Seberapa jarang heterochromia iridis?

Heterochromia dapat hadir saat lahir (bawaan) atau didapat. Insiden heterochromia iridis
kongenital adalah sekitar enam dari 1.000, meskipun dalam sebagian besar kasus ini, hampir
tidak terlihat dan tidak berhubungan dengan kelainan lainnya.
Apa yang menyebabkan heterochromia iridis
Heterochromia diklasifikasikan terutama berdasarkan waktu onsetnya sebagai genetik
(bawaan, hadir pada atau segera setelah lahir) atau didapat. Sebagian besar kasus
heterokromia adalah herediter, dan ini mungkin terkait dengan sindrom bawaan. Kasus-kasus
lain diperoleh dan disebabkan oleh penyakit atau karena cedera. Terkadang satu mata bisa
berubah warna setelah penyakit atau cedera tertentu.
Heterochromia hadir pada atau segera setelah kelahiran biasanya turun temurun atau karena
penyakit atau cedera intrauterin. Hiperochromia bawaan mungkin bersifat familial dan
diturunkan sebagai sifat dominan autosom. Warna mata yang diwariskan ditentukan oleh
banyak gen. Faktor lingkungan atau yang diperoleh dapat mengubah sifat-sifat yang
diwariskan ini. Bayi dengan heterokromia harus diperiksa oleh dokter anak dan dokter
spesialis mata untuk masalah lain yang mungkin terjadi. Jika kelainan lain dicurigai, tes
diagnostik, seperti tes darah atau studi kromosom, dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi
diagnosis.
Sebagian besar kasus heterokromia saat lahir adalah genetik dan tidak berhubungan dengan
kelainan okular atau sistemik lainnya. Ini hanya disebut heterochromia iridis bawaan. Mata
yang lebih terang biasanya menunjukkan beberapa iris yang hilang dan karena itu dianggap
sebagai mata yang terkena. Iris yang lebih terang mungkin berwarna berbeda di seluruh atau
hanya sebagian.

Sindrom bawaan yang dapat ditandai dengan heterochromia iridis meliputi:

• Sindrom Waardenburg, suatu kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan
pendengaran dan perubahan pewarnaan rambut, kulit, dan mata.
• "Piebaldisme" mirip dengan sindrom Waardenburg tetapi tidak berhubungan dengan tuli.
Orang dengan kondisi ini memiliki bercak kulit depigmentasi di kepala dan belalai mereka,
serta alis, kelopak mata, bulu mata, dan rambut mereka. Penderita kadangkala memiliki
heterochromia iridis.
• "Sindrom Horner" bawaan bukan sindrom genetik, tetapi sekelompok temuan karena cedera
lahir atau cedera otak intrauterin yang melibatkan persarafan sistem saraf simpatis pada satu
mata. Pada sisi yang terkena, pupilnya kecil, tutupnya terkulai, dan irisnya lebih ringan. Ini
tidak terkait dengan gangguan pendengaran atau anomali pigmentasi tambahan.
• Sindrom Sturge-Weber, suatu sindrom yang ditandai oleh noda port-wine dalam distribusi
saraf trigeminal pada wajah dan tumor yang dikenal sebagai angioma otak dan koroid.

Neurofibromatosis tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, adalah kelainan
di mana ada tumor sel saraf bersama dengan gangguan melanin, menyebabkan kelainan
pigmentasi kulit (dan mata). Nodul Lisch biasanya hadir di iris. Ketinggian ini berwarna
kuning hingga coklat berbentuk kubah pada iris dan, meskipun biasanya ada di kedua mata,
mungkin lebih jelas di satu mata.
• Tuberous sclerosis, juga dikenal sebagai penyakit Bourneville, menyebabkan tumor yang
tidak ganas di berbagai organ termasuk mata.
• Penyakit Hirschsprung, gangguan usus, dapat dikaitkan dengan heterokromia iris karena
pengurangan adalah pigmentasi iris.
• Incontinentia pigmenti, juga dikenal sebagai sindrom Bloch-Sulzberger, memengaruhi kulit,
rambut, gigi, kuku, dan sistem saraf pusat. Dalam kondisi ini, iris mata mungkin lebih gelap
di mata yang terkena.
• Sindrom Parry-Romberg, atau atrofi hemifacial progresif, adalah suatu kondisi yang
menyebabkan kerusakan kulit dan jaringan lunak setengah wajah.
Kondisi atau penyakit yang didapat yang mungkin timbul dengan heterochromia iridis
meliputi:

Peradangan iritis atau uveitis anterior penyebab apa pun, termasuk tuberkulosis, sarkoidosis,
dan herpes simpleks, dapat menyebabkan hilangnya pigmen iris pada mata yang terkena.
• Siklus heterokromik Fuchs 'adalah suatu kondisi yang ditandai dengan uveitis asimptomatik
tingkat rendah di mana iris pada mata yang terkena menjadi hipokromik dan memiliki
penampilan yang agak kusut dan agak dimakan ngengat.
• Sindrom Posner-Schlossman, atau krisis glaucomatocyclitic, dapat menyebabkan iris yang
lebih ringan dengan serangan berulang.
• Sindrom dispersi pigmen adalah suatu kondisi yang ditandai dengan hilangnya pigmentasi
dari permukaan iris posterior. Pigmen ini tersebar di seluruh bagian dalam mata dan
diendapkan pada berbagai struktur intraokular, termasuk permukaan anterior iris,
menyebabkannya menjadi gelap. Kondisi ini juga menyebabkan glaukoma pigmen.
• Trauma, baik tumpul atau tembus, dapat menyebabkan keringanan iris unilateral melalui
atrofi iris.
• Prostaglandin analog eyedrops (Xalatan, Lumigan, Travatan, dan lain-lain), sering
digunakan untuk pengobatan glaukoma, dapat menyebabkan penggelapan iris, terutama pada
orang dengan iris berwarna terang. Ini terjadi dari stimulasi produksi melanin. Jenis obat ini
juga kadang-kadang digunakan untuk keperluan kosmetik (Latisse) untuk menggelapkan dan
menebalkan bulu mata.

Benda asing intraokular yang mengandung zat besi dapat menyebabkan siderosis (deposisi
besi di dalam mata) yang menyebabkan iris yang lebih gelap.
• Darah di ruang anterior (hyphema) yang berlangsung lama akibat trauma dapat
menyebabkan deposisi besi di iris akibat kerusakan produk darah.
• Melanosis okular, atau nevus Ota, adalah suatu kondisi yang ditandai dengan peningkatan
pigmentasi mata dan jaringan di sekitarnya.
• Sindrom irectropion adalah suatu kondisi di mana bagian belakang iris, yang selalu gelap
dan penuh pigmen melanin, berubah ke bagian depan iris melalui ruang pupil.
• Tumor jinak pada iris, kista iris, dan abses iris dapat menyebabkan penggelapan atau
pencerahan iris.
• Melanoma ganas pada iris atau tumor metastasis pada iris.
• Perubahan neovaskular iris (rubeosis iridis) akibat diabetes mellitus atau setelah oklusi vena
sentral retina.
• Sindrom Horner didapat dari neuroblastoma atau cedera / penyakit yang memengaruhi
sistem saraf simpatis di leher.
• Sindrom Chediak-Higashi adalah kelainan genetik langka yang dapat bermanifestasi pada
masa kanak-kanak dengan infeksi berulang, neuropati perifer, dan perubahan warna pada
kulit dan mata.

Kerutan kornea atau perubahan warna pada kornea karena berbagai kondisi dapat
menyebabkan iris yang keliru tampak berbeda warnanya. Kondisi seperti bekas luka kornea,
kondisi yang sangat umum dari arcus senilis, atau kondisi langka penyakit Wilson dapat
memberikan tampilan perbedaan warna iris.
Diulas oleh Melissa Conrad Stöppler, MD pada 5/21/2013
http://www.medicinenet.com/heterochromia_iridis/page2.htm
Heterochromia iridis: Penyakit Langka
Heterochromia iridis terdaftar sebagai "penyakit langka" oleh Office of Rare Diseases (ORD)
dari National Institutes of Health (NIH). Ini berarti bahwa Heterochromia iridis, atau subtipe
dari Heterochromia iridis, mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di populasi AS.
Tentang statistik prevalensi dan kejadian:
Istilah 'prevalensi' Heterochromia iridis biasanya merujuk pada perkiraan populasi orang
yang mengelola Heterochromia iridis pada waktu tertentu. Istilah 'kejadian' Heterochromia
iridis mengacu pada tingkat diagnosis tahunan, atau jumlah kasus baru Heterochromia iridis
yang didiagnosis setiap tahun. Oleh karena itu, dua tipe statistik ini dapat berbeda: penyakit
yang berumur pendek seperti flu dapat memiliki insiden tahunan yang tinggi tetapi prevalensi
rendah, tetapi penyakit seumur hidup seperti diabetes memiliki insiden tahunan yang rendah
tetapi prevalensi tinggi. Untuk informasi lebih lanjut, lihat tentang statistik prevalensi dan
insiden