Anemia Sel Sabit

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli

Pengertian Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah kondisi kelainan genetik yang mengakibatkan
bentuk dari sel darah merah menjadi abnormal. Ketidaknormalan bentuk sel ini terjadi karena
berkurangnya pasokan darah yang sehat dan kaya oksigen ke seluruh tubuh.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit terjadi karena mutasi gen yang diwariskan oleh kedua orangtua, keduanya
harus memiliki kelainan genetik tersebut. Pewarisan genetik ini dikenal dengan istilah autosomal
resesif.

Apabila anak hanya mewarisi salah satu mutasi gen atau hanya salah satu dari kedua orangtua, kondisi
anemia sel sabit tidak akan terjadi. Meski begitu, anak akan memiliki sifat pembawa atau carrier
mutasi dari gen penyebab anemia sel sabit dan bisa mewarisi kondisi tersebut kepada keturunan
berikutnya.

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala dari penyakit anemia sel sabit muncul sejak anak berusia 4 bulan, tetapi biasanya baru akan
terlihat dengan jelas saat anak berusia 6 bulan. Gejala yang terjadi tentu berbeda pada setiap orang,
tetapi umumnya adalah sebagai berikut:

● Anemia
Sel sabit mengalami kerusakan 6 hingga 12 kali lebih cepat dibandingkan dengan sel darah merah
yang sehat. Kondisi ini bisa berujung pada kurangnya pasokan oksigen ke seluruh tubuh. Gejala yang
bisa terjadi akan hal ini adalah jantung berdebar, sesak napas, pucat, pusing, mudah marah, ingin
pingsan, dan cepat merasa lelah.

● Krisis sel sabit

Krisis sel sabit merupakan rasa nyeri yang bisa terjadi pada berbagai bagian tubuh, seperti perut,
sendi, dan dada. Krisis sel sabit juga menjadi gejala yang paling sering dialami oleh pengidap
penyakit anemia sel sabit. Kondisi ini terjadi karena sel sabit yang menempel pada pembuluh darah,
sehingga aliran darah pun menjadi terhambat.

Gejala dari krisis sel sabit bisa dipicu oleh kondisi tertentu, misalnya olahraga terlalu berat, dehidrasi,
memiliki perasaan tertekan, sedang hamil, atau sedang berada pada lokasi yang dingin. Sementara
pada bayi yang masih berusia di bawah 1 tahun, sel sabit bisa berkumpul dan mengakibatkan
penyumbatan pembuluh darah pada organ limpa. Kondisi ini bisa mengakibatkan pembesaran organ
limpa dan penurunan fungsi organ tersebut atau dikenal dengan istilah krisis limpa.

Hal ini bisa ditandai dengan pembesaran perut pada sisi kiri yang diikuti dengan munculnya rasa
nyeri. Kondisi ini bisa ringan hingga berat yang terjadi antara beberapa jam hingga beberapa minggu.
Selain itu, bisa berujung pada nyeri kronis akibat dari rusaknya sendi atau tulang maupun luka karena
kekurangan darah.

● Pembengkakan dan Nyeri

Penyumbatan pada aliran darah pun dapat menyebabkan tungkai dan lengan mengalami
pembengkakan dan terasa nyeri.

● Infeksi
Penyakit anemia sel sabit bisa mengakibatkan kerusakan pada organ limpa yang punya peran penting
dalam melawan infeksi. Inilah mengapa, pengidap anemia sel sabit memang lebih rentan terserang
infeksi, mulai dari infeksi ringan seperti pilek hingga kondisi yang lebih serius seperti pneumonia.

● Masalah Penglihatan
Gejala lainnya adalah munculnya masalah penglihatan, misalnya dari penglihatan menjadi buram atau
kabur. Hal ini terjadi karena aliran darah pada bagian mata terhambat. Beberapa kasus juga
menunjukkan bahwa terhambatnya aliran darah menuju ke mata mengakibatkan kebutaan secara
permanen.
Diagnosis Anemia Sel Sabit
Beberapa jenis pemeriksaan penunjang yang mungkin akan di lakukan oleh dokter, antar lain:
● Pemeriksaan penghitungan darah guna mendeteksi kadar hemoglobin pada pengidap anemia
sel sabit. Biasanya, untuk kondisi tersebut, kadar hemoglobin yang dimiliki antara 6 sampai 8
gram/desiliter.

● Pemeriksaan hapusan darah tepi guna melihat bentuk dari sel darah merah yang mengalami
kerusakan atau kecacatan.

● Pemeriksaan kelarutan sel sabit guna melihat potensi adanya masalah hemoglobin S.

● Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin guna membantu menentukan jenis penyakit anemia

sel sabit yang dialami.

Apabila hasil pemeriksaan menunjukkan adanya anemia sel sabit, dokter biasanya akan melakukan
beberapa tes tambahan untuk mengetahui apakah pengidap memiliki risiko atau justru telah
mengalami komplikasi.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit merupakan jenis anemia yang perlu penanganan seumur hidup. Pengobatan yang
dilakukan punya tujuan untuk meringankan gejala yang dialami dan mencegah terjadinya komplikasi.
Pilihan pengobatannya, antara lain:

● Pengobatan Krisis Sel Sabit

Prosedur dilakukan untuk mengatasi krisis sel sabit, yaitu dengan menghindari berbagai faktor yang
menjadi pemicunya, seperti:
● Penuhi asupan cairan tubuh agar terhindar dari dehidrasi.
● Disiplin menerapkan pola makan sehat, seperti konsumsi sayur dan buah.
● Memakai pakaian yang hangat saat sedang berada di lokasi yang dingin.
● Melakukan olahraga ringan secara teratur.
● Menghindari rokok dan konsumsi minuman beralkohol.
● Mengelola stres dengan baik.
Apabila krisis sel sabit tidak menunjukkan adanya perbaikan, dokter biasanya akan meresepkan obat
hydroxyurea. Obat tersebut mampu memberikan stimulasi pada tubuh untuk membuat salah satu jenis
hemoglobin yang bernama haemoglobin fetus atau HbF untuk mencegah terbentuknya sel sabit.

● Pengobatan untuk Nyeri

Ada beberapa cara yang bisa dilakukan untuk membantu meringankan nyeri, di antaranya:

● Konsumsi obat pereda nyeri yang bisa didapatkan di apotek, seperti paracetamol.
● Kompres bagian yang nyeri dengan menggunakan handuk hangat.
● Konsumsi banyak air putih untuk melancarkan aliran darah yang mengalami penyumbatan.
● Mengalihkan atau sugesti pikiran dari rasa sakit yang muncul, misalnya dengan membaca
buku, mendengarkan musik, menonton film, atau bermain video gim.
Jika rasa sakit tidak kunjung mereda atau hilang dan bahkan semakin mengganggu, segera tanyakan
pada dokter bagaimana penanganannya. Dokter biasanya akan memberikan resep obat untuk
meredakan nyeri yang lebih kuat.

● Pengobatan Anemia

Guna mengatasi gejala dari anemia, dokter akan memberikan vitamin maupun suplemen asam folat
yang bisa membantu stimulasi pembentukan sel darah merah. Apabila anemia yang terjadi cukup
berat, bisa dilakukan transfusi darah guna membantu meningkatkan jumlah sel darah merah.

● Mencegah Infeksi

Selanjutnya, guna membantu mencegah terjadinya infeksi, dokter akan menyarankan pengidap,
terlebih usia anak untuk melakukan vaksin lengkap. Tak hanya itu, anak-anak juga diberikan
antibiotik jenis penisilin untuk konsumsi panjang, biasanya sampai pada usia 5 tahun.

● Mencegah Stroke

Pengidap penyakit anemia sel sabit memiliki risiko lebih tinggi mengalami stroke. Inilah mengapa,
pengidap disarankan untuk melakukan pemeriksaan transcranial doppler scan setiap tahun. Melalui
prosedur pemeriksaan tersebut, dokter bisa melihat tingkat kelancaran darah yang ada di dalam otak.
Nantinya, apabila terjadi gejala stroke, pengobatan dini bisa dijalani.
 ● Transplantasi Sumsum Tulang

Ini merupakan satu-satunya prosedur pengobatan yang mampu menyembuhkan anemia sel sabit
sepenuhnya. Melalui prosedur ini, sumsum tulang pengidap akan digantikan oleh sumsum tulang dari
pendonor yang bisa menghasilkan sel darah merah sehat.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Penyumbatan yang terjadi pada pembuluh darah salah satu organ tubuh tentu berdampak pada
penurunan fungsi bahkan kerusakan organ tersebut. Kondisi ini bisa memicu terjadinya berbagai
komplikasi, antara lain:

● Kebutaan karena penyumbatan pada pembuluh darah mata yang bisa mengakibatkan
kerusakan retina.
● Acute chest syndrome dan hipertensi pulmonal karena penyumbatan pembuluh darah pada
organ paru.
● Stroke yang terjadi karena aliran darah pada otak terhambat.
● Batu empedu karena akumulasi zat bilirubin pada sel darah merah yang mengalami
kerusakan.
● Osteomielitis yang terjadi karena pasokan darah ke tulang berkurang dalam waktu lama.
● Luka pada permukaan kulit karena penyumbatan pembuluh darah pada organ tersebut.
● Priapismus atau ereksi terus-menerus karena aliran darah di dalam penis tersumbat. Kondisi
ini bisa meningkatkan risiko terjadinya kemandulan karena penis mengalami kerusakan.
● Komplikasi pada kehamilan, termasuk pembekuan darah, hipertensi, keguguran, berat badan
lahir rendah, dan kelahiran prematur.

Pencegahan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah masalah kesehatan yang terjadi karena kelainan genetik. Artinya, masalah
kesehatan ini sulit dicegah. Meski begitu, jika kamu adalah seorang pembawa gen atau carrier,
melakukan pemeriksaan genetik ketika hendak merencanakan kehamilan akan membuat kamu
mengetahui pengobatan yang bisa dilakukan sekaligus mengetahui berapa besar risiko mewariskan
penyakit tersebut pada anak.