GENETIKA DASAR

DR RIDWAN HARAHAP
Bagian Biologi
Fakultas Kedokteran USU

SEJARAH PERKEMBANGAN ILMU

GENETIKA
ERA PERKEMBANGAN
1. ERA PRA MENDEL
2. ERA MENDEL
3. ERA POST MENDEL

ERA MENDEL
Tumbuhan percobaan Mendel
Hipotesa Mendel
Penurunan sifat sifat
Mendel:Monohibrid,Dihibrid,Trihibrid dan
Multihibrid.
Kaidah-Kaidah-Kaidah Mendel.
Test Cross/Back cross sifat sifat Mendel.

ERA PERKEMBANGAN
PRA MENDEL

Identifikasi sifat /karakter/penyakit

/cacat yang disangkakan
herediter,tahyul,legenda,cacat lahir
dan turunan.
Asal usul kehidupan,turunan.
Dikenalnya beberapa sifat
,karakter,penyakit dan cacat herediter.

Era Mendel
Gregor Johan Mendel : (1821-1824) -62 M.
Termashur karena penyelidikan kacang ercisnya
mengungkapkan tentang Prinsip dasar hereditas.
Meneliti tentang hukum Dominasi Dominan &
Ressesif.Pada tumbuh tumbuhan persilangan
Monohibrid mendapat misbah 3:1 dan Dihibrid 9:3:3:1.
Pada 1886 menerbitkan laporan tentang prinsip dasar
hereditas yaitu tentang hibrid tumbuh tumbuhan.
a/t waktu itu ahli ahli pengetahuan terlalu maju untuk
zaman tersebut tak dimengerti.

HUKUM MENDEL I

Lanjutan mendel
Persilangan intermedier

Hukum mendel II

ERA POST MENDEL

Penemuan kembali Kaidah Mendel.
Sifat,karakter dan cacat yang diturunkan
Non Mendel.
Penurunan sifat tingkat sel [Sitogenetika]
Penurunan sifat tingkat molekuler
[Genetika Molekuler].

Back cross dan Test cross

Back cross :
Menyilangkan atau mengawinkan individu hasil
hibrid ( F1 ) dengan salah satu P (Parent = laki
laki atau wanita)

Test cross:
Persilanga atau perkawinan antara suatu individu
yang tidak diketahui genotipnya dengan individu
yang diketahui fenotipnya homozigote resesif.

BACK CROSS DAN

TEST CROSS

Hitam
P=

Putih

BB

bb

G1
F1
G2

B
BB Hitam
B

F2

Back Cross
BB,Bb,BB,Bb
Ratio= Hitam : Putih
2
:
0

Bb Hitam
B- b

b
bb Putih
b

Test Cross
Bb, Bb,bb,bb
Ratio = Hitam : Putih
1
:
1

Test cross

Lanjutan mendel
Beberapa prinsip dalam teori Mendel:
Penemuan mendel pada kacang kapri tentang sifat sifat
hereditas yang diwariskan ,meletakkan dasar
Genetika modern.
Beberapa kesimpulan telah dapat diambil dari
penemuan Mendel :
1. Sifat sifat yang diwariskan oleh organisma
ditentukan oleh gene gene
2. Setiap individu yang berkembang melalui zigot
dikendalikan oleh gen gen tertentu yang
berpasangan ,dimana setiap pasang gen mungkin terdiri
dari 2 gen yang sama atau berbeda.

Lanjutan Mendel ..
3 . Dalam gamet hanya terdapat satu gen dari
setiap pasang gen.
4 . Apabila gen gen yang mengendalikan suatu ciri
tertentu ( alel alel ) berlainan, pengaruh suatu
gen akan terlihat (dominan) sedang pengaruh
yang lain akan tersembunyi (recessif).
5 . Pemisahan (segregasi) gen gen yang
mengendalikan suatu ciri tertentu,terjadi sewaktu
pembentukan gamet.
6 . Apabila 2 pasang alel terdapat dalam suatu
persilangan yang sama maka ciri ciri yang
dikendalikan alel alel ini akan membentuk
golongan golongan secara bebas terhadap
sesamanya.

Lanjutan mendel.
Percobaan Mendel menunjukkan bahwa untuk keperluan
pewarisan sifat kepada turunannya, gen harus
memiliki tiga sifat:
1. Gen gen harus merupakan zarah zarah yang terpisah.
2. Gen gen harus mampu membawa informasi atau
pesan tentang ciri dari satu generasi kegenerasi
berikutnya.
3. Gen harus mampu mengadakan replikasi( membuat
salinan=melipat diri kembali) sehingga setiap kali satu
sel membagi diri,tiap tiap sel anak akan mengandung
gen yang sama.

Rumus macam gamet

Rumus macam gamet pada hibrid : 2 pangkat n
Angka 2 menunjukkan bahwa pada setiap pasang alel
(karakter berbeda) akan terjadi 2 macam gamet.
n menunjukkan jumlah pasangan alel yang
heterozigot.Boleh juga disebut banyak karakter yang
berbeda atau macam hibrid
Mono hybrid: pasangan alel 1,n=1 macam gamet = 2
Dihybrid
: pasangan alel 2,n=2 macam gamet =4
Trihybrid
: pasangan alel 3,n=3 macam gamet =8

Contoh persilangan mendel

Mono hybrid:
1. Galaktosemia : Bayi tak dapat menggunakan
galaktose yang terdapat dalam susu ibunya,diturunkan
secara resesif.
2. Diabetes mellitus: dari penderita diabetes ternyata
membawa penyakit itu oleh faktor genetis (turunan)
dan lainnya karena terlalu befoya makanan,tidur tak
teratur yang kronis, stres dan kerusakan pada
pankreas. Umumnya diturunkan secara resesif.
3. Polidaktili: Jari jari tangan atau kaki lebih dari 5

Lanjutan contoh pers. Dihybrid.

Persilangan dihybrid: Keriting pada orang dominan
terhadap normal (rambut lurus) sedang Kidal adalah
resesif terhadap normal ( memakai tangan kanan)
Kalau kawin laki laki normal- normal dengan perempuan
keriting- kidal maka ratio fenotip anak anak anak
adalah sebagai berikut:
1 Keriting-normal
225 %
9
2 Keriting- kidal
75 %
3
3 Normal- normal
75 %
3
4 Normal- kidal
25 %
1
Jadi ratio fenotipe anak anak ialah : 9 : 3 : 3 : 1

INHERITANCY Non MENDEL

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Persilangan Inter medier

Dominasi Incomplete
Epistasis
Inheritansi gen berganda ( Multiple gene )
Inheritansi alel berganda ( Multiple alleles )
Inheritansi sehubungan dengan seks:
a. Dipengaruhi seks (Sex Influence Character )
b.Dibatasi sex ( Sex limited character)
c. Terangkai sex (Sex linked character )

Lanj. Penurunan sifat 1.

1. Persilangan Intermedier:
Dua gen berinteraksi sehingga menghasilkan warna
tengah akibat sifat asli tidak kelihatan.
P=
RR Merah x
WW Putih
F1=
RW Rose
F2=
RW
X
RW
F2 Ratio
1RR
2 RW
1WW
Merah : Rose : Putih
1
:
2
:
1

Lanj.penurunan sifat 2) ..
2. Dominasi inkomplete :
Hampir sama dengan 1) tetapi warna merah tidak
pertengahan namun agak kurang dari warna induk.
3.

Epistasis : interaksi dimana yang satu mengalahkan

atau menutupi pekerjaan gen yang lain yang bukan
sealel. Gen yang mengalahkan itu disebut
epistasis,yang dikalahkan hypostasis. Ada epistasis
recessif dan ada epistasis dominan. Pada ayam ras
ada interaksi antara 2 gen. Disini yang epistasis
adalah alel dominan Ii dan Cc.

Lanjutan epistasis 1).

I

= Epis tasis.

i = Tak Menghalangi.
C= Ada pigmentasi.
c = Tak ada pigmentasi.
P=

IICC
X
( White leghorn)

F1=
Maka F2

iicc
( White wyandote)

IiCc
Lihat kolom.

IC

Ic

iC

ic

IC

IICC

IICc

Ic

IICc

IIcc

IiCc

Iicc

iC
ic

IiCC
IiCc

IiCc
Iicc

iiCC
iiCc

iiCc
iicc

IiCC IiCc

Lanjutan epistasis 1) .

Ratio F2 : a. Genotip 9 IC : 3 Ic
b. Fenotip

13 putih

: 3iC

: 1 ic

: 3 antara putih
dan berwarna.

Lanjutan epistasis 2) ..
Contoh lain Epistasis:Deaf- mutism (tuli-bisu).
P

Normal-Het
X
Normal-het
DdMm
DdMm
G1
=
DM-Dm-dM-dm
F1
=
DM-Dm dM dm X DM-Dm-dM-dm
G2
=
Deaf mutism : DDmm,Ddmm,ddMM.
Normal : DDMM,DdMM,DdMm,
Ratio F2: Normal : Deaf mutism =lihat kotak persl.
9
:
7.

Contoh 2) Epistasis

DM

Dm

dM

dm

DM

DDMM

DDMm DdMM

DdMm

Dm

DD mM

DDmm DdMm

Ddmm

Dm

DdMM

DdMm

ddMM

ddMm

dm

DdMm

Ddmm

ddMm

ddmm

Inheritansi Gen
berganda/Poligenic/Polimetri

1.
2.
3.
4.

Sebuah sifat yang dipengaruhi oleh sepasang faktor atau

lebih yang bisa berada dikromosom atau gen.
Pasangan gen ini bermanifestasi untuk satu fenotip.
Bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif.
Faktor lingkungan sangat berpengaruh terhadap
penetrasi/non penetresi dan bentuk penetrasi sifat.
Contoh:
Warna kulit pada manusia.
Tinggi badan.
Penyakit Hipertensi herediter
Penyakit DM

Lanj. gen berganda 1) ..

Contoh: Persilangan orang kulit putih ( Kaukasoid ) aabb
dengan orang negro paling hitam AABB.
- Menghasilkan orang indo yang disebut MULLATO suatu
istilah dalam menentukan kadar pigmentasi kulit pada
orang.
- Kulit indo ini pertengan antara putih dengan hitam,yakni
kecoklatan atau sawo matang.
- Kalau orang mullato kawin dengan sesamanya,maka
anak mereka timbul gradasi dalam pigmentasi sejak dari
kulit putih sampai negro.

Lanjutan inhreritan gen ganda2)

-

Orang mullato ini dibagi lagi atas 3 macam berhubung

dengan mutu pigmentasi, antara lain :
1. Mullato gelap : AABb ,AaBB , ( 3 gen dominan).
2. Mulato
: AaBb , AAbb , aaBB (2 gen dominan)
3. Mullato terang : Aabb , aaBb , (1 gen dominan).
Jadi persilangan aabb (Kaukasoid) X AABB (Negro)
menghasilkan :
1 Negro 4 Mul.gelap -6 Mull -4 Mul terang - 1 klt. Putih.

INHERITAN ALEL BERGANDA

Gol.darah Aglutinin

Aglutinogen Genotip

( anti B) II II

( anti A) IIII

AB

AB

II

II

LANJ. INHERIT.ALEL GANDA 1)

..

I dominanI
I dominan I
I - I - I :Terletak dalam lokus yang sama pada
kromosom.
Bila suami bergolongandarah A sedang istri bergolongan
darahB. Maka hasil persilangan nya timbul ke 4
golongan darah A,B,AB dan O dan yang terbanyak
gol.darah AB dengan perbandingan:
Ratio F2 : A
:
B
:
AB :
O
3
:
3
:
9
:
3.

PERSLANGAN GOL. DARAH.

SIFAT SIFAT TERPENGARUH SEKS

- Gen gen yang mempengaruhi sifat yang terpengaruh
seks bisa berada pada autosom manapun atau pada
bagian homolog kromosom seks. Ekspresi dominasi
atau keresesifan oleh alel alel pada lokus lokus yang
terpengaruh seks berbanding terbalik pada jantan dan
betina. Hal ini sebagian besar diakibatkan oleh
perbedaan lingkungan internal yang diciptakan hormon
hormon seks.
- Dengan demikian contoh contoh sifat sifat tertaut seks
paling mudah ditemukan pada hewan tingkat tinggi
dengan sistem sistem endokrin yang berkembang baik.

TERBATAS SEKS
-

Sejumlah gen autosomal mungkin hanya bisa

terekspresi pada salah satu jenis kelamin,baik akibat
pebedaan lingkunganhormonal internal atau akibat
ketidaksamaan anatomis.Sebagai contoh kita tahu
bahwa sapi jantan memiliki baynak gen untuk
menghasilkan susu yang bisa ditransmisikan kepada
anak anak betinanya,tapi sapi jantan itu sendiri dan anak
anak jantannya tidak mmampu mengekpresikan sifat
tersebut. Produksi susu karenanya terbatas bagi
ekspresi bervariasi pada jenis kelamin betina saja.Jika
penetransi sebuah gen pada salah satu jenis kelamin
adalah nol,sifat itu disebut terbatas seks

Lanjutan terbatas seks

Contoh : Gen kebotakan pada manusia menunjukkan
dominasi pada laki laki,tapi bekerja secara resesif pada
perempuan.

Pembalikan seks
- Diketahui sejumlah kasus dimana ayam betina (ZW) yang telah
bertelur mengalami tidak hanya pembalikan ciri ciri seksual
sekunder,misalnya perkembangan bulu jantan,taji& berkokok,tetapi
juga perkembangan testis dan bahkan produksi sel sel sperma (ciri
ciri seksual primer) .Hal ini bisa terjadi jika misalnya,penyakit
menghancurkan jaringan ovarium,dan dengan ketiadaan hormon
hormon seks betina,jaringan testicular rudimenter yang ada dipusat
ovarium bisa berproliferasi.
- Perlu diingat dlm. Memecahkan persoalan pembalikan seks(sexs
reversal) ,haruslah diingat bahwa jantan fungsionil yang berasal dari
pembalikan seks akan tetap betina secara genetis (ZW).

Lanjutan pembalikan seks

Contoh: Anggaplah bahwa ovarium seekor ayam betina
hancur akibat suatu penyakit,sehingga testis
rudimenternya dapat berkembang.
Lebih lanjut,anggaplah ayam betina tersebut membawa
gen dominan tertaut seksB,bagi bulu berpita,dan setelah
pembalikan seks,ayam tsb. Disilangkan dengan betina
yang tak berpita.Berapa proporsi fenotip yang
diharapkan pada F1 dan F2 ?