si k e a d a a n

sfu k l i
a n n i s
r semi a & H e mo
t
l a fi l i
t a a

kelompok 4
 Pengertian
Talasemia adalah penyakit kelainan darah akibat kekurangan atau
penurunan produksi/pemben- tukan hemoglobin. Secara molekuler,
talasemia dibedakan atas talasemia alfa (α) dan beta (β), sedang- kan
secara klinis dibedakan atas talasemia minor dan mayor
Kelainan genetik yang sangat beranekaragam yang ditandai oleh
penurunan sintesis rantai alfa atau rantai beta dari globin
Suatu sindrom yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis atau
absennya pembentukan satu atau lebih rantai globin sehingga
mengurangi sintesis hemoglobin normal

•Hemoglobinopati
Sekelompok kelainan herediter yang ditandai oleh gangguan
pembentukan hemoglobin
•Hemoglobinopati struktural --- perubahan struktur hemoglobin/ kualitatif
--- (HbC, HbS, HbE)
 Penyebab thalassemia
Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat
hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika
terjadi mutasi, produksi rantai kedua rantai ini berkurang, sehingga
menghasilkan thalassemia alfa atau beta.
adanya ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan HB, karena sebuah gen cacat yang
diturunkan
Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah
mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi,
semakin parah kondisinya. Sedangkan tingkat keparahan beta-
thalassemia, tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang
terpengaruh
untuk yang menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari
kedua orang tuanya . jika hanya satu gen yang diturunkan, maka orang
tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala
thalasemia ini.
 Spesifikasi
Thalasemia alfa
Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika
pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orang tuanya,
kemungkinan akan mewarisi:
·Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya
menjadi pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala.
·Pengidpa yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya
mengalami gejala ringan.
·Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang
hingga parah.
·Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi.
Pasalnya, keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati.
 Thalasemia Beta

Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta

hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing
orang tua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:
·Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan
memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia
minor atau beta-thalassemia.
·Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa
sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau
anemia Cooley.
·Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat sehat
saat dilahirkan. Tanda dan gejala kemudian muncul perlahan
dalam dua tahun pertama kehidupan.
•Akibat kelainan genetik, sintesis rantai beta
terhenti atau berkurang
•Patofisiologi:
–Pada dasarnya talasemia beta timbul karena
presipitasi rantai alfa yang berlebihan yang tidak
mendaat pasangan rantai beta. Presipitasi ini
membentuk inclusion bodies yang menyebabkan
lisis eritrosit intrameduler dan berkurangnya sel
eritrosit dalam sirkulasi
jenis berdasarkan gejala thalasemia
thalasemia mayor (sifat gen dominan )
adalah penyakit dengan tanda gejala terlihat jelasnya adalah
penurunan akan kadar HB dalam darah sehingga
menyebabkan penderitanya mengalami anemia. Dampaknya
dalam darah ini maka sel darah merah ( eritrosit) cepat rusak
dan umur eritrosit lebih pendek

penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,

namun di usia 3-18 bulan akan mulaiterlihat adanya gejala
anemia. selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak pebih kencang dan acies coolet ( batang hidung
masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum
tulang yang bekerja terlalu keras )
 Thalesemia minor
- individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul,
walaupun thalasemia minor tidak bermasalah, namun bila ia menikah
dengan thalasemia minor juga kemungkinan 25 persen anak mereka
menderita thalasemia mayor, pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor . Pada garis keturunan
pasangan inu akan muncul penykit thalasemua mayor dengan
berbagai keluhan

- untuk itulah pentingnya juga kita melakukan screening pra nikah.

Nasehat perkawinan dalam bidang kesehatan untuk mencegah
penyakit-penyakit yang diturunkan orang tua kepada anak-anaknya
kelak. Ini juga termasuk cara pencegahan thalasemua pula
 Thalesemia
Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan
secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari
orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit talasemia
meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang
paling ringan (bentuk hetero-
zigot) yang disebut talasemia minor atau
talasemia trait (carrier/pengemban sifat) hingga yang
paling berat (bentuk homo-zigot) yang disebut talasemia
mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu
orang tuanya yang mengidap penyakit talasemia,
sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang
tuanya yang mengidap penyakit talasemia.
Permasalahan talasemia akan muncul jika talasemia trait kawin
dengan sesamanya sehingga kemungkinan yang bisa terjadi
adalah 25% dari keturunannya
menurunkan talasemia mayor, 50% anak mereka menderita
talasemia trait dan hanya 25% anak mempunyai darah normal.
Umumnya penderita talasemia minor tidak merasakan gejala
apapun. Hanya terkadang mengalami anemia kekurangan zat
besi ringan. Berbeda dengan talasemia minor, anak yang
menderita talasemia
mayor perlu mendapat perhatian juga perawatan khusus karena
di dalam tubuhnya tidak tersedia hemoglobin dalam jumlah
cukup diakibatkan sumsum tulangnya tidak dapat memproduksi
sel darah merah dalam kadar yang dibutuhkan.
Penderita THALASEMIA mengalami gangguan atau tidak mampu
memproduksi hemoglobin yang mengakibatkan pasokan sel darah
merah berkurang sehingga perlu dilakukan transfusi darah secara
rutin

Diagnosis
• THALASEMIA lebih sulit didiagnosis dibanding penyakit
hemoglobin lainnya
• hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya dan rendahnya mcv
(mean corpuscular volume)
• THALASEMIA dapat didiagnosa menggunakan elektroforesa,
namun hasilnya tidak pasti, terutama alfa THALASEMIA. Hal ini
dikarenakan penegakan diagnosis biasanya berdasarkan pola
herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus
 CEGAH
N A
E

N
P
• THALASEMIA BERAT DIPERLUKAN TRANSFUSI DARAH RUTIN DAN
PEMBERIAN TAMBAHAN ASAM FOLAT
• PENDERITA YANG MENJALANI PROSES TRANSFUSI, HARUS MENGHINDARI
TAMBAHAN ZAT BESI DAN OBAT-OBATAN YANG BERSIFAT OKSIDATIF
(SULFANOMID)
• TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG, BAIK MENGGUNAKAN SUMSUM
TULANG PASIEN SENDIRI YANG MASIH SEHAT ATAU DARI ORANG LAIN.
TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG DILAKUKAN PADA PASIEN YENG BELUM
MENGALAMI KELEBIHAN ZAT BESI
 Pencegahan
• Penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki
anak penderita thalasemia.
• Bagi pengidap dapat mengonsumsi obat untuk
mengurangi penumpukan zat besi.
• Mendeteksi thalasemia sejak bayi masih di dalam
kandungan.

Penatalaksanaan
• Transfusi darah
Diberikan paket darah PRC sebanyak 10-15 cc/KgBB
selama 3-4 jam.
HEMOFILIA
Latar belakang
Hemofilia paling banyak diderita oleh laki-laki karena pengaruh
kromosom X pada laki-laki hanya terdiri dari satu buah. Jika
ibunya carrier hemofilia, maka penurunan hemofilia langsung
ke anak laki-lakinya karena kromosom X pada perempuan
terdapat dua buah.

Angka kejadian hemofilia A dapat terjadi diantara 5-10 ribu

kelahiran bayi laki-laki dan hemofilia B sekitar 25-30 ribu
kelahiran bayi laki-laki.

DEFINISI
Hemofilia merupakan penyakit kelainan pembekuan darah
akibat defisiensi salah satu protein yang sangat dibutuhkan
dalam proses pembekuan darah.mar berat.
KLASIFIKASI
Hemofilia A defek faktor VIII (AHF)
Hemofilia B: defek faktor IX (prevalensi hemofilia A: B = (5-8): 1)
Hemofilia C defek faktor XI (jarang)

ETIOLOGI
• Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang
ditularkan oleh kromosom X
• Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carrier)
yang diturunkan kepada anak lelakinya
• Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit at au suku
bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.
MANIFESTASI KLINIK

Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya

terletak did alam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain,
dan kulit, ini biasa. nya ditemukan pada bayi yang mulai
merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran
kemih, bahkan perdarahan otak.

Hemofilia parah berat yang hanya memiliki kadar faktor Vill

atau fa ktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam
darahnya, dap at mengalami beberapa kali perdarahan dalam
sebulan
 PENEGAKAN DIAGNOSIS
1. Anamnesis Keluhan penyakit ini dapat timbul saat:
Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh
pada saat belajar berjalan.
Ada riwayat timbulnya "biru-biru bila terbentur (perdarahan
abnormal).

2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa :

Hematom di kepala atau tungkai atas/bawa
Hemarthrosis
Sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan
menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan
terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena a dalah
siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu
 PEMERIKSAAAN PENUNJANG
pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adlah
pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri mofil
e i

H
atas

a
hitung trombosit
uji pembendungan H

a
em fili
masa pendarahan o
PT (prothrombin time- masa protrombin plasma)
APTT ( activated partial thromboplastin time-
masa thrombiplastin parsial teraktivasi
TT (thrombin time-masa trombin)
 PENATALAKSANAAN
pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah
mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang.
namun, langkah pertama yang harus diambil
apabila mengalami pendarahan akut akut adalah
melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi
pendarahan untuk menghentikan atau
mengurangi pendarahan.
 4
K
O
P
KELOM

TERIMAKASIH H
CINTA

U
PEN