GENETIKA

Mendel cs + gen lethal

Julius Ch. Yapri, dr., M.kes
2-8-2018
 Genetika : adalah ilmu yang mempelajari
sebab, perkembangan, penyebaran, dan
warisan perbedaan sifat individu.

 Genetika kedokteran : adalah cabang ilmu

genetika yang mempelajari pewarisan dan
efek gen pada berbagai penyakit

 Cabang ilmu yang terkait : Onkologi,

hematologi, neurologi, interna, obstetri,
pediatri, dll.
 Percobaan genetika, sulit dilakukan
pada manusia. Hal ini karena
persoalan etika, keluarganya kecil,
lambat berkembang, masa hidupnya
lama dan tidak dapat disilang
semaunya.

 Tapipada tanamam atau hewan kecil

lebih memungkinkan.
 KELAINAN GENETIKA
 Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik
fibrosis, Duchene muskulo dystrofi, hemofillia
A, retinoblastoma, dll.
 Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom
Down, Trisomi 18 dll.
 Kelainan multifaktorial. Misalnya : Malformasi
kongenital ( sumbing ), Orang dewasa ( DM,
kanker )
 Kelainan mitokhondria.
G + L ----------------- > F

G = Genotip ( abstrak )
L = Lingkungan
F = Fenotip
HUKUM MENDEL
 HUKUM MENDEL
POSTULAT MENDEL :
1. Gen berupa partikel tunggal yang
berpasangan (diploid)
2. Pada gametogenesis gen tersebut berpisah
(segregasi)
3. Menganut sistim dominan – resesif
4. Setiap gen yang segregasi akan berpasangan
secara bebas ( independen )
 PENGERTIAN-PENGERTIAN
 Monohibrid : artinya keturunan yang berasal
dari kedua induknya, yang mempunyai 1
perbedaan sifat.
 Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari
kedua induknya, yang mempunyai 2
perbedaan sifat
 Trihibrid : ……. 3 perbedaan sifat.
 F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama
 F-2 ( fenotip 2 ) = turunan kedua
 G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1
 G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2
CONTOH HASIL PERSILANGAN
PADA MONOHIBRID
Misalnya persilangan antara tinggi dan
pendek, dimana tinggi bersifat dominan,
maka akan diperoleh :
- F-1 : 100 % tinggi
- F-2 : 3 : 1 ( 3 tinggi, 1 pendek )
- G-2 : 1 : 2 : 1 ( 1 tinggi homosigot, 2
tinggi heterosigot, 1 pendek homosigot )
 CONTOH PERSILANGAN PADA
DIHIBRID
 Prinsip sama dengan monohibrid
 Tinggi dan merah dominan terhadap pendek
dan putih.
 Akan diperoleh F-1 = 100 % tinggi merah
 Akan diperoleh F-2 = dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1
 Untuk menentukan ratio di atas dapat
digunakan rumusan PUNNET SQUARES.
 Cara menentukan genotip
 Dengan test cross : Yaitu dengan
mengawinkan individu yang tidak
diketahui genotipnya dengan individu
yang homosigit resesif.
 Dengan back cross : Yaitu mengawinkan
dengan generasi sebelumnya.
MODIFIKASI HUKUM
MENDEL
 MODIFIKASI HUKUM MENDEL
Penyebab terjadinya sbb :
- Interaksi gen / atavisme :
Memberikan ratio F2 = 9 : 3 : 3 : 1
- Aditif / poligen :
Memberikan ratio F2 = 1 : 4 : 6 : 4 : 1
- Kriptomeri (ada gen yang tersembunyi),
F2 = 9 : 3 : 4
- Epistasis
 JENIS-JENIS EPISTASIS DAN
RASIO F2 NYA
Epistasis, ada 6 jenis epistasis, sbb :
 Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4
 Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1
 Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3
 Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7
 Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1
 Epistasis resesif ganda tak lengkap,

F2 = 9 : 6 : 1
PENURUNAN SIFAT NON
MENDEL
 Penurunan sifat non mendel
 Bersifat :
- Penurunan melalui sitoplasmik
- Maternal ( gen lebih banyak dari ibu )
- Ekstra nukleus ( dari DNA mitokhondria )
- Non kromosomal ( tidak ada segregasi, karena
terdiri dari untaian tunggal, tidak dapat dibuat peta
kromosom)
- Uni parental ( lebih banyak dari ibu / betina )
 Kelainan mitokhondria

- CPEO = Chronic progressive external

ophthalmoplegia
- KSS = Kearns sayre syndrome
- LHON = Leber’s hereditary optic
neuropathy
- MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged
– red fiber syndrome