KELAINAN HEREDITER dr.

Chairunan Hasbullah, MARS

PENGERTIAN
Penyakit atau kelainan herediter adalah penyakit atau kelainan yang diperoleh oleh
seseorang secara turunan dari orang tua.
Batasan lain yaitu adalah penyakit atau kelainan secara genetic diturunkan dari orang
tua diturunkan kepada keturunannya yang disebabkan oleh mutasi dan cacat dalam
gen atau struktur kromosom yang diturun temurunkan.
JENIS
1. Anemia Sel Sabit
Nama lain anemia siklesel yaitu protein hemoglobin yang berfungsi mengikat O2
dalam sel darah merah berkurang.
JENIS
2. Albinisma (bulai) atau albino
Kelainan herediter ditandai dengan abnormalitas piugmentasi kulit dan organ tubuh lainnya
serta pengliohatan yang sangan peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan tubuh tidak mampu
mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi feninalanin
yang nantinya menjadi pigmen melanin. Akibatnya warna rambut dan kulit berwarna putih.
Ciri-cirinya :
Pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya tiodak normal
Penglihatan peka terhadap cahaya berintensitas tinggi
Dilahirkan dari pasangan berikut ini :
 Suami istri normal tapi carier
 Suami atau istri salah satunya albino dan pasangannya carier
 Suami istri keduanya albino
JENIS
3. Polidaktil
Kelainan heriditer ditandai banyaknya jariu tangan atau jari kaki melebihi jumlah
normal.
JENIS
4. Fenilketuoria
Tubuh tidak mampu melakukan metabolism fenilalanin.
Ciri-cirinya:
Bermata biru
Rambut dan kulit mirip albino
Keterbelakangan mental dan IQ rendah
JENIS
5. Thalassemia
Rendahnya pembentukan Hb sehingga kemampuan eritrosit untuk ikat O2 rendah.
Penyebab kekacauan sintesis salah satu rantai dalam proses pembentukan Hb
sehingga Hb berkurang dan Hb mudah pecah. Penyakit ini diturunkan jika kedua
orang tuanya pembawa sifat jika ibunya sebagai carier setiap anak berpeluang 25%
sehat, 50% sebagai carier dan 25% terkena thalassemia.
JENIS
6. Dentinogenesis inperfecta
Kelainan herediter pada gigi yang berwarna putih seperti susu. Anak yang menderita
ini asal ayahnya normal ibu menderita dentinogenesis.
JENIS
7. Retinal Aplasial
Terjadi pada mata, mengalami kebutaan sejak lahir. Diturunkan dari ibu yang normal
ayah menderita retinal aplasial.
JENIS
8. Katarak
Terjadi pada lensa mata mengakibatkan kebutaan. Berasal pasangan orang tua yang
normal dan penderita.
JENIS
9. Brachydactily (jari pendek)
Ciri-ciri jari yang pendek karena ruas tulang jari yang pendek. Diturunkan tergantung
factor orang tua.
JENIS
10. Cyctinuria
Terlalu banyak ekresi asam amino sistein membentuk batu ginjal. Kondisi penderita
tergantung orang tua.
JENIS
11. Buta warna,
Disebut buta warna karena bermasalah melihat warna merah, hijau, biru atau ketiga campuran warna tersebut. Diturunkan oleh
kromosom X sehingga banyak buta watna terjadi pada laki-laki. Sifat :
Buta warna yang diderita oleh laki-laki akan diwariskan kepada seluruh anak perempuannya dan tidak kepada anak laki-lakinya
Bila pasangan suami istri normal memiliki anak laki-laki buta warna, sifat buta warna dari ibunya
Kenyataan laki-laki penderita buta warna lebih banyak ari perempuan
Selain factor di atas terdapat faktor lain diantaranya :
Penuaan
Glaukoma, katarak serta diabetic retinopati
Cedera mata akibat efek samping obat
Buta warna ada 2
Buta warna parsial (sebagian)
Buta warna total
TERIMA KASIH