Malformasi Akibat Kelainan

Genetik dan Non Genetik

MIRFAT,S.Si.M.Si.
BAGIAN BIOLOGI FKUY
 Malformasi kongenital
Kelainan bawaan yang muncul saat
kelahiran berupa kelainan morfologik atau
abnormalitas suatu organ
Diseluruh dunia 3-6% bayi lahir dg
kelainan bawaan (WHO 2015)
Penyebab kematian 2,68 juta bayi di masa
neonates di seluruh dunia (WHO 2015)
Kelainannya dapat mikroskopis atau
makroskopis
Teratologi : Cabang embriologi
mempelajari perkembangan abnormal
yang berakhir dengan kelainan kongenital
Etiologi Malformasi Kongenital:
1. Faktor genetik (kelainan kromosom)
2. Faktor Non Genetik (teratogen)
 Faktor Genetik

Kelainan Kromosom Kelainan Gen

Jumlah kromosom
Kelainan autosom
Kelainan Kromosom seks
Struktur kromosom
 Faktor Genetik

Kelainan Kromosom autosom

Trisomi 21
Trisomi 17-18
Trisomi 13-15
Kelainan Kromosom seks
 Trisomi 21

• Keadaan ini ditemukan pada sindrom Down

(salah satu keadaan aneuploid = terdapatnya
kromosom dalam jumlah abnormal dalam gamet
biasanya kelebihan kromosom 21, sehingga
setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom
• Akibat terjadinya nondisjunction pada waktu
pembentukan gamet pada salah satu
orangtuanya
 Trisomi 21
• Wajah Mongolid, tubuh pendek, cacat
jantung, kerentanan terhadap infeksi
saluran pernapasan, lemah mental
• Cendrung menderita leukimia & Alzheimer
• Harapan hidup lebih pendek
• Perkembangan seksual terhambat &
mandul
 Trisomi 21
• Frekuensi sindrom Down berkorelasi
dengan umur si ibu
• Terjadi pada 0,04% anak yang dilahirkan
oleh wanita berumur < 30 th
• 1,25% >30 th
 Trisomi 13 (47, XX/XY + 13)
(Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
Fenotip :
 Bibir sumbing/bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental
berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
(47, XX/XY +18)
Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
Sering dijumpai pada jaringan abortus
Fenotip
 Retardasi mental
 Malformasi kongenital multi organ
 Dagu kecil dan mulut segitiga
 Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).
 Kelainan kromosom seks
• Sindroma Klinefelter (47 kromosom XXY)
Hanya ditemukan pada pria
Kemandulan, testis sangat kecil, steril,
pembesaran dada, kecerdasan normal
 Kelainan kromosom seks
• Sindroma Turner
Pada wanita, tubuh pendek, steril, tidak
ada ovari, leher berselaput, organ kelamin
tidak menjadi matang pada saat remaja

http://www.bioportfolio.com/search/PICTURES_
OF_TURNER_SYNDROME.html
 Sindrom cri du cat
(tangisan kucing)
• Anak yang dilahirkan
dengan delesi pada
kromosom 5
• Terbelakang mental, kepala
Picture from Cri-du-
kecil, tangisan seperti kucing Chat Syndrome
yang menderita Website
• Biasanya mati ketika masih
bayi atau anak-anak
Cri-du-Chat syndrome
Faktor Non Genetik Penyebab MK

• Zat-zat menular
– Virus rubella dapat menyebabkan kelainan
pada mata (katarak); telinga dalam (tuli
bawaan karena kerusakan alat corti); jantung;
kadang gigi (lapisan email)
Menyebabkan kelainan otak &
keterbelakangan mental, menghambat
pertumbuhan dalam rahim, kelainan
pembuluh darah
Infeksi rubella maternal hanya berpengaruh
pada fetus saat kehamilan 3 bulan pertama
 Infeksi rubella
 menyerang saluran pernafasan atau di dalam
tenggorokan.
 Penularannya melalui udara, ludah, kontak kulit, dan
kotoran manusia.
 Sangat berbahaya bila menyerang ibu hamil
mengakibatkan keguguran.
Jika tidak keguguran anak yang dilahirkan
katarak, tuli, hidrosefalus, microsefalus,
hypoplasia (gangguan pertumbuhan organ tubuh
seperti jantung, para - paru, dan limpa).
Bisa juga menyebabkan berat bayi tidak normal,
keterbelakangan mental, hepatitis, radang selaput
otak, radang iris mata dan beberapa jenis penyakit
lainnya
 Faktor penyebab
• Toxoplasmosis
Ibu yang dijangkiti oleh parasit protozoa
Toxoplasma gondii. Anak yg diserang
mengalami pengapuran otak, hidrosefalus
atau keterbelakangan jiwa, cacat mata
• Sifilis
menyebabkan tuli bawaan &
keterbelakangan jiwa
 Human infection with the toxoplasma gondii protozoan
results from ingesting contaminated raw meat or soil, or
careless handling of the contents of an infected cat's litter
box. An infected pregnant woman can transmit the infection
to her fetus (congenital toxoplasmosis).
http://www.google.co.id/imgres?imgurl=http://graphics8.nytimes.com/images/2007/08/01/health/adam/17186.jpg&imgrefurl
http://images.google.co.id/imgres?imgurl=http://gsbs.utmb.edu/microbook/images/fig84_1.JPG&imgrefurl
 Pemeriksaan TORCH
• TORCH (toxoplasmosis, other infections,
rubella, cytomegalovirus (CMV), and
herpes simplex virus (HSV))
 Faktor penyebab
• Radiasi
Pada saat bom atom hiroshima dan
nagasaki
wanita jepang hamil: 28% keguguran, 25%
melahirkan anak yang meninggal pada
tahun I kehidupannya, 25% mikrosefali
dan keterbelakangan jiwa
 Faktor penyebab
• Zat-zat kimia
Obat-obatan yang diminum selama masa
kehamilan
-Talidomid (pil anti muntah dan obat tidur)
menyebabkan tidak terbentuknya tulang
panjang, usus dan kelainan jantung
(sindroma thalidomite)
-Aminopterin
menyebabkan keguguran, hidrosefalus,
bibir dan langit2 mulut yang terbelah
 Faktor penyebab
Obat-obatan yang diminum selama masa
kehamilan
• Ibu epilepsi dengan pengobatan obat anti
epilepsi (OAE) waktu hamil
cacat pada janin
Tanda:
Gambaran wajah yang karakteristik, cacat
jantung, hipoplasia kuku dan jari, kelainan
pertumbuhan
 Faktor penyebab
• Ibu alkoholik
Sindroma alkohol janin

Kelainan pada bentuk wajah yang tidak

normal, seperti mata yang berukuran
kecil, tidak ada lekukan di atas bibir,
kelainan anggota badan (gangguan
pergerakan dan posisi sendi), cacat
kardiovaskuler
 Faktor penyebab
• Hormon
-Progestin sintetik sering digunakan
selama kehamilan untuk mencegah abortus
Menyebabkan kelainan pembesaran klitoris
-Ibu penderita diabetes
Kematian bayi segera setelah lahir, janin
yang besarnya abnormal
 Hipoplasia

• Ukuran organ lebih kecil dari normal karena

pertumbuhan yang tidak lengkap
• Contoh : mikrosefali
• Mikrosefali atau "kepala kecil" didefinisikan sebagai
ukuran diameter kepala yang lebih kecil dari -2 SD
(Standar Deviasi) pada ukuran kepala seharusnya untuk
usia dan jenis kelamin tertentu. Mikrosefali biasanya
terjadi karena otak tidak tumbuh dengan kecepatan yang
seharusnya. Besar kecilnya tulang tengkorak kepala
ditentukan oleh ukuran dan volume otak, sehingga
apabila otak tidak tumbuh dengannormal, maka besar
tulang tengkorak kepala pun akan lebih kecil. ( mesti
dicari rujukannya)
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
ency/images/ency/fullsize/17256.jpg