PENYAKIT LANGKA

Desti Septiani
202002030006
5B
1. Seckel Syndrome
a. Pengertian
Seckel Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan
penderitanya bertubuh sangat kecil.
b. Faktor penyebab
Seckel Syndrome adalah patologi dengan asal genetik resesif
automal, yaitu perlu ada 2 salinan gen yang rusak atau diubah untuk
gangguan dan karakteristik klininsnya untuk berkembang. Hingga saat
ini 3 jenis kelainan telah diidentifikasi, khususnya terletak pada
kromosom 3, 18, dan 14.
c. Dampak
Penderita juga bisa memiliki kecacatan pada tulang di tangan dan kaki.
Penderita juga akan mengalami keterlambatan pertumbuhan sejak dalam
kandungan, itulah sebabnya bayi dengan sindrom ini terlahir dengan berat
badan sangat rendah. Bentuk kepala kecil, berpengaruh pada otaknya,
gangguan mental, memiliki IQ di bawah 50, hiperaktif, perawakan lebih
kecil.
d. Bagaimana terjadinya seckel Syndrome?

kemungkinan terjadinya sindrom dengan ciri bentuk kepala seperti burung ini adalah 1 dari tiap 10.000

kelahiran. Penyakit ini bersifat genetik dari kedua orangtua. Artinya, sifatnya adalah autosomal

resesif.Dengan demikian, mutasi genetik harus diturunkan dari kedua orangtua sekaligus untuk bisa

menimbulkan kelainan. Jika hanya salah satu yang menurunkan, sindrom langka ini tak akan terjadi.

Anak hanya akan menjadi carrier tanpa menunjukkan gejala apapun.Risiko diturunkannya sindrom

langka ini dari kedua orangtua yang mengalami kecacatan genetik adalah 25% pada setiap kehamilan.

Selain itu, ada 50% kemungkinan anak menjadi carrier.

Referensi :
https://id.thpanorama.com/articles/neuropsicologa/sndrome-de-seckel-sntomas-causas-tratamiento.html
https://www.sehatq.com/artikel/seckel-syndrome-kelainan-langka-tubuh-kerdil-dan-bentuk-wajah-unik
2. Treacher Collins Syndrome

a. Pengertian

Treacher Collins Syndrome adalah kelainan genetik langka yang

menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan struktur wajah.

b. Penyebab

akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1C, atau

POLR1D, yang berperan penting dalam perkembangan tulang dan

jaringan otot diwajah.

c. Dampak

1. kesulitan makan akibat bibir atau

langit-langit mulut sumbing.

2. keslitan bernafas.

3. sleep apnea akibat gangguan

disaluran pernafasan.

4. gangguan pendengaran.

5. gangguan berbicara

6. infeksi mata
d. Bagaimana terjadinya treacher collin Sindrom ?

Sindrom ini terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau
POLR1C.Ketiga gen ini berperan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah.
Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan
jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada
tulang dan wajah.Sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung merupakan
kondisi yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari
kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua.

Referensi :
https://
m.solopos.com/ini-penyebab-sindrom-treacher-collins-seperti-diidap-keluarga-manurung-1256460
https://www.alodokter.com/sindrom-treacher-collins
3. Pierre Robin Syndrome

a. Pengertian

Pirre Robin Syndrome adalah kondisi saat lahir, dimana bayi memiliki

rahang bawah yang lebih kecil dari normal, lidah yang tempatnya jauh

kebelakang dari biasanya, dan lubang dilangit-langit mulut atau sumbing.

b. Penyebab

Penyebabnya belum diketahui, namun ada faktor resiko yang diduga bisa

menyebabkan perubahan (mutasi) pada DNA di dekat gen SOX9.

c. Dampak

1. kesulitan bernafas dan makan sejak dini.

2. ukuran rahang yang lebih kecil.

3. pembentukan lubang di langit-langit mulut.

4. bibir sumbing.
d. Bagaimana terjadinya Pierre Robin ?
Kondisi Pierre Robin Sequence karena diduga muncul pada serangkaian peristiwa
yang terjadi selama perkembangan janin di dalam kandungan, seperti rahang janin yang kurang
berkembang hingga menyebabkan dagu kecil pada bayi, perpindahan lidah dan terbentuknya
sumbing. Meskipun demikian penyebab pastinya masih belum diketahui hingga saat ini.

Referensi :
https://www.sehatq.com/penyakit/pierre-robin-syndrome
https://
www.orami.co.id/magazine/meski-imut-dagu-kecil-pada-bayi-bisa-jadi-ciri- sindrom-pierr
e-robin
4. Cornelia De Lange Syndrome (CDLS)
a. Pengertian
kelainan genetik langka yang terjadi saat kelahiran, tetapi tidak
selalu bisa dideteksi saat masih didalam kandungan. Sindrom ini
menyebabkan beberapa kelainan fisik, kognitif, dan kelainan medis.
b. Penyebab
Sindrom Cornelia de Lange adalah kondisi genetik yang disebabkan
oleh mutasi pada setidaknya lima gen (NIPBL, RAD21, SMC3,
HDAC8, dan SMC1A).
c. Dampak

Memiliki bibir tipis yang melengkung ke bawah, memiliki telinga yang

terlalu rendah, alis yang timbul sampai ke pangkal hidung, garis rambut yang
rendah  dan bulu mata yang panjang serta keriting. Selain bagian kepala yang
banyak terpengaruh, individu yang mengalami sindrom ini juga memiliki
kelainan pada anggota badannya seperti mengecilnya tangan dan kaki serta
ukuran jari-jari yang tidak normal.
d. Bagaimana terjadinya CDLS?

CdLS dapat terjadi karena penurunan sifat dari orang tua maupun akibat mutasi baru pada
individu yang terkena.

Referensi :
https://www.idntimes.com/health/medical/dwi-wahyu-intani/sindrom-cornelia-de-lange-c1c2 https
://doktersehat.com/penyakit-a-z/sindrom-cornelia-de-lange/

https://www.idntimes.com/health/medical/dwi-wahyu-intani/sindrom-cornelia-de-lange-c1c2
5. Apert syndrome
a. Pengertian

Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan

pada perkembangan tulang tengkorak penderita.Karena itu, bayi yang
lahir dengan sindrom Apert memiliki bentuk kepala dan wajah yang
abnormal. Dan tak jarang, penderita sindrom ini juga menderita cacat lahir.

b. Penyebab

Penyebab sindrom Apert belum diketahui hingga sekarang. Para pakar

menduga bahwa pemicunya adalah mutasi yang terjadi pada gen FGFR2. 
 Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan tulang penyusun tengkorak, wajah, tangan,
dan kaki menutup lebih awal dari semestinya. Sebagai akibatnya, muncul gangguan
bentuk pada kepala, wajah, tangan, dan kaki.

c. Dampak
1. Perkembangan intelektual yang kurang baik.
2. Obstructive sleep apnea, yaitu gangguan
pernapasan yang terjadi saat tidur.
3. Infeksi telinga atau sinus berulang.
4. Gangguan pendengaran.
5. Susunan gigi yang rapat karena rahang
tidak berkembang sempurna.
d. Bagaimana terjadinya apert sindrom ?
Berlainan dengan autosomal recessive, pola pewarisan autosomal dominan hanya
mensyaratkan kerusakan atau mutasi pada salah satu (dari dua) kopi gen bersangkutan
untuk timbulnya penyakit. Sebagian besar sindroma Apert terjadi secara sporadik,
artinya mutasi terjadi secara spontan dan tidak diturunkan dari orang tua (orang tua tidak
membawa mutasi pada FGFR2). Namun, jika salah satu orang tua menderita Apert, maka
terdapat kemungkinan 50% anaknya menderita Apert juga. Dalam hal ini sebenarnya tidak
diperlukan pemeriksaan sel-sel sperma atau sel telur. Mutasi sporadik pada sindroma Apert
dapat terjadi pada berbagai tahap perkembangan embrio dan janin. Jika ditemukan bahwa
sel-sel sperma atau ovum anda dan istri sehat, kemungkinan mutasi toh tetap ada pada
tahap perkembangan embrio atau janin setelah terjadi fertilisasi.Jika jelas kedua orang
tua tidak menderita sindroma Apert maka kemungkinannya untuk memiliki anak
berikutnya dengan sindroma Apert adalah sama dengan orang-orang lain yang tidak
pernah memiliki anak dengan sindroma Apert.
Referensi :
https://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/penyakit-pada-anak/sindrom-apert/

https://health.detik.com/konsultasi/d-1412628/bagaimana-mengecek-sindrom-apert.
6. Digeorge Syndrome

a. Pengertian

Digeorge syndrome adalah sekumpulan gangguan kesehatan yang timbul

akibat kelainan pada kromoson. Anak yang terlahir dengan kondisi ini dapat
mengalami cacat pada jantung, bibir sumbing, gangguan perkembangan,
hingga kematian.

b. Penyebab

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau sama dengan 46

salinan. Sementara itu, Digeorge syndrome disebabkan oleh hilangnya
potongan kecil dari kromosom nomor 22.
c. Dampak
1. Efek dari kecacatan jantung
2. jantung serta warna kulit kebiruan
3. Struktur wajah yang berbeda
4. Bibir sumbing
5. Terganggunya perkembangan.
6. keterlambatan belajar dan bicara.
7. Gangguan pencernaan dan pernapasan.
8. Gangguan hormon.
9. Masalah pendengaran.
10. Sering terserang penyakit infeksi.
11. Otot tubuh lemah.
d. Bagaimana terjadinya George Syndrome?
Pada penderita sindrom DiGeorge, terjadi kelainan genetik di
mana sebagian kecil komponen kromosom 22 hilang, tepatnya yang
berlokasi di q11.2.

Referensi :
https://www.alodokter.com/sindrom-digeorge-gejala-penyebab-dan-pengobatan#:~:
text=Normalnya%2C%20seseorang%20mendapatkan%2023%20kromosom,juga%20si
ndrom%20delesi%2022q11.2

https://hellosehat.com/sehat/gejala-umum/digeorge-syndrome/
7. Joubert Syndrome
a. Pengertian

Joubert Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan

otak dan terlihat dalam pengembangan psikomotor koordinasi yang tertunda,
gerakan mata abnormal dan kelainan pernapasan.

b. Penyebab

Cacat genetik ini terjadi dalam berbagai bentuk dan varian, dokter berasumsi
bahwa ada banyak perubahan dalam genetika. Kelainan yang tepat belum
diverifikasi secara meyakinkan hingga saat ini. Namun, mutasi kromosom X
dianggap pasti. Penyakit ini ditularkan atas dasar pewarisan resesif autosom.
c. Dampak
1. Periode pernapasan cepat yang tidak normal (hiperpnea episodik), yang
mungkin tampak seperti terengah-engah
2. gerakan mata yang tersentak-sentak (nystagmus)
3. ciri-ciri wajah yang khas seperti kelopak mata yang terkulai (ptosis),
mulut terbuka dengan lidah yang menonjol,
telinga yang rendah
4. keterbelakangan mental
5. kesulitan mengoordinasi gerakan
otot sukarela (ataksia)
d. Bagaimana terjadinya Joubert Syndrome ?
Joubert Syndrome terjadi pada pria dan wanita, pada sekitar satu dari 100.000
kelahiran. Sindrom Joubert sering terjadi pada anak yang tidak memiliki riwayat kelainan
keluarga, tetapi pada beberapa anak, sindrom ini tampaknya diturunkan.

Referensi :
https://www.viva.co.id/arsip/312938-gen-penyebab-sindrom-otak-ditemukan#:~:
text=Joubert%20Syndrome%20adalah%20suatu%20kondisi,mata%20abnormal%20dan%20kelainan%
20pernapasan
https://id.diphealth.com/744-joubert-syndrome-2860943-83
8. Klinefelter Syndrome

a. Pengertian

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya

salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi
ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

b. Penyebab

Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan.

Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan.
c. Dampak

1. Lemah otot (hipotonia)

2. Perkembangan bahasa terlambat

3. Perkembangan motorik terlambat

4. Testis tidak turun (kriptorkismus) atau

letak uretra yang tidak normal (hipospadia)

d. Bagaimana terjadinya klinefelter ?
Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X
tambahan. Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan.

Referensi :
https://www.alodokter.com/sindrom-klinefelter
https://www.alodokter.com/sindrom-klinefelter#:~:
text=Sindrom%20Klinefelter%20terjadi%20akibat%20adanya,laki%2Dlaki%20dan%20tidak%20dituru
nkan
9. Pfeiffer Syndrome

a. Pengertian

Sindrom Pfeiffer adalah kondisi cacat lahir yang menyebabkan bentuk kepala dan wajah

bayi tampak tidak normal.

b. Penyebab

Saat masih di dalam rahim sang ibu, bagian atas tulang tengkorak bayi belum utuh. Hal ini

memberikan ruang untuk pertumbuhan dan perkembangan otak. Nantinya, bagian atas tengkorak ini baru

akan menyatu setelah kepala bayi mencapai ukuran penuh.

Pfeiffer syndrome terjadi akibat menyatunya bagian atas tulang tengkorak yang terlalu dini.

Hasilnya, tulang tengkorak tidak dapat mengembang saat otak tumbuh, sehingga memengaruhi kepala

dan wajah bayi.

c. Dampak
Pfeiffer syndrome tipe 1:
Tipe
1. Hipelorisme okuler (kondisi yang membuat mata berjauhan)
2. Dahi yang terlihat tinggi dan menonjol
3. Brachycephaly (bagian kepala belakang rata)
4. Rahang bawah menonjol
5. Maksila hipoplastik (rahang atas belum
berkembang sepenuhnya)
6. Jempol dan jari kaki yang besar serta
berjauhan dari satu jari ke jari lainnya
7. Kesulitan mendengar
8. Memiliki masalah gigi dan gusi
Pfeiffer syndrome tipe 2 
1. Tulang kepala dan wajah menyatu lebih
awal dan terbentuk seperti “daun semanggi”
2. Proptosis atau eksoftalmus
(mata menonjol dari rongga mata)
3. Keterlambatan perkembangan dan sulit
mengikuti pelajaran,
4. Ankilosis (kaku pada sendi dan tulang-tulang
melekat satu sama lain)
5. Tidak dapat bernapas dengan baik
6. Hidrosafeli (penumpukan cairan di rongga otak)
 Pfeiffer syndrome tipe 3
Pfeiffer syndrome tipe 3 dianggap lebih berat dibandingkan tipe 1 dan 2,
karena mengancam nyawa. Sebab, Pfeiffer syndrome tipe 3 bisa membuat sang
anak mengalami masalah pada organ penting seperti paru-paru dan ginjal.

d. Bagaimana terjadinya pfieffer sindrom ?

Sindrom Pfeiffer terjadi karena mutasi pada 1 dari 2 gen yang berperan
dalam pembentukan tulang janin dalam kandungan. Kondisi ini bisa terjadi
karena faktor keturunan dari orangtua atau karena adanya mutasi baru pada gen
tersebut.
Referensi :
https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-pfeiffer-syndrome-kondisi-yang-sebabkan-kelainan-wajah
-bayi

https://www.alodokter.com/kenali-penyebab-dan-tipe-tipe-sindrom-pfeiffer-di-sini#:~:text=Sindrom
%20Pfeiffer%20disebabkan%20oleh%20mutasi,mutasi%20baru%20pada%20gen%20tersebut