AUTOIMUN (IMMUNOLOGIAL REATIONS)

 Pengertian : Penyakit autoimun adalah kondisi ketika sistem kekebalan

tubuh seseorang menyerang tubuh sendiri. Normalnya, sistem kekebalan
tubuh menjaga tubuh dari serangan organisme asing, seperti bakteri atau
virus. Namun, pada seseorang yang menderita penyakit autoimun, sistem
kekebalan tubuhnya melihat sel tubuh yang sehat sebagai organisme
asing. Sehingga sistem kekebalan tubuh akan melepaskan protein yang
disebut autoantibodi untuk menyerang sel-sel tubuh yang sehat.

 Penyebab :
1. Etnis. Beberapa penyakit autoimun umumnya menyerang etnis tertentu.
Misalnya, diabetes tipe 1 umumnya menimpa orang Eropa,
sedangkan lupus rentan terjadi pada orang Afrika-Amerika dan Amerika
Latin.
2. Gender. Wanita lebih rentan terserang penyakit autoimun dibanding pria.
Biasanya penyakit ini dimulai pada masa kehamilan.
3. Lingkungan. Paparan dari lingkungan, seperti cahaya matahari, bahan
kimia, serta infeksi virus dan bakteri, bisa menyebabkan seseorang
terserang penyakit autoimun dan memperparah keadaannya.
4. Riwayat keluarga. Umumnya penyakit autoimun juga menyerang anggota
keluarga yang lain. Meski tidak selalu terserang penyakit autoimun yang
sama, mereka rentan terkena penyakit autoimun yang lain.
 Gejala Penyakit autoimun
Ada lebih dari 80 penyakit yang digolongkan penyakit autoimun. Beberapa di
antaranya memiliki gejala yang sama. Pada umumnya, gejala-gejala awal
penyakit autoimun adalah:

 Kelelahan.
 Pegal otot.
 Ruam kulit.
 Demam ringan.
 Rambut rontok.
 Sulit berkonsentrasi.
 Kesemutan di tangan dan kaki.

Masing-masing penyakit autoimun memiliki gejala yang spesifik, misalnya

sering merasa haus, lemas, dan penurunan berat badan pada penderita
diabetes tipe
1.Beberapa contoh dari penyakit autoimun beserta gejalanya, adalah:
  Lupus; dapat memengaruhi hampir semua sistem organ dan
menimbulkan gejala seperti demam, nyeri sendi, ruam kulit, kulit sensitif,
sariawan, bengkak pada tungkai, sakit kepala, kejang, nyeri dada, sesak
napas, pucat, dan perdarahan.
 Penyakit Graves; dapat mengakibatkan kehilangan berat badan, mata
menonjol, gelisah, rambut rontok, jantung berdebar.
 Psoriasis; kulit bersisik.
 Multiple sclerosis; nyeri, lelah, otot tegang, gangguan penglihatan, dan
kurangnya koordinasi tubuh merupakan gejala dari multiple sclerosis.
 Myasthenia gravis; kelelahan yang semakin parah seiring aktivitas yang
dilakukan.
 Tiroiditis Hashimoto atau penyakit Hashimoto; kelelahan, depresi,
sembelit, peningkatan berat badan, kulit kering, dan sensitif pada udara
dingin.
 Kolitis ulseratif dan Crohn’s disease; nyeri perut, diare, BAB berdarah,
demam, dan penurunan berat badan.
 Rheumatoid arthritis; menimbulkan gejala nyeri sendi, radang sendi,
dan pembengkakan.
 Sindrom Guillain-Barre; kelelahan sampai kelumpuhan.

Gejala penyakit autoimun dapat mengalami flare, yaitu timbulnya gejala

secara tiba-tiba dengan derajat yang berat. Flare timbul karena dipicu
oleh suatu hal, misalnya paparan sinar matahari atau stres.
 Penyakit Autoimun
Tidak mudah bagi dokter untuk mendiagnosis penyakit autoimun.
Meski setiap penyakit autoimun memiliki ciri khas, namun gejala yang muncul
bisa sama.
Dokter akan menjalankan beberapa tes untuk mengetahui apakah
seseorang terserang penyakit autoimun, di antaranya dengan tes
ANA (antinuclear antibody) dan tes untuk mengetahui peradangan yang
mungkin ditimbulkan penyakit autoimun. Salah satu pemeriksaan tersebut
adalah pemeriksaan CRP.

 Pengobatan Penyakit Autoimun

Kebanyakan dari penyakit autoimun belum dapat disembuhkan, namun
gejala yang timbul dapat ditekan dan dijaga agar tidak timbul flare.
Pengobatan untuk menangani penyakit autoimun tergantung pada jenis
penyakit yang diderita, gejala yang dirasakan, dan tingkat keparahannya.
Untuk mengatasi nyeri, penderita bisa mengkonsumsi aspirin atau ibuprofen.
Pasien juga bisa menjalani terapi pengganti hormon jika menderita
penyakit autoimun yang menghambat produksi hormon dalam tubuh.
Misalnya, untuk penderita diabetes tipe 1, dibutuhkan suntikan insulin untuk
mengatur kadar gula darah, atau bagi penderita tiroiditis diberikan hormon
tiroid.
Beberapa obat penekan sistem kekebalan tubuh,
seperti kortikosteroid (contohnya dexamethasone), digunakan untuk
membantu menghambat perkembangan penyakit dan memelihara fungsi
organ tubuh. Obat jenis anti TNF, seperti infliximab, dapat mencegah
 peradangan yang diakibatkan penyakit autoimun rheumatoid
arthritis dan psoriasis.
Pengobatan penyakit autoimun berpotensi menghabiskan biaya yang
tidak sedikit dan mungkin perlu dilakukan secara berkelanjutan. Oleh karena
itu, tidak ada salahnya untuk mencoba mendaftarkan diri Anda ke asuransi
kesehatan terpercaya mulai dari sekarang.

 Penyakit Autoimun dan Covid-19

Penderita penyakit autoimun, umumnya akan mengonsumsi obat yang
memiliki efek untuk menekan sistem imun atau sistem kekebalan tubuh.
Akibatnya, penderita penyakit autoimun lebih mudah untuk mengalami
penyakit infeksi, tidak terkecuali dengan Covid-19.
Oleh karenanya, penderita penyakit autoimun wajib menjaga
kesehatan dan mengontrol kondisi penyakit autoimunnya secara secara rutin.
Jangan lupa untuk tetap rutin cuci tangan dengan sabun dan air mengalir,
makan makanan yang bergizi seimbang, kelola stres dengan cara positif,
sehingga sistem kekebalan tubuh bisa tetap terjaga dengan baik. (Rapid Test
Antibodi, Swab Antigen (Rapid Test Antigen), PCR),

PENYAKIT GENETIK (GENETI DEFECTS)

- Pengertian : penyakit yang diwariskan dari orangtua ke anak
- Penyebab : Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada
DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.
- Dampak : Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai
dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu
seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan
oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor
lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik.
- Contoh Penyakit : Berikut beberapa jenis penyakit genetik yang umum
terjadi:
1. Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam
keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam
amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun
dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim
homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.
Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa
asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi
pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya
dikeluarkan melalui urine.
Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate
oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut,
yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan
secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari
kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun
temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu
gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor
pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara
normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan
yang terjadi akan lebih lama.
3. Anemia Sel Sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian
memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap
penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah
tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
Anemia sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah
tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir
dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian
tubuh. Meski begitu, ada juga pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala
dan bisa hidup dengan normal.
4. Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap
sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil,
rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan
tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik
ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.
5. Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak,
sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat.
Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom
dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan
genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang
didapat oleh anak adalah 47 kromosom.
Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, tetapi dapat
dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down
dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup
dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan,
seperti kelainan jantung atau kelainan otot.

6. Diabetes
Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh
yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh.
Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe
1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak
normal pada sistem kekebalan tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya
merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.