Biologi

POLA-POLA HEREDITAS DAN

HEREDITAS PADA MANUSIA
 2

KELOMPOK 7

AURA NUR FADILLAH

JEEHAN NURRHEINA FELISZKHA
MUHAMAD RAMDAN ARIFIN
TEGUH RINALDI MAULANA
TORIQ NAJMUS SUKMAJADI
 Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 3

TAUTAN AUTOSOMAL
Thomas Hunt Morgan telah melakukan percobaan dengan
menggunakan lalat buah seperti gambar di samping.
Percobaan tersebut mengindikasikan adanya tautan autosomal.
Tautan autosomal terjadi apabila gen-gen yang terletak pada
kromosom yang sama tidak berpisah secara bebas mengikuti
hukum mendel, melainkan diturunkan bersama. Hal ini
dikarenakan jarak antar gennya sangat dekat.
Tautan akan mempengaruhi jenis gamet yang terbentuk saat
meiosis sehingga berpengaruh pada genotipe keturunannya.
Contoh : Jika ada individu bergenotipe AaBbCCDd, maka berapa
jenis kemungkinan yang dapat dibentuk jika mengikuti hukum
mendel? Jika diketahui gen A dan gen B selalu diturunkan
bersama aliat terpaut, bagaimana kemungkinan gametnya?.
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 4

Genotipe:
AaBbCCDc
Mempunyai 3 alel heterozigot. Maka Karena adanya tautan antara A dan B,
berdasarkan hukum Mendel macam maka A dan B harus selalu bersama.
gametnya 2^3 = 8 Maka gamet yang terbentuk hanya 4
saja.

ABCD ABCD
ABCd ABCd
AbCD AbCD
Yaitu: AbCd
Yaitu: AbCd
aBCD aBCD
aBCd aBCd
abCD abCD
abCd abCd
 Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 5

TAUTAN KELAMIN (SEC LINKAGE)

Morgan menyilangkan lalat betina mata merah dengan lalat buah jantan mata
putih
Hasilnya seluruh F1 memiliki mata merah, artinya sifat mata merah adalah
dominan
Kemudian sesama F1 disilangkan, hasilnya sama seperti hukum Mendel, Mata
merah : putih = 3 : 1
Namun yang mengherankan adalah bahwa sifat putih hanya ditemukan pada
invididu jantan saja
Kesimpulannya, gen pembawa sifat warna putih terpaut pada kromosom
kelamin X
Gen tertaut kelamin adalah den yang terletak pada gonosom (kromosom
kelamin) dan ekspresi gen ini akan diturunkan bersama dengan jenis kelamin
Kromosom kelamin pada manusia adalah Kromosom X dan Y. Untuk jenis
kelamin perempuan (XX) kromosomnya benar-benar homolog, sedangkan laki-
laki (XY) kromosom kelaminnya ada yang homolog ada yang tidak
Contoh gen tertaut pada manusia adalah hemofilia dan buta warna
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 6

PINDAH SILANG (CROSSING OVER)

Sebagaimana dijelaskan sebelumnya,
bahwa penelitian Morgan terhadap warna
tubuh dan sayap lalat buah
mengindikasikan adanya tautan autosomal
Namun ternyata tidak sepenuhnya gen
tersebut tertaut melainkan ada kombinasi
alel baru akibat adanya pindah silang
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 7

SIFAT YANG DIPENGARUHI JENIS KELAMIN

Ada sifat tertentu yang dipengaruhi jenis kelamin, misalnya sifat tersebut ada pada laki-laki namun tidak
ditemukan pada perempuan
Sepintas hal ini menyerupai gen tertaut kromosom dalam hal pola pewarisannya, namun sebenarnya berbeda
Sifat-sifat tersebut tidak terpaut kromosom kelamin, hanya saja sifat tersebut dipengaruhi oleh hormon-hormon
seks (kelamin) yang diekspresikan oleh gen-gen autosomal
Di antara sifat yang dipengaruhi jenis kelamin adalah kebotakan dan telunjuk panjang pada manusia
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 8

GAGAL BERPISAH (NONDISJUNCTION)

Saat berlangsungnya anafase pada meiosis, ada

kemungkinan kromosom tidak berpisah satu dengan
lainnya. Hal ini menyebabkan gamet yang dihasilkan
memiliki rumusan kromosom yang berbeda Keadaan ini
disebut gagal berpisah (nondisjunction)
Peristiwa gagal berpisah ini menyebabkan mutasi
kromosom dan bisa berakibat fatal bagi individu hasil
peleburan gametnya
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 9

PENENTUAN JENIS KELAMIN (SEX DETERMINATION)

Jenis kelamin pada makhluk hidup dibedakan menjadi

jantan dan betina. Walaupun di alam ada yang hermaprodit.
Ada beberapa tipe penentuan jenis kelamin yaitu X-Y, X-0,
ZW, dan Haplo-Diploid.
Tipe X-Y misalnya pada manusia, mamalia pada umumnya,
dan lalat buah.
Tipe X-0 banyak ditemukan pada serangga Orthroptera dan
lainnya misalnya belalang
Tipe ZW umumnya ditemukan pada unggas, kupu-kupu, dan
ikan
Tipe Haplo-Diploid ditemukan pada serangga semisal lebah
madu
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 10

BEBERAPA SIFAT YANG DITURUNKAN PADA MANUSIA

Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 11

GOLONGAN DARAH PADA MANUSIA

1. SISTEM ABO
Memiliki alel majemuk/ganda (lebih dari dua) yaitu I^A, I^B,
dan I^0.

I^A= 1^B
I^A > I^0
I^B > I^0
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 12

GOLONGAN DARAH PADA MANUSIA

2. SISTEM MN
Memiliki alel L^M dan L^N yang mana alel L^M dan L^N
kodominan.
Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO 13

GOLONGAN DARAH PADA MANUSIA

3. SISTEM RHESUS
Janin dengan rhesus positif yang dikandung oleh ibu dengan rhesus
negatif berpotensi mendapatkan masalah
Hal ini dikarenakan adanya antigen rhesus pada bayi menyebabkan
ibu memproduksi antibody rhesusnya. Pada bulan-bulan akhir
kehamilan, bisa terjadi rembesan darah ibu ke anak, sehingga antibody
dari ibu akan menggumpalkan antigen pada bayi.
Biasanya untuk kelahiran pertama masih bisa selamat karena antibody
yang diproduksi ibu masih sedikit. Namun, untuk kehamilan bayi rhesus
positif berikutnya dapat menimbulkan masalah yang fatal yaitu bayi
dapat mengalami erytroblastosis fetalis. Sebuah gangguan anemia
kronis yang disebabkan hemolisis sel darah merah.
 KELAINAN /PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA 14

Disebabkan Alel Resesif Autosimak,

Disebabkan Alel Dominan Autosomal,
misalnya: Albinisme, Thalasemia,
misalnya: Akonsroplasia, Brakidaktili,
Sickle cell anemia, Fivrosis Sistik,
Huntington, Polidaktili, dll.
Fenilketonuria, Galaktosemia, dll.

Disebabkan Alel Resesif terpaut kromosom

kelamin x, misalnya: Buta warna, Hemofilia,
Sindrom Fragile, Distrofi Otot, Ichtyosis, dll.

Disebabkan Mutasi/ Aberasi Kromosom, Disebabkan Alel Resesif terpaut kromosom

misalnya: Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, kelamin y, misalnya Hypertrychiosis dan
Sindrom turner, Sindrom edward, Sindrom
Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Wanita Siper, keratona Dissipatum. (masih memerlukan
Sindrom SCri, Du Chat, dll penelitian lanjutan).
 Albinisme 15

KETIDAKBERADAAN PIGMEN WARNA

KULIT (MELANIN)
Orang albino sangat rentan dengan cahaya. Hal
ini disebabkan karena mereka kekurangan
pigmen melanin yang mampu menangkal

Contoh perkawinan albinisme

Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO

 16

THALASEMIA

Kelainan pada gen yang memproduksi sel darah merah

sehingga mengakibatkan anemia yang hebat.

Ada Thalasemia mayor (Th Th) ada thalasemia minor

(Thth)

Bagian perkawinan secara thalasemia minor

Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO

 17

AKONDROPLASIA/ DWARFISME

Disebabkan oleh Alel Dominan yang menyebabkan

kekerdilan (dwarfism)

DD : Lethal
Dd : dwarfism
dd : normal

Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO

 18
BRAKIDAKTILI
Jari tangan atau kaki memendek akibat memendeknya ruas- ruas tulang jari.

Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO

 19
BRAKIDAKTILI

Sumber : Yt. IWAN GINANJAR BIO

TERIMA KASIH