Kelainan Herediter

1
 Pengertian
Penyakit atau kelainan herediter adalah penyakit
atau kelainan yang diperoleh seseorang secara
turunan dari orang tua.
Batasan lain yaitu bahwa penyakit herediter adalah
penyakit atau kelainan yang secara genetik
diturunkan dari orang tua kepada keturunannya yang
disebabkan oleh mutasi dan cacat dalam gen atau
struktur kromosom yang turun-temurun.

2
 (Beberapa) Jenis Kelainan Herediter
• Anemia Sel Sabit • Brachydactily
• Albinisma (bulai) • Cystinuria
• Polidaktil • Buta warna
• Fenilketonuria • Distrofi otot
• Thalassemia • Diabetes melitus
• Dentinogenesis • Alergi
imperfecta
• Asma
• Retinal Aplasial
• Hemofilia
• Katarak
3
 Anemia Sel Sabit
Sebutan lainnya adalah sickle cell anemia yaitu
berkurangnya kemampuan protein hemoglobin
dalam sel darah merah untuk mengikat oksigen.
Gejala yang dapat ditemukan yaitu organ-organ
tubuh pasien ini tidak sehat karena kurangnya suplai
oksigen.

4
 Albinisma (bulai)
Albinisma atau albino adalah kelainan herediter
ditandai dengan abnormalitas pigmentasi kulit dan
organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat
peka terhadap cahaya.
Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh
tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan
untuk mengubah asam amino tirosin menjadi
fenilalanin yang nantinya akan menjadi pigmen
melanin. Akibatnya warna rambut dan kulit
berwarna putih.

5
 Albinisma (bulai)
Kelainan albino memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
• Pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya tidak
normal
• Penglihatan peka terhadap cahaya berintensitas
tinggi.
• Dilahirkan dari pasangan berikut ini:
• Suami istri normal tapi carrier.
• Suami atau istri salah satunya albino dan pasangannya
carrier.
• Suami istri keduanya albino.

6
 Polidaktil
Polidaktil adalah kelainan herediter ditandai jumlah
jari tangan atau jari kaki melebihi jumlah normal.

7
 Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan herediter yang ditandai tubuh tidak
mampu melakukan metabolisme fenilalanin sehingga tetap berada
dalam darah yang akhirnya dibuang bersama urine.
Pada kondisi normal senyawa FKU tidak ditemukan dalam urin.
Tetapi bila enzim yang bertugas mengubah fenilalanin menjadi
tirosin tidak cukup atau tidak ada, maka FKU akan dibuang bersama
urine.
Penderita mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
• Bermata biru,
• berambut dan kulit putih mirip albino,
• Keterbelakangan mental, dan
• IQ rendah.

8
 Thalassemia
Thalassemia terjadi karena rendahnya pembentukan
hemoglobin sehingga mengakibatkan kemampuan eritrosit
untuk mengikat oksigen (O2) rendah.
Penyebab thalassemia adalah kekacauan sintesis salah satu
rantai dalam proses pembentukan hemoglobin sehingga
jumlah pembentukan hemoglobin kurang.
Thalassemia juga merupakan kelainan darah akibat
hemoglobin darahnya mudah pecah.
Penyakit ini diturunkan jika kedua orang tuanya adalah
pembawa sifat. Jika ibunya sebagai carrier, maka setiap
anaknya berpeluang 25 % sehat, 50 % sebagai carrier dan 25 %
terkena thalassemia.

9
 Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan herediter
pada gigi yang berwarna putih seperti air susu.
Anak yang menderita penyakit ini biasanya berasal
dari ayah yang normal tapi ibu yang menderita
dentinogenesis imperfecta.

10
 Retinal Aplasial
Retinal Aplasial adalah kelainan herediter yang
terjadi pada mata yang berakibat penderita
mengalami kebutaan sejak lahir.
Penyakit ini diturunkan dari ibu yang normal tapi
ayah menderita retina aplasial.

11
 Katarak
Katarak adalah kelainan herediter yang terjadi pada
lensa mata yang dapat mengakibatkan kebutaan.
Penyakit ini berasal dari pasangan orang tua yang
normal dan penderita.

12
 Brachydactily (jari pendek)
Brachydactily adalah kelainan herediter dengan ciri-
ciri penderita memiliki jari-jari yang pendek karena
tulang ruas jarinya pendek.
Kondisi penderita tergantung dari faktor orang tua.
Bila keduanya menderita maka kondisinya
brachydactili berat.
Bila salah satu dari orang tuanya penderita maka
nampak brachydactily dan bila kedua orang tuanya
resesif atau tak menampakkan brachydactili maka
penderita akan terlihat normal.
13
 Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam
amino sistein yang sukar larut sehingga terjadi
penimbunan yang membentuk batu ginjal.
Kondisi penderita tergantung dari faktor orang tua.
Bila keduanya menderita maka kondisi penderita
berat.
Bila salah satu dari orang tuanya penderita maka
nampak pembentukan batu ginjal akan mudah.
Bila kedua orang tuanya resesif maka penderita
normal.
14
 Buta warna
• Pada organ mata khususnya di makula mata
terdapat tiga jenis sel kerucut yang terletak di
tengah retina.
• Tiap jenis sel kerucut sensitif terhadap cahaya
merah, biru, atau hijau.
• Seseorang akan melihat warna yang berbeda ketika
sel-sel kerucut menangkap masing-masing warna
dasar.

15
 Buta warna
Jika salah satu atau lebih sel kerucut tidak dimiliki
maka akan terjadi buta warna sebagian (parsial) atau
buta warna total :
• Buta warna parsial (sebagian) : tidak dapat
mengenal sebagian warna tertentu saja misalnya
merah, hijau atau kuning.
• Buta warna total : tidak dapat membedakan semua
jenis warna cahaya sehingga dalam penglihatannya
hanya tampak hitam putih (abu-abu) saja.

16
 Buta warna
Seseorang dikatakan menderita buta warna jika
mempunyai masalah dalam melihat warna merah,
hijau, biru, atau campuran dari ketiga warna
tersebut.
Buta warna adalah kelainan herediter yang
diturunkan oleh kromosom X, sehingga kebanyakan
buta warna terjadi pada laki-laki.

17
 Buta warna
Contoh skema kasus
kejadian buta warna
berikut ini yang
menggambarkan suami
buta warna dan istri
normal.
Nampak bahwa buta
warna terjadi pada pria.
Wanita hanya menjadi
pembawa sifat atau
carrier saja.
18
 Buta warna
Berdasarkan skema disini, dapat pahami bahwa pewarisan
sifat buta warna dapat disimpulkan sebagai berikut:
• Sifat buta warna yang diderita
seorang laki-laki akan diwariskan
kepada seluruh anak perempuannya,
dan tidak kepada anak laki-lakinya.
• Apabila pasangan suami istri normal,
kemudian mempunyai anak laki-laki
buta warna dapat dipastikan bahwa
sifat buta warna tersebut diwarisi
dari ibunya.
• Statistik menunjukkan bahwa buta warna lebih banyak
terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan.

19
 Buta warna
Selain keturunan, faktor lain yang dapat
menyebabkan buta warna yaitu:
• Aging atau penuaan.
• Glaukoma, macular degeneration, katarak serta
diabetic retinopathy.
• Cedera mata, dan
• efek samping obat.

20
 Distrofi otot
• Penyakit herediter ini memiliki ciri-ciri terjadi kelemahan progresif
dan degenerasi otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.
• Distrofi otot dapat terlihat sejak masa bayi atau anak-anak,
sedangkan sebagian lainnya muncul pada usia pertengahan.
• Gejala distrofi otot nampak ketika berjalan atau berlari, tubuh
bergoyang dan pada anak-anak menggunakan jari kaki bukan kaki
keseluruhan untuk berjalan.
• Akibat kondisi dan kebiasaan ini, otot betis membesar yang disebut
pseudohipertrofi dan tubuh lordosis. Kondisi ini menyebabkan
ketegangan dan kerusakan otot yang akhirnya menjadi kontraktur
dan tidak dapat direnggangkan lagi.
• Akhirnya persendian juga tidak dapat digerakkan dan mengalami
kesulitan berjalan dan berdiri.

21
 Diabetes Mellitus (DM)
Penyakit DM merupakan penyakit herediter yang
ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah
akibat produksi insulin yang berkurang atau insulin
tidak bisa bekerja secara optimal.
Penyakit DM terdiri dari :
• tipe 1, yaitu seseorang yang memiliki faktor
herediter yang diperoleh dari orang tuanya.
• tipe 2, terjadi jika terdapat faktor penyebab seperti
obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat.

22
 Alergi
Alergi merupakan penyakit herediter yang
disebabkan oleh faktor keturunan.
Jika orangtua memiliki penyakit alergi, maka
kemungkinan 70 % anak-anaknya akan memiliki
alergi.
Jika hanya salah satu saja dari orang tuanya yang
memiliki penyakit alergi, maka faktor risiko terjadinya
alergi pada anak-anaknya sekitar 30 %.

23
 Asma
Penyakit herediter ini lebih kuat
diturunkan oleh ibu pada anak
dibandingkan oleh bapak.
Kejadian penyakit asma mudah
muncul bila terdapat faktor
predisposisi seperti alergen yang
menyebabkan bronkus dan
bronkiolus mengalami spasme dan
penuh dengan sekret/ lendir
sebagaimana nampak pada
gambar di samping ini.
24
 Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan herediter yang terjadi
pada darah yang ditandai dengan darah yang sukar
membeku ketika keluar dari tubuh seperti terjadi
pada luka.
Penyakit hemofilia jika terjadi pada seorang wanita
maka akan menimbulkan fetal death yaitu mati sejak
masih dalam kandungan saat masih berbentuk
embrio. Oleh sebab itu tidak pernah dijumpai wanita
yang menderita hemofilia sehingga yang ada adalah
wanita sebagai carrier saja.

25
 Hemofilia
Berdasarkan hukum Mendel maka pewarisan sifat
hemofilia adalah sebagai berikut:
• Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari
pasangan ibu carrier + bapak normal.
• Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari
pasangan ibu carrier + bapak hemofilia.
• Seorang ayah yang hemofilia tidak akan
mewariskan sifat hemofilia kepada anak laki-
lakinya, tetapi mewariskannya kepada anak
wanitanya.
26
 Menghindari Penyakit Herediter
Untuk mengetahui seseorang mempunyai kelainan
hereditar atau tidak, dapat dibantu dengan
menggunakan peta silsilah atau yang disebut
pedigree.
Disisi lain saat ini terus dikembangkan hukum-hukum
hereditas yang disebut eugenetika.
Usaha dibidang lain seperti pengelolaan lingkungan
dan peningkatan gizi yang disebut eutenik juga
dilakukan.

27
 Eugenetika
Hindari pernikahan dalam keluarga yang masih dekat
hubungan darahnya guna mencegah munculnya
kelainan atau penyakit yang bersifat resesif.
Masyarakat terutama generasi muda perlu
memahami hukum hereditas.
Hindari pernikahan antara penderita sakit jiwa
dengan penderita gangguan mental seperti idiot,
imbisil, dan debil.
Sebelum menikah sebaiknya diadakan pemeriksaan
kesehatan dan asal usul pasangan.
28
 Pertanyaan Pengganti Presensi
Jawablah pertanyaan yang disediakan di Google
Classroom menu “Tugas Kelas” sebagai pengganti
presensi.
Perhatikan batas waktu untuk menjawab pertanyaan
tersebut.
Tuliskan dulu NAMA + NIM sebelum menjawab
pertanyaan.
Selamat belajar.

29