MALFORMASI KONGENITAL

NAMA ANGGOTA KELOMPOK :

1. AMARA NINDYA ACHMAD PUTRI (195130101111010 / 2019A) (PEMBAHASAN STUDI KASUS)
2. DANIEL BILI OMBOE WARATA (195130107111011 / 2019A) (BAB 1)
3. DINI TRI CAHYA NUGRAHENI (195130101111005 / 2019 A) (CONTOH MALFORMASI KONGENITAL)
4. SEFTI NINDIA PERTIWI (195130101111007 / 2019A) (DEFINISI MALFORMASI KONGENITAL & BAB 3)
5. JAKA MULYA PRATAMA (195130107111008 / 2019A) (FAKTOR - FAKTOR TERJADINYA MALFORMASI KONGENITAL)
 LATAR BELAKANG
Malformasi kongenital atau cacat lahir adalah suatu kelainan struktural, kelainan lahir, terlepas
apakah kelainan tersebut disebabkan oleh faktor genetik atau faktor yang lain tetapi mempunyai efek
permanen Malformasi kongenital dapat melibatkan berbagai organ termasuk otak, jantung, paru-paru,
hati, tulang, dan saluran pencernaan.Penderita kelainan yang digolongkan parah atau cacat mayor
dan bertahan hidup, akan terpengaruh secara fisik, secara mental, atau secara sosial dan mempunyai
risiko yang meningkat menjadi tidak sehat terhadap berbagai macam kelainan kesehatan. Cacad
sejak lahir dapat dikelompokkan berdasarkan penyebabnya, karena terjadi mutasi gen tunggal dan
pola pewarisan spesifik (sekitar 25%), penyebab lingkungan yang diketahui (sekitar 8%), perubahan
struktur atau jumlah chromosome (sekitar 7%) dan penyebab yang tak dikenal (sekitar 60%). Kategori
yang lain adalah gabungan dari dua atau lebih dari penyebab yang dikenal menimbulkan suatu
multiple congenitals Cacat sejak lahir menjadi penyebab utama kematian pada bayi pada tahun
pertama di banyak negara di dunia Kelainan kongenital terjadi setiap tahunnya dan jenis kelainan
kongenital yang banyak terjadi adalah kelainan jantung bawaan, defek pada tabung saraf, dan Down
Syndrome. Kelainan kongenital menyebabkan kecacatan seumur hidup, yang berdampak pada
kehidupan individu, keluarga, pelayanan kesehatan, dan kehidupan sosial.
 TUJUAN
Mengetahui berbagai macam abnormalitas yang bisa terjadi pada fase perkembangan embrio
serta studi kasus yang pernah terjadi.
 DEFINISI MALFORMASI KONGENITAL
Malformasi merupakan salah satu kelainan yang dapat diturunkan secara genetik dan juga dapat
disebabkan oleh beberapa faktor eksternal. Jika induk sakit atau terkena zat beracun selama kebuntingan
maka dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan embrio.
 FAKTOR MALFORMASI KONGENITAL
A. Faktor Genetik
1. Mutasi
Mutasi menimbulkan alel cacat yang mungkin dominan atau resefif. Pada manusia jenis cacat
yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal diperkirakan mendekati 8% dari seluruh malformasi.
2. Aberasi
Aberasi adalah kelainan kromosom bisa merupakan kelainan jumlah atau kelainan susunan.
B. Faktor Lingkungan
1. Rubella (Campak Jerman)
Dapat di pastikan virus rubella mengakibatkan malformasi pada mata (katarak dan microflalmia),
telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan alat konti), jangkung (duktus arteriosus persisten)
cacat otak, keterbelakangan mental, keterlambatan pertumbuhan pada rahim, kerusakan miokardium dan
cacat-cacat vascular.
2. Sitomegalovirus
Menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis yang berlangsung sampai lahir dengan gejala
utama infeksi virus ini adalah mikrocephalus, perkapuran otak, kebutaan karioretinitis dan
hepatosplenomegali.
3. Virus Herpes Simpleks
Infeksi ini ditularkan pada saat kelahiran, dengan gejala utama microsefali, microftalmus,
displasia retina, hepatomegali, splenomegali dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini adalh
reaksi-reaksi keradangan.
4. Varisela (Cacar Air)
Kira-kira ada 20% kesempatan kelainan korgenital yang terjadi kalau ibu-ibu terinfeksi varisela
pada trimester pertama kehamilan dengan gejala ; hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.
5. Toxoplasmosis
Binatang pemeliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja, telah terbukti menimbulkan
cacat kongenital, dengan gejala adalah hidrosefalus, keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos
dan cacat mata lainnya.
6. Virus Herpes Simpleks
Infeksi ini ditularkan pada saat kelahiran, dengan gejala utama adalah microcephali,
microfthalmus, displasia retina, hepatomegali, splenomegali dan keterbelakangan jiwa.
 CONTOH MALFORMASI KONGENITAL
1. Polydactili
Merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima.
Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan
daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi,
umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu
jari atau jari kelingking.
2. Agenesis
Agenesis adalah alat tubuh tidak dibentuk sama sekali. Banyak bentuk agenesis yang
mematikan, seperti tidak adanya seluruh otak (anencephaly), tapi agenesis satu organ pasangan dapat
menyebabkan sedikit masalah. Agenesis dari lengan atau kaki disebut meromelia (tidak adanya satu atau
kedua tangan atau kaki), phocomelia (tangan normal dan kaki tetapi tidak ada lengan atau kaki), dan
amelia (tidak lengkap anggota tubuh atau anggota badan).
3. Sirenomelia
Kaki menyatu sehingga membentuk mirip sirip ikan
4.Holoprosencephaly
Kegagalan berkembanganya forebrain dan wajah.
5.Robinson defect
Agenesis membran kloaka yang menyebabkan kegagalan pembentukan alat kelamin eksternal,
lubang anus, dan uretra)
6.Otocephaly
Kegagalan pembentukan rahang bawah (biasanya bersamaan dengan holoprosencephaly)
 Pembahasan Studi Kasus

• Terjadi pada keturunan dari indukan dan pejantan babi hutan

• Terjadinya cleft palate, dimana anakan babi tidak sempurna di bagian langit-langit mulut.
• Dari penelitian yang dilakukan pada 11 litters normal, 12 anak babi dari 6 litters mengalami malformasi
pada bagian bibir dorsal dan langit-langit mengalami sumbing.
• Pada semua anak babi juga ditemukan kista ginjal, kriptorkismus, dan tonjolan di usus halusnya.
• Hal ini dapat terjadi disebabkan oleh proporsi gamet yang tidak seimbang untuk kromosom yang
terlibat translokasi dimana menimbulkan embrio monosomi parsial dan trisomi yang mengakibatkan
kematian atau cacat parah.
• Berdasarkan uji yang dilakukan, genotipe homozigot teranif pada orang tua, biasanya yang
menyebabkan ketidakseimbangan yang jelas diwarisi oleh ayah. Hal ini yang berlaku pada kasus cleft
palete, dimana semen pada pejantan lah yang menyebabkan banyak keturunan yang memiliki kelainan.
KESIMPULAN
 DAFTAR PUSTAKA
Grahofer, Alexander, dkk. 2019. Chromosomal imbalance in pigs showing a syndromic form of cleft palate.
BMC Genomics.
Maritska, Ziske, dkk. 2015. Kejadian dan Distribusi Kelainan Kongenital pada Bayi Baru Lahir di RS dr.
Moehammad Hosein Palembang Periode Januari - November 2015. Palembang : Universitas
Sriwijaya.
Mustofa, Samsul, dkk. 2009. Prevalensi Bayi Lahir Cacat (Malformasi Kongenital) di Rumah Sakit
Pendidikan Fakultas Kedokteran Universitas YARSI. Jakarta : Universitas YARSI.
Ramadhan, M J. 2013. Studi Kasus Patologi Hernia Diafragmatika Pada Kucing. Bogor : Institut Pertanian
Bogor
Reece, Campbell, dkk. 2017. Biologi. Jakarta : Erlangga.
Yulia, Noor. 2018. Malformasi, Deformasi, dan Kelainan Kromosom Kongenital. Jakarta : Universitas Esa
Unggul.