yang menghidapi thalassaemia yang
‘ringan’, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, tidak mengalami apa-apa kesan dan tidak
memerlukan rawatan, manakala orang yang menghidapi penyakit yang serius,
seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, memerlukan rawatan sepanjang hayat, dan
transfusi darah yang kerap.
Darah kita mengandungi haemoglobin, iaitu bahan yang mengangkut oksigen dalam
darah kita. Hemoglobin terdiri terutamanya daripada beberapa rantai protein yang
dipanggil ‘rantai alpha’ dan ‘rantai beta’. Setiap molekul haemoglobin mengandungi
dua rantai alpha dan dua rantai beta.
Setiap orang mempunyai empat gen yang menghasilkan rantai alpha, dan dua gen
yang menghasilkan rantai beta. Penyakit Thalassaemia berpunca daripada
perubahan pada gen yang membentuk rantai alpha dan beta ini. Hasil daripada
perubahan ini, haemoglobin pesakit Thalassaemia tidak berfungsi dengan baik, dan
menyebabkan pesakit kekurangan haemoglobin dan kelihatan pucat. Badan
pesakit akan cuba menghasilkan darah merah berlebihan, dan seterusnya
menyebabkan perubahan dan gejala tertentu.
Jenis-jenis Thalassaemia
Secara umumnya, terdapat dua jenis Thalassaemia, iaitu Alpha Thalassaemia, yang
melibatkan rantai alpha yang tidak normal, dan Beta Thalassaemia, apabila terdapat
perubahan pada rantai beta. Terdapat juga beberapa jenis Thalassaemia lain, yang
agak jarang ditemui.
Hb Bart’s, jenis yang paling teruk di mana keempat-empat rantai alpha adalah tidak
normal. Bayi biasanya meninggal dalam kandungan, disebabkan kekurangan
haemoglobin yang teruk.
Penyakit HbH, di mana tiga rantai alpha adalah tidak normal, dan satu rantai alpha
normal. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan ada yang
memerlukan transfusi darah.
Alpha Thalassaemia Trait, di mana satu atau dua rantai alpha tidak normal.
Keadaan ini biasanya tidak menyebabkan apa-apa tanda atau gejala, dan seseorang
dengan keadaan ini tidak memerlukan rawatan.
Beta Thalassaemia Major, di mana kedua-dua rantai beta adalah tidak normal.
Kebanyakan haemoglobin dalam badan tidak dapat berfungsi, dan pesakit
mengalami kekurangan darah merah teruk, dan memerlukan rawatan sepanjang
hayat.
Beta Thalassaemia Intermedia, di mana kedua-dua rantai beta tidak normal, tetapi
berupaya menghasilkan haemoglobin yang berfungsi separa. Pesakit mengalami
kekurangan darah yang sederhana, dan memerlukan pemantauan dan rawatan
tertentu. Gejala yang dialami adalah kurang, berbanding dengan Beta Thalassaemia
Major.
Beta Thalassaemia Trait, di mana salah satu rantai beta adalah tidak normal, dan
satu lagi normal. Seseorang yang mengalami Trait biasanya sihat, tidak
mengalami apa-apa tanda atau gejala, dan tidak memerlukan rawatan.
Contohnya bintang Bollywood, Amitabh Bachchan, jaguh bola sepak Perancis,
Zinedine Zidane, dan Pete Sampras, pemain tenis lagenda yang memenangi 14
pertandingan ‘Grand Slam’, kesemuanya mengalami Beta Thalassaemia Trait!
Kesan-kesan Thalassaemia
Sekiranya tidak dirawat, pesakit menjadi semakin lemah dan pucat, dan mengalami
jangkitan kuman dan kegagalan jantung dalam usia kanak-kanak. Pesakit ‘Beta
Thalassaemia Major’ memerlukan rawatan transfusi darah secara berkala, dan juga
rawatan perubatan yang lain.
Thalassaemia dapat dikesan melalui ujian darah, yang melihat kandungan dan jenis
haemoglobin dalam darah seseorang. Sekiranya ujian saringan menunjukkan
seseorang mungkin menghidapi Thalassaemia, doktor mungkin mengesyorkan ujian
lanjut, untuk menentukan jenis Thalassaemia secara terperinci. Sesiapa yang ingin
menjalani saringan Thalassaemia boleh mendapat maklumat lanjut di klinik-klinik
yang disenaraikan. Saringan adalah amat penting bagi seseorang yang mempunyai
ahli keluarga yang mengalami Thalassaemia, atau sekiranya pasangan mengalami
Thalassaemia. Ini adalah untuk membolehkan seseorang itu mengambil langkah
positif dalam pengawalan dan pencegahan penyakit Thalassaemia, terutamanya
Thalassaemia Major.
http://www.gosh.nhs.uk/medical-conditions/search-for-medical-conditions/beta-
thalassaemia-trait/beta-thalassaemia-trait-information/
http://www.mpaweb.org.my/file_dir/20755646044c43fcce36af5.pdf
http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/topics/thalassemia/printall-index.html
( disediakan oleh Dr Pravin Vasanthan )
BAB 1
PENGENALAN
Malaysia. Sehingga awal 2012, sebanyak 4,715 pesakit thalassemia di Malaysia dan
(Hishamshah 2012). Selain itu, sejak tahun 2006 hingga tahun 2009, seramai 124
major telah dilahirkan setiap tahun (Cao 2010). Situasi ini memberikan petanda
bahawa kes thalassemia adalah semakin tinggi bukan sahaja di seluruh dunia
Sejak baru-baru ini, penyakit thalassemia telah menjadi isu dalam kesihatan
ke kawasan Asia Tenggara seperti di India, Thailand, Indonesia dan Malaysia (Cao
2010). Di Cyprus, kes thalassemia adalah sebanyak 14%, Sardinia 12% dan juga
penduduk merupakan pembawa sama ada alpha dan beta thalassemia dan
Pankaew, 2011).
cina berbanding kaum yang lain (Hishamshah Ibrahim 2012). Pada tahun 2010,
2012). Setiap tahun, dianggarkan seramai 120 - 350 bayi dilahirkan sebagai
thalassemia major dan perlu bergantung kepada rawatan pemindahan darah (Ismail,
alpha dan beta yang membentuk haemoglobin di dalam sel darah merah
yang tidak mempunyai thalassemia dan tidak menunjukkan sebarang symptom ini di
(Takeshita 2011). Manakala bagi pesakit thalassemia major, mereka tidak berupaya
Simptom bagi penyakit ini ialah kematian bayi yang mempunyai thalassemia
kecacatan tulang, lemah, hati dan limpa yang membengkak dan membawa maut
pada usia yang muda (Weatherall 2001). Rawatan yang paling utama bagi pesakit
kronik bagi pesakit thalassemia adalah masalah jantung, endokrin (kencing manis)
Beban kewangan untuk rawatan yang perlu ditanggung oleh pesakit thalassemia
juga adalah amat tinggi. Di United Kingdom, jumlah kos rawatan pesakit thalassemia
RM4.8 juta wang Malaysia (Kok Hoi 2009). Kos rawatan yang tinggi ini menjadi
beban bukan sahaja kepada kerajaan malahan juga kepada pesakit dalam menjalani
hidup mereka. Bagi golongan yang bekeluarga banyak wang akan dihabiskan untuk
rawatan mereka dan kualiti hidup mereka sedikit sebanyak akan terjejas.
Oleh yang demikian, strategi yang paling effektif untuk mengurangkan jumlah
tinggi seperti pasangan yang hendak berkahwin serta pasangan suami isteri yang
sudah mempunyai anak penghidap thalassemia major (Kok Hoi 2009). Cao (2010)
yang berkesan untuk mengurangkan kes thalassemia pada bayi yang baru lahir.
kawalan thalassemia pada tahun 2004 dimana program ini telah dikaji semula pada
tahun 2009 disebabkan oleh peningkatan jumlah pesakit thalassemia yang berdaftar
hingga kini, kajian mengenai tahap kesedaran masyarakat terutama golongan muda
yang belum berkahwin terhadap ujian saringan thalassemia masih terhad dilakukan.
Oleh yang demikian, kajian ini menyumbang kepada data penting kepada penggubal
Malaysia. Oleh itu, kajian ini memfokuskan tentang kesedaran mengenai ujian
Hospital Ampang.
Penyakit thalassemia adalah penyakit darah keturunan yang serious. Bayi yang
lahir dengan penyakit thalassemia adalah berpunca daripada ibu dan bapa yang
mempunyai gene thalassemia sama ada secara homozygotes atau heterozygotes.
Menurut kajian, sebanyak 25% kemungkinan bayi akan dilahirkan sebagai pesakit
thalassemia major dan 50% akan menjadi pembawa jika kedua ibu bapa adalah
pembawa thalassemia. Manakala, jika salah seorang daripada ibu dan bapa adalah
thalassemia (Cao 2010). Hal ini menunjukan bahawa penyakit thalassemia adalah
yang segera.
thalassemia (Malaysian Thalassemia Registry 2010). Oleh itu, data ini menunjukan
Malaysia. Oleh yang demikian, ujian saringan thalassemia adalah sangat perlu
dijalani oleh setiap individu terutama individu yang berhasrat untuk berkahwin untuk
pertumbuhan terbantut, kecacatan tulang, lemah dan membawa maut pada usia
terutamanya kanak- kanak daripada meninggal dunia pada usia yang muda adalah
individu tersebut adalah pembawa thalassemia atau tidak befokus kepada pasangan
dunia di Malaysia. Punca kematian yang utama bagi penghidap thalassemia adalah
kerana berlakunya keracunan zat besi di dalam darah dan seterusnya merosakkan
organ dalaman mereka. Penyakit jantung adalah sebab utama kematian pesakit
diikuti oleh masalah endokrin sebanyak 12% serta 24% adalah disebakan oleh faktor
yang tidak dikenal pasti (Hishamshah Ibrahim 2012). Data tersebut menunjukan
tahap urgency dimana ianya perlu ditangani dengan serta merta bagi dan
Beban kewangan untuk rawatan yang perlu ditanggung oleh pesakit thalassemia
juga adalah sangat tinggi. Di United Kingdom, jumlah kos rawatan pesakit
dengan RM4.8 juta wang Malaysia (Kok Hoi 2009). Kos rawatan yang tinggi ini
menjadi beban bukan sahaja kepada kerajaan malahan juga kepada pesakit dalam
menjalani hidup mereka. Bagi golongan yang bekeluarga banyak wang akan
dihabiskan untuk rawatan mereka dan kualiti hidup mereka sedikit sebanyak akan
terjejas. Setiap pesakit thalassemia yang bergantung kepada rawatan ubatan seperti
tidak termasuk bayaran untuk pemindahan darah serta rawatan untuk merawat
merancang untuk berkahwin. Kajian yang dilakukan oleh Wong, George dan Tan
(2011) mengenai perbezaan kesedaran, persepsi dan sikap terhadap penyakit
yang penting. Menurut kajian peringkat negara yang pertama mengenai penyakit
adalah agak tinggi. Majoriti daripada mereka pernah mendengar mengenai ujian
saringan thalassemia dan tahu bahawa ianya adalah penyakit keturunan. Selain itu,
mereka juga mempunyai sikap yang positif (90.6) terhadap kepentingan ujian
saringan thalassemia dan 86.9% golongan yang belum berkahwin bersedia untuk
Hospital Ampang dikenali sebagai Pusat Rujukan Negara bagi kes kanser darah.
Pesakit yang diterima di hospital ini di bawah Jabatan Hematologi adalah untuk
pemindahan sum sum tulang dan rawatan kemotherapi. Ini bermakna hospital ini
menjadi pusat rujukan thalassemia dan pesakit thalassemia serata Malaysia dirujuk
thalassemia dan 1941 pesakit yang dimasukkan ke wad (Laporan Tahunan Hospital
Ampang 2009).
sikap dan amalan orang awam yang mengunjungi hospital ini untuk dijadikan
penyakit thalassemia di hospital ini. Dengan adanya data berkenaan status sebenar
tahap pengetahuan, sikap serta amalan tentang ujian saringan thalassemia maka ia
untuk kedua-dua pasangan pergi menjalani ujian saringan thalassemia demi masa
depan anak mereka. Strategi ini diharap dapat mengurangkan jumlah pesakit
Apakah tahap pengetahuan, sikap dan amalan orang dewasa yang belum
dan amalan orang dewasa yang belum berkahwin mengenai ujian saringan
saringan thalassemia.
saringan thalassemia?
thalassemia?
1.5 HIPOTHESIS
Hipothesis 1
H0: Tiada hubungan antara jantina dengan tahap pengetahuan orang dewasa
HA: Terdapat hubungan antara jantina dengan tahap pengetahuan orang dewasa
Hipothesis 2
H0: Tiada hubungan antara jantina dengan sikap dewasa yang belum berkahwin
HA: Terdapat hubungan antara jantina dengan sikap dewasa yang belum
Hipothesis 3
1.6.1 Kesedaran
perubahan yang diterima oleh seseorang individu melalui anggota luar dan akan
dinilai semula oleh pemikiran mereka (Azemi 1997). Oleh itu, kesedaran bukan
sahaja melibatkan perlakuan atau tindak-laku individu sahaja tetapi meliputi aspek
pemikiran.
1.6.2 Pengetahuan
mengenai suatu perkara yang diperolehi melalui pengalaman atau kajian yang
1.6.3 Sikap
Sikap ialah perasaan atau pendapat mengenai sesuatu atau seseorang, atau
cara bertindak yang dipengaruhi oleh perasaan dan pendapat (Cambridge Advanced
1.6.4 Amalan
Menurut Kamarudin Hj Husin (1997), amalan bermaksud perihal pelaksanaan
atau perbuatan. Dalam kajian ini, memfokuskan tentang perbuatan menjalani ujian
saringan thalassemia.
1.6.5 Dewasa
awalan dan menentang penyakit tersebut, dan untuk mengenal pasti sama ada
individu tersebut adalah pembawa yang mungkin akan menurunkan penyakit kepada
anak mereka. Ujian saringan thalassemia adalah ujian saringan genetik yang dibuat
Kajian ini dapat menguatkan lagi promosi terhadap ujian saringan thalassemia di
Malaysia. Ini kerana, kes thalassemia yang makin meningkat di Malaysia boleh
dicegah dengan adanya pengetahuan yang tinggi dan sikap yang positif terhadap
ujian saringan thalassemia. Hasil kajian ini dapat mewujudkan kesedaran orang
saringan thalassemia sebelum berkahwin. Maklumat daripada hasil kajian ini boleh
saringan juga dapat dikenalpasti serta dapat mengenalpasti berapa jumlah individu
yang pernah menjalani ujian saringan thalassemia dapat diketahui. Segala data
tersebut amat penting dan menjadi indikator berguna dalam menilai keperluan
sebenar orang awam mengenai penyakit thalassemia. Hasil kajian ini dapat
digunakan sebagai data baseline untuk merancang program promosi kesihatan yang
Hochbaum, Rosenstock & Kegels pada tahun 1950, yang menerangkan ramalan
sesuatu penyakit. Model ini telah dirangka bagi menerangkan kegagalan program
saringan tibi yang telah dilancarkan oleh Unit Kesihatan Awam Amerika.
3. Tanggapan faedah
4. Tanggapan halangan
mendapat penyakit. Dalam kajian ini, golongan dewasa yang belum berkahwin di
anak yang menghidap thalassemia sekiranya kesan tidak menjalani ujian saringan
hayat.
untuk melihat tahap keterukan serta komplikasi penyakit tersebut. Melalui kajian ini,
golongan dewasa yang belum berkahwin dinilai dari segi persepsi mereka bahawa
tanpa ujian saringan thalassemia, mereka berisiko untuk mendapat anak yang
yang tinggi, merelakan anak mereka menjalani terapi pemindahan darah sepanjang
thalassemia.
Tanggapan Faedah
ujian saringan thalassemia bagi mengetahui status diri serta pasangan samada
mereka adalah pembawa trait talasemia dan mengelak daripada mendapat anak
Tanggapan Halangan
disarankan. Melalui kajian ini, antara halangan golongan dewasa yang belum
masa, tiada maklumat tentang tempat untuk menjalani ujian saringan dan kos
sebenar yang perlu dibayar untuk ujian makmal pengesahan pembawa trait
thalassemia.
Keyakinan Diri
WE ARE STM
TAHUKAH ANDA ?
THALASSAEMIA trait atau major diwarisi iaitu ianya boleh diturunkan oleh ibubapa
kepada anak-anaknya
TIADA apa buruknya menjadi pembawa thalassaemia trait dan kita tidak perlu rasa
malu atau segan kerana mewarisi thalassaemia trait
JIKA anda bebas dari mewarisi thalassaemia, anda boleh mengahwini sesiapa
sahaja termasuk pembawa dan pesakit thalassaemia
TIADA seorang pun yang boleh mendabik dada bahawa beliau bebas dari
thalassaemia sebelum beliau menjalani ujian darah bagi mengesan thalassaemia
BENIH thalassaemia boleh dibawa oleh sesiapa sahaja, tidak kira jantina atau
keturunannya
JIKA zat besi tidak dikeluarkan, besar kemungkinan pengidap thalassaemia major
akan mati sebelum mencapai alam kedewasaan
ZAT besi berlebihan akan menjejaskan organ didalam tubuh pengidap thalassaemia
major, seperti hempedu, buah pinggang, hati, paru-paru, jantung dan sebagainya
KOS rawatan untuk mengeluarkan zat besi berlebihan dari badan pesakit
thalassaemia major tidak kurang daripada RM500 sebulan atau RM6,000 setahun
PEMBAWA atau pesakit thalassaemia juga boleh berkahwin dan melahirkan anak
ADAKAH ANDA …
MEMPUNYAI ahli keluarga yang dikesan sebagai pembawa thalassaemia trait atau
pengidap thalassaemia major?
MEMPUNYAI anak yang pucat, selalu letih dan tidak aktif bermain, perut membuncit
dan pertumbuhan badannya terbantut?
MAHUKAH ANDA …
MENGAHWINI seorang pembawa thalassaemia trait jika anda juga telah dikesan
sebagai pembawa thalassaemia trait?
MELAHIRKAN anak setelah anda tahu bahawa 25% kemungkinan anak anda
dilahirkan sebagai pengidap thalassaemia major?
PERGI ke hospital setiap bulan bagi menjalani pemindahan darah anak anda?
MENYUNTIK anak anda setiap malam selama lima malam seminggu bagi
mengeluarkan zat besi berlebihan dari badan anak anda?
12/07/2015
Kongsikan di Facebook
Tweet di Twitter
Talasemia ataupun juga dikenali sebagai thalassemia (dalam Bahasa
Inggeris) merupakan salah satu penyakit yang tidak asing di Malaysia.
Namun, masih ramai dikalangan masyarakat yang tidak mengetahui banyak
pasalnya. Adakah anda salah seorang daripada mereka?
Dalam artikel yang ringkas ini, saya akan menerangkan serba sedikit tentang
penyakit genetik ini. Dalam entri kali ini, anda akan didedahkan dengan:
Bahagian 1: Pengenalan
Bahagian 2: Penyebab & Faktor-Faktor Risiko
Bahagian 3: Simptom-Simptom Talasemia
Bahagian 4: Diagnosis
Bahagian 5: Rawatan
Bahagian 6: Ramalan
Bahagian 7: Komplikasi
Bahagian 8: Bila Perlu Dapatkan Rawatan Doktor
Penyakit ini merupakan penyakit yang diwarisi oleh keluarga dari turun
temurun. Bermaksud bahawa jika ahli keluarga anda (ibu atau bapa)
mempunyainya, anda juga mempunyai kemungkinan untuk menghidapinya.
Penyakit ini berpunca kerana sel darah merah yang banyak rosak, perkara
inimembawa kepada anemia. Anemia pula merujuk kepada masalah
kesihatan di mana badan anda tidak mempunyai kadar sel darah merah (red
blood cell, RBC) yang mencukupi.
Jika salah seorang ibubapa anda yang mengalami talasemia, anda akan
menghidapi talasemia yang dikenali sebagai “talasemia minor“. Jika ini
adalah kes anda, anda berkemungkinan tidak mempunyai simptom-simptom,
namun anda secara tidak langsung menjadi pembawa kepada talasemia.
Namun begitu, sesetengah orang pembawa penyakit ini menghidapi
simptom-simptom talasemia dengan sedikit.
Talasemia Minor
Talasemia Beta
Pucat
Mendapat jangkitan dengan kerap
Kurang selera makan
Pertumbuhan terbantut
Jaundis (kuning pada kulit dan mata)
Pembesaran organ (tidak normal)
Talasemia Alpha
Penyakit Hemoglobin H
Hydrops fetalis
Jaundis
Pembesaran limpa
Malnutrisi (tidak cukup nutrisi dalam badan)
Hydrops fetalis merupakan satu jenis talasemia yang sangat teruk. Ia akan
berlaku kepada seseorang sebelum kelahiran lagi, dan kebanyakannya akan
mati dalam kandungan ataupun mati tidak sampai setahun selepas kelahiran.
Keletihan badan
Sesak nafas
Kadar darah merah yang kurang
Bahagian 4: Diagnosis
Diagnosis bagi talasemia memerlukan doktor mengambil sampel darah
anda. Kemudian, darah tersebut akan diuji untuk anemia dan sebarang
masalah hemoglobin yang tidak normal.
Pembantu makmal juga akan memeriksa sama ada darah anda mempunyai
bentuk yang tidak sekata ataupun tidak. Kecacatan bentuk sel darah merah
juga salah satu simptom kepada talasemia.
Bahagian 6: Ramalan
Ramalan jangka hayat ataupun keadaan penghidap bergantung kepada jenis
talasemia. Hydrops fetalis sebagai contoh, kebiasaannya akan
mengakibatkan kematian sebelum atau selepas kematian (dalam jangka
masa yang singkat).
Bahagian 7: Komplikasi
Sekiranya talasemia tidak dirawat, ia boleh menyebabkan kegagalan
jantung dan masalah hati. Ia juga boleh orang yang menghidap talasemia
lebih mudah cenderung untuk menerima jangkitan.
Kesimpulan
Kesimpulannya, penyakit talasemia ini merupakan satu jenis penyakit yang
tidak boleh dielakkan (kerana terikat dengan genetik). Namun begitu, kita
boleh merawat talasemia dengan kaedah-kaedah yang tertentu, dengan
syarat ia perlulah dirawat dengan segera.
Sekian~