Hemofilia

dan
Leukimia
Fathur Rahman
2019710062
 Hemofilia
Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah
dengan karakteristik sexlinked resesif dan autosomal
resesif, dimana perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab
trauma yang jelas atau berupa perdarahan spontan.

Hemofilia dibagi atas tiga jenis yaitu hemofilia A, B, dan C.

Hemofilia A dan B diturunkan secara seksual, sedangkan
hemofilia C secara autosomal.
 Patofisiologi
Patofisiologi hemofilia melibatkan disfungsi atau defisiensi dari factor
pembekuan,yang menyebabkan gangguan kaskade pembekuan darah dan
membuat pasien lebih berisiko mengalami perdarahan mayor, bahkan dari
cedera minor. Pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dipicu oleh
terjadinya luka, sehingga terjadi disrupsi endotel dan paparan faktor jaringan
(tissue factor/TF) ke subendotel. Faktor jaringan kemudian berikatan dengan
faktor VIIa teraktivasi, kemudian membentuk suatu kompleks yang secara
simultan juga mengaktivasifaktor IX dan X menjadi IXa dan Xa.

Sementara itu, proses pembekuan pada jalur intrinsik teraktivasi setelah

faktor XII, prekallikrein, dan high-molecular-weight kininogen di dalam darah
mengalami kontak dengan permukaan artifisial. Faktor XII akan teraktivasi
menjadi XIIa. Faktor XIIa selanjutnya akan mengaktivasi faktor XI menjadi
faktor XIa, yang selanjutnya mengubah faktor IX menjadi faktor IXa

Kedua jalur ini pada akhirnya akan menghasilkan faktor Xa. Faktor Xa

berfungsi mengubah protrombin (faktor II) menjadi trombin (faktor IIa).
Trombin berfungsi membantu pelepasan faktor VIII dari faktor Von
Willebrand dan kemudian mengaktivasinya menjadi faktor VIIa. Kemudian,
terjadi aktivasi trombosit dengan fosfolipid yang mengikat faktor IXa, dan
juga mengaktivasi faktor XIII menjadi faktor XIIIa yang membantu stabilisasi
bekuan darah
 Etiologi Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan
darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan
faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan
menyebabkan perdarahan sulit berhenti.
Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi
kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan
oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak.
 Faktor Resiko Hemofilia

Gangguan Imun Obstetrik hematoonkologi

Sindrom Sjogren, Perdarahan abnormal Menderita tumor padat,
tiroiditis autoimun dimasa postparfum leukimia, kanker

Farmakologi Darmatologi Penyakit Infeksi

Sedang mengonsumsi Menderita psoriasis,
Hepatitis B, atau hepatitis
anti biotik beta-laktam pemfigus dan
C akut
epidermolisis bulosa
 Epidemiologi
hemofilia A memiliki angka penderita terbanyak, dengan total 80-
85% dari total populasi penderita hemofilia dunia. Hemofilia
terutama terjadi pada laki-laki. Perempuan hanya menjadi karier.

Angka kejadian hemofilia diperkirakan sebesar 1 per 10.000

kelahiran hidup anak laki-laki, dengan perkiraan jumlah penderita
di dunia mencapai 400.000 orang. Prevalensi hemofilia A adalah 1
per 5000 kelahiran hidup anak laki-laki. Hemofilia B diperkirakan
ada pada 1 per 30.000 kelahiran hidup anak laki-laki. Sedangkan,
hemofilia C jauh lebih jarang, yaitu 1 per 100.000 kelahiran hidup
anak laki-laki
Pencegahan Hemofilia
penyakit hemofilia muncul karena faktor keturunan, hingga saat ini tak ada cara untuk mencegahnya. Bila dalam garis
keturunan keluarga ada riwayat hemofilia, sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang terbawa.
Pemeriksaan juga diperlukan untuk berkonsultasi mengenai langkah ke depan, termasuk rencana memiliki anak, karena
adanya faktor hemofilia.

Langkah pencegahan yang utama adalah terhadap kemungkinan perdarahan akibat luka atau cedera, terutama bagi
penderita penyakit hemofilia sedang dan ringan. Tips yang bisa dianjurkan meliputi:
• Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka, seperti keset yang licin atau meja dengan ujung
lancip.
• Selalu pastikan lantai tidak licin, terutama di kamar mandi.
• Lampu penerangan harus baik agar mata bisa melihat dengan jelas.
• Singkirkan furnitur yang tidak perlu agar lebih leluasa bergerak di dalam rumah.
• Gunakan pengaman yang perlu ketika beraktivitas di luar rumah.
• Tetap berolahraga, tapi hanya yang ringan.
 LEUKIMIA
Leukemia adalah salah satu jenis kanker darah
akibat pertumbuhan sel darah putih abnormal
yang sangat cepat di dalam sumsum tulang.

Kondisi ini memengaruhi sel darah putih, yang

merupakan bagian penting dari sistem
kekebalan untuk melindungi tubuh dari infeksi.
Leukemia terjadi ketika ada kelainan yang
menyebabkan sumsum tulang memproduksi sel
darah putih (sel leukemik) yang belum matang
dalam jumlah besar, yang mengalahkan sel
sehat dan mendesak sel sehat untuk keluar.
 Etiologi Leukimia

Etiologi leukemia akut berhubungan dengan obesitas dan

merokok. Kelainan genetic seperti Down Syndrome dan Li
Fraumeni Syndrome juga berperan meningkatkan risiko
leukemia akut. Etiologi chronic lymphocytic leukemia masih
belum diketahui sementara chronic myeloid
leukemia diketahui berhubungan dengan paparan benzena
dan radiasi. 
Radiasi dapat menyebabkan mutasi, delesi, atau translokasi
DNA. Hal ini dibuktikan dengan meningkatnya insiden
leukemia akut pada kelompok yang berhasil selamat dari bom
atom dan radiografer yang terpapar radiasi tinggi.
 PATOFISIOLOGI

Leukemia disebabkan akibat dari adanya mutasi pada DNA somatik.

Mutasi tersebut disebabkan oleh terjadinya aktivasi onkogen atau deaktivasi gen
tumor supresor dan terganggunya pengaturan program kematian sel (apoptosis).
Mutasi tersebut bisa terjadi secara spontan atau karena pengaruh radiasi atau
pemaparan substansi karsinogen dan erat hubungannya dengan faktor genetik.
Beberapa penderita disebabkan oleh pengaruh radiasi ion, pemaparan bahan kimia
misalnya benzen dan agen kemoterapi alkyl untuk pengobatan malignan
sebelumnya, karakteristik kelahiran anak, kondisi reproduktif orang tua, pengaruh
kondisi lingkungan, faktor immunologi tubuh seseorang dan kebiasaan perilaku
yang tidak sehat seperti merokok.
 Faktor Resiko
Faktor internal :
1. usia anak saat terdiagnosis
2. jenis kelamin anak
3. urutan kelahiran anak,
4. berat anak lahir
5. usia ibu saat mengandung anak
6. usia ayah ketika ibu mengandung
anak
7. riwayat keguguran ibu
8. riwayat pemberian ASI kepada anak.

Faktor lingkungan:
9. paparan radiasi
10. paparan insektisida rumaht angga
11. perilaku merokok orang tua.
 Epidemiologi
Epidemiologi leukemia secara global prevalensi 13.7 per 100.000 populasi
dengan tingkat mortalitas 6.8 per 100.000 populasi per tahun. Di Indonesia, Riset
Kesehatan Dasar tahun 2013 menunjukkan bahwa leukemia merupakan salah satu
kanker yang paling banyak ditemui pada anak-anak.

GLOBAL:
Menurut data statistic kanker Surveillance, Epidemiology, and End Results
Program National Cancer Institute prevalensi leukemia sebesar 13.7 per 100.000
populasi per tahun, dan jumlah kematian leukemia sebesar 6.8 per 100.000
populasi per tahun. Pada tahun 2017 diperkirakan sebanyak 62.130 kasus baru
leukemia dan 24,500 orang akan meninggalan karena leukemia. Leukemia berada
di urutan ke-9 dilihat dari prevalensi kejadiannya, yaitu sebesar 3.7% dari seluruh
kanker di United States
 Pencegahan Leukimia

Menghindari Mengkonsumsi makanan

merokok bergizi seimbang

Menghindari paparan Menjaga Berat Badan

bahan kimia Ideal