KELAINAN

KONGENITAL
Kelainan Kongenital Kelainan Bawaan
ETIOLOGI
 Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan khromosom autosomal trisomi
21 sebagai sindroma Down (mongolism)
 Faktor mekanik
 Faktor infeksi Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella
pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata
sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan.
 Faktor Obat Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya
fokomelia atau mikromelia
 Faktor umur ibu mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
 Faktor hormonal Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

 Faktor radiasi Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya.
 Faktor gizi defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin
dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & Kelainan kongenital.
HIDROCEPHALUS DAN
ANENCEPHALUS
Anencephalus
Anensefalus adalah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena
kegagalan dari tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat
mengakibatkan keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah
dilahirkan.
Hidrosefalus
Hidrosefalus merupakan sebuah kondisi di mana terjadi penumpukan cairan dalam
rongga (ventrikel) yang letaknya di dalam otak. Penyebab hidrosefalus bermacam-
macam. Namun yang paling sering ditemui adalah karena kelainan bawaan sejak lahir
yang disebabkan infeksi toksoplasmosis.
HIDROCEPHALUS ANENCEPHALUS
BUTA WARNA

 Kondisi yang diturunkan secara genetik.

 Dibawa oleh kromosom X pada perempuan, buta warna
diturunkan kepada anak-anaknya.
 Suatu kelainan penglihatan yang disebabkan akibat
ketidakmampuan sel-sel kerucut pada retina mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga
objek yang terlihat bukan warna sesungguhnya.
Kartu Ishihara
KRIPTOFTALMUS

Kulit pada bagian dahi

berlanjut dan menyatu
pada kulit bagian pipi
tanpa adanya bulu alis
dan bulu mata
STRABISMUS
Strabismus (Mata Juling) adalah suatu keadaan yang
ditandai dengan penyimpangan abnormal dari letak satu
mata terhadap mata yang lainnya, sehingga garis
penglihatan tidak paralel dan pada waktu yang sama,
kedua mata tidak tertuju pada benda yang sama.

Terdapat beberapa jenis strabismus:

Esotropia : mata melenceng ke arah dalam
Eksotropia : mata melenceng ke arah luar
Hipertropia : mata melenceng ke arah atas
Hipotropia : mata melenceng ke arah bawah.
.
MICROTIA

Malformasi daun telinga yang memperlihatkan kelainan

bentuk ringan sampai berat,dengan ukuran kecil sampai
tidak terbentuk sama sekali (anotia).
Grade Microtia
LABIOSKIZIS
 Labioskizis (bibir sumbing),
 Labiopalatoskizis (bibir & palatum sumbing),
 Labiognatopalatoskizis (sumbing dari bibir, palatum,
hingga hidung).
 Labio/plato skisis adalah merupakan kongenital anomali
yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur
wajah. Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah
palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan
susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.
VITILIGO
 Vitiligo merupakan penyakit yang menyebabkan terbentuknya bercak-
bercak putih pada kulit.
 Penyakit jangka panjang ini dapat menyerang semua kulit tubuh. Beberapa
bagian tubuh yang rentan terserang vitiligo adalah permukaan yang paling
sering terpajan sinar matahari seperti tangan, kaki, wajah, bibir, serta
leher. Vitiligo juga dapat menyerang akar rambut dan menyebabkan
tumbuhnya uban pada rambut, bulu mata, alis, dan jenggot.
 Kulit pengidap vitiligo kekurangan senyawa melanin yang berfungsi
melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Karena itu, gunakanlah tabir surya
dengan SPF 30 atau lebih agar tidak mudah terbakar matahari serta
terhindar dari kerusakan.
VITILIGO
ALBINO
 Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang
ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin.
 Orang yang menderita albinisme disebut albino.
 Kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan
pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa
diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan
autosom atau X-linked.
 Penyebab Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi.
 Gejala : Kulit dan rambut berwarna putih/tidak memiliki warna.
ALBINO
TERIMA KASIH