Laporan Biologi

Sickle Cell Anemia

Oleh :
Alvendo Christianto / XII IPA 2 / 2
Winny. F / XII IPA 2 / 31
SMA Tarakanita Gading Serpong
Jl. Raya Cengkir Tengah No. 1, Sektor 7 Gading Serpong, Bencongan Indah, Kelapa
Dua, Klp. Dua, Tangerang, Banten 18510
Masalah yang dihadapi
Kita baru saja menikah. Kamu dan pasanganmu sehat tetapi saudara laki-laki dari suamimu
mempunyai dua anak yang mengidap anemia sel sabit dan saudara perempuan darimu
mempunyai penyakit yang sama. Kamu berpikir ingin mempunyai anak lagi dan meminta saran
dari konselor genetik.

BAB 1
PENJELASAN DOKTER ATAU SECARA MEDIS
1.1 Penjelasan dari dokter atau secara medis

Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia atau drepanocytosis), adalah gangguan darah
seumur hidup yang dicirikan oleh sel darah merah yang abnormal, kaku, dan berbentuk sabit.
Sickle cell menurunkan fleksibilitas sel dan mengakibatkan risiko berbagai komplikasi. Sickle cell
terjadi karena mutasi pada gen hemoglobin. Berdasarkan sebuah studi, harapan hidup bagi
penderita sicle cell rata-rata 42 dan 48 tahun untuk laki-laki dan perempuan.
Pada sel darah merah normal mengandung cukup hemoglobin yang mampu
mengangkut oksigen dari paru-paru dalam jumlah yang dibutuhkan oleh tubuh. Selain itu, sel
darah merah normal bisa hidup cukup lama sehingga memberi waktu bagi tubuh untuk
memproduksi sel baru dan melakukan pergantian dengan cepat ketika sel darah terdahulu
rusak.
Sedangkan pada anemia sel sabit, kondisi yang dialami terbalik. Sel darah merah yang
berbentuk sabit tidak memiliki jumlah hemoglobin yang cukup untuk mengangkut oksigen
 sesuai kebutuhan tubuh. Selain itu, sel darah ini memiliki rentang usia yang singkat sehingga
pembaruan sel berjalan lambat. Berbeda dengan sel darah merah normal yang mampu
mengalir secara lancar karena berbentuk bulat dan fleksibel, sel darah bentuk sabit sering
menempel satu sama lain dan ‘tersangkut’ di dalam pembuluh darah dan menyebabkan
penyumbatan.
Anemia sel sabit biasanya menyerang anak-anak, lebih sering terjadi pada orang (atau
keturunan mereka) dari bagian tropis dan sub wilayah di mana malaria merupakan penyakit
yang umum. Sepertiga dari semua penduduk asli sub-Sahara Afrika membawa gen, karena di
daerah di mana malaria umum, ada nilai kelangsungan hidup dalam membawa hanya satu sel
sabit gen (sifat sel sabit). Mereka dengan hanya satu dari dua alel anemia sel sabit lebih tahan
terhadap malaria, karena kutu malaria plasmodium dihentikan oleh sickling sel-sel yang infests.

1.2 Gejala Anemia Sel Sabit

Penderita anemia sel sabit dapat menunjukkan berbagai gejala-gejala akibat kekurangan
sel darah merah (anemia), berupa tubuh terasa lelah dan kurang bertenaga, detak jantung tidak
teratur, dan sesak napas (terutama setelah melakukan aktivitas fisik).
Penyumbatan pada pembuluh darah dapat menyebabkan kerusakan pembuluh darah
sehingga penderita anemia sel sabit dapat merasakan nyeri yang tidak tertahankan. Peristiwa
inilah yang disebut sebagai sickle cell crisis. Diperkirakan penderita anemia sel sabit bisa
mengalami kondisi ini sampai 14 kali dalam setahun (meskipun umumnya 1-2 kali), dengan
durasi nyeri sekitar 5-7 hari.
Pada anak-anak, munculnya peristiwa sickle cell crisis bisa dikenali dari pembengkakan
pada tangan dan kaki. Seiring pertumbuhan usia, nyeri bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya,
seperti ke daerah perut, tulang dada, tulang belakang, panggul, dan iga. Pertumbuhan anak-
anak yang menderita anemia sel sabit berisiko terhambat karena mengalami defisiensi sel
darah merah yang memasok nutrisi dan oksigen yang dibutuhkan oleh tubuh. Kondisi ini juga
berisiko memperlambat masa pubertas mereka di usia remaja.
Selain itu, penderita dapat mengalami:

 Gangguan penglihatan akibat kerusakan pada retina sebagai efek dari

terhambatnya aliran darah di dalam mata.
 Mudah terkena infeksi bakteri atau virus akibat rusaknya limpa (organ yang
berfungsi melawan infeksi).
 Tubuh tampak kuning (jaundice). Terjadi akibat penumpukan zat bilirubin bisa
terjadi akibat kerusakan sel-sel darah merah secara cepat. Selain itu, kadar
bilirubin yang tinggi juga bisa menyebabkan penyakit batu empedu apabila
tumpukan zat tersebut mengkristal dan menyumbat saluran empedu.
 Luka pada kulit akibat sumbatan di pembuluh darah kulit.
  Priapisme atau ereksi berkepanjangan yang menimbulkan rasa sakit dan berisiko
menyebabkan kerusakan pada penis serta kemandulan. Priapisme terjadi akibat
penyumbatan aliran darah di dalam penis.

1.3 Diagnosis Anemia Sel Sabit

Seorang anak yang terlahir dari keturunan kedua orang tua pembawa anemia sel sabit
perlu menjalani pemeriksaan demi mengetahui apakah dirinya menjadi penderita atau
pembawa. Salah satu jenis pemeriksaan yang cukup akurat dalam kasus ini adalah hemoglobin
electrophoresis. Melalui pemeriksaan ini, penderita atau pembawa bisa ditentukan dari
perhitungan jumlah hemoglobin sabit yang ada di dalam darah. Selain hemoglobin
electrophoresis, tes lain yang cukup akurat dalam mendiagnosis anemia sel sabit adalah tes
DNA sel janin.

1.4 Pengobatan Anemia Sel Sabit

Saat ini belum ditemukan obat untuk penyembuhan untuk Anemia Sel Sabit.
Pengobatan yang dilakukan hanyalah dengan melakukan penanganan untuk mengatasi gejala
anemia dan mencegah komplikasi yang lebih serius terkait dengan Anemia Sel Sabit. Satu-
satunya jalan untuk menyembuhkan Anemia Sel Sabit adalah dengan memakai cara
pembedahan untuk transplatasi sumsum tulang. Tetapi transplantasi ini sangat sulit dilakukan
karena untuk mendapatkan pendonor sumsum tulang yang tepat sangatlah sulit. Transplantasi
sumsum tulang juga memiliki resiko yang sangat tinggi yang berbahaya jika tubuh penerima
menolak transplantasi sumsum tulang pendonornya. Transplantasi ini beresiko menimbulkan
komplikasi, seperti kejang-kejang, stroke, tumor, bahkan bisa menyebabkan kematian.
Namun, Anemia Sel Sabit juga bisa ditangani meskipun hanya ditujukkan untuk
mencegah kekambuhan Sickle Cell Crisis, meredakan gejala, serta mencegah munculnya
komplikasi. Penanganannya yaitu :

 Mengatasi sickle cell crisis. Untuk mengatasi sickle cell crisis yang sering kambuh (lebih
dari enam kali dalam setahun), dokter biasanya akan meresepkan obat yang mampu
menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin yang tidak terpengaruh
oleh mutasi sel sabit bernama hemoglobin fetus (HbF) untuk menggantikan hemoglobin
pasca lahir (Hb) yang rusak. Meski cukup efektif, penggunaan hydroxycarbamide dapat
menimbulkan berbagai efek samping. Di samping bisa menggagalkan kontrasepsi dan
meningkatkan risiko bayi cacat pada ibu hamil, penggunaan hydroxycarbamide tanpa
resep dari dokter dikhawatirkan bisa menurunkan tingkat kekentalan darah pada taraf
yang berbahaya dan menurunkan kadar sel darah putih dalam tubuh yang justru
membuat seseorang yang mengonsumsinya rentan terhadap infeksi.
 Penanganan nyeri. Apabila Anda merasakan rasa sakit yang mengganggu ketika
mengalami periode sickle cell crisis, cobalah redakan dengan cara mengompres bagian
yang sakit dengan handuk hangat, mengalihkan pikiran dari rasa sakit tersebut (misalnya
 dengan bermain video game, menonton film, atau membaca cerita favorit), minum
banyak cairan untuk memperlancar aliran darah yang tersumbat, dan mengonsumsi
obat pereda nyeri yang dijual bebas di apotek (misalnya parasetamol. Apabila rasa sakit
belum juga hilang dan malah makin mengganggu, segera temui dokter. Dokter
kemungkinan akan meresepkan obat pereda nyeri dengan dosis lebih kuat yang
mengandung kombinasi dari kodein dan parasetamol atau menyuntikkan morfin.
 Mengatasi anemia. Untuk mengatasi gejala kekurangan darah atau anemia pada
penderita anemia sel sabit, dokter biasanya akan meresepkan suplemen vitamin B9 atau
asam folat dan menyarankan jenis-jenis makanan yang diperlukan untuk meningkatkan
produksi sel darah merah. Kelompok makanan tersebut dapat meliputi hati, kacang
hijau, kacang polong, kentang, dan bayam).
 Mengatasi pertumbuhan yang terhambat. Bagi anak-anak yang mengalami masalah
pertumbuhan, kemungkinan dokter akan meresepkan suplemen zat seng (zinc) guna
menstimulasi pertumbuhan tulang dan otot. Sedangkan untuk mengatasi masalah
pubertas pada remaja penderita anemia sel sabit, dokter kemungkinan akan melakukan
terapi hormon.
 Pencegahan infeksi. Untuk mencegah risiko infeksi, biasanya dokter akan menganjurkan
pasien anemia sel sabit untuk diimunisasi, yaitu imunisasi hepatitis dan meningitis.
Selain imunisasi, dokter juga kemungkinan akan meresepkan sejumlah antibiotik.
 Pencegahan stroke. Untuk mencegah risiko stroke, dianjurkan untuk menjalani
pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) tiap tahun. Melalui metode
pemeriksaan yang dibantu ultrasound ini, tingkat kelancaran aliran darah di dalam otak
bisa dilihat. Jika dokter mencurigai adanya penyumbatan aliran darah oleh sel darah
sabit yang berisiko menyebabkan stroke, maka biasanya dokter akan menyarankan
dilakukannya transfusi darah untuk meningkatkan suplai darah ke otak.
 BAB 2
PENJELASAN DARI KONSELOR GENETIK

2.1 Penyebab Sickle Cell Anemia

Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu
pembentukan protein, yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino
yang berakibat fatal pada struktur darah. Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan
memungkinkan terjadinya lethal. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif. Penderita sicklemia
yang bergenotipe homozigot resesif dihasilkan dari perkawinan antara sesama individu
heterozigot. Sicklemia dikontrol oleh alel dominant yang tidak komplit. Individu dengan
genotipe HbAHbA adalah normal. HbSHbS adalah penderita, sedangkan HbAHbS adalah yang
mengandung sifat sicklemia (pembawa).

Alel yang bertanggung jawab untuk anemia sel sabit adalah autosomal dominan yang
lengkap dan dapat ditemukan di lengan pendek kromosom 11. Orang yang menerima cacat gen
dari ayah dan ibu mengembangkan penyakit; orang yang menerima satu cacat dan satu alel
yang sehat tetap sehat, tetapi dapat meneruskan penyakit dan dikenal sebagai pembawa. Jika
dua orangtua yang operator memiliki seorang anak, ada 1 kesempatan dalam 4 anak-anak
mereka yang mengembangkan penyakit dan 1 kesempatan dalam 2 anak-anak mereka menjadi
hanya pembawa. Karena gen yang belum sepenuhnya diketahui cirinya resesif.
 Orang-orang yang nenek moyangnya berasal dari Afrika, India, Timur Tengah,
Mediterania (Turki, Italia, Yunani), dan beberapa negara Amerika Latin lebih cenderung
mewarisi gen yang dapat menyebabkan penyakit sel sabit. Di Amerika Serikat, sekitar 2.000
anak lahir setiap tahun dengan penyakit sel sabit. Sickle cell anemia ini hampir secara eksklusif
menyerang orang kulit hitam. Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk
penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar
0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.
Mutasi gen akibat perubahan susunan basa dari DNA
Perubahan susunan basa dari DNA ini berpengaruh pada proses pembentukan
hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi
kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan
hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia.
Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t
menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.
Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.

Perbedaan antara susunan basa dari sel normal dan susunan basa dari sel sabit

Mutasi gen pada hemoglobin

 Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari
hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam
amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA
merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua
subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS).
Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai
β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan
perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya.
 BAB 3
PENDAPATAN DAN PENGEELUARAN

Berikut pengeluaran kami jika memiliki anak

No Uraian pengeluaran pemasukkan

1 Pendapatan 1 bulan
Rp48.800.000,00
2 Makan 1 bulan Rp6.000.000,00
3 Biaya internet dan TV kabel Rp400.000,00
4 Biaya untuk hiburan Rp4.000.000,00
5 penicillin prophylaxis Rp150.000,00
6. multivitamin Rp180.000,00
7. Transfusi darah Rp8.000.000,00
8 paracetamol Rp3.000,00
9 BPJS Rp267.000,00
10 Bayar listrik Rp500.000,00
11 Bayar air Rp300.000,00
12 Biaya sekolah per bulan Rp1.700.000,00
13 Investasi Rp10.000.000,00
14 Kebutuhan anak Rp4.000.000,00

Total pengeluaran = Rp35.500.000,00

 BAB 4
KESIMPULAN
Berdasarkan pertimbangan keluarga kami,kami memutuskan untuk tidak mempunyai
anak