1.

Sindrom Down

Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya
memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat
mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat
hingga menimbulkan penyakit jantung.
Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya
memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat
mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat
hingga menimbulkan penyakit jantung.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau
struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu
sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam keluarga.
 2. Dentinogenesis
imperfecta

Dentinogenesis imperfecta adalah gangguan pertumbuhan gigi yang menjadi penyebab gigi rapuh dan
mudah patah. Selain itu, kondisi ini juga membuat warna gigi berubah, seringnya menjadi biru-
keabuan atau kuning-kecokelatan.
Penyebab Dentinogenesis imperfecta
penyebab gigi rapuh dan mudah patah pada kondisi dentinogenesis imperfecta adalah mutasi gen
DSPP. Selain itu, ada juga kondisi mutasi pada beberapa gen lain seperti COL1A1 atau COL1A2.
Gen DSPP ini sebenarnya berperan dalam membentuk dua jenis protein penting untuk pertumbuhan
gigi. Merekalah yang membentuk dentin, zat mirip seperti tulang yang melindungi lapisan tengah
setiap gigi manusia.
Ketika terjadi mutasi pada gen ini, maka proteinnya pun berubah. Akibatnya, produksi dentin menjadi
abnormal. Gigi dengan dentin cacat akan berubah warna, lemah, dan sangat mudah patah.
 3. Anonikia

Anonikia adalah tidak adanya kuku jari tangan dan jari kaki, karena tidak didapatinya Lempeng Kuku
atau istilah untuk ketiadaan total kuku. Ini mungkin telah ada sejak lahir (bawaan) atau mungkin
karena didapat. -Anonikia kongenital dapat bersifat diturunkan atau menyertai malformasi ektodermal
atau mesodermal. Lempeng kuku tidak dijumpai pada kuku jari tangan dan kaki waktu lahir. Kadang-
kadang waktu lahir dapat dijumpai Lempeng kuku yang kemudian lepas tidak tumbuh lagi. Kelainan
ini dapat terjadi sendiri ataupun bersamaan dengan malformasi jari.
Penyebab Anonikia
-Anonikia didapat, disebabkan oleh inflamasi berat aparatus kuku atau timbul bertahap setelah terjadi
sikatriks progresifr. Pada beberapa kasus yang ditelusuri, Penyebabnya karena mutasi pada gen R-
spondin 4 ( RSPO4 ) yang terletak di lengan pendek kromosom 20. Penyebab Anonikia Berupa
Kelainan bawaan maupun di dapat karna terserang penyakit. Beberapa penyebab yang yang
berhubungan dengan Kelainan bawaan anonika berupa Amniotik band, bahan-bahan Teratogenik
(Alkohol, morfin, carbamazepine, hidantoine, trimethadione, warfarin), Epidermolisis bulosa,
Hydrotic ectodermal displasia, Nail sindrom patela, Iso-Kikuchy sindrom, AEC syndroom
(ankyloblepharon, ectodermal defects, cleft lip and palate).
 4. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah anemia akibat kelainan genetik, yaitu ketika bentuk sel darah merah tidak
normal, sehingga mengganggu fungsinya untuk membawa darah yang kaya oksigen ke seluruh tubuh.
Penyebab Anemia sel sabit
Anemia sel sabit disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua orangtua (harus keduanya) atau
disebut resesif autosomal. Pada anak yang mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orangtua saja,
akan menjadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Mutasi gen
yang terjadi pada pengidap anemia menimbulkan berbagai gangguan pada tubuh. Hal tersebut terjadi
karena produksi sel darah merah berbentuk tidak normal.
 5. Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna hitam.
Selain urine yang berwarna hitam, alkaptonuria juga bisa menyebabkan kulit, telinga, dan kuku
penderitanya tampak kehitaman.
Penyebab Alkaptonuria
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). HGD memberi
instruksi untuk membuat (encoding) enzim homogentisate 1,2-dioxygenase. Enzim ini diperlukan
untuk memecahkan asam homogentisic. Mutasi HGD hasil gen dalam tingkat kekurangan fungsional
homogentisate 1,2-dioxygenase pada gilirannya bisa mengakibatkan kelebihan tingkat asam
homogentisic.
Meski bisa dengan cepat dibersihkan dari tubuh oleh ginjal, tetapi asam homogentisic secara perlahan
bisa terakumulasi di berbagai jaringan tubuh, terutama di jaringan ikat seperti tulang rawan.
Seiring waktu, (jarang terjadi sebelum dewasa) akhirnya mengubah warna jaringan yang terkena
menjadi biru atau hitam. Akumulasi asam homogentisic kronis dan jangka panjang akhirnya akan
melemahkan dan merusak jaringan yang terkena, sehingga menyebabkan banyak gejala khas
alkaptonuria.
 6. Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan genetik dimana tulang tidak dapat terbentuk dengan
baik, sehingga mudah retak atau patah. Patah tulang tersebut bahkan bisa terjadi meski hanya
disebabkan oleh cedera ringan atau terkadang tanpa sebab yang jelas. Pembentukan tulang tidak
sempurna sehingga tulang menjadi rapuh dan lemah Penderita osteogenesis imperfecta mengalami
patah tulang sepanjang hidup mereka.
Penyebab Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat produksi kolagen di dalam
tubuh terganggu. Kolagen merupakan protein yang berfungsi untuk membangun jaringan tubuh,
seperti kulit, jaringan ikat, dan tulang. Ketika jumlah kolagen berkurang, tulang pun akan menjadi
lebih lemah dan rapuh. Jika seseorang tidak memiliki cukup kolagen, tulang akan kehilangan
kekuatannya sehingga mudah patah.
Kebanyakan anak dengan penyakit osteogenesis imperfecta mendapatkan gen turunan tersebut hanya
dari satu orangtua, misalnya ayah atau ibu. Meski, tidak menutup kemungkinan jika kedua orangtua
juga memiliki kondisi serupa. Namun, terkadang seorang anak bisa saja tak mengalami penyakit
tersebut, karena gen mungkin telah bermutasi dengan sendirinya.
 7. Buta warna

Buta warna adalah kondisi di mana kualitas penglihatan terhadap warna berkurang. Seseorang yang
menderita penyakit ini akan sulit membedakan warna tertentu (buta warna sebagian) atau bahkan
seluruh warna (buta warna total).
Penyebab Buta warna
Buta warna disebabkan karena sel pigmen mengalami kerusakan atau tidak berfungsi, sehingga mata
tidak dapat mendeteksi warna-warna tertentu atau bahkan seluruh warna. Kerusakan sel tersebut
terjadi karena adanya kelainan gen yang diturunkan dari orang tua ke anak.
 8. Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan kulit menjadi kering, pecah, dan
bersisik tebal di seluruh tubuh.
Penyebab Harlequin ichthyosis
Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi genetik, tepatnya mutasi pada gen ABCA12. Gen ini
berfungsi dalam memproduksi protein ABCA12 yang penting untuk pembentukan sel kulit normal.
Mutasi mengakibatkan produksi protein ini tidak berjalan atau menghasilkan protein yang tidak
normal. Hal ini menyebabkan kulit di seluruh tubuh dan wajah menjadi bersisik tebal.
Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif.
Artinya, apabila kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12, risiko anak terkena Harlequin
ichthyosis adalah 25%.
 9. Fibrodysplasia ossificans

Fibrodysplasia ossificans progressiva merupakan penyakit yang membuat jaringan lunak di sistem
rangka, seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi jaringan tulang yang keras. Penyakit ini
juga memiliki nama lain, yaitu stone man’s disease.
Akibatnya, penderita FOP akan mengalami kesulitan atau bahkan sama sekali tidak bisa
menggerakkan anggota tubuhnya. Penyakit FOP adalah penyakit yang sangat langka. Diperkirakan
hanya ada sekitar 800 orang yang menderita penyakit ini di seluruh dunia.
Penyebab Terjadinya Penyakit FOP
Fibrodysplasia ossificans progressiva terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen ACVR1 yang
berperan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan tulang. Akibat terjadinya kelainan genetik ini,
jaringan tulang pada penderita FOP menjadi tumbuh tanpa terkendali.
Karena disebabkan oleh faktor genetik, penyakit FOP bisa diturunkan dari orang tua yang memiliki
FOP kepada anaknya. Namun, pada kasus tertentu
 10. Plica Fimbriata

Plica fimbriata mengacu pada lipatan kecil di membran di bagian bawah lidah Anda. Lipatan
cenderung sejajar dengan, dan di kedua sisi frenulum Anda. frenulum adalah web jaringan yang
menghubungkan lidah Anda ke bagian bawah mulut Anda. Beberapa orang memiliki pertumbuhan
kecil di sepanjang fimbriata plica mereka yang menyerupai tag kulit.
Pertumbuhan ini tidak berbahaya, tetapi mereka kadang-kadang terjebak dalam gigi Anda. Jika salah
satu dari benjolan tersebut lepas, dapat meninggalkan luka terbuka yang rentan terhadap infeksi.
 11. Fenilketon
uria

Fenilketouria adalah penyakit dimana manusia tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin
dikarenakan mutasi gen yangmengkode phenylalanine hydroxylase (PAH). Fenilketonuria merupakan
penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh.
Penyebabnya adalah kelainan pada gen yang berfungsi membentuk enzim yang dibutuhkan untuk
mencerna fenilalanin. Tanpa enzim yang dibutuhkan tersebut, penumpukan fenilalanin dapat terjadi
terutama saat individu dengan fenilketonuria mengonsumsi makanan yang tinggi protein.
Salah makan yang tampak sepele ini dapat menyebabkan terjadinya kondisi kesehatan yang serius.
Maka selama hidupnya, individu dengan fenilketonuria –termasuk bayi, anak, dan orang dewasa, harus
menjalani pola makan yang membatasi asupan fenilalanin, yang ditemukan di sebagian besar makanan
yang mengandung protein.
Penyebab Fenilketonuria
Fenilketonuria disebabkan oleh suatu mutasi genetik. Pada individu dengan kondisi ini, kelainan gen
menyebabkan hilangnya atau minimnya enzim yang dibutuhkan untuk mencerna asam amino
(fenilalanin). Akibatnya, akan terjadi penumpukan fenilalanin dalam tubuh. Penumpukan ini bisa
mendatangkan masalah saat individu dengan fenilketonuria kerap mengonsumsi makanan yang kaya
protein, seperti susu, keju, kacang, atau daging.
 12. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya setiap sel
dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom.Meski
jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Kondisi yang hanya terjadi pada pria ini,
dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya, sehingga memerlukan
perhatian khusus dari orang tua.pria penderita sindrom Jacob justru memiliki satu tambahan
kromosom Y, sehingga kromosom yang terbentuk menjadi XYY.
Penyebab Sindrom Jacob
Meski merupakan kelainan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diturunkan dari orang tua. Sejauh
ini belum diketahui apa penyebab pasti dari penyakit ini. Namun, kelebihan kromosom Y ini diketahui
dapat terjadi ketika sel sperma tidak berkembang dengan sempurna atau adan ya kelainan pada
pembentukan komponen kromosom Y di tahap awal perkembangan bakal janin (embrio). Penyebab
sindrom jacob kelebihan kromosom Y ini diketahui dapat terjadi ketika sel sperma tidak berkembang
dengan sempurna atau adanya kelainan pada pembentukan komponen kromosom Y di tahap awal
perkembangan bakal janin (embrio).
 13.Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah sebuah kondisi genetik yang terjadi saat seorang pria dilahirkan dengan
kromosom X yang berlebih. Kelainan ini adalah kondisi genetik umum yang dapat memengaruhi pria
dan umumnya sulit untuk didiagnosis hingga dewasa. Sindrom Klinefelter juga menyebabkan
berkurangnya massa otot, rambut pada tubuh, serta pembesaran pada jaringan payudara.Efek yang
timbul dari sindrom Klinefelter dapat berbeda-beda pada tiap orang. Di samping itu, tidak semua
orang akan mengalami tanda dan gejala yang sama.
Penyebab Sindrom Klinefelter
Sebagian besar pria yang mengidap sindrom ini hanya memproduksi sperma dalam porsi yang sedikit
atau tidak sama sekali. Walau begitu, prosedur reproduksi yang benar dapat membuat seseorang
dengan kelainan tersebut dapat membuahi yang berakhir kehamilan.Seorang pria dapat mengidap
sindrom klinefelter dikarenakan kromosom X yang berlebih secara kebetulan. Mungkin saja hal
tersebut disebabkan oleh telur atau sperma yang bergabung, sehingga secara tidak sengaja seseorang
memiliki kromosom X berlebih.
 14. Sindrom Patau

Sindrom Patau adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik. Penderita sindrom Patau biasanya
akan mengalami kelainan fisik yang dialami sejak lahir, masalah tumbuh kembang, serta gangguan
fungsi organ-organ tubuh tertentu. Sindrom Patau dikenal juga dengan trisomi 13. Kondisi ini bisa
terjadi saat adanya gangguan dalam pembentukan komponen genetik atau kelainan kromosom janin
saat proses pembuahan.
Sindrom Patau merupakan kondisi yang jarang terjadi, namun tingkat kematian akibat penyakit ini
cukup tinggi. Sebagian besar bayi yang terlahir dengan sindrom Patau tidak mampu bertahan sebelum
usianya mencapai 1 tahun.
Penyebab Sindrom Patau
Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau seluruh sel
tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut juga trisomi 13
 15. Sindrom Edward

Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang terjadi dan hanya dialami oleh 1 dari tiap 5.000
kelahiran. Bahkan, kebanyakan bayi yang menderita kelainan ini mati sejak di dalam kandungan.
Trisomi 18 adalah jenis kelainan kromosom kedua yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21
Penyebab Sindrom Edward
Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom
18. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada banyak bagian dan organ tubuh ini
disebut juga trisomi 18.
 16. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs menyebabkan gangguan sistem saraf dan merusaknya secara bertahap hingga bisa
berakibat fatal. Kondisi ini sering kali menyebabkan kematian anak-anak pada saat berusia 5 tahun.
Penyakit Tay-Sachs bisa juga baru terdeteksi di usia dewasa. Kondisi ini disebut dengan Late-Onset
Tay-Sachs, yang dapat menyebabkan tingkat kemampuan kognitif penderitanya berkurang.
Penyebab Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs merupakan kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat kromosom yang
mirip dengan down syndrome. Pada penyakit Tay-Sachs, kromosom yang mengalami cacat adalah
kromosom ke-15.
 17. Poliosis

Poliosis adalah kelainan genetik yang terjadi karena kurangnya pigmen pada bagian kulit rambut yang
disebut dengan melanin di folikel rambut. Poliosis berasal dari bahasa Yunani "pilios", yang berarti
"abu-abu".
Kondisi ini menyebabkan warna belang pada beberapa helai rambut. Tidak hanya di bagian depan
saja, poliosis dapat terjadi di beberapa bagian rambut lain seperti di bagian belakang ataupun di
tengah. Kondisi ini juga dapat memengaruhi area rambut yang berbulu, termasuk alis dan bulu mata.
Penyebab Poliosis
Poliosis adalah kelainan genetik yang terjadi karena kurangnya pigmen pada bagian kulit rambut yang
disebut dengan melanin di folikel rambut.
 18. Heterochromia Iridis

Heterochromia Iridis adalah suatu kelainan pada warna mata yang disebabkan oleh distribusi melanin
yang tidak seragam pada mata. Heterochromia Iridis ini menyebabkan kedua warna mata yang berbeda
pada mata kiri dan kanannya.
Heterochromia bisa terjadi karena mosaik genetik. Perubahan genetik ini terjadi ketika seseorang
memiliki lebih dari satu populasi sel yang berbeda secara genetis. Orang dengan mosaikisme memiliki
sel-sel yang berbeda secara genetik dari satu zigot tunggal atau telur yang dibuahi.
Penyebab Heterochromia Iridis
Ada juga menyebutkan kasus ini terjadi disebabkan oleh faktor keturunan, seseorang yang terlahir dari
ayah atau ibu yang mengidap Heterochromia akan memiliki potensi 50 persen mengalami hal yang
sama saat lahir nanti. Namun Heterochromia juga dapat terjadi jika ada tumor di dekat mata. Jika
seseorang mengidap diabetes mellitus, atau mengidap sindrom Posner-Schlossman. Obat glaukoma
bahkan bisa menyebabkan perubahan warna mata.
 19. Webtoes

Webtoes merupakan kelainan genetik dimana kulit tumbuh diantara jari-jari terutama jari kaki.
Webtoes dalah pertumbuhan kulit antar jariseperti kodok, bebek. Kulit tumbuh diantara jari-jari
(terutama kaki).
Penyebab Webtoes
Kelainan kromosom sex Y ini disebabkan olehgen resesif . Webtoes terjadi karena kelainan
kromosom sex Y yang disebabkan oleh alel resesif wt. Kelainan ini hanya terjadi pada laki-laki
 20. Distrofi Otot

Distrofi otot adalah kelompok penyakit yang menyebabkan otot menjadi lemah, kehilangan massa, dan
kehilangan fungsinya. Distrofi otot dapat dialami oleh semua golongan usia, tetapi pada sebagian
besar kasus, penyakit ini muncul sejak masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki.
Penyebab distrofi otot
Penyebab distrofi otot adalah adanya kelainan genetik atau mutasi pada gen yang bertugas untuk
mengatur fungsi dan membentuk struktur otot seseorang. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan
pada produksi protein yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk otot yang sehat dan berfungsi dengan
baik.
 21. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit langka yang terjadi karena penumpukan zat berlemak pada organ
tubuh tertentu, terutama limfa dan hati. Penumpukan lemak ini membuat organ menjadi membesar dan
memengaruhi fungsi organ.
Gaya hidup dan pola makan yang tidak sehat bisa menyebabkan tumpukan lemak. Terhadap tumpukan
lemak, hati-hati dengan penyakit gaucher. Selain pada hati dan limfa, zat lemak yang menyebabkan
penyakit gaucher juga bisa menumpuk pada jaringan tulang. Ini menyebabkan tulang menjadi lemah
dan meningkatkan risiko keretakan. Apabila sumsum tulang terpengaruh, kemampuan darah untuk
membeku pun ikut terganggu.
Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher disebabkan oleh mutasi resesif pada gen GBA. Gen GBA ini terletak pada
kromosom 1. Manusia biasanya punya dua salinan gen yang memberi tahu tubuh untuk memproduksi
enzim glukoserebrosidase dan kedua salinan tersebut bekerja dengan benar. Penyakit Gaucher terjadi
ketika dua salinan tersebut rusak.
 22. Brakidaktili

Brakidaktili merupakan sebuah kondisi di mana terdapat pemendekan jari pada alat gerak baik kaki
maupun tangan. Hal ini disebabkan oleh bentuk tulang yang relatif pendek. Kondisi ini merupakan
sebuah kelainan bawaan dari lahir dan dapat diturunkan secara autosomal dominan. Hal ini
menunjukkan bahwa apabila salah satu orang tua memiliki kondisi ini, terdapat risiko keturunannya
juga mengalami hal yang sama.
Penyebab Brachydactily
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb).
Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu letal.
 23. Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan tidak
proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering
terjadi. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan
tungkainya pendek sehingga menyebabkan penderita memiliki tubuh kerdil Selama perkembangan
awal janin, sebagian besar rangka terdiri dari tulang rawan. Biasanya, sebagian besar tulang rawan
akhirnya berubah menjadi tulang. Namun, jika seseorang memiliki achondroplasia, banyak tulang
rawan tidak berubah menjadi tulang.
Penyebab Achondroplasia
Ini disebabkan oleh mutasi gen FGFR3. Gen FGFR3 menginstruksikan tubuh untuk membuat protein
yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi gen FGFR3 menyebabkan
protein menjadi terlalu aktif sehingga mengganggu perkembangan tulang secara normal. Dalam lebih
kasus, ada sekitar 80 persen kasus achondroplasia tidak diwariskan. Menurut National Human
Genome Research Institute (NHGRI), kasus-kasus ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen
FGFR3. Sekitar 20 persen kasus diwarisi di mana mutasi mengikuti pola pewarisan dominan
autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orangtua perlu mewariskan gen FGFR3 yang rusak untuk
seorang anak untuk memiliki achondroplasia.
 24. Sindaktili

Sindaktili adalah kondisi dempetnya jari bayi yang bisa melibatkan dua jari atau lebih sehingga
membuat telapak tangan atau kaki menjadi berbentuk seperti kaki bebek (webbed fingers).
Penyebab Sindaktili
Sindaktili disebabkan oleh faktor keturunan. Jari tangan dan jari kaki yang berselaput dapat terjadi
karena disebabkan oleh kondisi yang mendasarinya, seperti sindrom Polandia, sindrom Holt-Oram,
atau sindrom Apert. Dalam kasus lain, kondisi sindaktili mungkin muncul sendiri tanpa alasan yang
jelas. Ketika ada satu atau lebih jari-jari tangan dan kaki yang gagal berpisah selama masa
perkembangan janin, selain itu cacat genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua ke anak bisa
menjadi penyebab sindaktili saat lahir.
 TUGAS KLIPING BIOLOGI
“KELAINAN GENETIK PADA MANUSIA”

KELOMPOK 3

KELAS 12 IPA 6

֍ FATAH AN NOUFAL (13)

֍ NURUS SYAFIAH (21)
֍ PUGUH SETYO WIBOWO (23)
֍ RINDA CORNELIA SAHARAI (25)
֍ UMI MUSLIHAH (32)

SEKOLAH MENENGAH ATAS NEGERI 3 JOMBANG

TAHUN AJARAN 2021/2022

 25. Hystric Gravier

Hystrix gravier adalah pertumbuhan bulu/rambut kasar, kaku dan panjang di

permukaan tubuh menyerupai duri landak yang tubuhnya berduri. Penyakit ini
ditandai dengan adanya duri yang menutupi seluruh tubuh kecuali wajah dan
alat kelamin, telapak tangan dan telapak kaki. Kasus-kasus yang hanya dikenal
dalam Edward Lambert (dikenal sebagai orang landak) yang dipamerkan di
depan Royal Society di London pada 1731 dan tiga generasi keturunannya.

Penyebab Hystrix gravier

Penyebab Hystrix gravier adalah kelainan kromosom sex Y yang terjadi jika
mempunyai gen resesif hg, alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut
normal.