TUGAS

RESUME PATOFISIOLOGI
“JENIS-JENIS KELAINAN KOGENITAL BERSERTA
PATOFISIOLOGINYA”

DISUSUN OLEH :

NAMA: WA ODE ARNI KAIMUDIN

NIM: P07120231068

TINGKAT:1-B

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALUKU

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN MASOHI
T.A 2021/2022
A. PENGERTIAN

Kelainan kongenital ialah kelainan pada tubuh yang muncul sejak dari periode konsepsi
sel telur. Umumnya bayi dengan kelainan kongenital ini dilahirkan dengan berat badan
lahir rendah dan dapat meninggal dalam minggu pertama kehidupannya bila
kelainannya berat. Para ahli juga menjelaskan bahwa kelainan kongenital merupakan
kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi, Kelainan kongenital merupakan sering
menjadi penyebab terjadinya abortus,lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan pertama sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
berat

B. JENIS-JENIS KELAINAN
1. Thalassemia
Merupakan Kelainan herediter ini disebabkan pleh rendahnya pembentukan
hemoglobin sehingga dapat mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk
mengikat oksigen (O2) rendah. Penyebab thalassemia ialah kekacauan
sintesis salah satu di antaranya rantai dalam proses pembentukan
hemoglobin sehingga jumlah pembentukan hemoglobin kurang. Penyakit
Thalasemia ini merupakan kelainan darah akibat hemoglobin darahnya
mudah pecah. Penyakit ini diturunkan jika kedua orangtuanya adalah
pembawa sifat. Jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang
25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena
thalasemia.
2. Polidaktil
Polidaktil merupakan kelainan herediter yang ditandai dengan banyaknya jari
tangan atau jari kaki melebihi jumlah normal.
3. Cystinuria
Kelainan ini terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam amino sistein yang
sukar larut Sehingga dapatn terjadinya penimbunan yang membentuk batu
ginjal. Kondisi penderita tergantung dari faktor orang tua. Bila keduanya
menderita maka kondisinya penderita berat. Bila salah satunya penderita
maka nampak pembentukan batu ginjal akan mudah dan bila kedua
orangtuanya resesif maka penderita normal
4. Albinisma (bulai) Albinisma atau albino perupakan kelainan herediteryang di
ditandai dengan abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta
penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini
terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino tirosin menjadi fenilalanin yang nantinya akan
menjadi pigmen melanin. Akibatnya warna rambut dan ku
 Daftar Pustaka
Suyanto, SKp., M.Kes
5. lit berwarna putih.