KELAINAN HEREDITER DAN KONGENITAL Penyakit kongenital terdapat pada saat lahir; beberapa diturunkan sedangkan yang lain
Penyakit kongenital terdapat pada saat lahir; beberapa diturunkan sedangkan yang lain dapat disebabkan
A. KELAINAN HEREDITER
Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam kromosom atau gen pada satu atau kedua
orang tua yang diturunkan pada keturunannya. Kromosom yang berubah dapat menyebabkan dihasilkannya protein
abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting.
Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila
genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki
genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang dominan. Cacat atau
penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas
yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi
fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan,
pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika.
Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam keluarga) adalah herediter, beberapa
penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi)
sedangkan penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.
· Beberapa penyakit yang dibahas:
1) Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan
Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif
2) Thalasemia
Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga eritrosit mudah hancur
Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam eritrosit (sel darah merah)
3) Buta warna
Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan warna-warna tertentu.
Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna
tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling
umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau.
Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan
ishihara. Mari perhatikan Gambar disamping.
Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom
sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi,
tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta warna.
4) Gangguan mental
Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya
adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin
menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin
ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.
Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki
pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya
normal.
5) Albino
Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini disebabkan karena
penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih.
Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.
Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga baik laki-laki maupun
perempuan dapat menderita albino. Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. Jadi,
sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau karier.
B. KELAINAN KONGENITAL
oleh cacat perkembangan yang asalnya diketahui atau tidak diketahui. Tidak semua penyakit herediter adalah
kongenital (terdapat saat lahir) dan tidak semua penyakit kongenital adalah herediter. Sebagai contoh, penyakit
Huntington adalah herediter tetapi tidak bermanifestasi hingga usia pertengahan. Sindrom alkohol janin adalah
kongenital tetapi diakibatkan dari seseorang ibu hamil yang mengingesti alkohol.
Kelainan kongenital juga dapat didefinisikan sebagai kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya
abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya
sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu
terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar,
umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu
pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose
kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan
beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
A. Angka Kejadian
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa
beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu
setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan
kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus.
Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian
adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil,
kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga
atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan
menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-
1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran
hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980)
sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979)
sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk
berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan
kongenital.
B. Faktor Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
1) Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada
anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh
bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat
membantu langkah-langkah selanjutya.
Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan
adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.
Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
2) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ
tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri
akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
3) Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis
yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat
menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata
sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain
ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai
ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
4) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat
erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga
erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan
yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa
harus minum obat.
Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat
hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
akibatnya terhadap bayi.
C. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-
1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif
sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu
berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
D. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
E. Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi
pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi
untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil
muda.
F. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan
kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada
bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang
lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid,
thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
G. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau
hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
· Beberapa penyakit yang dibahas :
1) Sindrom Down
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada
kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak
pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung
yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit
ini dikenal dengan istilah yang sama.
2) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom pada pria yaitu adanya kromosom X tambahan (XXY).
Gangguan perkembangan seksual disebabkan oleh kadar hormon testosteron yang rendah pada pubertas.
3) Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom
X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki
kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan
gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek
pada perbesaran payudara)
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom pada wanita yaitu tidak adanya (atau kerusakan) salah satu
kromosom X (XO).
Pada penderita sindrom Turner didapatkan retardasi pertumbuhan dan infertilitas.
4) Palatoskizis (Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing))
Pada palatoskizis (langit-langit terbelah) didapatkan palatum (langit-langit) yang terbelah karena
gangguan pertumbuhan dalam fase embrional.
Palatoskizis seringkali juga disertai dengan bibir yang terbelah (labioskizis).
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana
mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
5) Hernia umbilikalis
Hernia umbilikalis adalah keadaan dengan sebagian usus keluar dari dinding abdomen di bawah kulit
melalui umbilikus. Hernia umbilikalis sering didapatkan pada bayi prematur.
Bodong atau hernia umbilikalis (umbilical hernia) merupakan kondisi dimana usus menjorok lewat bukaan
pada otot perut sehingga pusar tampak menonjol keluar. Kondisi ini sering ditemukan pada bayi tetapi bisa juga
mempengaruhi orang dewasa. Bodong pada anak-anak biasanya tidak sakit atau berbahaya namun bodong yang
muncul pada orang dewasa dapat menyebabkan perut terasa tidak nyaman. Umumnya bodong pada anak-anak akan
 hilang saat berusia sekitar 2 tahun. Jika diameternya lebih kecil dari 5 mm, bodong itu akan menutup sendiri pada - Hernia diafragmatika
usia kurang dari 2 tahun. Bodong berdiameter 5-15 mm biasanya menutup sebelum berusia 4 tahun dan jika - Stenosis pilorus
diameternya lebih kecil dari 2 cm masih mungkin menutup pada usia 6 tahun. - Penyakit Hirschsprung
6) Strabismus - Gastroskisis dan omfalokel
Strabismus (mata juling) adalah keadaan kondisi dengan kedua mata tidak tertuju pada arah yang sama. - Atresia anus
Selain yang bersifat bawaan (kongenital), strabismus juga mungkin didapat sebagai salah satu gejala - Atresia bilier
penyakit lain, mis. tumor otak, gangguan penglihatan, dsb. 16) Fenilketonuria
7) Polidaktilia Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan
Polidaktilia ialah adanya jari tambahan (jari keenam) pada tangan atau kaki, disebabkan kelainan genetik keterbelakangan mental.
autosom dominan. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan
perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
8) Defek tabung saraf 17) Sindroma X yang rapuh
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan
normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. (terutama sendi pada jari tangan).
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. 18) Distrofi otot
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot
9) Kelainan jantung yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) mengendalikan pergerakan.
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di 19) Anemia sel sabit
dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
- Koartasio aorta (penyempitan aorta) 20) Penyakit Tay-Sachs
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk ketulian.
sempurna) 21) Sindroma alkohol pada janin
- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan
hipertrofi ventrikel kanan). kelainan pada sistem saraf pusat.
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan
(misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.
Penyakit Kelainan Genetik
10) Cerebral palsy
Definisi Penyakit Kelainan Genetik
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada
beratnya kelainan. Sebuah kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada materi genetik individu
(genom). Kebanyakan penyakit akibat kelainan genetic ini cukup langka dan mempengaruhi satu orang dalam
11) Clubfoot setiap beberapa ribu atau jutaan orang .
Clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki,
Jenis Kelainan Genetik
dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
12) Dislokasi panggul bawaan Ada empat jenis kelainan genetic, yaitu :
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
Tipe ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang terjadi dalam satu urutan DNA ( gen). Gen
13) Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. mempunyai peran yang sangat penting yaitu untuk mengkode sintesa protein, melakukan sebagian besar proses
14) Fibrosis kistik
dalam tubuh, melakukan fungsi hidup, dan bahkan membentuk sebagian besar struktur selular. Ketika di dalam gen
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa
klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. terjadi mutasi maka produk protein tidak dapat melaksanakan fungsi secara normal, sehingga akan
15) Defek saluran pencernaan
mengakibatkan gangguan. Terdapat lebih dari 6.000 kelainan gen tunggal yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
200 kelahiran. Beberapa contoh penyakit akibat monogenetic adalah cystic fibrosis, anemia sel sabit, sindrom
Marfan, Penyakit Huntington, dan hemochromatosis .

Tipe ini disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan mutasi pada beberapa gen. Misalnya,
perbedaan gen yang mempengaruhi kerentanan terhadap kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13,
14, 15, 17, dan 22. Kondisi ini membuat rumit untuk menganalisis dari satu-gen atau kelainan kromosom. Contoh
yang termasuk pada kelainan ini adalah penyakit jantung, tekanan darah tinggi, Penyakit Alzheimer, arthritis,
diabetes, kanker, dan obesitas. Pewarisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat diwariskan seperti pola
sidik jari, tinggi badan, warna mata, dan warna kulit.

Kromosom, struktur yang terdiri dari DNA dan protein, yang terletak di setiap inti sel. Karena kromosom
adalah pembawa bahan genetik, kelainan kromosom dapat mengakibatkan penyakit. Beberapa jenis penyakit
kelainan kromosom dapat dideteksi dengan pemeriksaan mikroskopis, contohnya adalah Down sindrom trisomi 21 .

Kelainan genetic jenis ini relatif jarang disebabkan oleh mutasi DNA pada mitokondria nonchromosomal.
Mitokondria berbentuk bulat kecil atau seperti batang organel yang terlibat dalam respirasi selular. Pada setiap
mitokondria berisi 5-10 buah DNA. Contoh dari jenis gangguan adalah Leber's Optik Neuropathy .