B.

Pengertian Anemia Sel Sabit

Penyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan
sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel
darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal,
sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti
sabit.

Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal,
otak, tulang dan organ lainnya, dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.
Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia
berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit,
seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian
tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan
memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk
melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah
merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ
tubuh.

C. Penyebab Anemia Sel Sabit

Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa protein dan hem yang
bukan protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik. Sedangkan globin berbeda-beda pada
spesies yang berlainan. Kebanyakan orang memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai hemoglobin A.
Untuk pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang
mempunyai genotip HbAHBA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang terdapat di dalam
eritrosit orang yang menderita anemia, Karena bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai
sabit (dalam bahasa Inggris disebut “sickle-cell”), maka anemianya dinamakan anemia sel sabit
(“sickle cell anemia”) dan hemoglobinnya disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini
ditentukan oleh gen HbS. Sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai
genotip HbSHbS. Atau dapat pula ditulis:

Individu schat: HbAHbA

Individu terkena anemia sel sabit: HbSHbS

Individu genotip heterozigot: HbAHbS

Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang mengandung
hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Olch karena membentuk dua macam
hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan gen- gen kodominan. Orang heterozigotik HbAHBS
biasanya tidak menderita anemia separah yang homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia
sel sabit. Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh: (Price A Sylvia, 1995, hal: 239):

a. Infeksi

b. Disfungsi jantung

c. Disfungsi paru

d. Anastesi umum

c. Menyelam

D. Bagaimana Anemia Sel Sabit Diwariskan?

Anemia sel sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti bahwa gen tidak terkait dengan
kromosom seks) autosom resesif sedangkan sifat sel sabit merupakan warisan sebagai sifat dominan
autosom. Ini berarti bahwa gen tersebut dapat diturunkan dari orangtua yang membawa kepada
anak laki-laki dan perempuan. Agar anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari
kedua ibu dan ayah. Sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak, maka hanya akan berperan
sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak menimbulkan gejala. Gambar berikut menunjukkan
contoh pola warisan untuk sifat sel sabit.

Contoh Pola Pewarisan untuk Trait Sickle Cell



Gambar menunjukkan bagaimana gen hemoglobin sabit diwarisi. Seseorang mewarisi gen
hemoglobin dua-satu dari setiap orangtua. Sebuah gen yang normal akan membuat hemoglobin
normal (A). Sebuah gen hemoglobin sabit akan membuat hemoglobin abnormal (S). Ketika kedua
orang tua memiliki gen normal dan gen yang abnormal, setiap anak memiliki kesempatan 25 persen
mewarisi dua gen normal; kesempatan 50 persen mewarisi satu gen normal dan satu gen abnormal,
dan kesempatan 25 persen mewarisi dua gen abnormal.

E. Gejala Anemia Sel Sabit

Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah bayi berumur 4 bulan dan mungkin
mencakup:

1. Kelemahan dan Anemia

Kelelahan adalah gejala umum pada orang-orang dengan anemia sel sabit. Anemia sel sabit
menyebabkan bentuk anemia yang kronis yang dapat menjurus pada kelelahan. Sel-sel darah merah
sabit adalah mudah pecah (robek) yang menyebabkan jangka hidup yang jauh lebih pendek dari sel-
sel ini (jangka hidup yang normal dari sel darah merah adalah 120 hari). Sel-sel darah merah sabit ini
dengan mudah dideteksi dengan pemeriksaan mikroskop dari corengan darah pada slide kaca.

Secara khas, tempat produksi sel darah merah (sumsum tulang atau bone marrow) bekerja lembur
untuk menghasilakn sel-sel ini secara cepat, berusaha untuk mengkompensasi penghancuran
mereka dalam sirkulasi. Adakalanya, sumsum tulang tiba-tiba menghentikan produksi sel-sel darah
merah yang menyebabkan bentuk yang sangat parah dari anemia (aplastic crises). Aplastic crises
dapat dimajukan oleh infeksi-infeksi yang kalau tidak akan nampak kurang signifikan, termasuk virs
virus dari lambung dan usus-usus dan flu (influenza).
Anemia dari anemia sel sabit cenderung menjadi sabil tanpa perawatan- perawatan spesifik. Derajat
dari anemia ditentukan dengan pengukuran- pengukuran dari tingkat hemoglobin darah.
Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel-sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-
paru ke jaringan- jaringan tubuh dan mengembalikan karbon dioksida dari jaringan-jaringan ke paru-
paru. Tingkat-tingkat hemoglobin darah pada orang-orang dengan anemia sel sabit umumnya adalah
antara 6 sampai 8 gms/dl (tingkat-tingkat normal diatas 11 gms/dl). Adakalanya, dapat terjadi
kejatuhan yang parah pada hemoglobin yang memerlukan transfusi darah untuk mengkoreksi
anemia (seperti pada pasien- pasien yang menderita splenic sequestration). Transfusi darah biasanya
dicadangkan untuk pasien-pasien yang dengan komplikasi-komplikasi lain. Termasuk pneumonia,
lung infarction, stroke, pemborokan tungkai yang parah. Atau kehamilan yang telat. (Diantara risiko-
risiko transfusi darah adalah hepatitis, infeksi, reaksi imun, dan luka pada jaringan-jaringan tubuh
dari kelebihan bebanzat besi). Transfusi-transfusi juga diberikan pada pasien pasien untuk
mempersiapkan mereka untuk prosedur-prosedur operasi. Folic acid (asam folat) diberikan sebagai
suplemen.

2. Krisis-krisis Nyeri

Krisi-krisi nyeri pada orang-orang dengan anemia sel sabit adalah episode- episode menyakitkan
yang sebentar-sebentar (intermittent) yang adalah akibat dari suplai darah yang tidak memadai ke
jaringan-jaringan tubuh. Sirkulasi yang terganggu disebabkan oleh halangan dari banyak pembuluh-
pembuluh darah oleh sel-sel darah merah sabit. Sel-sel darah merah sabit memperlambat atau
menghalangi sepenuhnya aliran darah yang normal melalui jaringan jaringan. Ini menjurus pada
nyeri yang menyiksa yang memerlukan rawat inap dirumah sakit dan obat narcotic untuk
pembebasan. Nyeri secara khas berdenyut dan dapat merubah lokasinya dari satu area tubuh ke
lainnya. Tulang seringkali terpengaruh. Nyeri pada perut dengan kepekaan adalah umum dan dapat
meniru appendicitis (radang usus buntu). Demam sering dihubungkan dengan krisis-krisis nyeri.

Krisis neri dapat dimajukan oleh dehidrasi terdahulu, infeksi, luka, paparan pada selesma, stres
emosi, atau latihan yang berat. Sebagai tindakan pencegahan. Orang-orang dengan anemia sel sabit
harus menghindari panas dan dingin yang ekstrim.

Krisis-krisis nyeri memerlukan obat-obat untuk nyeri dan pemasukan cairan yang meningkat.
Dehydration harus dicegah untuk menghindari lebih lanjut luka pada jaringan-jaringan dan cairan-
cairan intravena dapat menjadi diperlukan. Bersama dengan cairan-cairan, clotrimazole dan
magnesium seringkali diberikan. Modalitas-modalitas (cara sesuatu dilakukan) lain. Seperti
biofeedback. Self- hypnosis, dan/atau stimulasi elektrik syaraf mungkin bermanfaat,

3. Dactilytis dan Athritis

Pembengkakan dan peradangan dari tangan tangan dan/atau kaki-kaki seringkali adalah tanda awal
dari anemia sel sabit. Pembengkakan melibatkan seluruh jari-jari tangan dan/atau jari-jari kaki dan
disebut dactylitis, Dactylitis disebabkan oleh luka pada tulang-tulang dari jari-jari tangan/kaki yang
terpengaruh oleh episode-episode yang berulang dari sirkulasi darah yang tidak memadai. Dactylitis
umumnya terjadi pada anak-anak dengan anemia sel sabit dari umur 6 bulan sampai 8 tahun.

Peradangan sendi (arthritis) dengan nyeri, pembengkakan, kepekaan, dan batasan gerakan yang
terbatas dapat menemani dactylitis. Adakalanya, tidak hanya sendi-sendi dari tangan-tangan atau
kaki-kaki yang terpengaruh, namun juga lutut atau siku tangan.

4. Infeksi-infeksi Bakteri

Infeksi paru (pneumonia) adalah sangat umum pada anak-anak dengan anemia sel sabit dan juga
adalah alasan yang paling umum untuk rawat inap dirumah sakit. Pneumonia dapat menjadi lambat
merespon pada antibiotik-antibiotik. Tipe dari bakteri-bakteri yang seringkali adalah penyebab dari
pneumonia disebut pneumococcus bacteria. (Ini sebagian disebabkan oleh kepekaan yang
meningkat pada bakteri-bakteri khusus ini ketika limpa berfungsi dengan buruk). Vaksinasi terhadap
infeksi pneumococcal umumnya direkomendasikan.

Anak-anak dengan anemia sel sabit juga berada pada risiko infeksi otak dan cairan tulang belakang
(meningitis). Bakteri-bakteri yang adalah penyebab- penyebab yang sering dari infkesi ini termasuk
bakteri-bakteri Pneumococcus dan Haemophilus.

Lebih jauh, anak-anak dengan anemia sel sabit berada pada risiko dari bentuk yang tidak biasa dari
infkesi tulang (osteomyelitis). Infeksi secara khas dari bakteri yang disebut Salmonella.

Infeksi-infeksi bakteri dapat menjadi serius dan bahkan berlimpahan untuk pasien-pasien dengan
anemia sel sabit. Deteksi dini dan perawatan antibiotik adalah kunci-kunci untuk mengecilkan
komplikasi-komplikasi. Anak mana saja dengan sel sabit yang diketahui harus dievaluasi oleh dokter
jika demam atau tanda-tanda lain dari infeksi (seperti nyeri atau batuk yang tidak dapat dijelaskan)
timbul.

5. Splenic Sequestration dan Kemacetan Hati

Telah ditunjukan bahwa hati, dan terutama limpa (spleen), adalah organ-organ yang sangat aktif
dalam mengeluarkan sel-sel darah merah sabit dari sirkulasi orang-orang dengan anemia sel sabit.
Proses ini dapat mempercepat secara tiba-tiba. Pengumpulan dari darah yang tiba-tiba pada limpa
disebut sebagai splenic sequestration.

Splenic sequestration dapat menyebabkan anemia yang sangat parah dan bahkan berakibat pada
kematian.
Limpa (spleen) umumnya membesar (splenomegaly) pada anak-anak muda dengan anemia sel sabit.
Karena limpa dilukai berulang-ulang oleh kerusakan dari gangguan suplai darah, ia secara berangsur-
angsur menyusut dengan luka parut. Gangguan fungsi normal dari limpa meningkatkan
kecenderungan terinfeksi dengan bakteri-bakteri.

Pengumpulan yang tiba-tiba dari darah pada limpa (splenic sequestration) dapat berakibat pda
anemia yang sangat parah dan kematian. Pasien-pasien ini dapat mengembangkan shock dan
kehilangan kesadaran. Transfusi darah dan cairan-cairan dapat menjadi kritis jika ini terjadi.

Pembesaran hati (hepatomegaly) juga terjadi ketika ia menjadi mandek (macet) dengan sel-sel darah
merah. Hati seringkali kokoh dan dapat menjadi peka. Fungsi hati yang terganggu dapat berakibat
pada penguningan dari mata- mata (jaundice). Kantong empedu, yang mengalirkan empedu dari
hati, dapat terisi dengan batu-batu empedu. Peradangan dari kantong empedu (cholecystitis) dapat
menyebabkan mual dan muntah dan memerlukan pengangkatannya.

6. Kerusakan Mata

Area kritis dari mata yang normalnya merasakan cahaya disebut retina. Retina ada dibelakang mata
dan diberi makan oleh banyak pembuluh-pembuluh darah kecil. Gangguan sirkulasi dari pensabitan
sel-sel darah merah berakibat pada kerusakan retina (retinopathy). Akibatnya dapat menjadi
kebutaaan sebagian atau keseluruhan.

Perdarahan dapat juga terjadi didalam mata (retinal hemorrhage) dan dapat berkibat pada
pelepasan retina (retinal detachment). Retinal detachment dapat menjurus pada kebutaan.

Sekali kebutaan terjadi, ia biasanya adalah permanen. Langkah-langkah pencegahan, seperti

perawatan-perawatan laser, dapat digunakan jika perdarahan kedalam mata dan retinal detachment
terdeteksi secara dini.

F. Tes dan Diagnosis

Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S – bentuk cacat hemoglobin yang mendasari
anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, ini tes darah adalah bagian dari skrining bayi yang baru lahir
secara rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak dan orang dewasa dapat diuji juga.

Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada anak-anak dan bayi, contoh
darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel ini kemudian dikirim ke laboratorium, di mana itu
disaring untuk hemoglobin S.
Jika tes skrining negatif, tidak ada hadir gen sel sabit. Jika tes skrining positif, tes lebih lanjut akan
dilakukan untuk menentukan apakah satu atau dua gen sel sabit yang hadir. Orang-orang yang
memiliki satu gen – sifat sel sabit – memiliki persentase yang cukup kecil Orang hemoglobin S.
Dengan dua gen – penyakit sel sabit – memiliki persentase lebih besar dari hemoglobin cacat.

G. Perawatan dan Pengobatan

Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit. Tapi,
menemukan donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko serius yang berhubungan dengan itu,
termasuk kematian.

Akibatnya, pengobatan untuk anemia sel sabit biasanya bertujuan untuk menghindari krisis,
menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Jika Anda memiliki anemia sel sabit. Anda harus
melakukan kunjungan rutin ke dokter Andar untuk memeriksa sel darah merah Anda menghitung
dan memantau kesehatan Anda. Perawatan mungkin termasuk obat untuk mengurangi rasa sakit
dan mencegah komplikasi, transfusi darah dan oksigen tambahan, serta transplantasi sumsum
tulang.

Obat-obatan

Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati anemia sel sabit meliputi:

1. Antibiotik Anemia

Anak-anak sel sabit dengan bisa mulai mengambil antibiotik penisilin ketika mereka sedang sekitar 2
bulan usia dan terus mengambil sampai mereka 5 tahun. Melakukan hal membantu mencegah
infeksi, seperti pneumonia, yang bisa mengancam nyawa ke bayi atau anak dengan anemia sel sabit.
Antibiotik juga dapat membantu orang dewasa dengan anemia sel sabit melawan infeksi tertentu.

2. Penghilang rasa sakit

Untuk menghilangkan rasa sakit selama krisis sabit, dokter mungkin menyarankan the-counter
penghilang rasa sakit-atas dan aplikasi panas ke daerah yang terkena. Anda mungkin juga perlu
resep obat sakit kuat.

3. HU (Droxia, Hydrea)

Ketika diminum setiap hari. HU mengurangi frekuensi krisis menyakitkan dan dapat mengurangi
kebutuhan untuk transfusi darah. Ini mungkin menjadi pilihan bagi orang dewasa dengan penyakit
parah. HU tampaknya bekerja dengan merangsang produksi hemoglobin janin – sejenis hemoglobin
yang ditemukan pada bayi baru lahir yang membantu mencegah pembentukan sel sabit. HU
meningkatkan risiko infeksi, dan ada beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan jangka panjang
obat ini dapat menyebabkan tumor atau leukemia pada orang tertentu. Dokter dapat membantu
Anda menentukan apakah obat ini mungkin bermanfaat bagi Anda.